Dystonie - wskazówki diagnostyczne i terapeutyczne
Sekcja Terapii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego
DYSTONIE są to zaburzenia ruchowe, charakteryzujące się występowaniem niezależnych od woli skurczów mięśniowych, powodujące mimowolne, niekontrolowane ruchy i ułożenia różnych części ciała - Dystonie dzielimy na samoistne i objawowe.
Dystonie samoistne to grupa chorób układu pazapiramidowego o nieustalonej etiologii.
Samoistne dystonie wieku dziecięcego i młodzieńczego mają zwykle charakter postępujący, dystonie wieku dorosłego trwają najczęściej przez cale życie chorego.
Dystonie objawowe są wyrazem przebytego uszkodzenia mózgu (udar, uraz, uszkodzenie toksyczne, zapalne) lub postępujących chorób metabolicznych (choroba Wilsona).
Dystonie polekowe stanowią oddzielną grupę i są zwykle powikłaniem leczenia lekami z grupy neuroleptyków.
Dystonie samoistne
W zależności od zakresu ruchów dzielą się na:
ogniskowe (zajęta jedna grupa mięśni)
segmentalne (zajęta dwie grupy w sąsiadujących obszarach np. głowa i szyja)
uogólnione (mogą dotyczyć licznych, odległych od siebie grup mięśni np. kończyna dolna i szyja)
Najczęstsze dystonie ogniskowe to:
kurcz powiek (blepharospasmus)
kręcz karku = dystonia szyjna (torticollis)
dystonia krtaniowa (spasmodic dysphonia)
dystonie kończyn (np. kurcz pisarski)
Połowiczy kurcz twarzy (hemispasmus faciei) patognetycznie nie jest dystonią, ale z uwagi na podobny charakter objawów jest leczony w taki sam sposób.
Ze względu na charakter objawów, dystonie w znacznym stopniu upośledzają sprawność dotkniętych nimi pacjentów, prowadząc często do inwalidztwa i izolacji społecznej. Dystonie nie są chorobami powszechnie znanymi i występują stosunkowo rzadko.
Diagnostyka dystonii opiera się na kryteriach klinicznych, powinny być w związku z tym leczone przez wykwalifikowanych specjalistów.
Dystonie były do niedawna chorobami nieuleczalnymi.
Przełomem w leczeniu omawianych zaburzeń ruchowych było wprowadzenie toksyny botulinowej typu A,. która usuwa lub w znacznym stopniu zmniejsza objawy choroby. Na podstawie dotychczasowych doświadczeń ocenia się skuteczność leczenia jako bardzo wysoką, sięgającą nawet do 90%.
W opublikowanym w 1990 roku stanowisku Amerykańskiej Akademii Neurologii została ona uznana za skuteczną i bezpieczną metodę z wyboru w leczeniu tych chorób. Może być ona stosowana w warunkach ambulatorvjnych. Doświadczenia polskich ośrodków sięgające roku 1991 w pełni potwierdzają te dane.
W Europie, w tym również w Polsce zarejestrowane są 2 preparaty toksyny botulinowej A: Dysport (Speywood-Ipsen) w folkach po 500j i Botox (Allergan) w fiolkach po 100j. Jednostki tych preparatów nie są równoważne - uważa się, że l j. preparatu Botox odpowiada 3-5 j. preparatu Dysport.
Mechanizm działania toksyny botulinowej A polega na wywołaniu przemijającego osłabienia siły nadaktywnego mięśnia, które utrzymuje się średnio 3 miesiące.
Kurcz powiek (blepharospasmus)
Rozpoznanie
Opiera się na stwierdzeniu klinicznych objawów w postaci powtarzającego się zaciskania powiek, prowadzącego u 1/3 chorych do całkowitej ślepoty.
Nasilenie objawów jest zmienne i zależne od sytuacji.
Różnicowanie
W rozpoznaniu różnicowym należy brać pod uwagę miastenię.
Leczenie
Polega na wstrzykiwaniu leku w wybrane punkty mięśnia okrężnego oka.
Przygotowanie:
1. toksyna botulinowa- Dysport 25Oj lub Botox 50-60 j (odpowiednio po 125 j. lub 24-40 j. na jedno oko)
2. 1 amp. soli fizjologicznej
3. strzykawka insulinowa lub tuberkulinowa, igły do nabierania i do wstrzykiwania, gaziki, środek odkażający
W zależności od efektu leczenia dawki leku mogą ulegać zmianie.
Przy prawidłowej technice i doświadczeniu podającego objawy niepożądane w postaci opadania powieki czy podwójnego widzenia są rzadkie, krótkotrwale i przemijające,
Kręcz karku - dystonia szyjna (torticollis)
Rozpoznanie
Obecność objawów klinicznych w postaci skurczu mięśni szyi, powodującego zmianę ułożenia: głowy (skręt, pochylenie do boku, tyłu lub przodu).
Do obrazu kręczu karku należą także: ból mięśni karku i drżenie.
Kręcz karku dotyczy najczęściej chorych między 30-50 rokiem życia i stanowi przyczynę całkowitej niezdolności do pracy.
Różnicowanie
Należy wykluczyć w szczególności chorobę Wilsona i dystonię polekową.
Leczenie
Polega na wstrzykiwaniu toksyny botulinowej do nadaktywnych mięśni szyi.
Najczęściej są to: mięśień mostkowo-obojczykowo-sutkowy, czworoboczny i płatowaty głowy.
Wybór mięśni podyktowany jest obrazem klinicznym kręczu.
W trakcie leczenia aktywność mięśni może ulegać zmianie, co warunkuje niekiedy zmianę schematu wstrzyknięć leku w kolejnych sesjach.
W wybranych przypadkach istnieją wskazania do identyfikacji mięśni i podania leku pod kontrolą elektromiografii (EMG).
Przygotowanie:
1. toksyna botulinowa - Dysport 500-1000j lub Botox 100-300j
2. sól fizjologiczna - 1 amp.
3. strzykawki insulinowe lub tuberkulinowe, igły do nabierania i wstrzykiwania , waciki i środek odkażający
Przy większych dawkach leku zwłaszcza podanych dv mięśnia mostkowo- obojczykowo-sutkowego, należy liczyć się z możliwością wystąpienia przemijających samoistnie zaburzeń połykania.
Połowiczy kurcz twarzy (hemispasmus faciei)
Rozpoznanie
Polega na obserwacji skurczów mięśni jednej połowy twarzy, dotyczących głównie mięśnia okrężnego oka.
Choroba jest wyraźnie częstsza u kobiet i może wykluczać chorych z codziennego życia społecznego.
Różnicowanie
Zawsze należy wykluczyć proces rozrostowy w tylnej jamie czaszki.
Leczenie
Polega na wstrzykiwaniu leku do mięśnia okrężnego oka i innych wybranych mięśni twarzy.
Przygotowanie:
1. toksyna botulinowa- Dysport do 120 j. lub Botox do 40 j.
2. sól fizjologiczna - 1 amp.
3. strzykawki insulinowe, tuberkulinowe, igły do nabierania i. podawania, gaziki, środek odkażający
Objawy niepożądane, to przemijające i krótkotrwałe opadanie powieki, podwójne widzenie i opadanie kącika ust.
W razie niepowodzenia po kolejnych wstrzyknięciach można rozważyć leczenie operacyjne.
Uwagi końcowe
Toksyna botulinowa wskazana jest także w innych, rzadszych postaciach dystonii ogniskowych: dystonii krtaniowej, kurczu pisarskim, dystonii ustno- żuchwowej oraz może być podawana do wybranych grup mięśni w samoistnych dystoniach uogólnionych, dystoniach objawowych i polekowych, a także w spastyczności.
Wysoki koszt leczenia oraz nietrwałość toksyny (rozcieńczona musi być podana w zależności od preparatu w ciągu 1-4 godzin) wymagają racjonalnego wykorzystania leku, co można osiągnąć kiedy leczenie prowadzone jest przez specjalistów, mających pod opieką większe grupy chorych.
Przygotowanie roztworu, wybór mięśni do ostrzykiwania oraz technika podania wymagają dużego doświadczenia i warunkują skuteczność terapii.
Opracował na zlecenie Zarządu Głównego PTN zespół ekspertów Sekcji Terapii PTN w składzie:
Prof. dr hab. med. Teofan Domżał, dr hab. med. Andrzej Bogucki, dr med. Jarosław Sławek, dr med. Wojciech Dużyński