Genetyka I (2)

Wykrywani* hoterozygot w stosunku (to gonu fenyloketonurii

Stężenie fenyfoalaniny (Fen) w surowicy kr w en óU zdrowych (homozygot dominujących) wynosi ok 1.5 mg/100 cm’

•    Badanie stężenia fenyioataniny w teściu obo Heniowym:

Po doustnym podaniu Fen w ilości 0.1 grteg rasy dała stężenie Fen u homozygot dommutących po goffint wzrasta do ok 8 mg/100 cm¹, w ciągu nwśępnai godziny spada do 6 mg/100 cm¹ zaś po upływie 24 godz wraca do normy

W anatogeznym Mas obciążeniowym stężenie Fen u hoterozygot po 2 godz wrasta de ok t mg/100 cm* a następnie wolnie) na u homozygot świłnijęryrłi wraca do normy

•    Badania stężenia tyrozyny w taicie obciążeniowym:

Doustne obciążam* Fan w iośti 0.1 g/kg masy dala powoduje u homozygot domnąących trzykrotny wzrost stężenia tyrozyny (Tyr) w ciągu pierwsze] godziny nestęprae stopniowy tpedek I powrót do normy w ciągu 24 godz W analogicznym taicie obciążeniowym stężenie Tyr u heterozygot nieznacznie wzraata | w ciągu 24 godz powraca do wartoici wyjściowe)