SŁOWNIK POJĘĆ
Z ZAKRESU GENETYKI MOLEKULARNEJ

Allel - jest to gen. Allele są wariantami jednego genu warunkującymi przeciwstawność danej cechy lub cech. Przyjęto, że allele jednego genu oznacza się zawsze jako różne warianty jednej litery A, a, albo R1,R2 R3.
Allel dominujący - taki, który ujawnia się
w heterozygocie.

Allel recesywny - taki, który nie ujawnia się
w heterozygocie.

Amplifikacja - powielanie materiału DNA, np. w PCR.

Aneuploidia - brak lub obecność dodatkowego chromosomu
normalny stan - dysomia - obecność 2 chromoso- mów z każdej pary.
Monosomia - brak jakiegoś chromosomu.
Trisomia - trzeci dodatkowy chromosom np. zespół Downa.

Antycypacja - występowanie cięższych objawów choroby w kolejnych pokoleniach.

Autosomy - wszystkie chromosomy poza chromo­somami płciowymi; dziedziczone niezależnie od płci.

Bliźnięta dizygotyczne - rodzeństwo urodzone z tej samej ciąży, mające 50% wspólnego materiału
gene­tycznego; podobieństwo genetyczne bliźniąt dizygotycznych jest takie samo jak rodzeństwa urodzonego z 2 różnych ciąż.

Bliźnięta monozygotyczne - rodzeństwo urodzone
z tej samej ciąży, mające identyczny materiał gene­tyczny.

Centromer - przewężenie pierwotne chromosomu, część chromosomu zawierająca kineto chor, do której dołączają się włókienka wrzeciona podziałowego.

Chów wsobny- stosowana w hodowli metoda kojarzenia ze sobą blisko spokrewnionych osobników, prowadząca do wzrostu homozygotyczności w pojedynczym organizmie
i uzyskania tzw. linii czystych.

Chromatyda - połówka chromosomu podzielonego podłużnie; chromatydy w okresie anafazy nazywane są chromosomami siostrzanymi.

Chromatyna - substancja składająca się z DNA
i białek zasadowych histonów oraz kwaśnych białek niehistonowych, tworząca chromosom eukariotyczny.

Chromosomy - występujące w jądrze struktury zbudowane z chromatyny i zawierające geny; każdy chromosom przyjmuje charakterystyczne dla niego kształty i rozmiary w określonych stadiach rozwoju komórki.


Ciałko BARRA - skondensowany, transkrypcyjnie nieaktywny jeden z chromosomów X, obserwowany
w postaci, ciemnej plamki w jądrze interfazowym komórek u samic ssaków.

Crossing-over - wymiana odpowiadających sobie odcinków między dwiema z czterech chromatyd jednej pary chromosomów homologicznych.

Czynnik transkrypcyjny - białko, które przyłącza się do promotora genu i reguluje ekspresję genu.
Delecja - mutacja prowadząca do utraty materiału genetycznego. -

Diploidalność - posiadanie podwójnego genomu. Organizm diploidalny ma 2n chromosomów (praktycznie po dwa allele każdego genu).

DNA - kwas deoksyrybonukleinowy.

DNA genomowy - DNA zawarty w jądrze komór­kowym, składający się z 22 par autosomów i 1 pary chromosomów płciowych.

DNA nić matrycowa - nić DNA, na której powstaje transkrypt RNA.

DNA mitochondrialny - DNA występujący
w mitochondrium komórki, dziedziczony wyłącznie od matki.

Dominacja zupełna -uwidacznia się w heterozygotach, jeśli z dwóch różnych alleli danego genu jeden maskuje obecność drugiego.
Np. jeśli A oznacza allel czerwonej barwy kwiatów (dominujący), natomiast a oznacza allel barwy białej (recesywny), to heterozygota Aa wykształci kwiaty czerwone.

Dominacja niezupełna - uwidacznia się
w heterozygotach, jeśli allel dominujący A nie maskuje całkowicie obecności allelu recesywnego.
Na przykład, heterozygota ma różowe kwiaty (pośrednia wartość cechy), podczas gdy homozygoty AA — czerwone, aa — białe.

Dryft genetyczny - losowa zmiana częstości wy­stępowania alleli w populacji.

Dziedziczenie autosomalne - dziedziczenie, w któ­rym mutacja odpowiedzialna za chorobę znajduje się na jednym z autosomów.

Dziedziczenie dominujące - dziedziczenie, w któ­rym osoba chora przekazuje chorobę swoim dzie­ciom
z prawdopodobieństwem 50%;
wystarczy odziedziczenie mutacji od jednego
z rodziców, aby wystąpiła choroba.

Dziedziczenie dominujące związane z chromo­somem X - dziedziczenie, w którym mutacja od­powiedzialna za chorobę znajduje się na chromo­somie X;
wystarczy odziedziczenie mutacji od jed­nego
z rodziców, aby wystąpiła choroba.

Dziedziczenie kompleksowe - dziedziczenie, w któ­rym za wystąpienie choroby może być odpowiedzial­nych kilka mutacji w różnych genach oraz czynniki środowiskowe.

Dziedziczenie mitochondrialne - dziedziczenie,
w którym mutacja odpowiedzialna za chorobę znaj­duje się w mitochondrialnym DNA;
mitochondrialny DNA jest dziedziczony zawsze
i wyłącznie od matki.

Dziedziczenie recesywne - dziedziczenie, w którym osoba musi odziedziczyć mutację genetyczną
od obojga rodziców, aby wystąpiła choroba; rodzice osób z chorobą dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny nie muszą być chorzy.

Dziedziczenie recesywne związane z chromoso­mem X - dziedziczenie, w którym mutacja od­powiedzialna za chorobę znajduje się na chromo­somie X;
wszystkie kopie genu znajdującego się na chromosomie X muszą być uszkodzone, aby wy­stąpiła choroba.

Dziedziczenie związane z chromosomem X - dzie­dziczenie, w którym mutacja odpowiedzialna za chorobę znajduje się na chromosomie X; nie ma możliwości dziedziczenia choroby z ojca na syna.

Efekt dominujący - sytuacja, gdy jedna kopia genu wystarcza do tego, aby wystąpiła choroba.

Efekt założyciela- sytuacja, gdy w danej populacji występuje 1 mutacja odpowie­dzialna za wystąpienie choroby; mutacja wystąpiła w przeszłości 1 raz
i została odziedziczona przez wszystkie osoby
z chorobą w populacji.

Ekson - fragment genu ulegający składaniu do dojrzałego mRNA.

Ekspresja genu - przepisanie genu na mRNA,
a następnie na białko w określonej komórce
i w okre­ślonym czasie.

Ekspresja zmienna - zmienne nasilenie objawów choroby lub cech fenotypowych u osób mających
tę samą mutację.

Enzymy restrykcyjne - enzymy trawiące DNA
w wypadku istnienia odpowiedniej sekwencji; izo­lowane z bakterii i używane w diagnostyce genetycz­nej do rozpoznania istniejącej mutacji lub polimor­fizmu.

Euchromatyna - luźno zespiralizowana chromatyna wykazująca zdolność do transkrypcji - aktywna genetycznie.

Fenotyp - charakterystyka organizmu, która po­wstała wskutek ekspresji genotypu - ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika.

Gen - jednostka dziedziczenia; może kodować więcej niż 1 białko, najczęściej w wyniku alter­natywnego składania lub rozpoczęcia i zakończenia transkrypcji w różnych miejscach.

Gen regulatorowy - gen kodujący syntezę białek
będących rep resorami lub aktywatorami.

Genom człowieka - całość materiału genetycznego człowieka.

Genotyp - układ genetyczny organizmu; układ alleli, ogół genów danego osobnika, który warunkuje fenotyp.

Haploidalność - posiadanie pojedynczego genomu. Organizm haploidalny ma n chromosomów.

Hemizygota - osoba z 1 kopią genu; termin ten najczęściej dotyczy genów zlokalizowanych na
chro­mosomie X u mężczyzn.

Heterogenność alleli - możliwość wystąpienia tej samej choroby spowodowanej różnymi mutacjami
w tym samym genie.

Heterogenność locus - możliwość wystąpienia tej samej choroby spowodowanej różnymi mutacjami
w różnych genach.

Heterochromatyna - silnie zespiralizowana i skonden- sowana chromatyna, nieaktywna genetycznie.

Heterozygota - osoba mająca 2 odmienne allele w tym samym locus.

Heterozygota złożona - osoba z chorobą dziedzi­czoną w sposób recesywny, która odziedziczyła w tym samym genie 2 różne mutacje od ojca i od matki.

Homozygota - osoba mająca 2 takie same allele w tym samym locus. Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów
w organizmie.

Homozygota dominująca — sytuacja, gdy oba allele danego genu są dominujące (zapis, np. AA). Osobnik może być homozygotą dominującą względem większej liczby genów, np. AABBCCDD (poczwórna homozygota dominująca).

Homozygota recesywna — sytuacja, gdy oba allele danego genu są recesywne (zapis, np. aa). Osobnik może być homozygotą recesywną względem większej liczby genów, np. aabbccdd (poczwórna homozygota recesywna).

Hybrydyzacja - krzyżowanie osobników różniących się genetycznie.

Insercja - rodzaj mutacji punktowej - wstawienie dodatkowej pary nukleotydów w ciąg sekwencji DNA.

Intron - fragment DNA w genie pomiędzy 2 eksonami, który nie ulega składaniu do dojrzałego mRNA.

Kariotyp - skład chromosomowy osobnika.

Klon — grupa komórek lub organizmów o identycz- nych genotypach, powstałych w wyniku podziału jednej komórki lub przez podział jednego organizmu.

Klonowanie pozycyjne - meto­da poszukiwania genu odpowiedzialnego za chorobę dziedziczną, polegająca na znalezieniu fragmentu chromosomu sprzężonego
z chorobą, a następnie na poszukiwaniu mutacji
w genach znajdujących się na tym fragmencie.

Kodon - trójka nukleotydów kodująca 1 aminokwas lub informację STOP o zakończeniu translacji - jednostka informacji genetycznej.

Krzyżówka testowa - krzyżówka heterozygoty Aa
z homozygotą recesywną aa (zwykle z pokolenia rodzicielskiego).
W razie dominacji zupełnej krzyżówka taka pozwala stwierdzić heterozygotyczność analizowanego układu.

Linia czysta - zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech.

Locus - miejsce genu w chromosomie , w genomie.

Mapa genetyczna - graficzne przedstawienie pozycji zajmowanych przez geny w chromosomie, ustalone na podstawie częstości rekombinacji lun za pomocą metod fizycznych.

Mapa transkrypcyjna - mapa DNA przedstawiają­ca fragmenty ulegające transkrypcji, czyli przepisa­niu na RNA.

Marker genetyczny - wskaźnik genetyczny, naj­częściej miejsce polimorficzne używane do analizy sprzężenia.

Mozaika - organizm, który składa się z komórek o co najmniej 2 różnych genotypach; powstaje naj­częściej w wyniku wystąpienia mutacji w jednej z komórek
w czasie rozwoju zarodkowego mRNA (messenger RNA) - RNA, który zawiera informacje o kodowanym białku i jest matrycą w procesie syntezy białka
w rybosomach; powstaje w wyniku procesu transkrypcji i stanowi 1-5% całego RNA komórki.

Mutacja - wariant genetyczny obecny u mniej niż 1% populacji.

Mutacja letalna - mutacja powodująca śmierć komórki lub organizmu.

Mutacja niema (silent mutation) - mutacja, w której dochodzi do zamiany jednego nukleotydu na inny, lecz nie zmienia to sekwencji kodowanego białka.

Mutacja punktowa - mutacja pojedynczego nuk­leotydu.

Mutacja somatyczna - mutacja, która powstaje
w komórce somatycznej, nie w komórce płciowej; nie jest dziedziczona do kolejnych pokoleń.

Nukleotyd - podstawowa jednostka DNA i RNA; składa się z zasady purynowej lub pirymidynowej, cukru
i grupy fosforanowej.

Nukleozyd - cząsteczka zbudowana z zasady azotowej i pentozy.

Operony - zespoły genów regulowanych u bakterii, których funkcje są ściśle powiązane. Organizmy wyższe zawierają rodziny wielogenowe, które są identyczne lub bardzo podobne i nie są skoordynowanie regulowane, w procesie kodowania białka o pokrewnych funkcjach.

Onkogen - gen, którego nieprawidłowo zwiększona ekspresja może nasilać proliferację komórek
i pro­wadzić do powstania nowotworu.

PCR (polymerase chain reaction) - reakcja łań­cuchowa polimerazy polegająca na namnożeniu fra­gmentu DNA w miliardach kopii.

Polimerazy - enzymy, które syntetyzują RNA (polimeraza RNA) lub DNA (polimeraza DNA) na matrycy istniejącego fragmentu DNA.

Polimorfizm - wariant genetyczny, którego czę­stość występowania w populacji wynosi co naj­mniej 1%.

Proband - pierwsza badana osoba w rodzinie.

Promotor - fragment DNA w części genu odpowiedzialny za rozpoczęcie i regulację ekspresji danego genu - do niego przyłącza się polimeraza RNA zapoczątkowując transkrypcję.

Recesywność - wystąpienie cechy (choroby) jedynie przy braku formy dominującej.

Region kodujący - fragment DNA przepisywany na mRNA w procesie transkrypcji, a następnie na białko w procesie translacji.

Rekombinacja homologiczna - rekombinacja — proces wymiany materiału genetycznego prowadzący do powstania nowych genotypów. Rekombinacja
u organizmów wyższych jest wynikiem niezależnej segregacji genów i zjawiska crossing over podczas mejozy oraz losowego łączenia się gamet.

Replikacja DNA - proces kopiowania swojego DNA przez komórkę.

RNA - kwas rybonukleinowy.

RNA niekodujący - RNA powstały w wyniku transkrypcji, niekodujący białka w procesie trans­lacji.

rRNA - RNA rybosomalny, który stanowi 80--85% RNA w komórce i jest główną składową rybosomów.

Sekwencjonowanie - metoda polegająca na dokład­nym poznaniu sekwencji nukleotydów w badanym fragmencie DNA.

Selekcja pozytywna i negatywna - zwiększanie się (pozytywna) lub zmniejszanie (negatywna) częs­tości występowania odpowiedniej formy DNA w po­pulsacji.

SNP (single nucleotide polymorphism) - polimor­fizm pojedynczego nukleotydu; wariant genetyczny polegający na występowaniu 2 alternatywnych nuk­leotydów, przy czym częstszy allel występuje
z częs­tością < 99% w badanej populacji.


Składanie - splicing - wycinanie intronów i sklejanie eksonów w jeden kawałek mRNA

Sprzężenie (linkage) - dziedziczenie cechy lub choroby z określonym fragmentem DNA - geny zlokalizowane na tym samym chromosomie
i wykazujące tendencję do wspólnego dziedziczenia.

Starter (primer) - krótki fragment DNA, z re­guły ok. 20 par zasad, używany do rozpoczęcia replikacji DNA przez polimerazę; w reakcji PCR używa się 2 starterów do namnożenia fragmentu DNA

Transkrypcja - synteza RNA z matrycy DNA przez polimerazę RNA. Podczas ekspresji cząsteczki DNA przekazują zawartą w nich informację, kierując syntezą cząstek RNA o sekwencji komplementarnej do sekwencji DNA.

Transkryptaza odwrotna - enzym przepisując RNA na DNA.

Translacja - synteza białka na podstawie matrycy mRNA w rybosomach.

tRNA (transfer RNA) - RNA transportujący, rodzaj RNA uczestniczący w procesie translacji; część antykodonowa tRNA przyłącza się do komplemen­tarnego kodonu w mRNA, a koniec 3' - cząsteczki tRNA wiąże swoisty aminokwas.

Typ dziki - forma genu występująca najczęściej
w populacji, niepowodująca choroby genetycznej.

Współdominowanie (kodominacja) - uwidacznia się
w heterozygotach. Sytuacja, w której otrzymuje się „mieszaninę", składającą się zarówno z cechy determinowanej przez I^A, jak i przez I^B.
W naszym teoretycznym przykładzie heterozygota I^AI^B miałaby białoczerwone kwiaty (nie różowe!).

Wielogenowy (polygenic) - określenie cechy lub choroby, na wystąpienie której ma wpływ wiele genów.

Zmiana ramki odczytu (frame shift) - przesu­nięcie ramki odczytu w wyniku insercji lub delecji fragmentu DNA o liczbie niepodzielnej przez 3; może wystąpić również przy przeskaki­waniu eksonów w procesie składania dojrzałego mRNA.

Zygota - komórka powstała po połączeniu się komórki jajowej i plemnika (zwykle jest diploidalna).

---