Rozwój badań na temat genu jako jednostki dziedziczności

1. Co to jest DNA ?

DNA to kwas nukleinowy o skomplikowanej budowie, występujący w każdej żywej komórce. Z cząsteczce tego kwasu zawarta jest informacja o budowie danej komórki i jest ona przekazywana następnym pokoleniom komórek. Oprócz DNA do kwasów nukleinowych należy także RNA. Kwasy nukleinowe charakteryzują się tym, że mają nadrzędna funkcje w syntezie białek oraz biorą udział w dziedzicznym przekazywaniu cech organizmu. Obecność kwasów w danej strukturze lub komórce wskazuje na jej żywotność i zdolność do rozmnażania. Bo właśnie w DNA i RNA jest zawarty kod syntezy wszystkich białek danej komórki.

Kwasy nukleinowe zbudowane są z podjednostek zwanymi nukleotydami. Nukleotydy tworzą trzy komponenty: cukier ( pięciowęglowy), kwas fosforowy oraz zasada pirymidynowa lub purynowa. W skład DNA wchodzą takie zasady jak: adenina, cytozyna, guanina i tymina, oraz cukier D-dezoskyryboza. Łańcuch RNA natomiast tworzy cukier D-ryboza oraz zasady: adenina, cytozyna , guanina i uracyl. W każdym z tych kwasów nukleinowych występują również reszty kwasu fosforowego.

Cząsteczki DNA zawierają w sobie tzw. kod genetyczny, czyli informacje o budowie i funkcjonowaniu komórki przekazywane dziedzicznie. DNA znajduje się w jądrze komórkowym ( w postaci chromosomów), mitochondriach i w chloroplastach. DNA zbudowany jest z dwóch ( połączonych z sobą w sposób równoległy) łańcuchów zbudowanych z wielu nukleotydów. Sekwencja ułożenia zasad w nukleotydach jednego łańcucha jest komplementarna do sekwencji zasad w tym drugim. Pasujące do siebie zasady łączą się wiążąc tym samym oba łańcuchy DNA w postać podwójnej, skręconej helisy. Komplementarność zasad w łańcuchu DNA jest niezmiernie istotna, ponieważ pojedynczy łańcuch służy jako matryca do namnażania kolejnych cząsteczek tego kwasu. Kwas RNA jest zaangażowany bezpośrednio w syntezę niezbędnych białek i występuje on w jąderku, rybosomach i cytoplazmie. Zbudowany jest z pojedynczego łańcucha zbudowanego z nukleotydów a jego synteza oparta jest na komplementarności do pojedynczego łańcucha DNA. Proces tworzenia RNA na matrycy jednego łańcucha DNA nazywany jest transkrypcją.

2. DNA- nośnik informacji genetycznych.

DNA jako nośnik informacji genetycznej zawiera w sobie informację o budowie wszystkich białek, a dokładnie o sekwencji tworzących je aminokwasów, które tworzą dany organizm. Zapis kolejności aminokwasów określany jest jako kod genetyczny. Kod ten tworzą cztery rodzaje nukleotydów, różniące się między sobą obecnością odpowiedniej zasady. Kod genetyczny zapisany jest systemem trójkowym a ze względu, że istnieją cztery rodzaje nukleotydów istnieje 64 kombinacji tego kodu. Te kombinacje trójkowe ( triplety) odpowiadają sekwencji poszczególnych aminokwasów budujących białka. Ze względu na to, że istnieje tylko 20 aminokwasów, zdarza się, że jeden aminokwas jest kodowany przez więcej niż jeden triplet. Odczytywanie kodu zachodzi w sposób ciągły, kolejno rozpoznawane są triplety, nukleotydowe. Między tymi trójkami kodowymi nie ma odstępów toteż mutacje spowodowane, np. wypadnięciem jednego nukleotydu powoduje błąd odczytu sekwencji. Na przykład w łańcuch zbudowany kolejno: ATG GAA ACA….., po wypadnięciu tyminy odczytywany jest w ten sposób :AGA AAA CA…..itd. Zapis informacji genetycznej zachodzi w ten sam sposób u wszystkich organizmów, określone triplety oznaczają ten sam aminokwas u wszystkich gatunków zwierząt. Z tego względu kod genetyczny jest uniwersalny.

Rozszyfrowanie kodu zawartego w DNA nazywane jest ekspresją informacji genetycznej. Wynikiem ekspresji informacji jest synteza białek o określonej sekwencji aminokwasów , która zapisana była w genach. Jest to ekspresja na poziomie molekularnym. Jeśli chodzi o organizm żywy, to wynikiem tej ekspresji jest ujawnienie się cech fenotypowych charakterystycznych dla organizmu. Cechy te oparte są o genotyp danego organizmu oraz warunki środowiska. Z obecnością cząsteczki DNA w organizmie żywym związane są takie procesy jak: dziedzicznie, transkrypcja, translacja i replikacja.

3. Ekspresja informacji genetycznej,

Pierwszym etapem ekspresji informacji genetycznej jest proces określany jako transkrypcja genów. Kolejnym etapem ekspresji genów jest translacja- proces w czasie, którego triplety nukleotydowe mRNA odczytywane są jako sekwencje aminokwasów tworzących białka.

Transkrypcja genów zachodzi w jądrze komórkowym, w wyniku, czego powstaje matrycowy mRNA stworzony na podstawie pojedynczej nici DNA. Warunkiem zajścia procesu transkrypcji jest obecność grupy enzymów - polimeraz RNA. Polimerazy odpowiadają za rozpoczęcie transkrypcji, rozpoznając charakterystyczną sekwencję nukleotydów zwana promotorem. Transkrypcja genów ma miejsce tylko w tych odcinkach łańcucha DNA , które zawierają informację genetyczną . Tymi odcinkami są egzony. Te odcinki zawierające informację genetyczną oddzielone są niekodującymi fragmentami nici -intronami. Proces transkrypcji prowadzi do wytworzenia trzech rodzajów kwasu nukleinowego: tRNA ( transportujący), mRNA (matrycowy) i rRNA ( rybosomowy). Każdy rodzaj kwasu pełni inną rolę, lecz wszystkie uczestniczą w procesie translacji. Matrycowe cząsteczki RNA (mRNA) są jednoniciowe o różnej długości, szybko ulegają biodegradacji ze względu na swoja nietrwałość. Łańcuch mRNA służy jako matryca a której odczytywana jest sekwencja aminokwasów białkowych. Rybosomalny RNA ( rRNA) wraz z specyficznymi białkami tworzy rybosomy - specjalne struktury, które mają zdolność odczytywania trójkowego kodu zawartego na matrycowym RNA. Cząsteczki transportującego RNA występują w postaci krótkich łańcuchów tworzące skomplikowana strukturę przestrzenną. Ten rodzaj cząsteczki RNA uczestniczy w transporcie sekwencji aminokwasów w procesie translacji.

W drugim etapie ekspresji genowej-translacji dochodzi do "przepisania" tripletów nukleotydowych znajdujących się na mRNA na sekwencję aminokwasów tworzących odpowiednia białka. Z prawidłowy przebieg translacji odpowiada współdziałanie wszystkich rodzajów RNA. Rybosomalny RNA tworzy specyficzne struktury - rybosomy, które przesuwając się wzdłuż nici mRNA odczytują kod genetyczny i zamieniają go na łańcuch polipeptydowy. Łańcuchy polipeptydowe zbudowane z aminokwasów ułożonych w kolejności charakterystycznej dla danego białka są transportowane w obrębie komórki dzięki cząsteczkom tRNA.

4. Replikacja DNA

Innym procesem, świadczącym o tym, że DNA jest nośnikiem informacji genetycznej jest proces zwany replikacją. W wyniku replikacji dochodzi do podwojenia łańcucha DNA, co jest konieczne w czasie podziałów komórkowych. Aby doszło do replikacji musi nastąpić rozwinięcie cząsteczki DNA i rozdzielenie się pojedynczych łańcuchów tworzących tą cząsteczkę. Namnażanie DNA zachodzi na obydwu łańcuchach na zasadzie komplementarności zasad nukleotydowych. W wyniku replikacji powstają dwie identyczne nici DNA. Replikacja ma miejsce w jądrze komórkowym i zachodzi przed podziałem komórkowym, aby do komórek dostała się jednakowa ilość informacji genetycznej o tej samej "treści".

W czasie replikacji może dojść do błędnego odczytu sekwencji nukleotydów w nici DNA. Zreplikowana cząsteczka DNA zawierająca błąd odczytu może być powodem mutacji. Dlatego u organizmów gdzie proces ten zachodzi bardzo szybko obserwowane są liczne mutacje, np. u bakterii, u których replikacja trwa kilka sekund.

Informacje zawarte w DNA ( w postaci genów) są przekazywane dziedzicznie. Mają one swoje odzwierciedlenie w postaci różnych cech organizmów je dziedziczących. Cechy te zakodowane w postaci genów zawartych w cząsteczce DNA tworzącej w jądrze komórkowym struktury zwane chromosomami. W czasie rozmnażania płciowego informacja genetyczna o danym osobniku zawarta jest w komórkach rozrodczych. W czasie rozmnażania bezpłciowego musi nastąpić podwojenie materiału genetycznego, aby komórki potomne mogły otrzymać pełną informację genetyczną.

5. Dziedziczność.

Po raz pierwszy zjawiskiem dziedziczności cech zajął się amerykański badacz Thomas Morgan, który stworzył "chromosomową teorię dziedziczenia”. Według tej teorii, geny, które są nośnikiem informacji, kodują wszystkie cechy organizmów żywych. Informacje te (geny) zapisane są w odcinkach nici DNA w ściśle określonych miejscach w chromosomach , miejsca te określane są jako locus. We wszystkich komórkach z wyjątkiem komórek rozrodczych, każdy gen występuje w postaci pary alleli. Natomiast komórki płciowe zawierają po jednym allelu z każdego genu. W momencie zapłodnienia komórka posiada komplet genów reprezentowanych przez pary alleli, będących kombinacją genów dziedziczonych po organizmach rodzicielskich.

Dana cecha organizmu jest reprezentowana jako para alleli, z których każdy pochodzi od organizmów rodzicielskich. Allele dzieli się na dominujące i recesywne. W zależności czy dany gen jest recesywny lub dominujący, istnieją różnice w fenotypie osobników je dziedziczących.

Na przykład,:jeśli gen A jest dominujący a gen a recesywny, to w fenotypie osobników o parze alleli AA lub Aa ujawnia się cecha A; w przypadku, gdy osobnik posiada parę alleli aa cechą uwidaczniającą się w fenotypie jest cecha a.

Istnieją także przypadki dziedziczenia pośredniego, zgodnie, z którym osobnik o genotypie Aa miałby fenotyp pośredni, będący mieszanka cechy A i cechy a.

Geny niosące informacje o różnych cechach zlokalizowane są w różnych chromosomach. Dziedziczenie różnych cech zachodzi w sposób niezależny, co jest przyczyną dużej zmienności genetycznej i różnic między osobnikami jednego gatunku. Powstawanie nowych kombinacji cech w czasie dziedziczenia nazywane jest rekombinacja genetyczną. Zmiana położenia genów w obrębie jednego chromosomu zachodzi w procesie crossing-over, gdzie dochodzi do wymiany pewnych odcinków miedzy chromosomami monologicznymi. Zaburzenia prawidłowego przebiegu procesów przekazywania informacji genetycznej do komórek potomnych są źródłem niekorzystnych jak i korzystnych mutacji.

Bibliografia:

1. Encyclopedia - Britannica Online Encyclopedia

2. Biologia. Słownik szkolny Popielarska Aniela wyd.Zielona Sowa 2008

Paweł Rękas

Kl II „a”

1

---