Zapalenia stawów i anomalie kostne w przebiegu zespołu Turnera, Ratownictwo medyczne, Ortopedia

Zespół Turnera to chromosomalna anomalia, której przyczyna leży w braku lub nieprawidłowej strukturze jednego z chromosomów X. Kariotyp w większości przypadków to 45,X0. Fenotyp jest żeński [1]. Monosomia ta rzadziej spowodowana jest występowaniem chromosomu pierścieniowego, izochromosomu Xq (stwierdza się go w 10-15% przypadków) lub mozaicyzmem (np.45X/46XX lub 47,XXX/45,X/46,X) [2,3]. Występuje z częstością 1:2000 - 1:2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej [4].

U pacjentów z anomaliami chromosomowymi, w tym u kobiet z zespołem Turnera, często stwierdza się choroby o podłożu autoimmunologicznym, takie jak przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto) [5], choroba Leśniowskiego-Crohna [6,7], celiakia, cukrzyca typu 1 [8]. Częściej niż w populacji ogólnej stwierdza się młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów oraz łuszczycowe zapalenie stawów [9].

Młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów jest jedną z postaci młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów. Obraz kliniczny i przebieg choroby znacznie różni się od reumatoidalnego zapalenia stawów dorosłych. Proces chorobowy ma charakter uogólniony i przewlekły. Częściej niż u dorosłych zmiany zapalne lokalizują się jednostawowo, zajmują duże stawy i towarzyszą zaburzeniom rozwojowym [10]. Ryzyko wystąpienia zapalenia stawów u pacjentek z zespołem Turnera jest 6 razy większe niż w populacji ogólnej [11].

W opisywanych w literaturze przypadkach występowania procesów zapalnych stawów u dziewcząt w wieku 8-16 lat z zespołem Turnera, stwierdzono typowy objaw sztywności porannej zajętych stawów, a także zaburzenia rozwoju motorycznego. W pierwszej kolejności choroba zajmowała stawy rąk, stóp, następnie kolan i łokci, a nawet kręgosłupa. W obrazie radiologicznym opisywano m.in. zwężenia przestrzeni stawowych w stawach śródręcznopaliczkowych oraz międzypaliczkowych bliższych rąk, osteopenię, ogniska erozji, obrzęk tkanek miękkich nadgarstka, przykurcz w stawach międzypaliczkowych. Jednocześnie stwierdzono charakterystyczne dla zespołu Turnera anomalie kostne, m.in. skrócenie IV i V kości śródręcza obustronnie (objaw śródręczny Archibalda), deformację Madelunga (zagięcie osi dalszego końca kości promieniowej w kierunku dłoniowym i częściowo łokciowym, charakterystyczne bagnetowate ustawienie ręki [12]), podwichnięcia kości nadgarstka i palców. Także w obrębie stóp zauważalne były zmiany radiologiczne: wyraźna osteopenia oraz nierówne zarysy stawów śródstopnopalcowych i międzypaliczkowych z ogniskami erozji [9,13,14,15]. Pacjentki dobrze odpowiadały na leczenie prednizonem, metotreksatem, aspiryną i naproxenem [13].

Może zdarzyć się też tak, że dopiero w czasie diagnostyki przyczyn stanów zapalnych stawów, stwierdza się występowanie zespołu Turnera na podstawie innych obajwów charakterystycznych dla zespołu [13]. Na prawidłowe rozpoznanie, poza badaniem genetycznym, naprowadzają widoczne w rtg tzw.stygmaty zespołu Turnera. U kobiet z kariotypem 45,X występują liczne deformacje kostne. Poza wyżej wymienionymi stwierdza się koślawość łokci i kolan, skrócenie IV i V kości śródstopia, objaw nadgarstkowy Kosowicza , zniekształcenia kłykci przyśrodkowych piszczeli, obniżenie masy kostnej, zrost kości nadgarstka [4].

Spondyloartropatie to heterogenna grupa schorzeń obejmujących reaktywne zapalenie stawów, łuszczycowe zapalenie stawów, zapalenie stawów skojarzone z chorobami zapalnymi jelit i niezróżnicowane zapalenia stawów. W literaturze opisano możliwość współwystępowania zespołu Turnera i łuszczycowego zapalenia stawów [16]. Rozwój spondyloartropatii (ale także chorób zapalnych jelit i zapalenia naczyniówki oka) silnie związany jest z antygeny zgodności tkankowej HLA B-27 [17].

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) jest przewlekłą spondyloartropatią, charakteryzującą się bólem pleców. Stan zapalny obejmuje stawy krzyżowo-biodrowe, drobne stawy kręgosłupa, więzadła i pierścienie włókniste powodując ból. Opisano przypadki współwystępowania zespołu Turnera i ZZSK z jednoczesnym występowaniem autoimmunologicznego zapalenia gruczołu tarczowego lub bez niego.

Stany zapalne stawów mogą w najbliższym czasie stać się wskazówką do rozpoznania zespołu Turner niezdiagnozowanego w życiu płodowym i wczesnodziecięcym [13].