Chłoniak Burkitta - nowotwór złośliwy (należący do chłoniaków nieziarniczych, NHL) wywodzący się z komórek B centrum folikularnego węzła chłonnego, a translokacje z udziałem genu MYC są stałą cechą tych komórek. Do powierzchniowych markerów należą łańcuchy ciężkie immunoglobulin (Igµ) i antygeny pan-B (CD19, CD20, CD79a), a także CD10 i BCL6. Ekspresja łańcuchów lekkich jest ograniczona (Gudgin E. J., Erber W. N., 2005).
Chłoniak Burkitta występuje przede wszystkim u dzieci i młodzieży w Afryce Równikowej i jest związany z zakażeniem wirusem Epsteina-Barr (chociaż dokładny patomechanizm nie jest znany). Wyróżnia się 3 typy chłoniaka Burkitta: sporadyczny, endemiczny i związany z niedoborem odporności. Sporadyczny i związany z niedoborem odporności może wystąpić wszędzie, a endemiczny występuje w Afryce. Rozwija się często w żuchwie, ale może dotyczyć też jelita, układu nerwowego, nerki, jajnika czy innych narządów.
Nowotwór został nazwany od Denisa Parsonsa Burkitta, brytyjskiego chirurga, który jako pierwszy opisał chorobę w 1956 w czasie jego pracy w Afryce.
Ostra białaczka szpikowa (łac. myelosis leukaemica acuta, ang. acute myeloid leukemia lub acute myelogenous leukemia, stąd skrót AML) - grupa chorób spowodowana rozplemem nowotworowym prekursorów komórek krwi.
Charakteryzują się one zaburzeniem proliferacji i dojrzewania komórek z nagromadzeniem form niedojrzałych (np. mieloblastów) w szpiku, a także ich naciekaniem różnych narządów i tkanek. Zmiany komórkowe rozpoczynają się od grupy komórek, w których nastąpiła zmiana programu genetycznego.
W 80% ostra białaczka szpikowa dotyczy osób dorosłych, pozostałe 20% przypadków występuje u dzieci.
Mięsak Ewinga także guz Ewinga (łac. sarcoma Ewingi, ang. Ewing's sarcoma, Ewing's tumor) - pierwotny, złośliwy nowotwór kości, dotykajacy najczęściej dzieci i młodych dorosłych.
Najczęściej jest spotykany u osób w wieku od 4 do 15 lat. U dzieci jest drugim (po osteosarcoma) co do częstości występowania oraz najbardziej złośliwym nowotworem kości. Stanowi około 6% wszystkich pierwotnych złośliwych nowotworów kości [1]. Występuje częściej u mężczyzn; stosunek zachorowań mężczyźni:kobiety wynosi 1,5:1. Częściej pojawia się u rasy białej, jest rzadko spotykany u rasy czarnej oraz wśród Chińczyków.
Częstość występowania waha się od 0,3 przypadków na 1 milion 3-letnich dzieci do 4,6 na 1 milion u osób w wieku 15-19 lat (dane dla Stanów Zjednoczonych)[potrzebne źródło]. Sporadycznie występuje u osób w wieku powyżej 30 lat, aczkolwiek udokumentowano przypadki mięsaka Ewinga u osób 70-letnich. W Stanach Zjednoczonych stwierdza się rocznie ponad 200 nowych zachorowań, w Wielkiej Brytanii około 30[potrzebne źródło].
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1A - inaczej "strzałkowy zanik mięśni". Choroba z grupy neuropatii dziedzicznych (HMSN - hereditary motor and sensory neuropathy). Częstość występowania 10,5/100.000. Odpowiada za ok. 60% wszystkich neuropatii dziedzicznych.[1]
Zaliczana jest ona do HMSN typu I z uwagi na swój demielinizacyjny charakter. Charakteryzuje się zwolnieniem przewodzenia w nerwach. Demielinizacja i następcza remielinizacja odpowiada za obecność tzw. struktur cebulowatych (ang. onion bulbs) w badaniu histologicznym.
Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Związana jest z mutacją w genie PMP22, na chromosomie 17p11. W większości przypadków polega ona na duplikacji genu. Możliwe są przypadki mutacji sporadycznych, de novo.
Genetyczna. Dotyczy genu PMP22 (locus 17p11.2p12), w którym dochodzi do jego duplikacji (duplikacji tandemowej) (98% przypadków) podczas mejotycznego procesu crossing-over. W rezultacie w komórce obecne są 3 kopie genu PMP22. W 2% przypadków dochodzi do mutacji punktowych typu zmiany sensu (niekiedy odpowiedzialne za cięższy przebieg choroby).