Mutacja, jedna z form zmienności genotypowej u organizmów żywych (szczególnie u drobnoustrojów). Mechanizm ten wiąże się ze zmianami w jądrowym DNA (kwasy nukleinowe) i jest niezależny od wpływów środowiska, a więc pojawia się spontanicznie. Jeśli zmutowana komórka pojawia się z częstotliwością 1 komórka na 1010, wówczas taką mutację określa się jako niską. Jeśli częstość ta jest rzędu 1 na 104 - jako wysoką. Zmienione komórki określa się nazwą mutantów. Mutacje dziedziczne Mutacje dziedziczne, skokowe zmiany w genotypie organizmów żywych. Rozróżnia się mutacje genowe, chromosomowe i genomowe. 1) Mutacje genowe, zwane też punktowymi, polegają na zmianach w sekwencji zasad w cząsteczce DNA (nukleotydy), co powodować może powstanie nowych genów. Wskutek mutacji genowych pojawia się wiele szkodliwych cech, takich jak hemofilia (krwawiączka), bielactwo wrodzone (albinizm) i in. Nowo powstałe geny są zwykle genami recesywnymi, co utrudnia ich wykrywanie. 2) Mutacje chromosomowe (aberracje chromosomowe) polegają na zmianach w strukturze chromosomów, wskutek ich fragmentacji następuje wypadnięcie (delecja), odwrócenie (inwersja), podwojenie (duplikacja) lub zamiana odcinków (translokacja).Mutacja chromosomowa ma często efekt śmiercionośny (letalny). 3) Mutacje genomowe polegają na zmianie liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego i prowadzą do powstania aneuploidów o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów lub poliploidów o zmienionej liczbie genomów (autopoliploidalność, allopoliploidalność). Mutacje genomowe są szczególnie częste u roślin, zwłaszcza na obszarach o chłodniejszym klimacie (szoki termiczne), poliploidy są zwykle żywotniejsze i wykazują większe zdolności przystosowawcze w walce o byt. Poliploidami są liczne uporczywe chwasty, a także wiele powszechnie znanych roślin uprawnych (pszenica, owies, truskawka, ziemniak). Mutacje genomowe są często celowo wywoływane dla uzyskania nowych, plennych odmian uprawnych. Mutacje odgrywają znaczącą rolę w ewolucji, zwłaszcza w procesach specjacji, czyli powstawania nowych gatunków. Termin mutacja został wprowadzony przez H. de Vriesa w 1899. Bielactwo wrodzone, albinizm, dziedziczenie recesywne, zaburzenia metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy), zmniejszona produkcja melaniny w komórkach barwnikowych. Objawy: bardzo jasna skóra i włosy, przezroczyste tęczówki przeświecają różowo. Leczenie nie jest znane, należy chronić skórę przed światłem. Aberracje chromosomowe, nieprawidłowości chromosomowe (chromosomy). mogą dotyczyć ich liczby i budowy. Powodują powstanie chorób i wad wrodzonych. Aberracje chromosomów pociągają za sobą zmiany dziedziczne cech organizmu. Najlepiej poznanym schorzeniem spowodowanym aberracją chromosomów jest mongolizm (Zespół Downa, zespół Turnera). U podłoża aberracji leży mutacja, która może zajść spontanicznie, lub powstać w sposób sztuczny w wyniku działania czynników mutagennych (mutagenów). Autopoliploidalność, zwielokrotnienie zespołów chromosomowych w obrębie jednego gatunku - powstały w wyniku tego poliploid (poliploidalność) posiada więcej niż dwa (2n) jednakowe zespoły chromosomowe, np. autotriploid (3n) - trzy zespoły AAA, autotetraploid (4n) - cztery zespoły AAAA itd. Allopoliploidalność, zwielokrotnienie zespołów chromosomowych u mieszańca powstałego ze skrzyżowania różnych gatunków, w wyniku czego powstały allopoliploid posiada niejednakowe zespoły chromosomowe - np. AABB (4n) - tetraploid. Poliploidalność, występowanie w jądrach komórek somatycznych zwielokrotnionej liczby chromosomów. Większość zwierząt i roślin ma w swoich komórkach dwa zespoły chromosomowe, są więc diploidami. Poliploidy mogą posiadać dodatkowe chromosomy poszczególnych par (aneuploidalność) lub też zwielokrotnione całe zespoły, czyli genomy (euploidy). Euploidy mogą mieć trzy (triploidy), cztery (tetraploidy), sześć (heksaploidy) i więcej genomów. Jeżeli wszystkie genomy pochodzą z tego samego gatunku, osobniki te nazywamy autopoliploidami, jeżeli zwielokrotnienie genomów nastąpiło u mieszańców po skrzyżowaniu dwóch gatunków, nazywamy je allopoliploidami. Zjawisko poliploidalności jest bardzo rozpowszechnione wśród roślin, np. we florze środkowej Europy jest około 50% poliploidów, wiele roślin uprawnych jest poliploidami naturalnymi lub uzyskanymi przez człowieka, np.: niektóre pszenice, pszenżyto, ziemniaki, wiele roślin ozdobnych, drzew owocowych i traw łąkowych. Poliploidy odznaczają się zwykle większymi rozmiarami, większą żywotnością i odpornością, dają więc większe plony. U organizmów zwierzęcych poliploidalność jest zjawiskiem zwykle niekorzystnym, powodującym poważne zaburzenia. Dodatkowe chromosomy u człowieka powodują mongolizm.