ZESPÓŁ WIELOTORBIELOWATYCH NEREK

***************************************************************************

• Choroba dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca lub recesywna ( dwie postacie ),

• Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej w wieku dorosłym,

• Postać dorosła dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca,

• Wówczas każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby,

• Dotyczy to zarówno dziewczynek jak i chłopców,

• W 10% zmutowany gen może powstać na skutek mutacji de novo,

• Objawy mogą również pojawić się u noworodków, wtedy szybo prowadzą do zgonu,

• Postać noworodkowa dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna,

• Wówczas 25% dzieci ma szansę na odziedziczenie choroby po rodzicach,

• Najczęściej na początku choroby nie ma żadnych objawów,

• Pierwszym może być podwyższone ciśnienie krwi ( 70% pacjentów ),

• Spowodowane jest przez ucisk torbieli na naczynia krwionośne,

• Nerki wydzielają wówczas reninę ( podwyższenie ciśnienia krwi ),

• Krew w moczu,

• Czasami ilość krwi jest tak mała, że widać ją jedynie w mikroskopie,

• Ból w okolicy lędźwiowej lub brzucha, w „boku”, nadbrzuszu,

• W obu nerkach rozwijają się torbiele,

• Może ich być kilka lub bardzo dużo,

• Ich wielkość waha się od wielkości orzecha do grejfruta,

• Wielkość samych nerek znacznie się zwiększa,

• Mogą pojawić się torbiele na wątrobie,

• Nie powodują zaburzeń pracy wątroby,

• Pojawiają się po 30 roku życia, a później znacznie się powiększają,

• Wypadanie zastawki dwudzielnej,

• Kołatanie serca, ból w klatce piersiowej,

• Przepuchliny pachwinowe,

• Zwiększone prawdopodobieństwo tętniaków śródczaszkowych,

• Powikłania ZWN: zakażenia układu moczowego,

• Kamica układu moczowego,

• Infekcje torbieli nerek - zapalenie nerek, gorączka, dreszcze,

Diagnostyka, porada genetyczna:

• Wnikliwy wywiad z rodziną, sporządzenie rodowodu,

• Badanie USG, tomografia komputerowa - wykrywanie torbieli,

• Badania genetyczne, bardzo drogie, próbki krwi od kilku członków rodziny,

• Należy stosować odpowiednią dietę, pamiętać o wysiłku fizycznym,

• Ograniczyć spożycie białek, soli, kofeiny,

• Metody chirurgiczne walki z bólem, środki przeciwbólowe,

---