Genetyka to nauka o dziedziczności i zmienności organizmów. Materiałem genetycznym u większości organizmów jest DNA i zawiera informację o budowie białek w organizmie. Został zidentyfikowany po raz pierwszy w 1868 w jądrze komórkowym. James Watson i Francis Crick otrzymali w 1962 nagrodę Nobla za odkrycie przestrzennej budowy DNA. Monomerem kwasów nukleinowych jest nukleotyd. Jest on zbudowany z zasady azotowej (jednej z czterech), cukru pentozy i reszty kwasu fosforowego H3PO4. nukleotydy są połączone między cukrem i resztą fosforanową wiązaniem kowalencyjnym. Zasady w kwasach nukleinowych to : a) pochodne puryny: adenina (A) i guanina (G) b) pochodne pirymidyny: cytozyna (C), tymina (T) i uracyl (U) Cukry to pentozy: c) deoksyryboza C5H10O4 d) ryboza C5H10O5 Cząsteczka DNA jest zbudowana z 2 przeciwbieżnych (jeden zaczyna się węglem `5 i kończy węglem `3, a drugi zaczyna się węglem `3 i kończy węglem `5 ) łańcuchów polinukleotydowych, skręconych wokół siebie spiralnie (α - helix). Zasada komplementarności zasad/ reguła Chargaffa: Ilościowy stosunek adeniny do tyminy i guaniny do cytozyny jest zawsze bliski jedności. Replikacja DNA: Enzymy endonukleazy rozrywają wiązania wodorowe między komplementarnymi zasadami. Powstają dwie nici. Przy udziale polimerazy DNA zostają do nich dobudowane nowe komplementarne łańcuchy. Podczas replikacji z jednej cząsteczki DNA powstają dwie. Replikacja jest semikonserwatywna tzn. że nowa cząsteczka DNA składa się z jednej starej nici (matrycowej) i jednej nowej. Kod genetyczny to sposób wg. którego jest tłumaczona informacja z języka zasad na język aminokwasów. język tej informacji jest czteroliterowy (cztery rodzaje zasad).Kodon to trzy leżące obok siebie nukleotydy DNA lub mRNA, stanowiące podstawową jednostkę informacyjną wyznaczającą jeden aminokwas lub sygnał zakończenia syntezy białka (kodony STOP). Cechy kodu genetycznego: - trójkowy - trzy kolejne nukleotydy wyznaczają jeden aminokwas - bezprzecinkowy - między kolejnymi kodonami nie ma wolnych zasad - niezachodzący - zasady jednego kodonu nie są składnikiem sąsiednich kodonów - zdegenerowany - kilka kodonów może kodować jeden aminokwas - determinowany (jednoznaczny) - |
jeden kodon wyznacza jeden aminokwas - uniwersalny - kod genetyczny obowiązuje u większości organizmów w - ten sam sposób (wyjątkiem jest np. mitochondrialne DNA drożdży) biosynteza białka (ekspresja informacji genetycznej) to uwarunkowany genetycznie enzymatyczny proces łączenia aminokwasów w łańcuchy polipeptydowe. DNA (rozkręcony) →transkrypcja mRNA →translacja białko Transkrypcja to synteza mRNA na matrycy DNA przy udziale polimerazy RNA. Jest to konieczne, gdyż DNA nie może opuszczać jądra komórki, a mRNA może. mRNA wnika pomiędzy dwie podjednostki rybosomu. Cząsteczka tRNA przenosi znajdujące się w cytoplazmie aminokwasy na rybosomy. Dla poszczególnych aminokwasów istnieją odmienne tRNA różniące się antykodonem. Antykodon to trójka zasad tRNA komplementarna do kodonu mRNA. Antykodon tRNA dopasowuje się do kodonu mRNA. Rybosom przesuwa się względem mRNA i wzdłuż jego nici odkładają się kolejne tRNA z aminokwasami. Między sąsiednimi aminokwasami tworzą się wiązania peptydowe. Łańcuch polipeptydowy wydłuża się. Proces formowania się łańcucha polipeptydowego, odbywającego się na rybosomach wg. szyfru mRNA nazywamy translacją, czyli translacja to tłumaczenie informacji genetycznej z języka kwasów nukleinowych na język aminokwasów. Translacja zaczyna się od kodonu startowego (zazwyczaj AUG czyli metioniny), a kończy się kodonem terminacyjnym (kodony STOP UAG, UGA lub UAA). Po translaci łańcuch polipeptydowy (w postaci struktury pierwszorzędowej - liniowej) odłącza się od rybosomu i podlega obróbce enzymatycznej, przybierając strukturę wyższego rzędu - strukturę przestrzenną. Mutacje to nagłe, skokowe, bezkierunkowe zmiany w DNA, w wyniku których pojawia się organizm zwany mutantem. Mutacje komórek płciowych są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Mutacje mogą być somatyczne (komórek ciała) lub generatywne (dotyczące gamet). Mutacje somatyczne nie są dziedziczone, są nimi np. nierówno zabarwione oczy człowieka, winogrona pozbawione nasion itp. Mutacje generatywne mogą być genowe (dotyczące zmiany sekwencji nukleotydów w obrębie genu), chromosomowe (zmiana struktury chromosomu) i genomowe (zmiana liczby chromosomów). |
Mutacje genowe (punktowe) mogą dotyczyć: - tranzycji, czyli zamiany jednej zasady na inną tego samego rodzaju (purynowa na inną purynową lub pirymidynowa na inną pirymidynową) - transwersji, czyli zamiany jednej zasady na zasadę innego rodzaju (purynowa na pirymidynową lub odwrotnie) - delecji, wypadnięcie nukleotydu (powoduje zmianę fazy odczytu) - inwersji, wstawieniu nukleotydu (powoduje zmianę fazy odczytu) Zmiany wywołane mutacją punktową mogą powodować anomalia w funkcjonowaniu organizmu. Zmiany w fenotypie organizmów diploidalnych są zazwyczaj niezauważalne, jednak u haploidalnych widać je. Genopatie - choroby genetyczne spowodowane mutacją jednego genu: - albinizm, czyli bielactwo wrodzone. Autosomalna mutacja recesywna powodująca brak zabarwienia skóry, włosów i tęczówek. - alkaptonuria, autosomalna mutacja recesywna powodująca ciemnienie skóry, moczu i zapalenie różnych narządów. - fenyloketonuria, mutacja recesywna, powodująca zaburzenia ruchu. Spowodowana nagromadzeniem fenyloalaniny - anemia sierpowata, mutacja recesywna, powodująca zmianę właściwości hemoglobiny. -pląsawica Huntingtona, dominująca mutacja, powodująca zaburzenia ruchu i umysłowe. Ujawnia się w 25 - 45 roku życia. Mutacje chromosomowe - mutacje spowodowane zmianą struktury chromosomu. Powstają pod wpływem działania mutagenów oraz ruchów w czasie kariokinezy. Mogą powstać w wyniku: - deficjencji (delecji), czyli wypadnięcia części chromosomu. Bywa letalne - inwersji, gdy chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek po odwróceniu o 180o zostaje ponownie włączony do chromosomu - duplikacji, czyli podwojenia odcinka chromosomu, gdy zostaje przyłączony fragment chromosomu homologicznego - translokacji, czyli przeniesienia fragmentu chromosomu na chromosom niehomologiczny Mutacje genomowe to zmiany liczby chromosomów (zarówno autosomów jak i chromosomów płci). Zmiany w genomie człowieka są zwykle letalne lub powodują anomalie rozwojowe. Wśród takich mutacji wyróżniamy: - fuzje, czyli połączenia dwóch chromosomów, które na ogół bywa letalne - aneuploidalność, a wśród niej monosomie (letalny brak jednego chromosomu: 2n-1), trisomie (dodatkowy chromosom: 2n+1, np. zespół Downa), tetrosomie (dwa dodatkowe chromosomy: |
2n+2, powoduje ciężkie schorzenia)- euploidalność, a wśród niej haploidalność (n zamiast 2n), diploidalność (2n zamiast n u haplontów), poliploidalność (3n, 4n itd)- alloploidalność, czyli połączenie chromosomów różnych gatunków np. pszenżyto (chromosomy żyta i pszenicy) Chromosomopatie - choroby, wywołane zmianą liczby chromosomów: - zespół Turnera (u kobiet brak jednego chromosomu płci 2n-1 X0), cechuje się bezpłodnością, niedorozwojem jajników oraz zaburzeniami umysłowymi i fizycznymi - zespół Klinefeltra (dodatkowy chromosom płci u mężczyzn 2n+1 XXY), objawia się niedorozwojem jąder, bezpłodnością, z niektórymi żeńskimi cechami budowy, umysłowo normalny - zespół Downa, niedorozwój umysłowy i fizyczny, pewne deformacje ciała (duży płaski język, charakterystyczna fałda nad oczami) Mutageny to czynniki wywołujące mutacje. Do mutagenów zaliczamy:- czynniki fizyczne, takie jak promieniowanie jonizujące (kosmiczne, X, γ), UV, wysoka temperatura- czynniki chemiczne, takie jak kwas azotowy, barwniki akrydynowe, analogi zasad nukleinowych i związki alkalizujące.
A - T A | T - A transkrypcja U Izoleucyna | C - G C | G - C G | T - A U Walina | G - C G
Skład chemiczny i właściwości | DNA | RNA: Cukier pięciowęglowy | Deoksyryboza | Ryboza Zasady purynowe | Adenina i guanina | Adenina i guanina Reszta kwasu fosforowego | PO43- | PO43- Liczba łańcuchów (nici) | 2 | 1 Rodzaje kwasów | Jeden DNA | mRNA - informacyjny tRNA - transportujący rRNA - rybosomalny Funkcje | Źródło informacji genetycznej, Steruje syntezą białek | mRNA zawiera kopię kodu i przenosi ją na rybosomy tRNA transportuje aminokwasy do rybosomów, rRNA bierze udział w biosyntezie białka
|