1. Niedoczynność tarczycy

Hipotyreoza - stan długotrwałego niedoboru hormonów tarczycowych.

Postacie niedoczynności tarczycy:

• Pierwotna i wtórna

• Minimalna (subkliniczna), umarkowana i ciężka (myxoedema)

• Wrodzona i nabyta

Pierwotna niedoczynność zależy od uszkodzenia gruczołu tarczowego. Zmniejszone stężenie tyroksyny, podwyższone stężnie TSH.

Wtórna niedoczynność zależy od uszkodzenia ośrodków nadrzędnych: podwzgórza lub przysadki. Obniżone stężenie tyroksyny przy niskim stężeniu TSH.

Minimalna (subkliniczna), umarkowana i ciężka (myxoedema) - stopień niedoboru hormonów i nasilenie objawów klinicznych.

Wrodzona niedoczynność - już w okresie płodowym, może być przejściowa lub trwała. Przyczyną trwałej wrodzonej hipotyreozy (80-85%) są dysgenezje tarczycy: agenezja i hipoplazja. W 10-15% wrodzonej hipotyreozy są defekty hormonogenezy. Również wady transportu jodu: mutacje genu symportera Na/I, mutacje genu pendryny (zespół Pendreda: wole niedoczynne z głuchotą). Rzadko (< 5% przypadków) są wady przysadki i/lub podwzgórza oraz oporność na hormony tarczycowe.

Przyczyną przejściowej hipotyreozy u noworodka może być niedojrzałość związana z wcześniactwem, niedobór lub nadmiar jodu, leki tyreostatyczne, leki hamujące czynność przysadki, stosowane w intensywnej terapii, przeciwciała blokujące tarczycę biernie przeniesione od matki.

Skąpe, mało czarakterystyczne objawy kliniczne hipotyreozy u noworodka i konieczność wczesnego leczenia - prowadzone są badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Udziecka z nieleczoną wrodzoną niedoczynnością tarczycy, stopniowo rozwijają się klasyczne objawy, widoczne od 2.-3. m.ż., stopniowo się nasilają.

• Klasyczna chrypka

• Przerost języka

• Przedłużająca się ponad 6 tyg. żółtaczkę fizjologiczną

• Skóra: chłodna, łuszczy się, blada, częst „karotenowa”

• Włosy: matowe, suche, łamliwe

• Obrzęk twarzy (szczególnie w obrębie powiek). Obrzęki mogą być przyczyną przesięków do jam ciała, najczęściej do osierdzia

• Bradykardia

• Zaparcia

• Hipotonia mięśniowa

• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

• Zahamowanie wzrastania (wyrażnie widoczne od 6 m-ca). Wiek szkieletowy wyrażnie opóźniony. Opóźnienie zarastania szwów czaszkowych i ciemiączek oraz wyrzynanie zębów.

• Zmiany neurologiczne (z długotrwałym niedoborem hormonów tarczycy): fragmentacja jąder kostnienia, zwiększone uwapnienie kości podstawy czaszki, znieksztalcenia kości - szczególnie kręgów lędźwowych.

• Hipometabolizm

• Niedokrwistość niewrażliwa na preparaty żelaza

• Wydłużony okres eliminacji metabolitów i leków. Profilaktyczne dawki wit. D3 u niemowląt z nieleczoną hipotyreozą mogą być przyczyną objawów przedawkowania.

Opóźnione rozpoczęcie leczenia lewotyroksyną umożliwia wyrównanie stanu matabolicznego i rozwoju fizycznego, nie cofa natomiast zmian w O.U.N.

Nabyta niedoczynność - stan niedoboru hormonów tarczycowych będących uprzednio w stanie eutyreozy. Najczęstrza przyczyna w krajach rozwiniętych: autoimmunologiczne zapalenia tarczycy: choroba Hashimoto i atroficzne zapalenie tarczycy.

Przewlekłe limfocytarne zapalenie taczycy typu Hashimoto:

• Częściej u dziewcząt

• Rozpoznanie najczęściej w okresie dojrzewania

• Grupy podwyższonego ryzyka: dzieci z cukrzycą insulinozależną, zespołem Downa, Turnera, Klinefeltera, Noonan.

• Marker: przeciwciała przeciwko antygenom tarczycowym: przeciwko tyreoglobulinie i peroksydazie tarczycowej

Na terenach endemicznych dominującą przyczyną jet niedobór jodu i/lub substancje wolotwórcze (kapusta, kalafior, brokuły soja) w pożywieniu i wodzie pitnej. Również leki (tyreostatyki, przeciwdrgawkowe, tionamidy), uszkodzenia tarczycy pooperacyjne lub po terapii jodem radioaktywnym.

Wtórna niedoczynność tarczycy:

• guzy przysadki i/lub podwzgórza

• pooperacyjne lub popromienne uszkodzenie przysadki i/lub podwzgórza

• choroby autoimmunologiczne przysadki

• histiocytoza X

Czynniki pozatarczycowe:

• zmiany puli globulin wiążących hormony tarczycy (TBG):

• wzrost TBG (estrogeny, ostre zapalenie wątroby)

• obniżenie TBG (androgeny, zespół nerczycowy, marskość wątroby)

Objawy hipotyreozy: (zależą od czasu trwania i stopnia niedoboru hormonów tarczycowych)

• opóźnione rozpoznanie: gdy pojawia się wole lub zahamowanie tempa wzrastania

• spowolnienie psychoruchowe, senność, nietolerancja zimna, zaparcia, sucha skóra, matowe, łamliwe włosy, obrzęki (zwłaszcza doły nadobojczykowe, twarz).

• Bradykardia, spadek pojemności wyrzutowejserca, niskie ciśnienie tętnicze z małą amplitudą. W EKG spłaszczony załamek T, wydłużenie QT.

• Niedokrwistość niedobarwliwa i podwyższone stężenie cholesterolu, zwłaszcza frakcji LDL.

• Spowolnienie tempa wzrastania i dojrzewnia kośćca. Opóźnienie wieku szkieletowego.

Badania: morfologia, lipidogram, TSH, FT4, przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (Tg), peroksydazie tarczycowej (TPO), USG tarczycy.

Leczenie: syntetyczna lewotyroksyna, FT3 jako wskaźnik ewentualnego przedawkowania lewotyroksyny.

Lek na czczo, conajmniej 30 min. Przed posiłkiem. Leki podawane łącznie jak preparaty żelaza, wapń mogą obniżyć wchłanianie lewotyroksyny.

2. Nadczynność tarczycy

Najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy u dzieci (95% przypadków) jest choroba Gravesa-Basedowa:

• Dz : ch: 4-5:1

• Przewlekłe pobudzenie receptora dla TSH przez przeciwciała stymulujące

• Zwykle początek w okresie dojrzewania

Również: choroba Hashimoto, jatrogenna, podostre zapalenie tarczycy (de Quervaina), indukowana jodem nadczynność tarczycy (jod-Basedow), wole guzowate nadczynne (genetycznie uwarunkowane), zróżnicowany rak tarczycy, zespół McCune-Albrighta

Objawy:

• Wole o jednorodnej, nieco wzmożonej konsystencji, często ze słyszalnym szmerem naczyniowym

• Tachykardia, zaburzenia rytmu serca, zwłaszcza u tych z wypadającym płatkiem zastawki mitralnej, nadciśnienie skurczowe

• Chudnięcie przy dobrym lub wzmożonym apetycie

• Zaburzenia snu

• Problemy psychologiczne

• Pogorszenie osiągnięć szkolnych

• Wtórne moczenie nocne

• Wilgotna, nadmiernie ucieplona, jedwabista skóra, spocone, ciepłe ręce

• U połowy dzieci łagodny wytrzeszcz i oczne objawy nadczynności (Kochera, Graefego, Meobiusa)

W badaniach dodatkowych:

• znaczne obniżenie lub nieoznaczalne stężenie TSH przy podwyższonym stężeniu FT3 i FT4.

• Niska liczba leukocytów lub leukopenia

• Zmniejszenie cholesterolu całkowitego i frakcji LDL

• Przeciwciała przeciwko Tg i TPO

• Dla G-B: przeciwciała stymulujące receptor TSH (TSI - thyroid stimulating immunoglobulin). Pośrednia ocena ich występowania to badanie ogólnej puli przeciwciał wiążących recptor TSH: TBI (TSH-R binding immunoglobulin). Ocena TBI na początku i po 3-6 m-cach lecznia tyreostatycznego. Istotne obniżenie się przeciwciał jest korzystnym czynnikiem zapowiadającym długotrwalą remisję.

• USG - w G-B powiększona, hipoechogeniczna tarczyca z przyspieszonym przepływem naczyniowym w badaniu dopplerowskim

Leczenie:

I rzutu: Tyreostatyki (Metizol, Propycil, Thyrozol). Leczenie trwa od 18-24 m-cy.

Krótszy niż 18 m-cy okres leczenia jest błędem i sprzyja nawrotom. Odsetek długotrwałych remisji po prawidłowym leczeniu jest u dzieci dość niski i sięga maksymalnie 30-40%. Częściej niż u dorosłych ciężkie niepożądane objawy działania tyreostatyków: leukopenia, zespoły toczniopodobne, odczyny skórne, uszkodzenie watroby.

Ostatnio leczenie radiojodem jako I rzutu u dzieci. Ablacyjna dawka jodu, przy leczeniu chirurgicznym - całkowita tyreidektomia.

3. Niedoczynność kory nadnerczy

Pierwotna (zmiany w samych nadnerczach) i wtórna (zaburzenia stymulacji kory przez układ podwzgórzowo-przysadkowy.

Przyczyny pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy:

• Choroby autoimmunologiczne - dotyczą wyłącznie nadnerczy lub są składową autoimmunologicznych zespołów wielogruczołowych

• Infekcje - gruźlica, grzybica, posocznica, AIDS

• Bloki steroidogenezy nadnerczowej, WPN (wrodzony przerost nadnerczy)

• Zaburzenia metaboliczne - adrenoleukodystrofia, choroba Gauchera, choroba Wollmana

• Wylewy do nadnerczy

• Zespół AAA - rodzinny niedobór glikokortykosteroidów (+alacrimia+achalazja przełyku)

Przyczyny wtórnej niedoczynności nadnerczy:

• Długotrwałe stosowanie leczniczych dawek glikokortykosteroidów

• Niedoczynność podwzgórzowo-przysadkowa (wady wrodzone, choroby rozrostowe o.u.n., stany po niedotlenieniu o.u.n.)

Objawy pierwotnej przewlekłej niedoczynności kory nadnerczy:

• Osłabienie

• Utrata masy ciała, brak łaknienia

• Nudności, wymioty, biegunki, bóle brzucha

• Chwiejność emocjonalna

• Niskie ciśnienie tętnicze

• Hiperpigmentacja skóry i błon śluzowych, zwykle mniej nasilona niż u dorosłych - hiperpigmentacji nie stwierdza się we wtórnej niedoczynności kory nadnerczy

• Lab.: hipoglikemia, niedokrwistość normocytarną, limfocytozę, eozynofilię, a w przypadku niedoboru mineralokortykosteroidów - hiponatremię, hiperkaliemię, kwasicę metaboliczną

Wtórnej (jeżeli patologia przysadkilub podwzgórza to mogą towarzyszyć):

• objawy niedoczynności tarczycy

• hipogonadyzm

• zaburzenia wzrastania związane z niedoborem innych hormonów tropowych (TSH, FSH,LH,GH)

• gdy zniany rozrostowe: bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia

Badania diagnostyczne:

• poranne stężenie kortyzolu w surowicy (u dzieci powyżej 2. r.ż. nie powinno być niższe niż 7 μg/dl)

• ranne stężenie ACTH w surowicy (podwyższone w pierwotnej, niskie we wtórnej niedoczynności kory nadnerczy)

• rytm dobowy kortyzolu

• stężenie wolnego kortyzolu lub 17-OHCS w dobowej zbiórce moczu

• USG i/lub CT ocenia się wielkość i strukturę nadnerczy, w MRI - układ podwzgórzowo-przysadkowy

Leczenie przewlekłej niedoczynności kory nadnerczy polega na stałej substytucji glikokortykosteroidami (hydrokortyzon) i mineralokortykoidami (Cortineff). Dawka Cortineff zależy od wyniku jonogramu i ciśnienia tętniczego krwi. W stanach stresu zalecane jest 3-5-krotne zwiększenie dawki hydrokortyzonu.

Ostra niedoczynność kory nadnerczy - stan bezpośredniego zagrożenia życia. W wyniku przebiegu przewlekłaej niedoczynności wcześniej nierozpoznanej lub nieprawidłowo leczonej. Jej przyczyną mogą też być: obustronne krwawienia do nadnerczy, np. w przebiegu posocznicy meningokokowej (zespół Waterhouse'a - Friderichsena), DIC, stanu głębokiego niedotlenienia czy powikłania leczenia przeciwzakrzepowego.

• Początkowo: złe samopoczucie, osłabienie, nudności, wymioty, biegunka

• Potem: odwodnienie, gorączka, zapaść krążeniowo-naczyniowa, zaburzenia świadomości

• Nieleczona, szybko powoduje zgon

Leczenie: postępowanie jak we wsteząsie, podanie hydrokortyzonu i.v., uzupełnieniu niedoborów płynów, zapobieganiu hipoglikemii, leczeniu pryczynowym. Najczęściej hydrokortyzon w dawce 1-2 mg/lg mc., w bolusie dożylnym, a następnie we wlewie dożylnym 150-200 mg/m2 powierzchni ciała na dobę. Leki steroidowe modyfikować w zależności od stanu pacjenta, wyników jonogramu, wysokości ciśnienia tętniczego. Uzupełniając płyny, należy pamiętać o niedoborach sodu i wyrównaniu kwasicy metabolicznej.

4. Nadczynność kory nadnerczy

W hiperkortyzolemii:

Chorobę Cushinga (hiperkortyzolemia wtórna) - nadmierna produkcja ACTH przez przysadkę

Wszystkie pozostałe stany hiperkortyzolemii określa się mianem zespołu Cushinga. Może być on ACTH-zależny i ACTH - niezależny. Przyczyną zespołu ACTH-zależnego może być ektopowe wydzielanie ACTH lub CRH (bardzo rzadkie u dzieci). Do przyczyn zespołu Cushinga ACTH - niezależnego zalicza się hormonalnie czynne guzy nadnerczy (gruczolak, rak) i guzkową hiperplazję nadnerczy.

Zespół Cushinga jatrogenny (towarzyszy mu regresja kory, a nie jej nadczynność) - lecznicze stosowanie glikokortykoidów.

U dzieci do 7 r.ż. przeważają zespoły pierwotne nadnerczowe, a u starszych choroba Cushinga.

Objawy hiperkortyzolemii:

• Zahamowanie szybkości wzrastania powodujące niskorosłość z opóźnieniem wieku kostnego (niedobór wzrostu u dzieci jest czasem jedynym objawem hiperkortyzolemii)

• Szaybki przyrost masy ciała (u dzieci starszych z charakterystycznym rozkładem tkanki tłuszczowej na twarzy i na tułowiu)

• Osłabienie siły mięśniowej

• Ścieńczenie skóry

• Sinoczerwone rozstępy

• Obrzęki kończyn dolnych

• Nadciśnienie

• Zahamowanie dojrzewania

• Wcześniejszy rozwój owłosienia łonowego

• Zaburzenia miesiączkowania

• Hirsutyzm

• Trądzik

• Zaburzenia emocjonalne w postaci nadpobudliwości i drażliwości

• Lab. Zasadowica hipokaliemiczna, nieprawidłową tolerancję glukozy, poliglobulię, leukocytozę, zwiększenie wydalania wapnia z moczem, hipercholesterolemię, hipertriglicerydemię w surowicy.

Badania diagnostyczne:

• Poranne stężenie kortyzolu w surowicy

• Dobowe wydalanie wolnego kortyzolu z moczem (lub 17-OHCS) - najbardziej specyficzne badanie diagnostyczne w hiperkortyzolemii

• Przesiewowy nocny test hamowania małą dawką deksametazonu

• W celu ustalenia przyczyny hiperkortyzolemii:

• rytm dobowy kortyzolu z oznaczeniem rannego stężenia ACTH

• stężenie androgenów w surowicy (DHEAS, androstendion)

• test hamowania z małą i dużą dawką deksametazony

• test z CRH

• ew. Profil steroidowy w dobowej zbiórce moczu

• badanie radiologiczne CT nadnerczy (obustronna hiperplazja, gruczolak, rak), MRI przysadki (mikrogruczolak przysadki). W przypadku podejrzenia guza ektopowo wydzielającego ACTH lub CRH - CT lub MRI jamy brzusznej i klp.

Leczenie:

W mikrogruczolaku nprzysadki metodą z wyboru jest usunięcie gruczolaka przez zatokę klinową. Trzeba liczyć się z późniejszym niedoborem hormonów przysadkowych (zwłaszcza po reoperacji).

W gruczolaku nadnerczy metodą z wyboru jest jego chirurgiczne usunięcie. Konieczność obustronnej adrenalektomii wiąże się z możliwością rozwoju zespołu Nelsona (guz przysadki produkujący ACTH). Stany ektopowego wydzielania ACTH lub CRH leczy się chirurgicznie lub chemioterapią. W przypadku niepowodzenia można zastosować leki hamujące wydzielanie kortyzolu, blokujące działanie enzymów biorących udział w steroidogenezie, np. metyrapon.

5. Pozahormonalne przyczyny niskiego wzrostu

• Wrodzone:

• niedobory wzrostu w zaburzeniach chromosomowych (autosomy, chromosomy płciowe

1. Zespół Turnera - charakterystyczny fenotyp, dyzgenezja gonad i niedobór wzrostu. Szybkość wzrastania stopniowo maleje począwszy od 4. r.ż. Wiek kostny opóźniony w stosunku do dzieci zdrowych. U dziewczynek nie występuje skok pokwitaniowy. Dziewczynki z tym zespołem leczone są hormonem wzrostu, podczas spodziewanego dojrzewania włączana jest substytucja estrogenowa.

2. Zespół Rössela - niedoborowi wzrostu i dysgenezji gonad nie towarzyszy charakterystyczny fenotyp.

3. Zespół Noonan - przypomina fenotyp zespołu Turnera. Dotyczy płci męskiej, jak i żeńskiej. Osobnicy z tym zespołem są niscy. U chłopców wnętrostwo i mikropenis.

• karłowatości zniekształcające (achondroplazja i hipochondroplazja, dysplazje kostne)

• rodzinny niedobór wzrostu - czynniki genetyczne przekazane przez rodziców

• samoistne wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania (IUGR) - gdy noworodek jest powyżej 10. centyla w stosunku do wieku ciążowego, u których stwierdzono istnienie czynników genetycznych lub środowiskowych, które spowodowały patologiczne ograniczenie wzrastania płodu w czasie ciąży. SGA dotyczy noworodków, u których masa urodzeniowa jest poniżej 10. centyla w stosunku do wieku ciążowego

U dzieci urodzonych jako mniejsze w odniesieniu do wieku ciążowego - 22% niskorosłości w wieku dojrzałym. Wiek kostny zgodny z wiekiem metrykalnym.

• zaburzenia wzrostu we wrodzonych zaburzeniach metabolicznych: kwasice metaboliczne, glikogenozy, mukopolisacharydozy i inne.

• Konstytucjonalnie wolny przebieg wzrostu i rozwoju - dotyczy w większości chłopców, wywiad rodzinny pozwala stwierdzić podobny tor wzrostu i rozwoju u rodziców, zwłaszcza u ojców. Wiek kostny opóźniony, zgodny najczęściej z wiekiem wzrostowym. Wzrastanie może przedłużyć się do 20. r.ż., a nawet później, do czasu pełnej dojrzałości układu kostnego

• Zaburzenia wzrostu towarzyszące przewlekłym chorobą narządowym i układowym:

Choroba trzewna, choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, mukowiscydoza, przewlekłe choroby wątroby, przewlekłe choroby nerek, wrodzone i nabyte wady serca, astma, przewlekłe choroby płuc i oskrzeli

• leczenie glikokortykosteroidami - w chorobach przewlekłych i układowych - reumatoidalne zapalenie stawów, kolagenozy, nerczyca, niedokrwistość hemolityczna

• choroba sieroca - u dzieci pozbawionych prawidłowych kontaktów emocjonalnych

• dziecko zdrowe niskie - dzieci z proporcjonalną, niską budową ciała, z prawidłową masą i długością ciała przy urodzeniu, wiek kostny odpowiada wiekowi metrykalnemu lub jest nieznacznie opóźniony, wzrost - po uwzględnieniu średniego wzrostu rodziców, znajduje się poniżej 25 percentyli. Nie stwierdza się u tych dzieci żadnych chorób, a w wykonanych testach stymulacyjnych odpowiedź hormonu wzrostu jest prawidłowa.

6. Wielohormonalna niedoczynność przysadki

7. Objawy charakterystyczne dla chorób metabolicznych

8. Odwodnienie hipertoniczne

Występuje większa utrata wody niż elektrolitów.

Na+> 150 mmol/l (pragnienie!), ↓ objętości komórek, objętość płynu pozakomórkowego długo bz - późno objawy hipowolemii

ZMNIEJSZENIE OBJĘTOŚCI NARZĄDÓW (OUN !!! - pobudzenie / niepokój / senność; zaburzenia świadomości; drgawki; zaburzenia termoregulacji - gorączka, hiperpyreksja)

Przyczyny:

• Biegunka z wysoką gorączką i niedostatecznie uzupełniane płyny

• Wysoka gorączka i poty

• Moczówka prosta

• Poliuria: moczówka, cukrzyca

• Karmienie zagęszczonymi mieszankami mlecznymi

9. Odwodnienie izotoniczne

Utrata wody i elektrolitów są proporcjonalne, brak przesunięć wody między przestrzenią wewnątrz-i zewnątrzkomórkową, straty dotyczą płynu pozakomórkowego, objawy hipowolemii:

• tachykardia

• obniżenie ciśnienia tętniczego

• zmniejszenie diurezy

• wstrząs hipowolemiczny

W obrazie laboratoryjnym: Na+ w normie; objawy zagęszczenia krwii - Ht↑, Hb↑, Eryt.↑; mocznik↑

Przyczyny:

• ostra utrata krwi

• biegunka

• wymioty

• pzetoki, drenaże, odsysanie treści przewodu pokarmowego

• oparzenia

10. Odwodnienie hipotoniczne

Występuje większa utrata elektrolitow niż wody, ↓objętości płynu pozakomórkowego, ↑objętości komórek, objawy hipowolemii: tachykardia, obniżenie ciśnienia tętniczego, zmniejszenie diurezy, wstrząs hipowolemiczny

W obrazie laboratoryjnym:

Na+<130 mmol/l; objawy zagęszczenia krwi: Hb↑, Ht↑, Eryt.↑; mocznik↑, objętość komórek↑, obrzęk komórek - OUN, adynamia, bóle mięśniowe

Przyczyny (niedobór, utrata Na+ lub „rozcieńczanie“):

• Ciężka biegunka sekrecyjna - cholera

• Biegunka - nawadnianie czystą wodą

• Nerkowa utrata soli: niedoczynność nadnerczy, uszkodzenie/defekt cewek nerkowych

• Mukowiscydoza - utrata soli z potem

• Mieszanka AR - dla jakich niemowląt

Dla niemowląt ulewających.

12. Bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych u niemowląt

13. Nadczynność przytarczyc

Rozpoznaje się, gdy wydzielanie PTH odbywa się mimo podwyższenia stężenia wapnia w surowicy krwi. U dzieci nie jest to częsta choroba. Pierwotna, gdy produkcja PTH przez przytarczyce jest nadmierna wskutek rozrostu komórek głównych, gruczolaka (najczęściej), raka (rzadko). Może być izolowana lub towarzyszyć zespołom nadczynności wielkogruczołowej (MEN). Może występować sporadycznie lub rodzinnie. Najczęściej zwiększona produkcja PTH ma charakter wtórny (niedobór wit. D3). Wskutek długotrwałej nadczynności przytarczyć może wystąpić ich wtórna autonomia (trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc).

Nadmiarowi PTH towarzyszy: hiperkalcemia, hipofosfatemia (wzrasta stymulowana przez PTH nerkowa ucieczka fosforanów), hiperkalciuria, hiperfosfaturia.

Objawy kliniczne:

• Może być skąpoobjawowy

• kamica nerkowa nawrotowa

• nefrokalcynoza

• kolka nerkowa

• krwiomocz

• nerkowa moczówka tzw. wapniowa (nefropatia hiperkalcemiczna)

• uogólniony zanik kostny (osteopenia)

• osteoporoza z resorpcją podokostnową i śródkostną (osteitis fibroso-cystica generativa, morbus Recklinghausen)

• choroba wrzodowa żołądka oporna na leczenie zachowawcze

• zapalenie trzustki i kamica trzustkowa

• lab. podwyższone st. wapnia w surowicy, z równoczesnym stężeniem PTH.

• Pow. można stwierdzić w badaniu USG i scyntygraficznym

Leczenie:

Pierwotnej nadczynności przytarczyc jest chirurgiczne, wtórnej polega na uzupełnieniu wit. D.

14. Niedoczynność przytarczyc

Stan, w którym nie jest możliwa natychmiastowa korekta hipokalcemii, co może wywołać tężyczkę utajoną lub jawną. Typowe jest zmniejszenie stężenia wapnia w surowicy w surowicy krwi oraz zwiększenie stężenia fosforanów. W moczu zmniejszone jest zarówno wydalanie wapnia, jak i fosforanów (TRP powyżej 95%).

Przyczyną niedoczynności przytarczyc może być: niedostateczna biosynteza i/lub sekrecja PTH, nieprawidłowa budowa i/lub aktywność PTH, nieprawidłowa odpowiedź receptorowa na PTH.

Przejściowy niedobór PTH może być odpowiedzią noworodka na trwającą w ciąży nadczynność przytarczyc matki. Uwalnianie PTH może być niedostateczne w stanach niedoboru magnezu.

Inne przyczyny niedobory PTH:

Przedawkowanie wit. D, nadmierna podaż mleka, ostre zapalenie trzustki, atrofia, osteoliza kości, przerzuty nowotworowe do kości, guzy kości, nadczynność tarczycy, niedoczynność nadnerczy

Objawy: tężyczka, zwiększona pobudliwość nerwowo-mięśniowa, bóle i skurcze mięśni, drętwienie, sztywnienie, mrowienie rąk i stóp, kurcze głośni i stopowo-nadgarskowe.

• Zwapnienia tkanek miękkich, jąder podstawy mózgu, objawy neurologiczne, zahamowanie rozwoju fizycznego i umysłowego

• Gdy podłoże autoimmunologiczne: grzybica, nieprawidłowości dotyczące paznokci, zębów i włosów, łysienie plackowate, bielactwo (dystrofia ektodermalna), zaćma

• W zespołach wielogruczołowych: objawy niedoczynności nadnerczy (choroba Addisona), limfocytarne zapalenie tarczycy, niedokrwistość złośliwa, zapalenie wątroby, pierwotna niedoczynność gruczołow płciowych.

Pierwotny niedobór PTH powoduje hipokalcemię, hiperfosfatemię czy obniżenie syntezy kalcytriolu. Nieadekwatnie niskie stężenie PTH w stosunku do hipokalcemii. Zmniejszone jest wydalanie fosforanów i cAMP z moczem, wzrastające istotnie po podaniu egzogennego PTH.

W RTG zwiększenie gęstości kości ograniczone do przynasad albo zwiększoną gęstość blaszki zbitej, zwapnienia jąder podstawy mózgu.

W EKG wydłużenie odcinka QT.

Leczenie: duże dawki wit. D lub jej aktywne metabolity - alfakalcydiol. Niekiedy równoczesna suplementacja wapniem. Ograniczenie fosforanów w diecie i stosowanie preparatów zmniejszających wchłanianie fosforanów w p.p. (zw. glinu).

Nieprawidłową budowę PTH w zespole Kenny-Kaffeya oraz w rzekomej niedoczynności przytarczyc.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc - brak odpowiedzi receptorowej na PTH.

Typ I: nie dochodzi do wytwarzania cAMP pod wpływem tak endogennego jak i egzogennego PTH (mutacja białka G).

Typ II: jest synteza cAMP, zaburzone dalsze etapy przekazywania sygnału.

Objawy:

Zespół dysmorficzny: niski wzrost, otyłość, zaokrąglona twarz, krótka, szeroka szyja, krótka czaszka, skrócenie IV i V kości śródręcza, pogrubiałe policzki, szpotawość kończyn dolnych, wyrośla kostne. Mogą być zwapnienia podskórne i metaplastyczne ogniska tworzenia kości, zwapnenia jąder podstawy mózgu, zaćma i opóźnienie umysłowe.

Defekt o charakterze gnetycznym (autosomalny dominujący). Dziewczynki - pełna ekspresja choroby, chłopcy z nieprawidłowym fenotypem. Wysokie stężenie PTH, przy niskim stężeniu wapnia i podwyższonym fosfatazy alkalicznej.

15. Przyczyny krzywicy - najczęściej z niedoboru wit. D3. Również jako wynik pierwotnego niedoboru wapnia i fosforanów.

16. Objawy tężyczki utajonej i jawnej

Utajona: objawy Chvostka, Trosseau, Ibrahima Lusta

17. Rozpoznanie cukrzycy

18. Pompa insulinowa

19. Opóźnione dojrzewanie płciowe

Oznacza brak wystąpienia objawów dojrzewania u dziewczynki w wieku 13 lat i u chłopca w wieku 14 lat.

Konstytucjonalnie wolny przebieg wzrostu i rozwoju - najczęściej, wariant fizjologiczny, cechy:

• obniżenie toru wzrostowego w odniesieniu do rówieśników od ok. 5 r.ż

• wiek kostny opóźniony o około 2-3 lata

Uwaga! Istotny wywiad rodzinny dotyczący dojrzewania i wzrastania rodziców.

Dojrzewanie u dz. - wiek szkieletowy 11 lat

Dojrz. Chł. - w.szkielet. 12 lat

Ten wariant nie wymaga leczenia.

Istotne oznaczenie stężenia gonadotropin w surowicy.

• Hipogonadyzm hipergonadotropowy (pierwotny)

Pierwotny defekt gonad, wtórne zwiększenie wydzielania gonadotropin.

Przyczyny:

• zaburzenia chromosomalne (zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Noonana-Ullricha, zespół dwóch chromosomów Y)

• dysgenezje gonad

• wrodzony brak jąder (anorchia)

• wnętrostwo (cryptorchismus)

• całkowita obustronna atrofia jąder (uraz, skręt)

• zaburzenia czynności gonad po naświetlaniach, leczeniu cytostatykami lub po obustronnym stanie zapalnym)

• procesy zapalne lub obustronny skręt jajników

• Hipogonadyzm hipogonadotropowy (wtórny)

Brak podjęcia prawidłowej czynności gonad w okresie dojrzewania z powodu pierwotnego niedoboru gonadotropin

Przyczyny:

• wielohormonalna niedoczynność przsadki

• izolowane niedobory gonadotropin

• guzy okolicy podwzgórzowo-przysadkowej

• zaburzenia chromosomowe (zespół Laurence'a-Moona i Bardeta-Biedla)

• zaburzenia rozwojowe OUN (zespół Pradera-Willego) - uszkodzenie ośrodków pnia mózgu, zespół Kallmana

• nabyta niedoczynność podwzgórza lub przysadki w przebiegu wyniszczjących chorób układowych lub nadmiernej aktywności fizycznej u dziewcząt powodującej znacznego stopnia niedożywienie i jadłowstręt psychiczny

Diagnostyka:

1. Badanie przedmiotowe (szczególnie: okres ciąży, okołoporodowy, wywiad rodzinny, ocena szybkości wzrastania i objawów dojrzewania, proporcji ciała, rozmieszczenia tkanki tłuszczowej)

2. Ocena wieku szkieletowego

3. u dz. - badanie USG miednicy mniejszej

4. określenie kariotypu

5. badania hormonalne

6. badania obrazowe o.u.n.

Leczenie:

Głównie substytucja.

20. Zatrucie paracetamolem

Max. we krwi po 2-4 h, bardziej wrażliwe dzieci>12 r.ż., hepatotoksyczny (metabolizowany w wątrobie), dawka toksyczna - 140 mg/kg, śmiertelna - 200 mg/kg, można oznaczyć poziom 4 h po spożyciu, leczenie: N-acetylocysteina p.o. 140 mg/kg doustnie, następnie 70 mg/kg co 4 h w ciągu 68 h (17 dawek), ew. możliwe podawanie doustne

21. Zatrucie żelazem

Bardzo groźne, dawka > 20mg/kg masy ciała wymaga hospitalizacji

-w 200mg siarczanu żelaza -65mg żelaza elementarnego

-w 300mg glukonianu żelaza -35mg żelaza elementarnego

-objawy wczesne: wymioty, biegunka, bóle brzucha

krwawienie z przewodu pokarmowego

-przy spożyciu dużej dawki szybko (1/2-1godz) objawy

zagrożenia życia: spadek ciśnienia, kwasica, śpiączka

-objawy mogą ustąpić po wejściu żelaza do komórki(12-24godz)

-żelazo w komórce w dużym stężeniu →zaburzenie czynności

mitochondriów→śmierć komórki→niewydolność narządowa

12-48 godzin po spożyciu (sinica, obrzęk płuc, wstrząs, drgawki,

kwasica, bezmocz, hipertermia→ zgon w śpiączce po 24-48

-możliwe piorunujące uszkodzenie wątroby -do 2 dni po spożyciu

POSTĘPOWANIE:

-przeglądowe zdjęcie jamy brzusznej (tabletki -płukanie jelita)

-4 godziny po spożyciu -poziom we krwi

>90 umol/l ciężkie zatrucie, należy podac dożylnie deferoksaminę

>180umol/l zatrucie śmiertelne

deferoksamina+ żelazo= kompleksy chelatowe usuwane przez nerki

(przy niewydolności nerek hemodializa)

Było też coś z chorób skóry ale nie wiem co dokładnie...:(

Zest. 1

1. rozwój dziecka 9 miesięcznego

W 9 -ym miesiącu życia dziecko siada i siedzi samodzielnie, podnosi się do stawania, raczkuje (pełza do tyłu, okrężnie i do przodu; chodzi na czworakach lub chodem „niedźwiedziowatym”). Stoi z podparciem kilka minut. Manipuluje zabawkami, trzyma dwie zabawki obiema rączkami (ruchy stają się precyzyjne, a chwyt sprawny). Zaczyna naśladować proste czynności, próbuje jeść łyżką. Gaworzy, wypowiada pierwsze sylaby i próbuje nawiązać kontakt z dorosłymi. Poznaje świat ustami i rzucaniem. Odróżnia matkę od obcych, którzy niosą zagrożenie (okazuje lęk na widok obcych). Występuje reakcja spadochronowa

2. zmiany po urodzeniu w układzie oddechowym i krążeniowym

Przejście na płucny tor oddychania;

Mechanizm inicjacji pierwszego oddechu:

1. kompresja i następcza dekompresja klatki piersiowej,

2. podrażnienie receptorów skórnych i odruchowe uruchomienie oddychania,

3. pobudzenie chemoreceptorów przez zwiększone pCO₂,

4. wzrost aktywności układu wegetatywnego,

5. rozwój kwasicy metabolicznej i oddechowej.

U noworodków urodzonych operacyjnie nie ma mechanizmu kompresji klatki piersiowej, ponadto występuje depresja ośrodka oddechowego w związku z działaniem środków znieczulających, co upośledza mechanizmy oddechowe.

Noworodki urodzone przedwcześnie mają trudności z podjęciem i utrzymaniem spontanicznej czynności oddechowej

Powstanie zamkniętego krążenia płucnego i systemowego i usunięcie naczyń popłodu z układu krążenia, oraz wzrost przepływu nerkowego i filtracji nerkowej

3. żółtaczka fizjologiczna

Żółtaczka fizjologiczna jest związana z :

• niedojrzałością wątroby (niską aktywnością i małym stężeniem transferazy glukuronianowej),

• nasileniem hemolizy erytrocytów płodowych,

• zmniejszoną zawartością albumin w osoczu, co utrudnia wiązanie bilirubiny i jej transport do wątroby,

• niedoborem kwasu glukuronowego.

Żółtaczka fizjologiczna zaczyna się najwcześniej w 2 db życia (u wcześniaków zwykle w 3 dobie), największe nasilenie osiąga w 4 - 5 dobie życia (do12 mg %, wcześniaki do 15 mg%, szczyt w 6 - 7 db życia), a ustępuje do 10 db życia (u wcześniaków do 14 dnia życia). Ma łagodny przebieg, narasta z szybkością maksymalnie 5 mg% na dobę. Sprzyja jej względne niedokrwienie wątroby występujące u noworodków w pierwszych dobach życia i niedobory energetyczne (wyczerpanie się zapasów glikogenu). Najbardziej nasilona jest u wcześniaków i dzieci z zakażeniami, krwiakami, estrogenizacją mleka matki (karmionych piersią), kwasicą, lub zamartwicą (ze względu na uszkodzenie erytrocytów powstałe wskutek niedotlenienia i kwasicy). Bilirubina osadza się m.in. w tkance podskórnej i skórze.

Przy współistnieniu innych czynników patogennych żółtaczka fizjologiczna nasila się. Stosuje się wówczas fototerapię, albuminy, fenobarbital (Luminal), oraz zwiększa się diurezę u dziecka, podając kroplówki przepłukujące.

Hiperbilirubinemia powoduje wzrost lepkości płytek krwi, co sprzyja ich agregacji, nasila glikolizę i zaburza fosforylację tlenową. Wysokie stężenie bilirubiny do ok. 20 mg% niesie za sobą niebezpieczeństwo powstania żółtaczki jąder podkorowych mózgu.

4. odczyn poszczepienny

•NOP (niepożądany odczyn poszczepienny) stanowi każde zaburzenie stanu zdrowia, jakie występuje po szczepieniu.

•Za związane czasowo ze szczepieniem uznaje się zaburzenia stanu zdrowia, które wystąpiły w okresie 4 tygodni po podaniu szczepionki (wyjątek to odczyny po szczepieniu BCG)

•Mogą one być wynikiem:

- indywidualnej reakcji organizmu na szczepionkę

- błędu wykonania lub podania szczepionki

- zjawisk od szczepienia niezależnych, tylko

przypadkowo pojawiających się po szczepieniu

Kategorie NOP:

•Odczyny miejscowe

- po szczepieniu BCG

- obrzęk, powiększenie węzłów chłonnych

- ropień w miejscu wstrzyknięcia

•NOP ze strony OUN

- encefalopatia

- drgawki gorączkowe i niegorączkowe

- porażenne poliomyelitis wywołane wirusem

szczepionkowym

- zapalenie mózgu

- zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych

- zespół Guillain-Barre

•Inne NOP

- bóle stawowe

- epizod hipotensyjno-hiporeaktywny

- gorączka > 39°C

- małopłytkowośc

- nieutulony ciągły płacz

- posocznica, w tym wstrząs septyczny

- reakcja anafilaktyczna i wstrząs anafilaktyczny

- reakcje alergiczne

- uogólnione zakażenie BCG

- zapalenie jąder

- zapalenie ślinianek

- inne poważne odczyny występujące do 4 tygodni po szczepieniu

6. Skala Apgar

Do oceny stanu ogólnego noworodka. Ocena pięciu parametrów punktowanych od 0-2.

Objawy podlegające ocenie:

- zabarwienie powłok skórnych (0-sinica, bladość; 1-tułów różowy, kończyny sine; 2-cała skóra różowa)

- czynność serca/min (0-brak; 1-<100; 2>100)

- r-cja na bodźce (np. Wprowadzenia cewnika do nosa)(0-brak r-cji; 1-grymas twarzy; 2-kaszel lub kichanie)

- aktywność (napięcie mięśniowe) (0-brak napięcia, wiotkość ogólna, 1-napięcie obniżone, zaznaczone ułożenie zgięciowe, 2-napięcie prawidłowe, ułożenie zgięciowe)

- czynność oddechowa (wysiłek oddechowy)(0-brak; 1-słaba, nieregularna; 2-głośny płacz)

Oceny dokonujemy dwukrotnie: w pierwszej i piątej minucie życia. Ocena w 1. min. pomaga w identyfikacji noworodków wymagających bezpośredniej pomocy, w 5. min. umożliwia ocenę skuteczności udzielanej pomocy.

Wynik:

10-9 - noworodek w stanie dobrym

8-7 - zmęczenie porodem

6-4 - zamartwica średniego stopnia (sina)

3-0 - zamartwica ciężka (blada)

7. Wyjaśnij pojęcia:

• Brudziński górny - objaw oponowy,podczas badania sztywności karku występuje zgięcie kończyn dolnych w stawach biodrowych i kolanowych

• Brudziński dolny - objaw oponowy, mocne ućiśnienie spojenia łonowego powoduje zgięcie kończyn dolnych w stawach biodrowych i kolanowych

• Wiek szkieletowy - stan zaawansowania w dojrzewaniu szkieletowym, oceniany na podstawie zdjęć RTG na podstawie pojawiania się poszczególnych punktów kostnienia oraz zarastania chrząstek wzrostowych

• Bruzda Harisona - jeden z objawów zaawansowanej krzywicy, wskutek rozmiękania kości i wciągnięciu żeber w linii przyczepu przepony, z wytworzeniem zauważalnej linii

8. CMV - choroba cytomegalia.

DNA - CMV z rodziny Herpesviridae

Aktualnie jedno z najczęstszych zakażeń.

Epidemiologia i patogeneza

Występuje powszechnie u ludzi, wydalany w moczu, ślinie, w śluzie dróg moczowo - płciowych, pokarmie matczynym, przenosi się drogą przetoczeń krwi oraz zakażonych przeszczepów.

Zakażenia:pierwotne, latentne oraz aktywowane endogennie.

Pierwotne:

CMV wnika do limfocytów, głównie CD4, również do granulocytów - stąd następuje inwazja do innych narządów.

Długi okres latentny w związku z właściwościami immunosupresyjnymi CMV wobec funkcji immunologicznych. Zmniejsza się linia limfocytów CD4, wzrasta CD8. Towarzyszą temu zjawiska autoimmunologiczne, np. pojawienie się czynników reumatoidalnych lub wzmożenie odczynów przeciwtkankowych lub przeciw pszeszczepom.

Okres inkubacji różny, po transfuzji krwi wynosi 3-12 tyg., po pszeszczepie 4 tyg-16 tyg.

Postacie kliniczne zależne od stanu immunologicznego:

• Wrodzona - u 0,5-2% noworodków, zakażenie przezłożyskowego.

U ok. 90% zakażonych nie ma objawów, u 5-10% są:

- hepatosplenomegalia

- żółtaczka

- krwawienia do skóry (patechiae)

- małoglowie

- chorioretinitis

- niska masa ciała

- wcześniactwo

- przepuklina pachwinowa

- defekty miazgi zębowej

- żadko śródmiąższowe zapalenie płuc

We krwi pępowinowej IgM, w surowicy - podwyższenie aminotransferaz, we krwi - trombocytopenię, limfocytozę, hiperlipidemię, W płynie m.-r. podwyższ. białka.

Śmiertelność - 20-30%. Dzieci które przeżyją - upośledzenie słuchu i rozwoju psychicznego.

Rozpoznanie wrodzonej cytomegalii możliwe do 2 tyg. życia, następnie nie można wykluczyć zakażenia wcześnie nabytego.

• Zakażenie perinatalne - wylęganie - 4-12 tyg. Między 4.-16. tyg. życia - zakażenie przez pokarm matki, przeniesienie CMV ze śluzu dróg rodnych w pierwszym okresie życia, przez przetaczanie krwi. Możliwe zakażenie drogą kontaktową - zabawki, ręce - szczególnie w żłobku. Wiruria występuje u 36-56% zdrowych niemowląt w pierwszym roku życia. Należy wykluczyć CMV w pierwszych 2 tyg. życia.

W postaci objawowej:

- rzadkie zapalenie płuc, zaburzenia oddechowo-krążeniowe, szarość skóry, niedokrwistość hemolityczna, limfocytoza i trombocytopenia - sugerujące zespół wrodzonego niedoboru immunologicznego (SCID)

- zespół zastoinowo-żółtaczkowy (u niemowląt w pierwszym mż, nawet później)

Rozpoznanie różnicowe: wykluczenie TORCH, oraz posocznicy, choroby hemolitycznej, niektórych chorób metabolicznych (np.galaktozemia) oraz wad wrodzonych, np. dróg żółciowych.

• Zakażenie postnatalne w postaci typowej

U osób z prawidłową odpornością drogą kontaktową (mocz, wydliny, ślina), również seksualną. Możliwe zakażenie szpitalne - zespół mononukleozopodobny, bz anginy. Niekiedy wirusowe zapalenie ślinianek.

• Zakażenie CMV u dzieci z niedoborem odporności

Może być bezobjawowe, towarzyszyć innym chorobom, wywołuje również bardzo wiele uszkodzeń narządowych. Zapalenie śródmiąższowe płuc CMV w AIDS, w chorobach nowotworowych, po pszeszczepie szpiku lub innych narządów, zazwyczaj 1-3 mies. po zabiegu.

Hepatitis CMV, po pszeszczepie wątroby

9. odżywianie dziecka 9 miesięcznego

Karmienie piersią na żądanie, zupa jarzynowa lub przecier jarzynowy z gotowanym mięsm lub rybą (bez wywaru) z kleikiem zbożowym glutenowym i z ½ żółtka co drugi dzień;

Kaszka/kleik zbżowy bezglutenowy lub glutenowy (wzbogacony w żelazo);

Sok owocowy (najlepiej przecierowy) lub przecier owocowy (nie więcej niż 150g)

Zest. 2

1. objawy i leczenie niedoboru Wit.D

Krzywica. Początkowo - drażliwość, nadpobudliwość, nadmierne pocenie; następnie - zmiany w kościach, a w okolicy chrząstek wzrostowych - w nadmiarze tworzy się osteoid (bruzda Harrisona, bransolety krzywicze, różaniec krzywiczy, deformacje potylicy, klp., miednicy mniejszej, skrzywienie kręgosłupa, kończyn dolnych).

W krzywicy spowodowanej nadmiarem fosforanów zwiększenie dawki wit. D jest nieuzasadnione.Należy ograniczyć podaż fosforanów.

Krzywica (rachitis) jest to osteomalacja dotycząca rosnących kości, wywołana niedoborem wit. D₃. Innymi przyczynami krzywicy mogą być:

1. wrodzona hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X, przebiegająca z nerkową ucieczkę i ujemnym bilansem fosforanów;

2. kwasica cewkowa, powodująca ciężką krzywicę związaną z ucieczką fosforanów i wodorowęglanów;

3. zespół Fanconiego, będący najcięższą postacią zaburzeń nerkowej resorpcji zwrotnej. Powoduje utratę fosforanów, glukozy i aminokwasów z moczem, niekiedy również wodorowęglanów, potasu i sodu oraz brak zdolności zagęszczania moczu.

Witamina D₃ (cholekalcyferol) znajduje się głównie w mięsie, wątróbce, rybach i mleku. Wytwarzana jest również w skórze pod wpływem promieni UV z 7 - dehydrocholesterolu. Witamina D₂ (ergokalcyferol) jest postacią występującą w roślinach. Jest dwukrotnie mniej aktywna od wit. D₃. Obie odmiany witaminy D mają taki sam szlak metaboliczny.

25 - hydroksycholekalcyferol jest 4 x bardziej aktywny od cholekalcyferolu. Z niego w nerkach może powstać:

• przy zwiększonym zapotrzebowaniu na wit. D₃ 1,25 - dihydroksycholekalcyferol (kalcytriol), będący 10 x bardziej aktywny od 25 - hydroksycholekalcyferolu;

• przy zmniejszonym zapotrzebowaniu na wit. D₃ 1,24 - dihydroksycholekalcyferol lub inne związki o niskiej aktywności.

• Synteza kalcytriolu pobudzana jest przez spadek stężenia wapnia zjonizowanego i fosforanów w surowicy oraz przez wzrost wydzielania parathormonu. Kalcytriol powoduje:

• wzrost wchłaniania wapnia w jelicie poprzez stymulację syntezy odpowiednich enzymów w enterocytach;

• wzmożoną resorpcję zwrotną fosforanów w nerkach;

• odpowiada za odkładanie się wapnia i fosforanów w kościach w postaci uwodnionych hydroksyapatytów.

Poziom kalcytriolu w osoczu nie zależy od jego poziomu w ustroju, dlatego bada się stężenie kalcydiolu (postaci wątrobowej). Jego stężenie wynosi prawidłowo 15 - 80 ng/ml.

Aby witamina D₃ była wchłaniana, musi być sprawny układ pokarmowy. Wchłanianie wit. D₃ uniemożliwiają:

a)    zespół zagęszczonej żółci;

b)   zespoły złego wchłaniania;

c)    mukowiscydoza;

d)   atrezja dróg żółciowych.

Przewlekłe leczenie barbituranami powoduje z kolei sprzęganie wit. D₃ z kwasem glukuronowym i jej inaktywację.

Krzywica jest wywołana koniecznością utrzymywania stężenia wapnia w surowicy na poziomie 9 - 10,5 mg% (2,25 - 2,75 mmol/l). Spadek stężenia wapnia w surowicy powoduje pobudzenie osteoklastów i wzrost aktywności fosfatazy zasadowej, co prowadzi do osteomalacji i ujemnego bilansu wapnia i fosforanów w kościach.

Postacie krzywicy:

a) Krzywica zaczynająca się (rachitis incipiens), w której leczenie przynosi najlepsze rezultaty. Stosowane dawki wit. D₃ są nieduże.

Objawy pojawiają się ok. 3 - 4 mż:

• przedmiotowe: wzmożona potliwość (zwłaszcza główki), kolka jelitowa, niepokój, zaparcia, rzadko amoniakalny zapach moczu. Należy zwrócić uwagę na żywienie dziecka, gdyż krzywica występuje często przy karmieniu mlekiem krowim, oraz, czy dziecko otrzymuje mieszanki zawierające wit. D₃ oraz suplementację tą witaminą.

• podmiotowe:

• objaw piłeczki pingpongowej - ucisk potylicy powoduje wpuklanie się palców. Objaw ten jest niespecyficzny, gdyż występuje także u wcześniaków,

• płaska, miękka potylica (craniotabes),

• opóźnienie zarastania i miękkość kości na obrzeżach ciemiączek, nadmiernie duże ciemiączka,

• miękkość szwów,

• opóźnienie i nieprawidłowa kolejność wyrzynania się zębów,

• hipotonia mięśniowa, prowadząca do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego,

• zaparcia (zwolnienie perystaltyki),

• żabi brzuch.

b)   Krzywica kwitnąca (rachitis florida) rozwija się po kilku tygodniach bez leczenia. Krzywica kwitnąca jest obecnie bardzo rzadka i spotykana jedynie w bardzo zaniedbanych środowiskach. Dochodzi w niej do wybujania tkanki kostnawej i przerostów podokostnowych kości, co powoduje powstanie:

• czoła indyjskiego wskutek powiększenia guzów czołowych, a głowy kwadratowej (caput quadratum) wskutek dodatkowo powiększenia kości ciemieniowej. Powoduje to zwiększenie się obwodu głowy (prawidłowo w 4 mż stosunek obwodu głowy do obwodu klatki piersiowej wynosi 1:1),

• bransolet krzywiczych na przynasadach dalszych kości przedramienia i podudzia (ich kolbowate rozdęcie),

• różańca krzywiczego na styku części kostnej i chrzęstnej żeber,

• bardzo rzadko grzebienia (carina) na klatce piersiowej - klatki piersiowej grzebieniastej, czyli ptasiej (pectus carinatum v. avis).

c) Krzywica późna (rachitis tarda) charakteryzuje się powstaniem deformacji kośćca:

• bruzdy Harrisona, czyli wciągnięcia żeber przyczepionych do przepony,

• skrzywień kręgosłupa podczas siadania,

• szpotawości - O a rzadziej koślawości kolan - X, podczas wstawania,

• deformacji miednicy, powstającej dość rzadko, ale u kobiet będącej przyczyną trudności położniczych.

Rozpoznanie zmian krzywiczych umożliwia zdjęcie rtg nasady kości promieniowej, na którym widać kielichowaty rozrost tkanki kostnawej i poszerzenie jąder kostnienia?? Ponadto oznacza się poziom wapnia, fosforanów, fosfatazy zasadowej, PTH i kalcydiolu w surowicy. Niekiedy, przy podejrzeniu celiaklii, wykonuje się badanie wchłaniania jelitowego.

Poziom wapnia początkowo w krzywicy jest nieznacznie obniżony (wynosi zwykle nieco powyżej 8 mg%). W krzywicy kwitnącej utrzymuje się w normie, a w krzywicy zaawansowanej stopniowo spada. Poziom fosforanów utrzymuje się w normie tylko w początkowej fazie krzywicy, po czym obniża się w krzywicy kwitnącej i ciężkiej. Poziomu PTH i AP początkowo również utrzymują się w normie, aby później wzrosnąć.

Leczenie i profilaktyka:

Profilaktyka krzywicy polega na prawidłowej pielęgnacji i żywieniu dziecka. Najbardziej odpowiednim pokarmem dla dziecka jest zawierające dużo wit. D₃ i łatwo przyswajalne mleko matki. Stosunek Ca/PO₄ w mleku matki wynosi 2:1 i jest optymalny dla dziecka. Dobowe zapotrzebowanie na wit. D₃ wynosi 1000j. Dzieci matek karmiących naturalnie mają pokryte zapotrzebowanie na wit. D₃ jej podażą z mlekiem matki. Mleka humanizowane zawierają średnio 100 j. w 100 ml mieszanki. Ponadto dziecko powinno zażywać kąpieli słonecznych i otrzymywać substytucyjnie wit. D₃:

• dzieci donoszone, karmione piersią, o prawidłowej masie ciała 500 j./db od 4 mż;

• 800 - 1000 j./db donoszone, karmione sztucznie, mające masę urodzeniową ciała > 2,5 kg, od 3 - 4 tyg. życia;

• wcześniaki i dystrofiki od 3 - 4 tyg. życia 1500 - 2000 j./db

• wszystkie dzieci po ukończeniu pierwszego roku życia do 3 rż, oraz w okresie skoku pokwitaniowego - 500 j./db

Leczniczo podaje się początkowo 3000 - 5000 j./db wit. D₃ przez ok. 4 - 6 tyg., po czym powraca się do dawki profilaktycznej. Jeżeli nie ma poprawy, podaje się do 20.000 j./db.

Dawka uderzeniowa wit. D₃ (200.000 j. 3 - 4 x) nie jest obecnie stosowana, gdyż powodowała zaburzenia uwapnienia kości oraz zaburzenia pracy nerek.

Preparaty wit. D₃:

• wit. D₃ w kroplach, zawierająca 420 j. witaminy w kropli;

• Vigantol, zawierający 700 (900?) j. wit. D₃ w kropli;

• wit. A + D₃ zawiera 750 (1500??) j. wit. A i 360 j. wit. D₃ w kropli. Jest rzadko stosowana w krzywicy.

• Defluorecten?? zawiera 500 lub 1000 j. w kropli;

• preparaty wielowitaminowe, np. Vibovit, Visolvit, zawierające 1000 j. wit. D₃ w torebce;

Mieszanki:

• Humana O zawiera 2800j./l wit. D₃. Stosowana jest u wcześniaków i dystrofików.

• Humana 1 i 2 zawiera 400 j./l wit. D₃;

• Bebika i Laktovit zawierają 1000 j./l wit. D₃.

W profilaktyce stosuje się również metabolity i pochodne witaminy D₃, np.:

• kalcydiol w preparatach Devisol i Dedrogyl;

• 1,25 - dihydroksycholekalcyferol - preparat Rocaltrol (bardzo drogi);

• 1-ၡ tachysterol, mający taką samą aktywność jak kalcytriol.

Obecnie często spotykamy się z przedawkowaniem witaminy D₃, powodującym hipermineralizację kośćca i przedwczesne zamykanie się szwów czaszkowych.

Zatrucie witaminą D₃ objawia się wielomoczem, hiperkalcemią, biegunkami na przemian z zaparciami, wzmożonym pragnieniem. Przy bardzo dużym zatruciu podaje się kortykosteroidy, które hamują wchłanianie wapnia w jelitach i zwiększają uwalnianie wapnia z tkanek, zapobiegając zwapnieniom.

Wzrost napięcia mięśni u kobiet ciężarnych może być spowodowany przedawkowaniem wit. D₃.

2. szczepienia w błonicy

3. objawy i leczenie odwodnienia izotonicznego

Objawy hipowolemii: tachykardia, obniżenie ciśnienia tętniczego, zmniejszenie diurezy, wstrząs hipowolemiczny. W lab. - Na+ w normie, wzrost Ht, Hb, Eryt., mocznika

Leczenie wstrząsu hipowolemicznego:

• Opanowanie wstrząsu przez 0,5-1 godz.

Płyny dożylnie 10-20 ml/kgmc./godz. (resuscytacja płynowa)

• 5% albuminy

• 6%-10% HAES

• płyny wieloelektrolitowe zawierające Na!!!

• Płyny zawierające glukozę

• Wyrównanie kwasicy metabolicznej

• Glikokortykoidy

Leczenie dalsze odwodnienia izotonicznego i hipowolemii

• Czas leczenia 24 godz.

• Obliczenie należnej ilości płynów:

Zapotrzebowanie podstawowe+bieżące straty (czy to tylko do p.o.???)

Lekkie 30 - 50 ml/kg/4 godz

Średnie 50 - 100 ml/kg/4 godz

Ciężkie 100 - 150 ml/kg/4 godz

+deficyt

• Ustalenie szybkości infuzji

½ objętości podajemy podczas pierwszych 8 godz.

½ objętości podajemy podczas następnych 16 godz.

• Obliczanie należnej ilości Na

Zapotrzebowanie podstawowe + ½ deficytu Na

{ deficyt Na = ( 140 - Na akt) x cc[kg] x 0,6 }

Uwaga !!! Postępowanie zbyt szybkie może prowadzić do obrzęku mózgu !!!

4. Pojęcia:

Objaw Chwostka - objaw na tężyczkę utajoną, uderzenie młotkiem w pień nerwu twarzowego (przed małżowinę uszną lub w okolicę wyrostka jarzmowego) powoduje mimowolny mięśni mimicznych twarzy unerwionych przez ten nerw (warga górna, skrzydełka nosa, powieki lub czoło)

Flatau'a - kryje dwa objawy oponowe. Mogą być dodatnie przy wzmożonym ciśnieniu śródczaszkowym oraz przy zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowym.

Flataua górny - przy biernym pochyleniu głowy do przodu następuje rozszerzenie źrenic.

Flatua dolny - u małych chłopców przy kilkakrotnym pochyleniu tułowia ku przodowi pojawia się erekcja prącia. Obserwowany częściej w gruźliczym zapaleniu opon m.-r.

Chełmońskiego - ból na wdechu, przy uderzeniu pięścią w dłoń położoną w okolicy pęcherzyka żółciowego (tj. na przecięciu prawej krawędzi m. prostego brzucha z łukiem żebrowym).

5. różnice między wcześniakiem a donoszonym + przyczyny wcześniactwa

6. objaśnij pojęcia: fizjologiczny spadek masy ciała, przejściowe biegunki

Fizjologiczna utrata masy ciała, pojawiająca się w ciągu pierwszych 3 dni życia i nie przekraczająca 10 %. Jest ona związana z oddychaniem, wydalaniem i parowaniem, co prowadzi do utraty wody.

Wydalanie smółki, a od ok. 3 dnia życia stolców przejściowych

7. skomponuj dietę dla 6 miesięcznego niemowlęcia

Karmienie piersią na żądanie, zupka - przecier jarzynowy (+dodatek masła dobrej jakości, oliwy z oliwek lub niskoerukowym olejem rzepakowym) z dodatiem kaszy manny (2-3 g na 100 ml), 1 x dz., owoce i warzywa wprowadzać stopniowo

8. badanie psychoruchowe niemowląt - ocena motoryki niemowlęcia, mowy, sfery emocjonalno-społecznej, rozwoju poznawczego. Wśród metod oceny:

• ocena jakościowa, opierająca się na opisie umiejętności dziecka i odniesieniu ich do określonego stadium rozwoju, np. stadium rozwoju umysłowego, wg. Teorii Piageta lub stadium rozwoju psychospołecznego, wg. Koncepcji E. Eriksona

• ocena ilościowa - przy zastosowaniu okreslonej skali rozwojowej, np. orientacyjny Test Rozwojowy Denver

9. zmiany u niemowląt, jeżeli chodzi o długość i masy ciała

do 3 m-ca - 200g/tydz.

W 4-6 m-cu - 150g/tydz.

W 7-9 m-cu - 100g/tydz.

W 10-12 m-cu - 50-75g/tydz.

W I półroczu życia m.c. podwaja się.

W I roku życia masa ciała potraja się, a długość ciała zwiększa się o 50% w stosunku do urodzeniowej.

zest 3

1. cechy i objawy dystrofii (przyczyny)

Dystrofia jest to zaburzenie przyrostu masy ciała u płodu, w postaci:

• hipertrofii - nadmiernego podwyższenia masy ciała, np. u noworodków matek z cukrzycą;

• hipotrofii - obniżenia masy ciała o 10 - 30 %;

• atrofii - obniżenia masy ciała > 30 % normy.

Fetopatia cukrzycowa charakteryzuje się:

• dużą masą urodzeniową,

• zaczerwienieniem skóry,

• ciastowatymi obrzękami (ciało jest nalane),

• pozornie małą głową.

Hipotrofia jest zazwyczaj spowodowana zaburzeniami odżywienia wewnątrzłonowego płodu wskutek zaburzeń krążenia łożyskowego lub matczynego, niedożywienia matki, lub zaburzeń chromosomalnych.

Niska masa urodzeniowa:

A.  wcześniaki o adekwatnej do wieku ciążowego masie. Dzieci te doganiają w rozwoju swoich rówieśników.

B.   wcześniaki z hipotrofią.

C.  noworodki urodzone o czasie, z hipotrofią. Zwykle nie doganiają rówieśników w rozwoju.

W dystrofii większość narządów dziecka jest rozwinięta prawidłowo, choć w OUN mogą niekiedy występować zmiany zwyrodnieniowe powodujące opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Wcześniaki mają niedobór masy ciała w stosunku do noworodków donoszonych, ale ich masa ciała zwykle odpowiada wiekowi ciążowemu.

co to są badania skriningowe i na czym polegają - badanie skriningowe (test przesiewowy) Test przesiewowy ( TP) jest wstępną identyfikacją nierozpoznanych dotychczas

chorób, zaburzeń lub wad, przez zastosowanie testów i innych szybkich metod badania. Celem TP - jest wczesne wykrywanie najczęstszych zaburzeń w rozwoju i stanie

zdrowia, w okresie gdy można jeszcze odwrócić proces chorobowy lub zahamować tempo jego rozwoju.

1. Przyczyny zamartwicy

Zamartwica (asfiksja) - stan niedoboru tlenowego w organizmie.Wymaga natychmiastowej interwencji.

Zablokowanie dróg oddechowych na drodze z i do płuc

• zgniecenie lub przyćiśnięcie klp. do brzucha

• zadławienie

• zwężenie dróg oddechowych z powodu astmy lub r-cji anafilaktycznej

• zachłyśnięcie się wymiocinami

Oddychanie w środowisku ubogim w tlen, prowadzące do hipoksji

Kontakt ze związkami z grupy cyjanków i zatrucia

Zespół bezdechu sennego

Zamartwica okołoporodowa jest to ostre zaburzenie podstawowych czynności życiowych, występujące u noworodka bezpośrednio po urodzeniu.

Przyczyny:

1. poród przedłużony;

2. niewydolność łożyska;

3. łożysko przodujące;

4. przedwczesne oddzielenie się łożyska;

5. zawęźlenie lub okręcenie się pępowiny;

6. zakażenie wewnątrzmaciczne.

Niedokrwienie oraz niedotlenienie OUN, jakie powoduje zamartwica, prowadzi do rozwoju zespołu objawów klinicznych określanych jako okołoporodowa encefalopatia niedokrwienno - niedotlenieniowa (OENN). U donoszonego noworodka trwałe zaburzenia neurorozwojowe jako następstwo OENN występują, gdy stwierdza się:

• długotrwałe zaburzenia świadomości,

• wiotkość mięśni lub sztywność odmóżdżeniową,

• drgawki,

• zniesienie odruchów noworodkowych (np. ssania, Moro).

U wcześniaka objawy OENN mogą być nikłe lub może ona być początkowo bezobjawowa.

W diagnostyce OENN wykorzystuje się m.in. USG.

Następstwa zamartwicy:

1. mózgowe porażenie dziecięce, związane z uszkodzeniem jąder podstawy mózgu (postać pozapiramidowa MPDz), martwicą okołokomorową (postać niedowładu kończyn - z przewagą kończyn dolnych), lub rozlaną martwicą niedokrwienną (powodującą MPDz oraz upośledzenie umysłowe).

2. upośledzenie umysłowe, wywołane zazwyczaj ograniczoną martwicą kory mózgu.

c)   padaczka, wywołana zazwyczaj ograniczoną martwicą kory mózgu

Okołoporodowe krwawienia śródczaszkowe stanowią duży problem u wcześniaków. Ich występowanie i umiejscowienie jest ściśle związane z dojrzałością noworodka. U dzieci donoszonych są rzadkie i występują głównie w postaci krwawień podtwardówkowych. U wcześniaków występują znacznie częściej, jako krwawienia okołokomorowe, śródmózgowe, lub podpajęczynówkowe.

Mózgowe porażenie dziecięce jest to zespół objawów uszkodzenia OUN, zwłaszcza jego struktur odpowiedzialnych za ruch.

Przyczyny:

• wcześniactwo;

• zamartwica;

• krwawienia do OUN.

Objawy:

• nadmierne nasilenie i przedłużanie się występowania odruchowych automatyzmów u dziecka,

• opóźnienie rozwoju ruchowego,

• ułożenie z odchyleniem głowy ku tyłowi,

• zaciśnięte dłonie z kciukiem schowanym w środku,

• zgięcie podeszwowe stóp,

• ruchy ciała ubogie, dotyczą zazwyczaj całego ciała (a nie np. tylko jednej kończyny),

• przetrwałe odruchy toniczne szyjne asymetryczny i symetryczny, oraz odruch podparcia,

• ograniczenie odwodzenia ud i zwiększone napięcie przywodzicieli uda,

• zmniejszone napięcie mięśni szyi i tułowia, a (przy zwiększonym napięciu mięśni kończyn) powoduje opadanie głowy w pozycji pionowej dziecka,

• próba windy (szybki ruch pionowy dziecka) powoduje nadmierny wyprost i przywiedzenie kończyn dolnych (tzw. ustawienie nożycowe),

• w pozycji na brzuchu dzieci słabo unoszą główkę, nie potrafią pełzać i raczkować, często leżą w nadmiernym zgięciu, nie wykazują odruchów gotowości do skoku i reakcji spadochronowej⁵,

• w pozycji siedzącej dzieci wyginają łukowato tułów lub siedzą w zgięciu scyzorykowatym, nieprawidłowo ustawiają głowę, a przy zgięciu głowy i tułowia ku przodowi kończyny dolne pozostają nadmiernie wyprostowane,

• trudności w karmieniu (upośledzenie ssania i połykania),

• nadwrażliwość na bodźce zewnętrzne (np. hałas, gwałtowna zmiana ułożenia lub nagły ruch).

2. zakażenie toksoplazmozą noworodków

3. Jakie pokarmy należy wprowadzać u niemowląt, w których miesiącach i jak

5 miesiąc: Zupka - przecier jarzynowy (dodatek dobrego masła, oliwy z oliwek lub oleju niskoerukowy rzepakowy) z dodatkiem kaszy manny (2-3 g/100 ml), 1x dziennie

Od około 6 m-ca stopniowo wprowadzać owoce

7-9 m.: Zupka jarzynowa lub przecier jarzynowy z gotowanym mięsem lub rybą (bez wywaru) z kleikiem zbożowym glutenowym i z ½ żółtka co drugi dzień, kaszka/kleik zbożowy bezglutenowy lub glutenowy z Fe, sok owocowy (najlepiej przecierowy) lub przecier owocowy (nie więcej niż 150g)

10 m.: obiad z dwóch dań: zupa jarzynowa z kaszką glutenową + jarzynka z gotowanym mięsem lub rybą - ½ żółtka do potraw codziennie,

kaszki/kleiki glutenowe i bezglutenowe, niewielkie ilości pieczywo, biszkopty sucharki,

przecier lub sik owocowy (nie więcej niż 150g)

11-12 m.ż.: obiad z dwóch dań: zupa jarzynowa z kaszką glutenową + jarzynka z gotowanym mięsem lub rybą, ewentualnie z ziemniakiem lub ryżem i całe jajko 3-4 razy/tydz.,

produkty zbożowe (kaszki/kleiki glutenowe i bezglutenowe, pieczywo, biszkopty, sucharki) łączone z produktami mlecznymi (np. Mleko modyfikowane, twarożek, jogurt, kefir - kilka razy w tyg.)(naturalny, bez konserwantów i cukru)

przecier lub sok owocowy (nie więcej niż 150 ml)

4. Leczenie odwodnienia hipertonicznego

• Czas leczenia 48 (72) godz.

• Obliczenie należnej ilości płynów

• zapotrzebowanie podstawowe

+ deficyt + bieżące straty

• Ustalenie szybkości infuzji:

pierwsza doba leczenia: zapotrzebowanie podstawowe + ½ deficytu

druga doba leczenia: zapotrzebowanie podstawowe + ½ deficytu

• Szybkość obniżania Na we krwi ≤ 14 mmol/l/24 godz.

5. Co to jest tężyczka + objawy

Tężyczka (łac. tetania) - stan patofizjologiczny, objawiający się nadmiernym skurczem mięśni. Występuje przy hipokalcemii.

Przy znacznej hipokalcemii (Ca²⁺ < 7 mg/dl) występują parestezje, skurcze mięśni szkieletowych z przewagą zginaczy kończyn górnych i prostowników kończyn dolnych. Inne objawy, tzw. równoważniki tężyczki to skurcz naczyń wieńcowych skutkujący objawami dusznicy bolesnej, brzusznych (powodujący [łac.] angina abdominalis), mózgowych (powodujący migreny, zaburzenia świadomości, TIA), obwodowych (rzekomy zespół Raynauda), skurcz głośni (łac. laryngospasmus), oskrzeli, powiek, światłowstręt oraz podwójne widzenie.

Tężyczka może być spowodowana zmniejszeniem ilości zjonizowanego wapnia w surowicy na skutek zasadowicy (wywołanej np. mechaniczną hiperwentylacją) oraz znaczną hipomagnezemią.

W łagodnej postaci tężyczki (Ca²⁺ 7-8 mg/dl) mogą pojawiać się następujące objawy: objaw Chvostka, objaw Lusta, objaw Trousseau.

Częstym powodem tężyczki jest przypadkowe usunięcie gruczołu przytarczowego podczas operacji chirurgicznej (zwłaszcza w obrębie gruczołu tarczowego).

6. Wyjaśnij pojęcia:

różaniec krzywiczy - jeden z objawów zaawansowanej krzywicy. W przebiegu tej choroby dochodzi do zgrubienia połączeń kostno-chrzęstnych żeber, co manifestuje się jako charakterystyczny "różaniec".,

obj. Kerniga

• górny - bierne pochylenie tułowia ku przodowi powoduje zgięcie kończyn dolnych;

• dolny - bada się, zginając kończynę dolną w stawie kolanowym i biodrowym, a następnie prostując w stawie kolanowym. Pojawia się opór przy prostowaniu, oraz zgięcie drugiej kończyny dolnej;

niemiarowość oddechowa - fizjologicznie występujące u dzieci zjawisko polegające na cyklicznym przyspieszeniu czynności serca w okresie wdechu i zwolnieniu w okresie wydechu.

7. próba tuberkulinowa + na czym polega

Próba tuberkulinowa jest to rodzaj badania diagnostycznego wykonywanego dla sprawdzenia stanu przeciwgruźliczej odpowiedzi immunologicznej organizmu.

Ujemna próba tuberkulinowa może świadczyć o braku odporności przeciwgruźliczej i konieczność zaszczepienia tej osoby. Rzadziej jest to stan anergii.
Dodatnia próba tuberkulinowa świadczy o prawidłowej odpowiedzi na zastosowane szczepienie, więc doszczepianie nie jest konieczne. Czasem odporność przeciwgruźliczą zyskuje się przez kontakt i samoistne zwalczenie infekcji przez organizm.
Nadmiernie dodatnia próba tuberkulinowa może świadczyć o aktywnym procesie gruźliczym toczącym się w organizmie, lecz wymaga to potwierdzenia lub wykluczenia innymi badaniami.

Próba tuberkulinowa polega na celowym wywołaniu odczynu alergicznego poprzez podanie tuberkuliny.

Jest to proste badanie, przydatne szczególnie w akcjach masowych szczepień i u dzieci i młodzieży.

Wykonuje się je przede wszystkim w celu sprawdzenia stanu odporności przeciw gruźlicy i stwierdzenia czy konieczne jest podanie dawki przypominającej szczepionki BCG, poza tym u dzieci, które nie były szczepione, a w wywiadzie rodzinnym występuje kontakt z chorym na gruźlicę.


Najczęściej spotyka się:

• próba tuberkulinowa Mantoux - wykonywana w Polsce

• próba tuberkulinowa Pirqueta

• próba tuberkulinowa Moro - w Polsce niestosowana

Próba tuberkulinowa wypada fałszywie ujemnie, i jest nieskuteczna, u osób z anergią i upośledzeniem układu odpornościowego z różnych przyczyn.
Odczyn może być fałszywie ujemny w:

• sarkoidozie

• grypie

• odrze

• krztuścu

• mykoplazmatycznym zapaleniu płuc (anergia na ok. 4 tygodnie)

• ostro przebiegającej gruźlicy np. gruźlica prosówkowa

• przy stosowaniu leków immunosupresyjnych np. kortykosterydów

Wynik fałszywie dodatni uzyskuje się w reakcji krzyżowej z innymi prątkami (MOTT i Mycobacterium leprae, który wywołuje trąd).

8. odruchy pierwotne, jakie są i dlaczego występują

odruchy archaiczne (automatyzmów ruchowych), stanowiące odzwierciedlenie rozwoju filogenetycznego w rozwoju osobniczym. Należą do nich:

• odruchy obronne:

• chwytny, pojawiający się po podrażnieniu dłoni lub podeszwy, zanika do 3 mż,

• Moro, obecny do 5 mż,

• skrócenia tułowia (Gallanta), pojawiający się po podrażnieniu bocznej części klatki piersiowej w postaci wygięcia kręgosłupa - „ucieczki”. Zanika do 6 mż.

• skrzyżowanego wyprostu - drażnienie podeszwy powoduje ruchy drugiej nogi „odpychające” źródło drażniącego bodźca. Zanika do 2 mż;

• odruchy lokomocyjne:

• podparcia, występujący do 4 mż włącznie,

• pchnięcia kończyny. Zanika w 2 mż,

• skrócenia kończyny. Zanika w 2 mż.

• Odruchy te niekiedy określa się jako odruchy kroczenia lub pełzania.

• odruchy oralne, zanikające do 2 - 3 mż:

• szukania - drażnienie kąta ust powoduje zwrócenie w kierunku bodźca,

• ryjkowy - układanie ust w pozycji do ssania, ruchy ssące i połykania,

• ssania,

• połykania.

• objaw Babińskiego - zanika do 2 rż;

• odruchy toniczne:

• asymetryczny odruch toniczny szyjny - odruchowe wyprostowanie kończyn przy obrocie głowy w stronę danych kończyn. Zanika do 6 mż;

• symetryczny odruch toniczny szyjny - w pozycji na brzuchu odgięcie głowy ku tyłowi powoduje wyprost kończyn górnych i zgięcie dolnych, a po ~0,5 min. zgięcie głowy ku przodowi powoduje zgięcie kończyn górnych i wyprost dolnych. Występuje w 3 - 6 mż;

• odruch toniczny błędnikowy - w pozycji na brzuchu wzrost napięcia zginaczy kończyn, szyi i tułowia, w pozycji na plecach wzrost napięcia prostowników. Zanika w 1 mż;

• Odruchy toniczne, odruch skrzyżowanego wyprostu, odruch podparcia i zbliżone do niego odruchy skrócenia i pchnięcia kończyny są zaliczane do odruchów postawy.

• odruchy prostowania:

• odruch szyjny prostujący - skręt głowy w bok powoduje obrót naraz całego ciała, podążającego za głową. Zanika do 6 mż;

• odruch prostujący typu śrubowego - skręt głowy w bok powoduje stopniowe, „śrubowe” podążanie reszty ciała. Pojawia się > 7 - 8 mż;

• odruch prostujący głowę (błędnikowo - optyczny) - pochylanie trzymanego w rękach dziecka do przodu, tyłu i na boki powoduje ruchy głowy, zapewniające ustom przebieg poziomy, a wierzchołkowi punkt najwyższy. Pojawia się > 7 mż;

• odruch Landaua - uniesione dziecko trzymamy pod brzuchem. Unoszenie głowy powoduje łukowate wygięcie grzbietu („kołyska”). Pojawia się > 7 mż i zanika do 3 rż;

• gotowość do skoku - dziecko szybko zbliżane do podłoża górną częścią ciała ustawia się jak zwierzę, a na koniec głowa unosi się, a kończyny górne prostują. Pojawia się > 7 - 8 mż;

reakcja spadochronowa - opuszczane dziecko, trzymane w pozycji poziomej, ustawia się jak skoczek spadochronowy (głowa uniesiona, kończyny odwiedzione, w pozycji podporowej). Pojawia się > 8 - 9 mż.

kolokwium litewska z pediatrii 4 rok zestaw nr 3<obiektywnie najłatwiejszy> pazdziernik 2008

3.bakt zapalenie opon m-r <niemowleta>

4.szczepionki zywe, zalecane terminy

•Szczepionki żywe:

- szczepionka przeciwgruźlicza BCG - w ciągu 24 h po urodzeniu; śródskórnie szczepionką BCG

- p/odrze, śwince, różyczce - 13-14 m.ż.; s. c. żywą szczepionką skojarzoną I dawka, 10 rok życia s. c. żywą szczepionką skojarzoną (dawka przypominająca) - cała populacja dzieci w w/w roczniku

Uwaga: W 11 rż lub 12 rż szczepione są wyłącznie dziewczęta nie szczepione odpowiednio w 10 lub 11 rż.

- p/ospie wietrznej - szczepienie zalecane u dzieci:

1. powyżej 9 m.ż które nie chorowały na ospę wieczną

2. dzieciom i młodzieży z ostrą białaczką

limfoblastyczną w okresie remisji, które

nie chorowały na ospę wietrzną

- p/poliomyelitis wg Sabina i Koprowskiego( OPV) - 6 r.ż. p.o. poliwalentną - 1,2,3 typ wirusa (I dawka przypominająca

- p/ospie prawdziwej

6.tezyczka jawna utajona

8. rozpoznanie cukrzycy

Pyt z ped 2008/09

1. które z chorob sa sprawdzane zarac po urodz - hipotyreoza, mukowizcydoza, fenyloketonuria

2. który guz zaczynamy leczyc bez potw hist-pat - nefroblastoma

3. kiedy wydłużenie aPTT - cz VIII

4. obj ubytku miedzyprzedionkowego - pow pp i pk

5. kiedy rytm zatokowy w EKG?

6. niemiarowość zatkowa, kiedy najczesc? - oddechowa???

7. objaw zachodzącego słońca - może być u dzieci zdrowych i w wodogłowiu

8. o przyrost obw glowy u wcześniaków, ile?

9. jakie parametry sa potrzebne do wyliczenia DIC score?

10. dziecko z hipowolemia, wstrzas - podac krystaloidy najpierw

11. najcz etio zapalenia wsierdzia u dzieci - S viridans?

12. przerost dziąseł w jakiej białaczce? AML?

13. pierwsza choroba metab w której zast jako lek zmodyfikowany enzym ludzki - ch.Gauchera?

14. obj niewydolności krazenia u niemowle/noworodk? - zle je, zimne konczyny…

15. wybrac z podpunktow /chyba 3/ ceche która nie pasuje do opisu drgawek goraczkowych

16. najczestrza przyczyna śmierci dzieci pow 1rz

17. kiedy transpl szpiku w ostrej bialacze limfoblastycznej? gdy t(9,22) ??

18. czego nie ma niedokrwistości hemolitycznej? Supresji szpiku ??

19. wybroczyny? sa objawem? Ch vWille? Hemofilii A?

20. szmer skurczowo-rozkurcz - PDA?

21. kiedy rtg u niemolat - jak objawy/tu np. tachypnoe/

22. jaka hb po urodzeniu - 18 -19mg% ?

23. kiedy nie ma powiekszenia węzłów chłonnych? Jakas nieinfekcyjna przycz?

24. co nie jest objawem narastającej tamponady serca? - wzrost p skurczowego

25. chyba 3 tyg noworodek, krwawi z miejsc wklucia, krew w stolcu, stan dziecka dobry…co to może być? - alloimunologiczna malopl, choroba krwotoczna nowor?

26. cos o goraczce po szczepieniu MMR…

Wiecej pytan nie pamiętam, lecz za te i za….. :D

szUstoroczniak

jakies dodkowe zestawy…..

Pediatria - Litewska

1. hepatosplenomegalia, krwawienia z śluzówki, uogólnione osłabienie. odp białaczka i mononukleoza

2. co rozstrzyga w tych powyżej. odp:badanie szpiku

3. Nie w każdym oparzeniu podaje sie antybiotyki

4. etiologia zapalenia węzłów chłonnych, najczęściej: paciorkowce

5. co może być przyczyna zaburzeń krzepnięcia w skazie krwotocznej. odp: brak czynnikow krzepnięcia, inhibitorów krzepnięcia, aktywności układu fibrynolizy

6. splenektomia tylko u dzieci powyżej 6 rż, a liczba plytek ponizej 20000 moze byc przyczyna kwawien

7. kwasica ketonowa u noworodkow. -sprawdz glukozę podaj ewentualnie insulinę krotkodzialająca

8. najczestrza przyczyna śmierci u noworodkow. odp:zab oddychania

9. drgawki do 6 miesiaca zycia spowodowac moze uraz, goraczka, zapalenie opon, i cos tam jeszcze

10. u niemowlaka z hipoglikemia wystepuje: sinica ,zab oddychania, zab. ssania, bladość, pobudzenie, drgawki. NIE bedzie zapadnietego ciemiaczka

11. przejsciowa hipoglikemia 24-48 godzina zycia

12. ile czasu po bcg mozna szczepic mmr- nie krócej niż 4 tyg.

13. pierwszy objaw nefroblastoma- palpacyjnie czujemy

14. wskazanie do obnizenia cisnienia, odp bledna to dretwienie nog

15. DIC w badaniach bedzie: obnizone lytki, fibrynogen, a czasy wydłużone

16. przyczyna nawracajacego zap pluc -cialo obce

17. w skali glaskow nie ma reakcji zrenic na światło

18. w sferocytozie podajemu b12 i kw foliowy a nie Fe

19. drgawki przy ksztuscu, odrze czerwonce

20. ostra bialaczka, cos ma zwiazane z morganella M. chyba leczenie,...?

21. zapalenie opon w 5 mż najczesciej meningokoki

22. w non hodkin... badanie: ct usg, biopsja

23. w 10 mż: dziewczynka, stan ogólny zły, obj niewydolnosci oddechowej, wysypka grud-plamista, hepatoosplenomegalia. odp: histiocytoza X

24. chlopiec inr-1, czas kk 66, plytki w normie. odp hemofilia a b

i Łukasz mi napisał jeszcze na GG o

- niemiarowosc zatokaowa ze fizjologicnz u norowdkow

- ze stenoza moze dawac omdlenia

-adenozyna do umiarawianai nadkomorowych zaburzen

-a amidaron do komorowych

---