PADACZKA

• jest to zespół objawów somatycznych, wegetatywnych

i psychicznych, który może występować

na podłożu zmian morfologicznych

lub metabolicznych

w mózgu

• nie jest jednostką chorobową

Padaczkę można rozpoznać tylko wtedy, gdy u chorego wystąpiły dwa lub więcej samoistne napady padaczkowe w odstępie dłuższym niż 24h

• Wskaźnik zachorowalności wynosi 60/100 000 ludzi na rok.

• Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych:

• 10 x częstsza niż stwardnienie rozsiane

• 100 x częstsza niż choroby neuronu ruchowego

W Polsce ocenia się liczbę chorych na padaczkę na 300-400 tysięcy.

• Zachorowalność na padaczkę jest wyższa u mężczyzn i wyraźnie wyższa u dzieci oraz u osób po 65 roku życia.

• Umieralność u chorych z padaczka jest

2-3 x większa niż w ogólnej populacji, szczególnie w populacji chorych poniżej 15 roku życia i między 40-50 rokiem życia.

Patofizjologia

• zaburzenia równowagi pomiędzy hamowaniem,

a pobudzeniem

• wyładowania neuronów

po pobudzeniu kanałów Na

• stymulacja kanałów Ca

• zmniejszenie stymulacji gabaergicznej

• zwiększenie neuroprzekaźnictwa aminokwasów pobudzających

Etiologia

• udaje się ją zidentyfikować

w około 1/3 przypadków

• w 65-75 % nie udaje się ustalić przyczyny

Etiologia

• urazy głowy

• choroby naczyniowe

• choroby zwyrodnieniowe

i demielinizacyjne

• nowotwory

• neuroinfekcje

• toksyczne, metaboliczne

• genetyczne

Etiologia w zależności od wieku

• encefalopatia niedotleniowo - niedokrwienna

• krwotok wewnątrzczaszkowy

• hipoglikemia

• wady rozwojowe

• stwardnienie guzowate

• choroby metaboliczne

Etiologia w zależności
od wieku

• drgawki gorączkowe

• wady rozwojowe

• stwardnienie guzowate

• choroby metaboliczne

• infekcje wewnątrzczaszkowe

Etiologia w zależności od wieku
5-15

genetyczne

10 - 20

• genetycznie

• urazy głowy

20-60

• urazy głowy

• guzy mózgu

• odstawienie leków

• alkohol

Etiologia w zależności od wieku

• choroby naczyniowe mózgu

• choroby zwyrodnieniowe

• guzy mózgu

• urazy głowy

Napad padaczkowy jest wyrazem gwałtownego i nadmiernego wyładowania komórki w wyniku depolaryzacji błony komórkowej

Napad częściowy (ogniskowy)

• powstaje wtedy gdy czynność napadowa pojawia się jedynie

w pewnej części mózgowia

Napady częściowe proste- przebiegają bez zaburzeń świadomości

Napady częściowe złożone- charakteryzują się występowaniem zaburzeń świadomości i niepamięcią objawów:

• Mogą mieć postać:

• znieruchomienia

• zahamowania wykonywania czynności

• stanu zamroczenia

z automatyzmami tj.

• przełykanie, poruszanie ustami, żucie

• skubanie ubrania, składanie rąk, rozbieranie się, mycie.

Napady częściowe złożone

Napad częściowy złożony

• początek jako napad częściowy prosty

z dołączającym się zaburzeniem świadomości

Napady uogólnione

• napady nieświadomości

• napady atoniczne

• napady miokloniczne

• napady kloniczne

• napady toniczne

• napady toniczno-kloniczne

Napady uogólnione

• 1. Napady nieświadomości typowe:

• polegają na nagłej utracie świadomości bez upadku chorego.

• 2. Napady nieświadomości nietypowe:

• utrata świadomości jest mniej gwałtowna i występują objawy towarzyszące tj.

• kloniczne

• atoniczne

• toniczne

• automatyzmy

• autonomiczne

Napad toniczno-kloniczny:

• Utrata świadomości

• „faza toniczna”- krótkotrwałe zgięcia kończyn, następnie ich wyprost, często z wydaniem okrzyku, bezdechem, zasinieniem, zwrotem gałek ocznych ku górze- trwa zwykle 30 sekund

• „faza kloniczna”- rozpoczyna się głębokim wdechem, występują wielokrotne drgawki kończyn, obejmują całe ciało- trwa około 2 minuty

• „ faza głębokiego snu”- trwa zwykle 1-2 minuty

• Podczas napadu dochodzi do:

• rozszerzenia źrenic, które nie reagują na światło

• wzrostu ciśnienia tętniczego krwi

• przyśpieszenia czynności serca

• ślinotoku

• przygryzienia języka

• oddania moczu, defekacji

• w badaniu neurologicznym: dodatni Babiński obustronnie

STAN PADACZKOWY

NAPAD TRWAJACY DŁUŻEJ NIŻ 30 MINUT LUB KILKA NAPADÓW, POMIEDZY KTÓRYMI CHORY NIE ODZYSKUJE ŚWIADOMOŚCI

Definicja

• tradycyjna: ciągłe lub powtarzające się napady utrzymujące się dłużej niż 30 minut bez powrotu świadomości pomiędzy napadami

Working Group of Status Epilepticus: Treatment of convulsive status epilepticus: Recommendations of the Epilepsy Foundation of America's Working Group on Status Epilepticus. JAMA 1993, 270: 854-859

• robocza: stan padaczkowy rozpoznaje się gdy napady utrzymują się przez 5 lub więcej minut lub gdy wystąpią 2 lub więcej napadów pojedynczych z niepełnym powrotem świadomości

Lowenstein DH, Bleck T, Macdonald RL: It's time to revise the definition of status epilepticus. Epilepsia 1999, 40: 120-122

Klasyfikacja

Etiologia SP

• padaczka u 22-26%

• ponad połowa SE u pacjentów bez pozytywnego wywiadu w kierunku padaczki:

• udar 19-20%

• encefalopatia toksyczno-metaboliczna 12-18%

• alkohol i lub leki 8-15%

• guzy mózgu 4-20%

• zawał serca lub niedotlenienie-niedokrwienie 4-12%

• infekcja oun lub inne 4-7%

• urazy głowy 2-5%

• przyczyna idiopatyczna lub nieznana 2-15%

Etiologia

• Zaburzenia metaboliczne:

• niski poziom glukozy, Ca, Na, Mg, fosforanów (szczególnie u alkoholików)

• wysoka: glukoza, osmolarność, mocznik, kreatynina

• zatrucie lekami:

• teofilina, imipenem, izoniazyd, clozapina, cyklosporyna lub ich pochodne, fentanyl, meperidin, propoxyfen, bupropion,

• wysokie dożylne dawki antybiotyków beta-laktamowych,

• odstawienie leków tj np. benzodiazepiny, barbiturany, alkohol,

• ostre zatrucia substancjami nielegalnymi, szczególnie kokainą.

• 1. Gorączkowy stan padaczkowy:

• 6 mż - 5 rż

• wywołany gorączką

• u dzieci bez dodatniego wywiadu w kierunku padaczki

• u dzieci bez uchwytnych cech infekcji UON lub innych przyczyn

• genetyczna predyspozycja

• 2. Idiopatyczny stan padaczkowy:

• u dzieci bez urazu lub innych zmian w OUN

• może być pierwszym napadem lub objawem padaczki

• 3. Przewlekły objawowy stan padaczkowy:

• u dzieci ze znanym zaburzeniem UON np.

• MPD

• po udarze

• po urazie głowy

• choroby neurodegeneracyjne

• guzy OUN

• może być pierwszym napadem lub objawem istniejącej już padaczki

• 4. Ostry objawowy stan padaczkowy:

• Po urazie, udarze, infekcji, lekach, zatruciu, zaburzeniach metabolicznych, niedotlenieniu itp.

Basu H, O'Callaghan F: Status epilepticus: beyond guidelines. Current Pediatrics 2005; 15: 324-332

Diagnostyka CSE i NCSE

• Zwykle po CSE pacjent stopniowo odzyskuje przytomność

• jeżeli nie obserwuje się poprawy kontaktu z chorym po 20-60 minutach od ustąpienia drgawek należy podejrzewać NCSE i wykonać EEG

• Czynniki ryzyka wystąpienia NCSE:

• ciężkie zaburzenia umysłowe bez względu na przyczynę

• wiek <18 lat

• wcześniejszy napad drgawkowy

• odległe czynniki ryzyka padaczki

• zaburzenia ruchomości gałek ocznych:

• przetrwały zwrot gałek ocznych

• oczopląs

• zwężanie i poszerzanie się źrenic bez bodźców zewnętrznych

• fluktuacyjne lub niewyjaśnione zaburzenia zachowania lub funkcji poznawczych upoważniają do wykonania EEG w kierunku NCSE

Konsekwencje stanu padaczkowego

• Stan padaczkowy gorzej rokuje niż pojedynczy napad padaczkowy w kierunku rozwoju padaczki

Shorvon S: Status epilepticus: Its clinical featrures and treatment in children and adults. Cambridge: Cambridge University Press; 1994

• Stan padaczkowy po udarze mózgu zwiększa ryzyko śmiertelności niezależnie od wielkości i lokalizacji ogniska udarowego

Waterhouse EJ, Vaughan JK, Barnes TY et al.: Synergistic effect of status epilepticus and ischemic brain injury on mortality. Epilepsy Res 1998, 29: 175-183

• Długi okres występowania napadów i opóźnienie diagnozy są czynnikami pogarszającymi rokowanie co do dobrej kontroli napadów w przyszłości

Young GB, Jordan KG, Doig GS: An assessment of nonconvulsive seizures in the intensive care unit using continuous EEG monitoring: an invetsigation of variables associated with mortality. Neurology 1996, 47: 83-89.

• Przedłużający się NCSE może spowodować uszkodzenie UON i pogorszenie funkcjonowania:

NCSE u pacjentów z krwawieniem wewnątrzczaszkowym powoduje powiększenie efektu masy

Konsekwencje stanu padaczkowego

Patofizjologia

Diagnostyka różnicowa SE

• 1. odkorowanie, odmóżdżenie (wzrost ciśnienia śródczaszkowego)

• 2. ostra dystonia polekowa (zwykle zachowana świadomość)

• 3. Movement disorders: pląsawica, hemibalizm, napadowe dyskinezy

• 4. Łagodne mioklonie noworodków:

• tylko we śnie

• bez zmian w zapisie EEG

• 5. Napady rzekomopadaczkowe

Cele leczenia stanu padaczkowego:

• 1. szybkie przerwanie SE

• 2. Identyfikacja przyczyny powstania SE

• 3. zapobieganie powtórnym ES

• 4. leczenie powikłań SE

Postępowanie w SE

• Wywiad

• Badanie neurologiczne i internistyczne/ pediatryczne

• Badania dodatkowe + założyć dostęp do żyły:

• Glukoza

• Mocznik

• Elektrolity

• Ca

• MG

• Gazometria

• Jeżeli SE wywołany jest zaburzeniami metabolicznymi wyrównanie tych parametrów jest skuteczniejsze niż AED

Postępowanie w SE

• Infekcja susp.: morfologia + rozmaz

• zaburzenia metaboliczne susp.: aminokwasy, kwasy organiczne, kwas moczowy, mocznik

• niejasna przyczyna: badania toksykologiczne krwi i moczu

• punkcja lędźwiowa powinna być odroczona do momentu:

• efektywnego opanowania SE

• wykluczenia obrzęku mózgu lub wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego

Postępowanie w SE

• CT jeżeli: uraz głowy, ogniskowe napady, objawy ogniskowe w badaniu neurologicznym, zlokalizowane zmiany w EEG

W grupie chorych z padaczką w wywiadzie nie ma potrzeby po każdym SE wykonywać CT/MR chyba ze pojawiają się nowe objawy patologiczne.

• EEG: jeżeli są wątpliwości

Postępowanie ogólne

• 100% tlen donosowo, maska, rurka lub rozważenie intubacji jeżeli występują zaburzenia oddechowe

• Hypotonia -podanie płynów

• Infekcja - włączenie antybiotyków, acykloviru i leków przeciwgorączkowych

• Monitorowanie EKG i RR

• Oznaczenie poziomu AED

Początkowa farmakoterapia wg Appletona R, Choonara I, Martland T: The treatment of convulsive status epilepticus in children. The Status Epilepticus Working Party Members of Status Epilepticus Working Party, Arch Dis Child 2000; 83: 415-9.

Początkowa farmakoterapia

Początkowa farmakoterapia

SE oporny na leczenie

• Definicja: RSE przetrwały CSE lub NCSE

• Mimo zastosowania 2 leków (zwykle benzodiazepiny + fenytoina).

• Wymaga zwykle podania kolejnego leku we wlewie ciągłym lub dużych dawek AED

• Podczas terapii duże ryzyko:

• depresji ośrodka oddechowego

• sedacji

• Hypotenji

• Pacjent zwykle wymaga intubacji i umieszczenia w oddziale intensywnej terapii

Leczenie RSE

Leczenie RSE

• Ciągły wlew dożylny musi być utrzymany przez minimum 24 h od ostatniego napadu

• Zmniejszanie dawki przed wyłączeniem wlewu powinno trwać ponad 24h

• Jeżeli napady podczas zmniejszania dawki we wlewie ponownie się pojawią należy wrócić do dawki wyjściowej

• Kolejna próba odłączenia wlewu powinna odbywać się wolniej i pod osłoną dawek podtrzymujących innych AED

Terapia dodana RSE

• Równocześnie z iv wlewem można podawać poprzez sondę lub przezskórną gastrostomię inne AED:

• OXB

• CBZ

• LTV

• TPA

Inne metody leczenia RSE

• Ketamina

• antagonista receptora NMDA

• skuteczna w przedłużającym się SE

• być może ma działanie neuroprotekcyjne

• Duże dawki phenobarbitalu (LUMINALU):

• poziom we krwi 100-300 ug/ml [ w leczeni SE 30-50ug/ml]

Bezdrgawkowy stan padaczkowy

Drgawki gorączkowe

• ~3% dzieci

• 460/100 000 w grupie 0-4 lat

• występują od 6 miesiąca życia do 5 roku życia [18-22 m]

• częściej u chłopców [60%]

• w badaniu neurologicznym i psychologicznym: norma

• często występowanie rodzinne

• napady:

• 80% GTCS

• 13% toniczne

• 3% jednostronne

• 4% częściowe wtórnie uogólnione

• simple febrile seizures:

• 70%

• trwa zwykle <15 min

• nie nawraca w ciągu 24 godzin

• complex febrile seizures:

• 30%

• >15 min

• powtarzają się 2 lub więcej razy w ciągu 24h lub mają postać napadów częściowych

• występują gdy T>38st

• nie ma potrzeby wykonywania EEG

• 6 razy częściej w tej grupie dochodzi do pojawienia się napadów padaczkowych, padaczki:

• 2% z simple febrile seizures

• 5%-10% z complex febrile seizures

Padaczki wczesnodziecięce

• wczesna miokloniczna encefalopatia:

• ciężka postać padaczki o niepomyślnym rokowaniu

• wady rozwojowe

• choroby metaboliczne

• 1-3 mż napady „błądzących” mioklonii

• napady częściowe proste

• napady skłonów

• napady również w czasie snu

• zaburzenia rozwoju

• oporna na leczenie

• wiele dzieci umiera przed ukończeniem 1-2 roku życia

wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa [zespół Othahary]

• do 20 dnia życia pojawiają się napady:

• uogólnione drgawki

• napady zgięciowe

• napady drgawkowe połowicze

• znaczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego

• pojawiają się objawy neurologiczne:

• porażenie kurczowe kończyn dolnych

• porażenie połowicze

• porażenie czterokończynowe

• dystonie

• w EEG: suppression burst pattern

• rokowanie niepomyślne

• 50% umiera w wieku niemowlęcym, a u pozostały występuje głębokie upośledzenie umysłowe

Etiologia padaczki w okresie noworodkowym

• do 3 dnia:

• niedotlenienie okołoporodowe

• drgawki pirydoksynozależne

• bezpośrednie działanie leków

• bakteryjne zapalenie opon mózgowo- rdzeniowych

• po 3 dniu:

• przyczyny metaboliczne

Padaczki wczesnodziecięce
Zespół Dravet

• Ciężka padaczka miokloniczna

• 6% padaczek rozpoczynających się przed 3 rokiem życia

• 1/30 000 żywych urodzeń

• początek w 1 roku życia [5miesiąc]

• częściej u chłopców

• do czasu pojawienia się objawów rozwój prawidłowy

• warunkowana prawdopodobnie genetycznie [Na]

• napady:

• drgawki gorączkowe

• mioklonie

• atypowe napady nieświadomości

• napady częściowe złożone

• rokowanie złe

• oponość na leki przeciwpadaczkowe

Padaczki wczesnodziecięce
Zespół Westa

• niemowlęca encefalopatia padaczkowa z hipsarytmią

• najczęstsza padaczka z encefalopatią

• 3-5 /10 000 żywo urodzonych

• początek między 3, a 7 miesiącem życia

• częściej u chłopców

• u 2/3 objawy nie ustępują mimo leczenia

• doprowadza do upośledzenia umysłowego i zaburzeń rozwoju psychoruchowego

Zespół Westa

• napady:

• salaam: nagłe błyskawiczne zrywy o typie zgięciowym i powolnym tonicznym skłonem głowy ku klatce piersiowej

• czasem równocześnie przywiedzenie kończyn dolnych

• jednostronne gdy wady mózgowia (np.. zespół Aicardiego, brak ciała modzelowatego)

• napady trwaja od kilku do kilkunastu sekund

• często występują w klasterach [od kliku do kilkudziesięciu]

• często współwystępuje niepokój psychoruchowy, krzyk, objawy wegetatywne

• często występują przy zasypianiu lub budzeniu

• objawowa [u 50% etiologia nieznana]:

• encefalopatia niedotlenieniowo- niedokrwienna

• wady rozwojowe

• fakomatozy

• zaburzenia metaboliczne

• kryptogenna

Padaczki wczesnodziecięce
Zespół Lennoxa- Gastaut

• ~5% do 10% dzieci z napadami

• ~2,8 / 10 000 żywo urodzonych

• początek ~1-7 roku życia [3-5]

• ~60% pacjentów wcześniej objawy zaburzeń funkcji poznawczych, ruchowych i zachowania

• niepomyślne rokowanie

• często lekooporna

Zespół Lennox-Gastaut

• objawowe, 25% kryptopochodna

• 30% kontynuacja zespołu Westa

• napady:

• toniczne

• atoniczne

• miokloniczne

• toniczno- kloniczne

• nietypowe nieświadomości

• częste upadki [urazy]

• u połowy pacjentów bezdrgawkowy stan padaczkowy

Zespół Lennox-Gastaut

• psychodegradacja

• lekooporność

PPM

• padaczka jako jeden z objawów

• psychodegradacja

• zaburzenia wzrokowe

Padaczka gelastyczna

• padaczka spowodowana obecnością guza w podwzgórzu objawiająca się napadami śmiechu

• często później rozwija się padaczka uogólniona z ciężkimi napadami, upośledzeniem rozwoju i zaburzeniami zachowania

• bardzo rzadka ~0,1% wśród pacjentów z napadami

• początek:

• okres noworodkowy

• wczesne dzieciństwo

• szczyt zachorowania około 2-3 roku życia

• napady: śmiech, różna głośność, bez powodu, u 13% napady płaczu

• krótkie [30s]

• głównie w ciągu dnia

• ~50% z zaburzeniami świadomości

• ~1/3 objawy ze strony układu autonomicznego

• ~66% pojawiają się napady uogólnione:

• toniczne

• atoniczne

• toniczno- kloniczne

• nieświadomości

• przedwczesne dojrzewanie

diagnostyka

• EEG

• spoczynkowe

• aktywacja:

• HV

• FS

• deprywacja snu

• holter EEG

• video EEG

diagnostyka

• badania neuroobrazowe:

• MRI

• KT

• SPECT

• PET

• badanie psychologiczne

• badanie neurologiczne

• badanie pediatryczne

Diagnostyka

• Jaki rodzaj napadu padaczkowego obserwujemy?

• Jaki zespół padaczkowy występuje u chorego?

• Jaka jest prawdopodobna etiologia?

• Czy wymaga leczenia przeciwpadaczkowego?

Leczenie padaczki

• zapobieganie kolejnym napadom

• tłumienie nadmiernej pobudliwości neuronów

• LPP:

• rodzaj napadów

• wiek chorego

• koszty

Objawy niepożądane LPP

• zależne od dawki

• alergiczne

• przewlekłe

• teratogenne

Działania niepożądane

Niefarmakologiczne metody leczenia padaczki

• dieta ketogenna

• neurostymulacja: stymulacja nerwu błędnego

• leczenie operacyjne

Sport a padaczka

• bezpieczne dyscypliny sportowe dla pacjentów (z dobrą kontrolą napadów):

• pod opieką trenera: piłka nożna, hokej, inne gry kontaktowe (nie wywołują napadów)

• pod bezpośrednią opieką: sporty wodne, pływanie

• dodatkowa opieka: wspinaczka górska, gimnastyka na przyrządach, jeździectwo

Sport a padaczka

• dyscypliny sportowe przeciwwskazane u osób z padaczką:

• nurkowanie

• wspinaczka bez asekuracji

• skoki na linie

• szybownictwo

SUDEP

• nagły nieoczekiwany, niezwiązany

z urazem ani utonięciem zgon pacjenta

z padaczką, z wykluczeniem stanu padaczkowego, z towarzyszącymi lub nie napadami

• częstość 1/500 - 1/1000 pacjentów

z padaczką/rok

Postępowanie

• Nie wpadaj w panikę !!!

• Nie bój się !!!

• Zapamiętaj o, której rozpoczął się napad !!!

Postępowanie

• przenieś osobę mającą napad

w bezpieczne miejsce:

• z dala od wody

• z dala od ruchu ulicznego

• z dala od pracujących maszyn

• sprawdź czy chory ma wlewki doodbytnicze i wskazówki do ich zastosowania

Postępowanie

• ułóż chorego na boku w pozycji bezpiecznej

• przechyl głowę na bok, aby uniknąć zakrztuszenia

• chroń głowę przed urazem

• rozluźnij ubranie (np. krawat)

Postępowanie

• czekaj, aż napad ustąpi

• pozostań z chorym, aż do odzyskania pełnej świadomości

i sprawności lub przyjazdu lekarza

• przekaż informacje o napadzie

Postępowanie

• po ustąpieniu napadu chory może być senny lub agresywny

• nie używaj siły

• przeczekaj

• okryj chorego

• pozwól na chwilę odpoczynku

!!! Nie wolno !!!

• powstrzymywać rąk i nóg chorego siłą

• otwierać zaciśniętych szczęk

• wkładać przedmiotów w usta

• próbować cucić np. polewając wodą

• nie budzić na siłę po napadzie

!!! Pamiętaj !!!

• Napad uogólniony toniczno- kloniczny zwykle sam ustępuje zazwyczaj po 1-3 min i nie stanowi stanu zagrożenia życia

• Stan padaczkowy jest stanem zagrożenia życia

• jeżeli napad przedłuża się powyżej 5 minut powiadom lekarza