011409133507

27.    Selekcji:

? a Może odgrywać rolę w tworzeniu polimorfizmu

P b. Działa szybko przeciw homozygocie recesywncj c. Działa na hcterozygot) nicdokrwisiości sicrpo-watokrwinkcwej, f ci Może powodować utrwalenie ałlela

28.    Polimorfizm genetyczny:

P a Częstość rzadkiego allela wynosi 1 na 50 lub

więcej.

r b Dotyczy około 3% enzymów f c. Obejmuje rów nież grupę krwi ABO i polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych f a. Jesl użyteczny w badaniu sprzężeń

29.    ImmttnogtobuKnr:

P a. Sa wyjątkiem od zasad) jeden gen jeden

polipeptyd.

^ b Wszystkie mają te same dwa typ) łańcuchów lekkich

P c. Zazwyczaj brak ich w ciężkim złożonym braku odporności.

f d Brak ich w zespole DiGeorgc‘a f c Izoagłutyniny są to głównie fgG.

30.    Choroba hemofityczna noworodków:

F a. Można jej obecnie zapobiegać j Pb. Występuje, kiedy maika Rh - ma płód Rh —

9c. Może powodować obrzęk uogólniony płodu, f d Może powodować żółtaczkę jąder pod korowych mózgu.

31.    HLA:

F a Jest kompleksem genowym na chromosomie 16 p b. Niektóre hapiotypy HLA powodują choroby, takie jak np zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.

f c _ Nie odgrywają żadnej roi: w transplantacji szpiku.

p Q. Antygeny HLA n:e występują w plemnikach lub

erytrocytach.

32.    Hemoglobina:

^ a HbA2 jest główną hemoglobiną u dorosłego

człowieka.

'    ^ b. VV HbF znajdują się fcmeuchy ^dfa-glcbiny.

\ c Locus łańcucha alfa jest na chromosomie 11.

F d Locus łańcucha beta jest na chromosomie 16 f c Opisano ponad 350 nieprawidłowych hemoglobin

33.    Niedokrwistość sierpowa to krwi nkowa:

£ a Załęży od mutacji punktowej w bcla-globinic F b Daje niewiele objawów chorobowych u homo-zvgotv.

f c. Homozygoty są wrażliwe na zakażenia pneumo-kokowc*

P d. Diagnoza prenatalna jest możliwa poprzez analizę DNA    ‘^:Ę

34.    Alfa-talascmia:

P a Zazwyczaj wynika z dcieeji genu P b HbH zależy od utraty trzech z czterech genów alfa-globmy.

F c Wykrycie nosicielstwa jest proste Fd Diagnoza prenatalna jest mo/liwa. aie wymaga próbki krwi płodu

35.    Beta-talasemia:

F a Zależy zazwyczaj od deiegi genu. f b. Wykazuje niejednorodność patologii molekularnej.

' c. Wykrywanie nosicielstwa jest proste.

F d Diagnoza prenatalna jest możliwa, ale zawsze wymaga próbki krwi płodu.

36.    Onkogeny:

f a Sa normalnymi składnikami DNA człowieku f b Mogą powodować nowotwory, jeżeli ich regulacja ulega zachwianiu.

^ c. Zawierają c-abl i omyć. f d Podlegają uaktywnieniu przez iranslokację

37.    Wskazania do analiz) chromosomowej:

^ a. Pow tarzające się poronienia. f h. Zespół Pradera ; WilHego. f c. Mnogie wady w rodzone Fd. Zespół Treacheru i Collinsa, f c Upośledzenie umysłowe niewyjaśnionego pocho dzenia

38.    Pułapki poradnictwa genetycznego:

f d Niewystarczająca znajomość literatury f b Niejednorodność genetyczna

n- *><0