ZESPÓŁ WILLIAMSA

WYGLĄD

• tzw. rysy twarzy elfa:

-uwypuklone czoło,

-mała żuchwa,

- wydatna szczęka,

-hipoplastyczne łuki jarzmowe,

-pogłębiona i wydłużona rynienka nosowo-wargowa,

-pełne wargi z wyraźnie zarysowanym „łukiem Kupidyna”,

-zadarty nos ze spłaszczonym grzbietem,

- nieco wypukłe policzki,

-małe i szeroko rozstawione zęby,

-fałda nakątna powiek,

-promieniste tęczówki,

-czasami zez

• niski i powolny wzrost (125-155cm)

• filigranowa budowa ciała

FUNKCJONOWANIE

-średni IQ 55 (40-90) lekka, umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność int. (ok.55% IQ<50, ok.41% IQ 50-70)

-wady układu sercowo-naczyniowego (u 75%) - szmery w sercu, zwężenie głównych żył i tętnic, podwyższone ciśnienie

-przejściowa hiperkalcemia (podwyższony poziom wapnia) w okresie noworodkowym

-wady nerek i układu moczowego

-nieprawidłowości tkanki łącznej (niedobór elastyny -> przedwcześnie zmarszczki czy przepuklina)

-nadmierna ruchomość stawów

-kłopoty z żuciem, połykaniem, brak łaknienia, wymioty, obstrukcje

-niski, chropowaty głos

-przez ich `koktajlowy' charakter, dużą gadatliwość, są często mylnie oceniani przez nauczycieli

UWARUNKOWANIE GENETYCZNE

-zespół dymorficzny dziedziczony autosomalnie dominująco, spowodowany mikrodelecją w obrębie długiego ramienia chromosomu 7 (ryzyko jej odziedziczenia przez dziecko osoby chorej to 50%)

---