wykład 10, 10.05.2007
T: Metody analizy genetycznej (działania zmierzającego do wyjaśnienia sposobu dziedziczenia cech)
Analiza genetyczna Procaryota
fagi i wirusy - analiza charakteru i częstości łysinek, itp.
bakterie
podstawą analizy genów bakteryjnych są określone właściwości ich procesów płciowych
układ obojga rodziców jest nierównocenny - rekombinanty zachowują większość cech biorcy
procesy płciowe u bakterii:
transformacja
koniugacja (szczepy F plus, minus i Hfr)
transdukcja
seksdukcja
TRANSFORMACJA
bakteria pobiera ze środowiska fragment DNA, jeśli homologiczny fragment w DNA bakterii lub plazmidzie, wówczas dochodzi do rekombinacji, czyli włączenia obcego DNA (ale tylko fragmentu homologicznego)
KONIUGACJA
komponent (+) z plazmidem F dokonują transferu plazmidu do komórki biorcy (komponent -), rzadko również fragment chromosomu F+ - po zreplikowaniu tego fragmentu
po koniugacji - F minus stają się F plus
plazmid F jest episomem - ma zdolność włączania i wycinania się z chromosomu bakteryjnego
jeżeli się wbuduje, to jest to komórka Hfr (high frequent recombiantion)
w replikacji pęknięcie plazmidu => pęknięta nić replikowana => fragment chromosomu przy okazji => potem rekombinacja i potomny na crossing over => cały proces trwa 50-60'
by przekazać cały chromosom - 80' (a na ćwiczeniach mówili, że 100 - A.M)
jeśli mamy różne szczepy Hfr, o potwierdzonej lokalizacji plazmidu F, to można mapować cały chromosom licząc częstotliwość występowania rekombinantów
TRANSDUKCJA
przeniesienie fragmentu chromosomu bakteryjnego z pomocą bakteriofagów
transduktant ma genom bakterii a nie wirusa
jeśli fag jest łagodny i wbudowuje się w chromosom bakterii, wówczas jest niegroźny (lizogeniczny). Jednak niektóre fagi potrafią się wyciąć, a wycięcie nie zawsze jest precyzyjne, przez co fag staje się lityczny. Następuje degradacja DNA bakterii, fragment zabrany w procesie tworzenia nowego bakteriofaga
TRANSDUKCJA ORGANICZNA - dotyczy genów znajdujących się blisko wbudowanego faga - to, gdzie fag się wbuduje, może być zaprojektowane
SEKSDUCJA
fragment DNA włączony do chromosomu bakterii nie jest fragmentem DNA faga, tylko plazmidem F
Regulacja ekspresji genów eukariotycznych z udziałem zjawiska RNAi (interferencja RNA)
charakterystyka
proces mający na celu wykrycie i inaktywowanie kwasów nukleinowych, których aktywność może zagrozić komórce
cząsteczka ds. RNA powstaje dzięki polimerazie RNA zależnej od DNA lub można ją wytworzyć sztucznie
ds. DNA są rozpoznawane i rozcinane przez specyficzną endonukleazę „DICER” na małe dwuniciowe fragmenty (21-25 pz) - siRNA (lub endogenne miRNA) (jak ta endonukleaza to robi, że tnie DNA i wychodzi jej RNA, to nie wiem - A.M)
dwuniciowy egzogenny siRNA wiąże się z kompleksem rybonukleaz indukowanych przez RNA w kompleks wyciszający - RISC
aktywacja kompleksu RISC wymaga rozwinięcia siRNA
aktywny RISC odnajduje komplementarny mRNA i przecina w odległości 12 nukleotydów od końca 3' siRNA
pierwotne si/miRNA mogą być starterami do amplifikacji dsRNA przez RdRp (jako matryca służy wyciszacz mRNA lub wprowadzony sztucznie dsRNA), co prowadzi do powstania wtórnych siRNA i rozprzestrzenianie się sygnału
biologiczne znaczenie RNAi
reakcja odporności na wirusy
regulacja procesów wzrostu i rozwoju
zaprogramowane eliminowanie DNA
represja/depresja genów w heterochromatynie
mechanizm wyciszania genów
potranskrypcyjny (PTGS) - indukcje degradacji mRNA, blokada translacji
w. transkrypcyjne (TGS) - indukcja zmian w strukturze chromatyny
wykorzystanie
funkcjonalna analiza genomów - wyciszanie ekspresji
intensyfikacja ekspresji wybranych genów przez wykorzystanie supresorów RNAi
W JAKI SPOSÓB DZIEDZICZONE SĄ CECHY U EUCARYOTA
analiza segregacji fenotypów
F2: 3:1 - cecha jednogenowa, dominacja całkowita
F1: 1:2:1 - cecha jednogenowa, dziedziczenie pośrednie
F2: 9:3:3:1 - dwie cechy dziedziczone niezależnie, w obrębie każdej z nich dominacja całkowita
12:3:1, 9:7, 9:6:1 - komplementacja
F2: 13:3 - epistaza
w F2 liczne klasy fenotypowe - cecha ilościowa, można korzystać z trójkąta Pascala lub przyrządów analizy ilościowej
porównanie wyników krzyżowań prostych i odwrotnych
wyniki takie same - dziedziczenie jądrowe
wyniki różne - determinowane przez czynniki pozajądrowe, inprinting
sprzężenie czy niezależne cechy
w krzyżówce dwupunktowej (testowej) 1:1:1:1 (udowodnienie statystyczne) - dziedziczenie niezależne
różne od powyższego - cechy sprzężone, można mapować
czy sprzężenie, czy plejotropia (1 gen o bardzo wielu efektach)
mutacje alleliczne czy niealleliczne
test komplementacji (1 czy 2 loci)
Molekularne metody analizy genetycznej
mapy genetyczne markerów molekularnych
mapy restrykcyjne
mapy ekspresyjne
mapy fizyczne - sekwencjonowanie, hybrydyzacja in situ
genetyka in silico
wykład 11, 17 maja 2007
T: Markery w mapowaniu genetycznym. Cechy ilośćiowe
Rodzaje
morfologiczne (np. wysokość, kształt, kolor, szybkość wzrostu)
fizjologiczne (np. wybiórczość pokarmowa, wrażliwość na światło, temperaturę)
biochemiczne (antygenowe: antygeny grup krwi, antygeny tkankowe, izoenzymy)
molekularne, generowane w wyniku
hybrydyzacji (RFLP)
reakcji PCR (RAPD, VNTR, SSR, ISSR, SAMPL, S-SAP, REMAP< IRAP, SNP, SSCP)
hybrydyzacji i reakcji PCR (AFLP, DArT)
dART
metoda oparta na RFLP i PCR
odwrotność AFLP, szybkie generowanie mapy w sposób najpewniejszy wykrywa polimorfizm
metoda hybrydyzacji
sonda komplementarna do analizowanego genu
po hybrydyzacji zobaczymy te nukleotydy, gdzie są różnice lub podobieństwa w genie
patrzymy, czy istnieje polimorfizm, czy nie
metoda oparta na PCR
polimorfizm mikrosatelitarny - osobniki różnią się ilością sekwencji mikrosatelitarnych
markery bazujące na retrotranspozonach
SAMPL (połaczenie RFLP i SSR)
Cechy ilościowe i ich analiza genetyczna
np. plon ziaren, mleczność krowy, zawartość suchej masy w owocach, charakteryzują się zmiennością ciągłą - w badanych populacjach nie można wyróżnić klas osobników wyraźnie przeciwstawnych
są cechami kontrolowanymi przez liczne loci poligeniczne
poligeny - to nie to samo, co loci poligeniczne. Poligen to inaczej allel dominujący poligenowego locus.
działają w jednym kierunku - nasilają lub obniżają wartość danej cechy
efekt jednostkowy poligenów jest niewielki
efekty pojedynczych poligenów sumują się
nasilenie lub obniżenie wartość cechy zależy wprost proporcjonalnie od ilości poligenów
np. doświadczenie Nilssona- Ehle nad dziedziczeniem barwy ziarniaków pszenicy
tu jest siedem klas genotypowych, w gamecie maksymalnie trzy loci poligeniczne, więcej loci poligenicznych, histogram => Funkcja ciągła
przy dwóch loci poligenicznych - 5 klas fenotypowych
Teoria ewolucji Darwina
„O powstawaniu gatunków” 1858
Bariery krzyżowania gatunków roślin
prezygotyczne
mało spokrewnione głównie
nie dochodzi do zapłodnienia - pyłek nie kiełkuje na znamieniu, łagiewka pyłkowa nie dociera do woreczka zalążkowego lub pęka w kanale stelarnym, gamety nie łączą się
postzygotyczne
głównie spokrewnione
zaburzony rozwój zarodka
niepłodność mieszańców F1
zaburzony rozwój pokolenia F2 (ciekawe, jak powstaje F2, skoro F1 się nie rozmnaża - A.M)
Przezwyciężanie barier krzyżowych
prezygotyczne
łączenie komórek somatycznych (protoplasty)
usuwanie znamion
skracanie słupka
zapłodnienie in vitro
aplikacja immunosupresorów
metoda „mentor pollen” (martwy pyłek danego gatunku)
postzygotyczne
kultura in vitro niedojrzałych zarodków
podwojenie liczby chromosomów w pokoleniu F1
użycie mieszańców F1 jako komponentów matecznych w celu uzyskania następnego pokolenia
Prawo Hardy'ego - Weinberga
frekwencja homo i heterozygot w populacji jest stała o ile:
populacja składa się z dużej liczby osobników
osobniki krzyżują się w sposób losowy i bez ograniczeń
nie istnieje presja selekcyjna faworyzująca określone allele (genotypy)
nie występuje migracja
nie występują mutacje (lub zachodzą i rewertują z taką samą częstotliwością)
takie populacje nazywamy panmiktycznymi
p2(AA) + 2pq (Aa) + q2(aa) = 1
(p2+q2) = 1
Tabela (czemu w tym miejscu coś takiego wyskakuje, nie wiem - A.M)
typ redagowania |
występowanie |
insercja i delecja |
mt mRNA u pierwotniaków Trypanosoma i Lednnonii |
zamiana C => U |
mRNA apoliproteiny B u ssaków, mt mRNA u roślin |
zamiana A => G |
mRNA receptora kwasu glutaminowego w mózgu ssaków |
dodanie dodatkowych C |
mRNA mitochondrialne genu kodującego podjednostki syntazy ATP u Physorium |
dodanie dodatkowych G |
niektóre geny paramyksowirusów |
po translacji:
składanie pierwotnych produktów translacji
różna kolejność protein w białku (dziwne zdanie - A.M)
u drożdży powstają dwa różne białka z prekursora białkowego kodowanego przez gen TFP1
wykład 12, 24.05.2007
Temat: Transgresja.
T. to przekroczenie wartości cechy rodziców w pokoleniu F1.
Aby wystąpiła, form rodzicielskie muszą:
różnić się genotypowo (brak pokrewieństwa)
być podobne fenotypowo
charakteryzować się przeciętnym poziomem cechy
AABBCCDD x aabbccdd - nie ma transgresji
AABBCCdd x AABBCCDD - transgresja w stosunku do jednego rodzica
AAbbCCdd x aaBBccDD- transgresja zachodzi
QTL - locus cech ilościowych
obszary w genomie, w których zlokalizowane są geny warunkujące cechy ilościowe
ich identyfikację umożliwiają mapy markerów molekularnych
programy komputerowe są w stanie stwierdzić, jak ważny hest QTL, od którego z rodziców pochodzi, itd.
Genetyka populacji - materiały z tego działu powinny być na skrzynce
Populacje roślin samopylnych
składają się z linii czystych
AaBb - co się stanie w F1, F2 i F3
rozmnażanie przez samozapłodnienie prowadzi do homozygotacji
linia czysta - potomstwo roślin homozygotycznych uzyskane w wyniku samozapłodnienia
wykład 13, 31 maja 2007
Genetyka - nauka o dziedziczeniu i zmienności organizmów żywych (Beteson 1905)
Zmienność genetyczna
Zdolność żywych organizmów do wytwarzania nowych form
Rodzaje zmienności genetycznej - ksero
- fluktuacyjna (fenotypowa) - środowisko
- dziedziczna (genotypowa) - rekombinacja plus nowe allele
Niektóre geny nie podlegają zmienności fluktuacyjnej
np. geny kodujące grupy krwi, kolor oczu, globiny, białka histonowe, geny gospodarcze (hausekeeping genes) - kodujące enzymy uczestniczące w różnych procesach życiowych (fotosynteza, oddychanie, podziały komórkowe)
EPIGENETYKA
nauka badająca dziedziczenie nowo powstałych cech bez udziału zmian na poziomie DNA
mechanizmy: metylacja DNA (wyciszanie genów), RNAi, acetylacja histonów (zmiany chromatyny)
mechanizmy ponad poziomem DNA: mRNA, białka
PRZYCZYNY ZMIENNOŚCI GENETYCZNEJ
rekombinacje
mutacje
transpozycje
rearanżacje
amplifikacje
REKOMBINACJA GENETYCZNA
niezależna segregacja - powstają nowe warianty cech w czasie mejozy (II prawo Mendla)
crossing over - mejotyczny, mitotyczny (mitotyczny crossing over? co to jest? - A.M)
MUTACJE
genomowe - zmiany liczby chromosomów
strukturalne - pojedyncze chromosomy (abberacje)
punktowe - w obrębie chromosomu
MUTACJE GENOMOWE
w zależności od pochodzenia genomów:
autopoliploidy (genom jednego gatunku)
allpoliploidy (2 lub więcej gatunków)
w zależności d zakresu zmian (pojedyncze chromosomy czy cały genom)
aneupolidy (pojedyncze chromosomy)
euploidy (cały genom podzielony)
w zależności od sposób powstania
naturalne
sztuczne
POLIPLOIDY
euploidy
autopoliploidy
monoploid (nie haplo-)
diploid
triploid
tetra-, pentaploid
aneuploidy
multisomik
trisomik
tatra, penta-somik
należy określić, którego chromosomu brakuje
allopoliploid (mieszańce oddalone) - międzygatunkowe
allodiploid - ile genomów
allotriploid
allotetraploid - np. 2 genomy gatunku A, 1 genom gatunku B, 1 genom gatunku C
powstanie autopoliploidu
podczas mejozy dwie gamety nie zredukowane
destrukcja wrzeciona kariokinetycznego
z przyczyn naturalnych
traktowane kolchicyną
euploidy u roślin
autopoliploidy
naturalne: ziemniak, niektóre trawy, niektóre buraki cukrowe, rzodkiewki, żyto
sztuczne: cytrusy, kawon, winorośl, banan, jabłoń, rośliny ozdobne
allopoliploidy
naturalne: pszenica uprawna 6x, pszenica twarda 4x, rzepak uprawny 4x, truskawka 8x, tytoń 4x, śliwa węgierska 4x
sztuczne: pszenżyto (4x, 6x), pszenperz 4x, porzeczoagrest 4x, rapharobrassice 4x
u poliploidów, szczególnie o nieparzystej liczbie genomów, zaburzenie wytwarzania nasion
pochodzenie pszenicy - ksero
stara teoria: sterylny mieszaniec nie ulega mejozie
przypadkowe zdublowania => rozmnażający się mieszaniec
pszenica - alloheksaploid
PRZYCZYNY ABERRACJI
czynniki naturalne
promieniowanie jonizujące i UV
wysoka/niska temperatura
stresy (np. susza)
czynniki metaboliczne (deficyt jonów Na, Mg)
zaburzenia mechaniczne - pękanie chromosomów w mitozie i mejozie
czynniki sztuczne
jw. ()
środowisko kultury in vitro (bardzo stresogenne środowisko) - metyzacja, itp.
TRANSLOKACJA ROBERTSONOWSKA
np. bydło
dwa akrocentryczne chromosomy (mała i duża chromatyda w każdym)
wynik (jeden chromosom tylko z małych chromatyd, a drugi tylko z dużych) (bez rysunków ciężko to pokazać)
translokacje i mutacje strukturalne można odnaleźć metodą barwienia „chromosome painting”
KONSEKWENCJE MUTACJI STRUKTURALNYCH
pętla inwersyjna
translokacje w chromosomach homologicznych
MUTACJE PUNKTOWE
insercje
delecje
tranzycja A => T/ C=> G
transwersja - zmiana zasady purynowej na pirymidynową i na odwrót
wpływ na powstawanie polipeptydów
zmiana sensu
zmiana typu nonsens
zmiana fazy odczytu
w zależności od przyczyny
naturalne
sztuczne
przyczyny
czynniki naturalne (mutageny spontaniczne)
wewnętrzne (błędy polimerazy - ślizganie się - omija geny mutatory)
zewnętrzne - promieniowanie, stresy
czynniki sztuczne
fizyczne
promieniowanie x, beta, gamma, promienowanie UV, strumienie protonów i neutronów emitowane podczas rozpadu pierwiastków promieniotwórczych
chemiczne
kwas azotowy, hydroksyloamina, związku alkalizujące, analogi zasad, barwniki akrydynowe (proflawina), alkaloidy (kolchicyna), związki interkolujące (brak etydyny)
środowisko kultury in vitro (opóźniona replikacja, metyzacja, uaktywnienie retrotranspozonów)
DELECJE POKREWIEŃSTW W OBREBIE BRASSICA - ksero
- trójkąt U - ksero
SZTUCZNE ALLOPOLIPLOIDY U ROŚLIN
banan
tangelo (grejpfrut +tangerynka) (jadł ktoś w życiu tangerynkę? - A.M)
liliowce, irysy, chryzantemy - rozmnażanie wegetatywne
EUPLOIDY U ZWIERZĄT
lew plus tygrys = liger
klacz plus osioł = muł
koń plus oślica = oślik
koń plus zebra = zebroń
ANEUPLOIDY U CZŁOWIEKA
45, X - zespół Turnera (kobiety) 46,XX - norma
47, XXY - zespół Kinefeltera (mężczyźni) norma: 46, XY
47, XYY - syndrom Jacobsa
46 XX (XY) - zespół Downa
GENETYCZNE KONSEKWENCJE POLIPLOIDALNOŚCI
segregacja pojedynczego locus, np. tetraploid powinien być AA/Aa/aa
AAAA = kwadriplex
AAAa = triplex
AAaa = diplex
aaaa = multiplex (zawsze myślałem, że multiplex to coś innego )
AAaa self - samozapylenie
gamety: AA 4 Aa aa
potomstwo: 1 AAAA 8 AAAa 18AAaa 8Aaaa 1aaaa
SEGREGACJA DWÓCH LOCI
AAAA bbbb x aaaa BBBB
F1: AAaaBBbb
F2: 1224 A_ _ _B_ _ _
35 A_ _ _ Bbbb
35 aaaa B _ _ _
1 aaaa bbbb
zupełnie inaczej niż u zwykłych diploidów - segregacja
MUTACJE STRUKTURALNE - aberracje chromosomowe
delecje - utrata segmentu chromosomu, zwykle krótszy
duplikacja - powielenie pewnego fragmentu
inwersja - wycięcie fragmentu (np. stres => pękniecie) i wklejenie w odwrotnej kolejności
translokacja - 1 chromosom coś traci, drugi coś zyskuje - translokacja wzajemna
1 chromosom tylko coś traci/coś zyskuje - nie wzajemna
DZIAŁANIE MUTAGENÓW
kwas azotowy powoduje cytozyna => uracyl
barwniki akrydynowe deformują helisę
NAPRAWA USZKODZEŃ DNA
naprawa przez wycinanie (w czasie replikacji, po replikacji)
naprawa bezpośrednia (fotoreaktywność)
naprawa źle sparowanych nukleotydów
PROMIENIOWANIE UV
powstanie dimeru cyklobutyrowego (tymidynowego) z 2 tymin pod wpływem UV
fotoliza usuwa dimery tymidynowe, polimeraza dobudowuje brakujące tyminy
gen umu D (nie wiem, czy dobrze przepisałem) - białko bakteryjne lexA i RecA
gen umu D => operon umu DC, który koduje białko do niwelowania skutków mutacji, blokowany przez białko LexA, jeśli działa UV => ekspresja RecA => proteza RecA niszczy lexA
produktem operonu białko naprawiające inne uszkodzenia spowodowane UV - umu e i umu D
TRANSPOZONY
i TRANSPOZYCJA
transpozony - ruchome elementy genomu
transpozony bakteryjne (np. IS, Tn)
organizmów wyższych (np. AC, Tc)
retrotranspozony (jak retrowirusy)
posiadające LTR
bez LTR
wycinanie i integracja transpozonów w genomie w wyniku niehomologicznej rekombinacji
między transpozonami - rekombinacja homologiczna
najprostsze transpozony - IS
IR TRANSPOZAZA IR (transpozaza to kodowany enzym, a IR odwrócone powtórzenia)
geny gag i pol konieczne do wycięcia transpozonu i znalezienia dla niego miejsca
transpozon w genomie => kopia => mobilny transpozon => wbudowanie => transpozon w genomie w innym miejscu (to jest opis drogi reduktywnej)
droga klasyczna:
transpozon w genomie => wycięcie (ale zostaje ślad 8-9 nukleotydów) => mobilny transpozon => wbudowanie => transpozon w innym miejscu w genomie
RETROTRANSOPOZONY (prawdopodobnie z retrowirusów)
transpozon pierwotny => RNA => RT - odwrotna transkryptaza => mobilny transpozon DNA => transpozon w nowym miejscu
Mechanizm retrotranspozycji - retrowirusy Line
transpozon pierwotny => polimeraza RNA => LINE mRNA => do cytoplazmy => translacja białek koniecznych dla transpozonów => RT i LIME (już nie wiem, czy to LINE czy LIME) mRNA do jądra z powrotem => LIME mRNA => RT => LIME cDNA => wbudowanie w genom
Rearanżacje
rekombinacje niealleliczne - powstałe w pseudokonugacji i rekombinacji wśród niehomologicznych chromosomów
konwersje genów (często w grzybach) - niealleliczne segregacje do gamet podczas mejozy i po mejozie, wynik heterodupleksu w crossing over, polimeraza DNA chce to naprawić i niewłaściwie ustawia fragmenty DNA