Wykład 1

GENETYKA - zajmuje się przekazywaniem inform. i obiegiem materii i energii.

Są dwie drogi przepływu informacji :

1. replikacja DNA - przekazywanie informacji o organizmach z pokolenia na pokolenie. Pokolenia ozn.:F1, F2, F3, itd… Informacja ta jest zawarta w genach.

2. ekspresja genów - wytw. się genów

FENOTYP (P ) - wygląd zewnęt. osobników

GENOTYP - zestaw informacji przechodzących z pokolenia na pokolenie.

Między fenotypem a genotypem istnieją różne mechanizmy.

GENETYKA MOLEKULARNA ( biochemiczna )- działa na poziomie cząst.lub procesów biochem.

CYTOGENETYKA - nauka na poziomie komórki - informacje w jądrze.

GENETYKA KLASYCZNA ( Mendela ) - genetyka szkolna lub Mendla, Pozwala ustalić cechy na poziomie organizmów.Mówi o dziedziczeniu cech i związku pojed. org.

GENETYKA POPULACJI ( ilościowa ) - ma duże zastos.w hodowli,ekologii i ewolucjonizmie.Analizuje się układ z punktu widzenia populacji . Opiera się na metodach matematycznych i statystycznych.

WYKŁAD 2

I p. Mendlla- prawidłowość mejozy

II p. Mendlla- przypadkowość mejozy

Sądzono, ze substancja dziedziczona jest niepodzielna, ciagła.

1. Mendell wyprowadził to, że substancja dziedziczona jest podzielna → pojecie genu. Przywrócił pogląd na substancję dziedziczną.

2. Doszedł do wniosku, że istnieje rachunek prawdopodobieństwa(np. stosunek1:2)-, ze pewne rzeczy dziedziczą się statystycznie.

3. wprowadził pojecie genu i alleli.

Geny-odpowiadają za jedną cechę, która ma wyraz fenotypowy, są z allela w parze.

fenotyp-to co widzimy

genotyp- to co jest zapisane w genach

Mendel powiedział, że geny lezą w chromosomach, dlatego są parami, są homologiczne.

transporterem genów są gamety.

I p. Mendlla- (prawo czystości gamet = prawidłowosć mejozy.) Następuje redukcja, a dogamet wchodzi 1 gen.

II p. Mendlla- przypadkowość mejozy-cechy dziedziczą się nie zależnie

100% że A trafi do gamet

sprzężenie

50% że A trafi do gamet

Wypisywanie gamet:

*algorytm

*system

algorytm- przepis postepowania

AaBb

Liczba rodzajów gamet zalezy od liczby heterozygotycznych gamet.

Formy współdziedziczenia genów :

w obrębie 1 locus→miejsce na chromosomie na którym leży para genów

A-ciemne

a-jasne

AA-1

Aa-2

aa-1

Od tego czy mamy typ dziedziczenia pisum czy zea mamy → kodominowanie (dziedziczenie pośrednie)

Dominowanie jest wtedy gdy A maskuje a. Wystarczy w pojedynczej dawce by nastąpiła ekspresja cech.

Dziedziczność pisum
osobnik czarny
- bez znaczenia czy będzie A czy a i tak będzie czarny osobnik.

(a a)- od razu widać jaki będzie osobnik.

W każdej parze genów u każdego osobnika zawsze jeden gen jest od ojca, a drugi od matki.

Dziedziczenie zea- gdy osobnik będzie szary, fenotyp odpowiada genotypowi w tym typie dziedziczenia.

Krzyżowanie testowe- polega na skojarzeniu osobnika np. (A) z homozygota recesywną (a a)

Naddominowanie

WYKŁAD 3

Współdziałanie genów:

-w obrębie jednego locus

-należące do różnych locus

Zadania:

1.Uważnie przeczytać treść

2.Przepisać treść za pomocą symboli wg. Danego typu dziedziczenia:

AA A_ > F1

aa > F2 G=P

3.Uzyskanie recesywnych homozygot, fenotyp=genotyp

4.I prawo Mendla 1gen od ojca, drugi od matki

5.dokumentacja, wykonanie zadania (szachownica)

Interakcje genowe:

-współdziałanie dopełniające

-epistaza

-plejotropia

-geny kumulatywne

Interakcje-oddziaływanie na siebie 2 czynników

Które tworzą dodatkową wartość np. naddominowanie

Aa Bb - 2 pary genów odpowiadające za jedną cechę (grzebienie)

Epistaza- ( np. przypadek krzyżowania jasnych z kolorowymi ) to taki typ współdziałania między genami różnych locii , gdzie geny z 1 locii maskują geny z drugiego locii.

WYKŁAD 4

Co daje nam różnice między genotypem a fenotypem ?

- interakcje genowe

- interakcje środowiskowe

Geny leżą w chromosomach .

Genów jest dużo więcej niż chromosomów .

Geny leżą parami.

Do jednej gamety idzie zawsze grupa genów . Taka grupa to grupa sprzężeń . Geny należące do różnych grup sprzężeń dziedziczą się niezależnie, jeśli geny należą do tej samej grupy sprzężeń to dziedziczą się wdg I zasady Mendla - tylko 1 gen z danej pary idzie do gamety.

Chromosomowa teoria dziedziczności MORGANA :

1. geny leżą na chromosomach

2. geny na chromosomach leżą w linii prostej, jeden na drugim.

3. geny leżą w pewnych odległościach od siebie

4. geny tworzą grupy sprzężeń

5. niezależnie dziedziczą się geny należące do różnych grup sprzężeń .

Sprzężenie cis:

A + +a

B + +b

Sprzężenie trans :

A+ +a

b+ +B

AB - sprzężenie typu cis

Ab - sprzężenie typu trans

Część sprzężeń zostaje rozbita na części i sprzężenie cis może przejść w trans.

REKOMBINACJA

Rekombinanty - osobniki powstałe w wyniku rekombinacji

I Teoria Morgana :

W komórkach zaczyna zachodzić proces crossing - over - wymiana odcinków chromosomów homologicznych = chromosomy koniugują .

Im większa odległość między parami genów tym większe prawdopodobieństwo rekombinacji. Dało to podstawę Organowi do stworzenia mapy chromosomów.

SPRZĘŻENIE ABSOLUTNE - w tym rodzaju sprzężenia między genami nie zachodzi proces crossing- over.

SPRZĘŻENIE WZGLĘDNE - w tym rodzaju sprzężenia zachodzi proces crossing - over.

1% crossing - over = 1 jednostka Morgana

Krzyżowanie testowe (= krzyżówka jednopunktowa ) - pozwala określić :

- rodzaj dziedziczenia

- czy są sprzężone

- rodzaj sprzężenia ( jeśli jest 10 % rekombinantów to cis, 20 % - trans )

- gdy jest mało rekombinantów zachodzi crossing - over i sprzężenie względne

WYKŁAD 5

Genetyka molekularna - podstawa dziedziczna na poziomie molekuł.

DNA- kwas dezoksyrybonukleinowy

- z niego zbudowane są geny

- jest to nić składająca się z 2 komplementarnych łańcuchów (jak mamy 1 łańcuch to możemy odbudować drugi)

- budowa umożliwia dziedziczenie

Replikacja ( = powielanie DNA )- przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie.

- na nici DNA musi być miejsce startu

- replikacja DNA odbywa się asymetrycznie od miejsca startu tworzą się widełki replikacyjne

- w procesie replikacji DNA musi być z kwasem RNA

- proces replikacji jest skomplikowany enzymatycznie- cały ten kompleks to kompleks polimerazy DNA i tworzy się aparat replikacyjny

- proces replikacji ma też mechanizmy naprawcze

- DNA komórkowy, zawarty w jądrze komórkowym narażony jest na czynniki środowiskowe- wtedy działa system naprawczy

- Wszystkie pomyłki w replikacji DNA są przyczynami mutacji

- Informacja pod postacią DNA w ciągu życia jest wiele razy przekazywana

- Każda komórka posiada pełny zakres informacji genetycznej.

Miniaturyzacja -

- w DNA duża ilość informacji musi się mieścić w bardzo małej przestrzeni

-duża część informacji zawartej w DNA dotyczy bialek.

Większość informacji w DNA dotyczy budowy białek dlatego że większość funkcjonalnych i strukturalnych własności k-rek zależy od białek.

Fosforan+cukier=fosforan cukru+zasada azotowa=nukleotyd

Nukleotyd- buduje DNA

DNA zbudowany jest z nukleotydów dezoksyrybozy. Kwas fosforowy i cukier jest zawsze taki sam w DNA.

Zasady: adenina, guanina, cytozyna, tymina.

A = T wiązanie purynowe

G = C wiązanie pirymidynowe

Zasada z cukrem związana jest z jednej strony z kw, fosforowym i z cukrem, z drugiej strony cząsteczki cukru łączą się przez cząsteczki fosforu.

Łańcuch DNA może się odbudować w jedną stronę. Nić DNA ma charakter polarny(rozpoczęcie od jednej do 2 strony). Łącznikiem dwóch nici są zasady.

Cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch łańcuchów polinukleidowych, połączonych wiązaniami wodorowymi między zasadami tworzącymi geny.

Zasady purynowe i pirymidowe decydują o komplementarności.

A-T kanciaste, G-C niekanciaste

Nić DNA jest skręcona w podwójną heliksę.

DNA składa się z dwóch nici. Pary zasad są komplementarne więc i nukleotydy są komplementarne.

Łańcuchy w heliksie są antyrównoległe- biegną odwrotnie.

Replikacja-

- każdy za dwóch łańcuchów DNA może służyć jako matryca do utworzenia drugiego po ich rozdzieleniu,

-początek rozplecienia nici DNA i wchodzi tu pierwszy komplex białek inicjalnych Proces inicjacji replikacji DNA zachodzi w specjalnych miejscach i gdzie są specjalne sekwencje. Miejsca te to ori.

- w miarę rozszerzania się widełek replikacja idzie w obie strony

- każdy nowy łańcuch tworzy się od miejsca 5^I-3^I.

- każdy nowy nukleotyd tw.się od miejsca

WYKŁAD 6

REPLIKACJA-pobiewielanie inf.genet.

Replikacja w DNA startuje i pojawia się w wielu miejscach.Replikacja nie przebiega samoistnie,musi być wywoływana jakimiś bodżcem.

Mamy 2 nici:*wiodąca*Opóżniona-synteza jest nieciągła,buduje się kawałkami.Fragmenty te nazyw.OKAZAKI.

Replikacja zaczyna się od ORI który powod. wstępne procesy inicjacji rozplątujące nici,dzięki białkom inicującym.Dobudowuje się nowy łańcuch od5”-3” jest tutaj nić wiodąca nieprzerywana a na nici opóżnionej synteza jest nieciągła.Na nici opóżnionej muszą być łańcuchy RNA muszą mieć wpływ na tę nić

Każdy nowy fragment okazaki zaczyna się od fragmenty startu ORI(starter RNA)Replikacja zaczyna się od inicjacji w ORI.Białka inicujące poznają miejsca ORI.Tw. się widełki replikacyjne w wielu miejscach.Za cały proces odp.komplex enzymatyczny polimerazy DNA.By powst.fragm.Okazaki musi być starter RNA.Gdy enzymy z grupy lipazy będą łączyły fragm.okazaki w nić startery RNA są usunięte.Komplex białkowy-białka wiążące 1-niciowy DNA.

Helikaza i prymasa-zapoczątkowują

Na nici opóżnionej wyst.białko wiążące jednoniciowy DNA

M-nizm korekty błędu-ma 10 do -7na tych przypadkach może wyst.błąd,dopuszczalna granica błędu.Proces ten nazyw.redukcją.Proces naprawde biegnie od 5”-3”,proces odwrotny byłby energ.niemożliwy(3”-5”)Proces ten redagowanie-odbywa się w trakcie budowy znajduje nukleotyd np.A sprawdza i przyłącza.Za każdym razem sprawdza czy jest dobre i ponownie sprawdza czy jest dobrze przyłączony jak żle przyłączony to wycina i przyłącza dobry nukleotyd.Koniec 5” jest energ.bogaty.

CHROMOSOMY-są ułożone parami czyli są homologiczne(w nich zawarte jest DNA).W chromosomch materiał genetyczny DNA jest upakowany.Chromosomy są zbud.z chromatyny

CHROMATYNA-białka+DNA+niewielkie ilości RNA.W skład tych białek wchodzą białka:histynowe(H1,H2,H3,H4)są one bardzo konserwatywne sa gat.niespecyficzne(są zawsze takie same)oraz białka niehistynowe i są one specyficzne,dla różnych gat.są różne

BIAŁKA HISTYNOWE-są białkami budulcowymi-szkieletowymi z których zbudowana jest chromatyna.

BIAŁKA NIEHISTYNOWE-są białkami regulacyjnymi

W jądrze komórkowym wyst.2 m DNA(umieszczony tak aby się niepoplątał i był łatwy do odczytania)

REGULACJA EKSPRESJI GENÓW:

NUKLEOZOM-nawinięte DNA.Jest ściśle opisany i ma określone wymiary.Wiadomo ile zwojów DNA zawiera dany Histon.Struktura nukleosomu buduje chromosom.Nukleosom ma wys.2,8nm,szer.8,6nm.Nukleosomy połączone są ze sobą łącznikiem DNA.Na oktomer nawinięte dna jest przytrzymany histonem H1.Na skutek upakowania cząsteczki DNA w chromosom mitotyczny jej dł.skraca się 50000x.Cała spiralizacja jest otoczona(obklejona)białkami niehistonowymi.

Związki histonów z niehistonowymi i DNA jest także pod postacią elektryczną(ładunki + i -)

W chromosomach są PUFY-miejsca gdzie geny działają aktywnie,gdzie zachodzi synteza RNA na bazie DNA

Każdy chromosom ma:

*centrometr(tu przyczepia się wrzeciono)

*rozpoczęcia replikacji miejsca

*telomery,końcówki chromosomów,wyst.na nici opóżnionej.

WYKŁAD 7

Ekspresja genów- jest to różnica m/ genami prokariotycznymi a eukariotycznymi.

Procesy ekspresji (regulacji) genów - mówi o włączaniu lub wyłączaniu genów.DNA działa jako jedn.sterująca.

Ekspresja genów= translacja+ transkrypcja

Transkrypcja- przepisywanie inf. gen., nośnikiem jest RNA . W ciągu 1s zachodzi tysiące razy.Aby z DNA powst. dehydrogeneza2 musi powstać białko. Z kw. RNA ma być przetłumaczone na budowę białka( translacja)

Translacja - przetłumaczanieZ jednego odcinka może powst. wiele kopii RNA i z jądra wyjdzie do cytoplazmy.

Regulacja:

* ilościowa -(przepisać na 7 czy więcej lub mniej)

* jakościowa- ( czy będzie translacja czy nie ) np. gen A ulega transkrypcji i translacji znacznie wydajniej niż gen B .Umożliwia to k-ce uzyskanie dużo większej ilości białka A niż białka B.

RNA:* skł. się z nukleotydów (cukier + reszta kw. fosforowego +zasada azotanowa

* jest 1-niciwy

* jest polarna nić

*nie jest antyrównoległa

* ma koniec 3' i 5'

* zamiast dezoksyrybozy ma rybozę

*zamiast tyminy jest uracyl A-C,G-U

* tworzy poplątane struktury ( drugo- i trzeciorzędowe)

* jest starszy od DNAz punktu widzenia ewolucji

Transkrypcja- to proces złożony i jak replikacja DNA jest sterowana przez duży kompleks enzymatyczny nazwany kiedyś polimerazą DNA( teraz nazwany DNA zależna polimeraza RNA) tzn. że jest ot enzym budujący RNA .DNA zależna - że na matrycy DNA na zasadzie komplementarności jest dobudowany RNA.Transkrypcja przebiega w kierunku 5'do 3' i wymaga rozplątania łańcucha DNA.Średnia szybkość tego procesu to ok: 150 par zasad/ na ok. 50-60s.

Każda polimeraza DNA może budować cząsteczke RNA od 5' do 3'

Polimeraza RNA nie ma mechanizmów naprawczych .Większa możliwość popełnienia błędu, proces jest trudny do naprawy.

Proces ten inaczej wygląda u eukariota a inaczej u prokariota.

Na bazie DNA buduje się informacyjne RNA na bazie ,którego buduje się białko.

Eukarioty

Geny u org. wyższych są genami podzielonymi.

DNA składa się:

- z sekwencji kodującej (ekson)

- sekwencji niekodującej (intron)

Informacja genetyczna jest pocięta.

Splicing - Wycinanie intronu w którym bierze udział RNA - krótkie fragmenty sRNA (splicerRNA) Jest to precyzyjny proces - sRNA przyczepia się do końcówki intronów i odcina go. Zostaje ostatecznie RNA zbud. z eksonów - iRNA((inf. RNA)iRNA wychodzi z jądra i nast.koniec transkrypcji

POLIMERAZA RNA-komplex enzymów ma jedn.sigma rozpoznającą początek rozplatania.Na końcu znajd.się terminator polimeraza:

SIGMA*rozpoznaje promotor*przyklejają się do DNA.

Gdy rozpoznają miejsce terminacji to rozplatają się.W k-ce eukariotycznej kopia DNA RNA przed wyjściem jądra dostaje kopie(zbu. z białek)

ETAPY w jądrze:*inicjacja*elongacja*terminacja(koniec syntezy)*synteza kopi,poliaderylacja*splicing*eksport

Sekwencja startowa i końcowa(sigma terminator)są asymetryczne

Sigma wie z której nici i w którą stronę kopiować .Po rozpleceniu zaraz się rozplata.

Eukarioty mają geny podzielone .Skł. się z intronów i eksonów.

Prokarioty-Bakterie nie mają odpowiednich enzymów, dlatego u nich nie wyst. splicing.

Introny- dają możliwości regulacyjne

Translacja bakteryjnego genu przez polimerazę RNA(A) i (B) wstawianie cząsteczki RNA w bakterię (B) .Sekwencja nukleotydów stanowi dla bakteryjnej polimerazy RNA

Powstanie białka u eukariotów - końcowy poziom białka w kom. euk. zależy od wydajności każdego z etapów.Etapy te w prawdzie zachodzą w kom. jednocześnie .Np. splicing jakiegoś RNA często zaczyna się jeszcze przed zakończeniem transkrypcji.

Immuglobuliny- białka odp. za odporność(ciała odpornościowe)Często powstają aby zapobiec allergiom.Wytw. przez introny.

Łańcuchy immunoglobulin:

H-łańcuchy ciężkie (6 rodzajów)

I-łańcuchy przyłączeniowe (ok. 20)

L- łańcuchy lekkie(ok.100)

Daje to możliwość wielokrotnych kombinacji uodparniających na przeróżne czynniki.

sRNA przechodzi w snRNP- small nuclear ryboprotin. Wycinają intron,łączą sekwencje eksonowe i uwalniają wycięty intron .

WYKŁAD 8

Dziedziczenie płci

Rozmnażanie ołciowe daje nam dużą różnorodność(zmienność)Rozdzielno płciowość rozwinęła się gdzieś podczas rewolucji. Bardzo się rozpowszechniła i musi dawać pewien profit. Morgan odkrył, ze sa heterochromosomy 2nA+XY.

Heterochromosomy charak.się tym, ze jedna z pary chromosomów ma duzo wiekszy stopień spiralizacji chromatyny.Chromatyna jest inaczej skręcona i pozwijana.

Gamety płci XX - homogametyczna płeć,

XY- heterogametyczna płeć

Płeć zależy od obecności plemnika(u człowieka)

U ptaków mamy także płec homo- i heterogametyczną - samica ZW samiec WW

Chromatyna płciowa ciałko Bora - występuje u dziewczynek spiralizuje się jeden chromosom.Tylko u żeńskich świeci pod mikroskopem.

XX→Xo - ciałko Bora.

Brides-O płci decyduje stosunek autosomów do chromosomu czynnego X. U chłopców XY:0,5(1:2)

Stosunek autosomów do jednego z chromosomów płci 0,5 chłopczyk i 1,0 dziewczynka.

Pierwotny stosunek płci wynika z szachownicy 1:1

Wtórny stosunek płci taki stosunek który jest w naturze.Cechuje go go inna przeżywalność na

Płeć genetyczna-zespół genów w-nkujący I rzędowe cechy płciowe.Cechy płciowe(gonady)Posiadanie gruczołów prod.gamety wydz.hormony płciowe.

Płeć fenotypowa-widzimy czy jest chłopczyk czy dziewczynka.

I rzędowe cechy płciowe gonady czyli posiadanie gruczołów, które posiadaja geny. Mogą wytw.plemniki lub jajniki.

II rzedowe cechy płciowe, posiadanie narządów płciowych

III rzedowe - ciąża, ruja, która ujawnia się w fenotypie

Geny warunkują powst. gonad.Ukierunkowanie zarodku do powst.(albo jąder albo jajników)

Hormony są produkowane przez gonady.W-nkują całą resztę to one dalej kształtują płeć

Chromosomy XX są w pełni funkcj., koniugują,m/nimi zachodzi crossing-over

chromosomy XY SA różne ; Nie koniugują.

Geny w-nkujące inne cechy i leżące w 1 chromosomie są to geny sprzężone z płcia to daltonizm, obecność hemofili.

Cechy związ. z płcią ich geny lezą w autosomach. Cecha najcz.Wyst. u jednej płci.

Allele wielokrotne, to takie geny których jest wiecej niż 2 w jednym lokus, ale w jednej populacji.Im więcej alleli wielokrotnych tym więcej heterozygot.

Truteń jest hemizygotą i rozwija się z niezapłodnionego jaja.U

Dziedziczenie na krzyż jest związ. z cechami związ. z płcią. Zawsze geny po tacie dziedziczą dziewczynki, a po mamie chłopcy.

WYKŁAD 9

Efekt allosteryczny:

Anobolizm - polega na tym, że coś trzeba syntetyzować

Katabolizm - polega na tym, że coś trzeba rozkładać

Operon allosteryczny - synteza związku który jest potrzebny organizmowi.Operon ten produkuje odpowiednie enzymy. Jest on nieczynny gdy operon jest czynny.

Mechanizm enzymów katobolizmów: w reakcji na bodziec dopiero wytwarzają się enzymy

Operon - zespół genów, który produkuje pewne enzymy.

Gdy pojawi się induktor:wiąże się i odblok.miejsce,gdzie rusza synteza „cukru” enzymu.

HORMONY -mają zdolność włączania i wyłączania genów.Współdziałają one z chromatyną czyli białkami niehistonowymi.

Hormony sterydowe - np. płciowe, działają tak, że mają zdolność wnikania do komórki, wchodzą do jądra do chromatydy i wchodzą i wiążą się z białkami niehistonowymi dzięki czemu mają zdolność do syntezy enzymów

Hormony białkowe - nie mają zdolności do wnikania do komórki,.Na błonie komórki są receptory wrażliwe na wiele rzeczy.K-ka jest wrażliwa czuciowa(wzrostu itp.)mogą działać na te receptory i wyzwalają r-cje przemian fosforowych głównie CAMPten zw.łączy się i współdziała z kinezami adeninowymi odp.hormony działają na odp.grupy kinaz.Jeśli w receptorze jest ATP to wytw.CAMP.Fosforany łączą kinezy i mają zdolność wnikania do jądra i współdziałania i fosforytować białka niehistonowe.ATP=CAMP+wolny fosfor+en.

MUTACJE - zmiany w substancji dziedzicznej. Mają one różne znaczenie. Działają na zasadzie przypadku. Zachodzą w określonych latach np. przez promieniowanie, magnetyzm. Mutacje mają zdolność do rewertowania - może być ona odwrotnaAA1.Mutacje pierwotne doprowadziły do ewolucji.Mutacje to pierwsze praźródło tw.genów (Gdy znamy 1gen to wiemy z jaką częstotliwością zachodzi)

Mutacje ;*somatyczne - zach. w kom. somatycznych

*rozrodcze - zach. w kom. rozrodczych

Mutacje somatyczne - nie są przekazywane genetycznie, skłonność może się dziedziczyć, prowadzą one najczęściej do powstania nowotworów. Przyspieszają one proces starzenia.

Mutacje zachodzące w kom. generatywnych dziedziczą się

Mutacje spontaniczne - błąd w procesie replikacji. Zachodzą same z siebie.

Mutacje indukowane - powodowane przez czynniki zewnętrzne tzw. mutagenne

W chromosomach i DNA są tzw. Hot spots - miejsca gdzie DNA jest szczególnie podatne na mutacje spontaniczne

Podział mutacji w zależności ich działania na genom:

1. mutacje oddziałujące na małe cząstki DNA

2. mutacje oddziałujące na całe partie DNA np. zespół Downa

3. mutacje genowe - mutacje w sekwencji genomu, często powoduje produkcje innego białka

4. mutacje punktowe - zmienia się 1 nukleotyd A T. Występuje tu tranzycja - wymieniają się zasady komplementarne AT, GC. Transwersja - puryna wymienia się na pirymidynę(zakłócają mostki wodorowe) AG

Abowacje chromosomowe - mutacje działające na całe chromosomy. Polegają na zmianie struktury całego 1 chromosomu, bądź zmianie liczby chromosomów

ZMIANY STRUKTURY-*Delecja - polega na tym, że część chromosomu jest zgubiona. Często ten fragment przyłączy się do innej pary chromosomu homologicznego *duplikacja

*Translokacja - gdy ten odcinek łączy się do chromosomu całkiem inny

Inwersja - pewien odcinek chromosomu zostaje wyjęty, wypadnie, ale wróci na to samo miejsce i obraca się o 180^o i wejdzie spowrotem.

Efekt pozycji genów - mutacje prowadzą do zmiany pozycji genów:

• zaburzenia mechaniczne przy podziale komórek

• zaburzenia metaboliczne

• promieniowanie

• zmiana pozycji genów

Aneuploidalność - odstępstwa od liczby chromosomów w jednej parze. monosomia lub trisomia: 2n+1, 2n-1

Poliploidalność - zwielokrotnia garnitur chromosomów: 2n, 4n, 8n. Najczęściej występuje w świecie roślin np. zboża

Uniparentalna disomia - gameta gdzie pochodzą dwa chromosomy od jednego rodzica. Geny matki odpowiadają za rozwój zarodka, a geny ojca za rozwój łożyska.

Czynniki mutagenne:

1. fotouszkodzenia - widmo światła UV

2. promieniowanie jonizujące-najb.wrażliwa sekwencja T-T

3. czynniki chem.szczególnie alkalizujące(rakotwórcze)

4. węglowodory aromatyczne

5. produkty spalania ropy

6. fosfory lub chemia organiczna

Każdy gen ma określony „czas” mutacji. -Gen hemofilii mutuje 32x na 1 mln gamet

Mutageneza indukowana - promienie XR gdy naświetlimy plemnika mutacja zwiększa się 150x

Rodzaje mutacji:

• subwitalne - objawy prawie niewidoczne

• semiletalne - prawie śmiertelne

• letalne - śmiertelne

Zespół cytochromu P - 450 - działa tam ok. 200 genów enzymów - I linia obrony organizmu:Enzymy( te procesy to detoksykacja ) :

• monooksydazy

• hydroksylacja

• dechalogenacja

• deolkilacja

• redukcyjne

• reanimacja

Najniebezpieczniejsze są mutacje P-450.Zmiany w tych genach mogą doprowadzić do powst.osobników odpornych na farmaceutyki itp.

Ćwiczenia:

Genetyka - nauka o dziedziczeniu cech z pokolenia na pokolenia. Łącznikiem pokoleń są gamety.

Budowa komórki:

Jądro komórkowe- jest podstawową i nadrzędną organellą każdej komórki. Steruje poprzez DNA przemianami biochemicznymi komórki. Gromadzi i przechowuje w DNA informację genetyczną o cechach organizmu oraz bierze udział w podziałach komórek somatycznych (mitoza) i macierzystych komórek gamet i zarodników (mejoza). W jądrze znajduje się Chromatyna, rozmieszczona w kariolimfie w postaci delikatnej, splątanej niteczki. W trakcie podziału jądra chromatyna zmienia się w chromosomy.

Chromosomy- to twory powstałe w wyniku spiralizacji, której ulega chromatyna podczas profazy. Zbudowane są z DNA i białek (histynów). Zbudowane są z 2 chromatyd, przewężenie pierwotne (centromer), przewężenie wtórne (organizator jąderka) oraz trabant (satelita). Człowiek ma 46, bydło 60 a pszczółka 32.

Chromosom homologiczny- 2 takie same chromosomy, są identyczne kształtem, są na nich cechy odpowiedzialne za te same cechy. Jeden z nich pochodzi od matki, drugi od ojca. Zawierają te same geny w określonym miejscu (lopus).

Mitochondrium- autonomiczna organella, ponieważ zawiera własne DNA i RNA. To centrum energetyczne komórki, w których zachodzi utlenienie biologiczne. Bierze ono udział w procesach oddychania wewnątrzkomórkowego. Zachodzą tu cykl Krebsa i łańcuch oddechowy.

Cecha- właściwość organizmu uwarunkowana genetycznie. Najczęściej parą genów lub alleli.

Allel- odmiana tego samego genu. Zajmuje to samo miejsce na chromosomie homologicznym, ale wpływa odmiennie na daną cechę. Nie występuje w gametach.

Mitoza-podział jądra kom(kariokineza) w wyniku, którego dochodzi do podziału cytoplazmy (cytokineza) i powstają kom. Potomne o jądrach zawierających taką samą liczbę chromosomów jak jądro komórki macierzystej. Efektem podziału są 2 jądra potomne, mające taką samą liczbę chrom. jak jądro kom. mac. Mitoza zachodzi w kom. Somatycznych i prowadzi do ich namnażania. Cykl mitotyczny dzieli się na:

Profazę- w wyniku spiralizacji i grubienia chromatyny wyodrębniają się chromosomy, każdy chrom. dzieli się na połówki, czyli chromatyny, zanika otoczka jądrowa, kariolimfa miesza się z cytoplazmą, zanikają jąderka, tworzą się włókna wrzeciona kariokinetycznego.

Metafaza- ostatecznie formuje się wrzeciono karioki. ,chromosomy podzielone,każdy na dwie chromatydy, ustawiają się centromerami w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariokin., włókna wrzeciona jednym końcem skupiają się na biegunie kom., drugim przyczepiają się do centromerów chromosomów.

Anafaza- centromery dzielą się, włókna wrzeciona karioki.,skracają się odciągają ku biegunom kom. chromatyny. w centrum kom. powstaje fragmoplast, który bierze udział w cytokinezie. Następuje cytokineza.

Telofaza- Chromatyny osiągają bieguny kom.,zanika wrzeciono karioki.,nadal tra proces cytokinezy, stopniowo tworzą się nowe jądra kom.,otoczki oraz jąderka, chrom. potomne ulegają despiralizacji, dobiega końca proces cytokinezy.

Mejoza-podział jądra kom.(kariokineza), podczas którego następuje redukcja liczby chrom. Zach. w macierzystych kom zarodników oraz gamet i prowadzi do powstania haploidalnych zarodników, plemników i kom. jajowych. Mają 1n chrom. Po zapłodnieniu powstaje dipl. zygota. Podczas crossin -over dochodzi do rekombinacji mat. genetycznego, dlatego każdy jest inny Podczas mejozy zachodzą 2 sprzężone ze sobą podziały: I podział mejotyczny, zwany redukcyjnym, II mitotyczny.

I podział: Profaza I- skł. się z 5 stadiów: leptoten-z chromatyny wyodrębniają się chromosomy.

zygoten- chromosomy układają się w pary tworzą biwalenty.-

pachyten- chromos. Dzielą się podłużnie, na 2 chromatydy, w wyniku, czego tworzą się tetrady, chromosomy skręcają się i grubieją.

Diploten- pary chromatyd rozchodzą się, ale złączone są w punktach zwanych chiazami, zachodzi crossing-over-wymiana odcinków chromatyd chromosomów homologicznych- diakineza-zanika otoczka jądrowa, zanikają jąderka, zach. max.spiralizacja chromosomów biwalentach, tworzą się włókna wrzeciona kariokin., Chromosomy homologiczne połączone są w chiazmach.

Metafaza I - w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kario.Ustawiają się tetrady, włókna wrzecionakario.Organizują się jednym końcem przy biegunach kom,drugimprzyczepiają się do centromerów chromosomów

Anafaza I- włókna wrzec. kario.Skracają się i odciągają chromosomydo biegunów kom, następuje redukcja liczby chromosomów

Telofaza I -chromosomy osiągają bieguny kom,powst 2 jądra potomne, liczba chrom w jądrach pot. jest o ½ mniejsza niż w kom. macierzystej.

Profaza II- zanika otoczka jądrowa jąderko, tworzy się wrzeciono kariok., chromosomy połączone tylko centromerami

Metafaza II- chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowejwrzec. kario.

AnafazaII - centromery dzielą się , do biegunów kom rozchodzą się chromatyny, rozpoczyna się proces cytokinezy- powstaje wrzeciono cytokinetyczne (fragmoplast)

Telofaza II- powst. 4 jądra potom. 1n, dobiega końca pr. cytokinezy, powst. błona i ściana kom.

Prawo prawidłowości mejozy- gameta posiada po 1 chromosomie z pary chromosomów homologicznych.

Prawo przypadkowości mejozy- przypadkiem jest, z który z danych par chromosomów komórki macierzystej znajdzie się w gamecie i spotka się z chromosomem z innej pary.

Mejoza bierze udział w tworzeniu gamet.

Gameta- komórka rozrodcza męska lub żeńska zawierająca po 1 parze z chromosomów każdej pary chromosomów homologicznych oraz po 1 parze gamet z każdej pary alleli.

Spermatogeneza - proces powstania gamet męskich: spermatogenium (1, 2n) spermatocyt I rzędu (1, 2n) spermatocyt II rzędy (2, 1n) spermatydy (4, 1n) plemnik 4

Oogeneza- proces powstania gamet żeńskich: ooganium (1, 2n), oocyt I rzędu (1, 2n), oocyt II rzędu (2, 1n ciałko kierunkowe i 1 oocyt), oodyta (4, ciałko kierunkowe), komórka jajowa.

Ciałko kierunkowe- same jądro, nie mogące żyć bez cytoplazmy i służą do zredukowania procesu oogenezy, cała cytoplazma trafia do ootydy później do kom. Jajowe.

Homozygota- zygota o układzie genetycznym, w której w określonym lokus występują 2 jednakowe geny.

Heterozygota- zygota o układzie, w którym w określonym lokus są przeciwne allele, czyli 2 różne geny.

Dziedziczenie 1 i 2 par cech:

I prawo Mendla- prawo czystości gamet, każdy organizm posiada 2 geny odpowiadające za pojawienie się danej cechy które otrzymuje po jednym od każdego ze swoich rodziców. W gamecie znajduję się tylko 1 czynnik. Jest to prawo prawidłowości mejozy.

Związek cech (genów) wchodzą ze sobą w kontakt czasowy, a następnie rozchodzą się, nie działając na siebie wzajemnie. Ten kontakt czasowy to zygota, a rozchodzą się z zygoty, gdy organizm jest dojrzały i produkuje gamety.

II prawo Mendla- dotyczy dziedziczenia 2 lub więcej cech (genów) np. barwa, kształt nasiona. Cechy te dziedziczą się niezależnie o ile geny tych cech leżą w różnych parach chromosomów. Prawo przypadkowości mejozy.

Cechy charakteryzowane są parami genów. Geny dominujące mają wpływ na geny recesywne.

Dziedziczenie typu pizu- jeden allel w pełni dominuje na allelu recesywnym tego samego genu.

Krzyżowanie testowe- można sprawdzić jakie mamy geneotypy w F2 osobnika o nieznanym geneotypie kojarzonym z osobnikiem homozygotycznym recesywnym.

Dziedziczenie typu zea- dziedziczenie pośrednie. Po feneotypie można okreslić geneotypi

Współdziałanie par alleli w kształtowaniu feneotypów:

Współdziałanie genów leżących na 2 parach alleli:

Cecha: kształt grzebienia u kury: prosty i różyczkowy:

I P: różyczkowy x prosty

F1: różyczkowy

F2: różyczkowy, prosty (3:1) - Pisum

II P: gruszkowy x prosty

F1: gruszkowy

F2: gruszkowy, prosty (3:1) - pisum

III P: różtczkowy x gruszkowy

F1: orzeszkowy

F2: orzeszkowy9, gruszkowy3, różyczkowy3, prosty1.

R_P_ - geny te pochodzą z różnych par alleli współdziałając dają nowy kształt grzebienia(orzeszkowy) jest to tzw. współdziałanie komplementarne (dopełniające się działanie genów). Grzebień ten jest wynikiem współdziałania genów dominujących z dwóch par alleli R i P.

Formy współdziałania genów:

1. w obrębie 1 pary alleli:

- typ dziedziczenia pisum- jeden allel dominuje nad drugim np. barwa oczu, kształt u grochu. Stosunek rozczepień 3:1 feneotyp, oraz 1:2:1 geneotyp.

- typ zea- typ dziedziczenia pośredni, brak dominacji, oba allele dają nowy feneotyp czyli wygląd zewnętrzny.

RR- homozygota dominująca

Rr- hererozygota

RR- homozygota recesywna.

Np. anemia sierpowata - heterozygoty przedstawiają największą wartość cechy w danym środowisku.

2. w obrębie 2 par alleli:

- współdziałanie komplementarne (dopełniające) np. kształt grzebienia u kury.

Epistaza- rodzaj współdziałania, w którym jeden gen (epistatyczny) z pary alleli maskuje działanie genów z innej pary alleli lub innych par alleli warunkujących tą samą cechę.

Gen epistatyczny- może być genem dominującym lub recesywnym z danej pary alleli.

Epistaza- współdziałanie nierównożędne. Dominowanie dotyczy tej samej pary allelomorficznej gdzie jeden gen tej pary masuje działanie drugiego.

Epistaza- polega na współdziałaniu różnych par alleli, nie zawsze geny epistatyczne są dominujące we własnych parach. Występuje przy dziedziczeniu niezależnym i w tym dziedziczeniu cechy uwarunkowane są więcej niż 1 pary genów, gdy leżą niezależnie od siebie i dają nowy feneotyp.

1 gen dominujący nad parami z innych par alleli.

Jeżeli genem epistatycznym jest 7 to muszą być 2 geny recesywne, dopiero wtedy można mówić o epistazie.

Sprzężenie- wyst. w tej samej parze chrom homolog. genów warunk. dwie różne cechy lub więcej cech, które dziedziczą się łącznie. Geny leżą na wspólnym chrom.

Sprzężenie absolutne- wyst. kiedy osobnik produkuje tylko gamety w ukł. rodzicielskim genów. Nie ma c.o. Wyst Cis i Trans.2n n-liczba par różnych chrom. hom.

Sprzężenie względne - zachodzi c.o 2n n- liczba heterozyg. par alleli.

Sprzęż. typu Cis - DF//df albo df//df .Połowa genów będzie z CD. dom. DF, a polowa z g. rec. df .Połowa os. będzie po I cesze dom. i II cesze dom. Połowa będzie po I cesze rec. i II cesze rec.

Sp. typu Trans - Df //df albo dF//df . Połowa będzie o I cesze dom. i II rec. Połowa CD I cesze rec. a II dom.

Crossing-over - gdy os. prod. 100 gamet - więcej będzie gamet w stos. rodzicielskim ( 25-50% populacji) aniżeli gamet po c.o bo wyst. z częst. 0-25% populacji. Zależy to od położenia genów na chrom.

Chrom. teoria Morgana - geny na chrom. leżą liniowo i w kolejności. Częstość c.o zależy od odległości CD/ genami. % rekombinantów(os. po c.o) jest odp. w jakiej odległości wyst. gamety na chrom.

Allele wielokrotne gr. krwi.

Allele- odmiana tego samego genu zajmuje to samo miejsce na chrom. homolog., ale wpływa odmiennie na daną cechę. Mogą mutować- zach. trwałe zmiany subst. dziedzicznej i wpływają na te geny. Zmutowany gen np. A' może z powrotem wracać do formy wyjściowej ma zdolność rewertowania .Częstość mutacji w obie strony może być taka sama lub różna.

Mutacja -zmiana punktowa w danym miejscu która odbija się na fenotypie.

Allele wielokrotne - geny danego lotus w liczbie większej niż w 2 populacji. Jeżeli szereg Allele skł. się z 3 genów to w populacji wystąpi 6 genotypów ( A,A”, a) AA,A'A”,aa,AA”,AA,A”a wzór : N= n* (n+1)/2 N- liczba możliwych genów, n- liczba alleli w szeregu.

Grupy krwi- u ludzi uwarunkowane są szeregiem alleli wielokr. LA,LB,l

A-antyg. A, przeciwc.β genotyp:LALALAl

B- antyg. B przeciwc.α genotyp: LBLBLBl

AB- antyg. AB, przeciwc.- genotyp:LALB

0 - antyg. - przeciwc.αβ genotyp:ll

Koodominacja -ujawnienie się w fenotypie obu cech uwarunk. przez jeden i drugi gen z tego samego locus.

Antygeny - subst. decydujące o podatności krwinek na zlepianie wyst. w błonie kom. krwi.

Przeciwciała - czynniki surowicy krwi powodujące aglutynację ( zlepianie się krwinek)

Fenogrupa- grupa genów( antygenów krwinkowych dziedzicząca jako niezależna jednostka.

Formuła antygenowa (test krwi)- jest to ogół czynników , krwinek antygenowych danego os.Są to wszystkie geny wyst. u danego os.Stos. się aby ustalić ojcostwo.

Polimorfizm grup krwi umożliwia identyfikacje zw. krzyżowanie rasotwórcze.

Płeć- zespół cech które różnicują każdy gat. zw. Dzieli na samce i samice (dymorfizm płc.)

Determinacja płci - u ssaków jest w momencie zapł.u ptaków w momencie 1 podziału redukcyjnego oocytów. samica XX samiec XY u ptaków samica ZW samiec ZZ

Ze wzg. na pos. chromosomy można podzielić na :

a)płeć homogametyczną -dotyczy osobników które prod. jednakowe gamety.pod wzg. chromosomów płci u ssaków jest to samica u ptaków samiec.

b)płeć heterozygotyczna dotyczy os. które prod. 2 różne rodz. gamet pod wzg. chromosomów płci.U ssaków samiec u ptaków samica.

Cechy sprzężone z płcią- są to cechy uwarunkowane przez geny znajdujące się na chromosomie X u ssaków, u ptaków Z . Chrom. Y ssaki i W ptaki jest pusty bo nie zawiera genów allelicznych rozpatrywanych cech.Przykładem cechy sprz. z płcią jest hemofilia i daltonizm u ludzi.Cechy dziedz. się na krzyż .Po matce syn a po ojcu córki.

Cech zależne od płci lub związane z płcią są to cechy warunkowane przez geny zlokalizowane w autosomach a przejaw. się tym że przy identycznym genotypie heterozygoty mają różne fenotypy w zależności od płci .

Płeć homogametyczna -powinna mieć cechę rec.

Płeć heterogametyczna- powinna mieć cechę dom.

Cechy ilościowe- cechy której wartość fenotypową możemy zmierzyć , zważyć , policzyć. Cechy uwarunkowane genami kumulatywnymi.

Geny kumulatywne-geny mależące do różnych par allelomorficzn., dziedz. się niezależnie//Geny dom. z poszcz. par alleli , wpływają podobnie na daną cechę , podnosząc efekt fenotypowy tej cechy o określoną jednostkę.Im więcej par genów , tym trudniej ustalić które wpływają na daną cechę.

Transgresja -pojawienie się w potom. rodziców heterozygotycz. os. w których pewne cechy ilościowe są wyrażone silniej niż u form rodzicielskich . Może się przej.w F1 i F2

Heterozja-przewyższanie form rodzi. w I pok. mieszańców. Przej. się tylko w F1. Mamy roś. heterozyjne :kuk, ogórki. również u zw. np. pszczoły dają więcej miodu

.3 teorie:

I teoria :Mowi o naddominowaniu .Gen rec. stymuluje dział. genu dom.f1: Aa,Bb,Cc

II teoria- mówi o współdział. ze sobą genów domi. z różnych par alleli. F1 Aa,Bb,Cc

III teoria - teoria homeostazy - lepsze przystos. się heterozygot do danego środ.Trangresja może się przejawiać w F1 i F2 .Heterozja tylko w F1

---