Przewlekła białaczka szpikowa, pierwsza faza chroniczna.
59 letni mężczyzna zgłosił się do Przychodni z objawami osłabienia, utraty apetytu i utraty wagi ciała. Zgłaszał dolegliwości bólowe jamy brzusznej zlokalizowane w górnym lewym kwadrancie, częste bóle głowy i zaburzenia widzenia. Objawy występowały w okresie ostatnich 3 miesięcy. Wyciąg z dokumentacji lekarskiej: pacjent osłabiony, zmęczony, powłoki jamy brzusznej wysklepione powyżej poziomu klatki piersiowej (brzuch wzdęty), śledziona powiększona i bolesna, wystaje na ok 5 cm spod lewego łuku żebrowego. Obecne obrzęki ortostatyczne wokół kostek, obrzęk bardziej nasilony po stronie lewej.
Wyniki badań laboratoryjnych:
Morfologia krwi obwodowej: RBC: 5 050 000M/uL, Hb:14,5 g/dL, Hct: 40,0%, MCV: 84,3 fL, WBC: 79 800 K/uL, PLT: 597 000 K/uL,
Rozmaz krwi obwodowej: mieloblasty: 0% promielocyty 2%, mielocyty: 4%, metamielocyty: 6% pałki: 7%, neutrofile segmentowane: 51%, eozynofile 2%, bazofile: 2%, limfocyty: 20%, monocyty:4%. W rozmazie obecne hipersegmentowane neutrofile
Aktywność fosfatazy alkalicznej granulocytów (FAG): 1 punkt
Aspirat szpiku kostnego: komórkowość szpiku znacznie wzmożona, dominuje dojrzewający do stadium segmenta układ granulopoetyczny. Odsetek mieloblastów: 4%, promielocytów: 5%. Stosunek ilościowy komórek linii granulopoetycznej/erytropoetycznej 20:1. Zwiększony odsetek megakariocytów.
Badanie cytogenetyczne: Obecny chromosom Filadelfia we wszystkich 20 analizowanych metafazach, kariotyp: 46 XY, t(9;22)(q31;q11) (materiał: szpik).
Analiza molekularna: obecny produkt genu fuzyjnego BCR-ABL w badaniu odwrotnej transkrypcji - polimerazowej reakcji łańcuchowej (RT-PCR) (materiał: krew obwodowa).
W badaniu ilościowym polimerazowej reakcji łańcuchowej w czasie rzeczywistym (RQ-PCR) stosunek BCR/ABL / ABL = 20,1%.
Leczenie: Wdrożono leczenie cytoredukujące przy pomocy hydroxymocznika, dodatkowo stosowano allopurynol. Po dwóch tygodniach uzyskano spadek leukocytozy do normy (<10 000/μl). Rozpoczęto leczenie imatinibem (Glivec) w dawce 400 mg/d p.o. Po dwóch tygodniach uzyskano całkowitą odpowiedź hematologiczną. Po 6. miesiącach leczenia uzyskano całkowitą remisję cytogenetyczną (CCR) oraz dużą remisję molekularną (MMR) - stosunek BCR/ABL / ABL < 0,1%.
Leczenie należy kontynuować. Badania cytogenetyczne powinny być wykonywane w odstępach rocznych, badania RQ-PCR co trzy miesiące.
Leczenie imatinibem zostało przerwane na prośbę pacjenta po roku. W badaniu RQ-PCR wykonanym po miesiącu od odstawienia imatinibu zanotowano wzrost ilości genu BCR/ABL - stosunek BCR/ABL / ABL = 11%. Doszło do utraty MMR. Ponownie wdrożono leczenie imatinibem w dawce 400 mg/d. Trzy miesiące później osiągnięto drugą dużą remisję molekularną. Leczenie jest kontynuowane. Pacjent pozostaje w dużej remisji molekularnej, okres obserwacji: 3 lata.