0000011(2)

I I l\ś\

B) międzychromosomowc — wyróżnia się tu jedynie translokację, czyli aberrację polegającą na przeniesieniu odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny (por. Ryc. 112).

MUTACJE CiENOMOWE ZMIENIAJĄ LICZBĘ CHROMOSOMÓW

Ta kategoria obejmuje największe zmiany materiału genetycznego. Powstałe w ich wyniku mutanty dzielimy na:

A)    autoploidy organizmy powstające jako skutek mutacji osobników jednego gatunku. Dzieli

się je na:

a)    aneuploidy — organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów. Czy przypominasz. sobie muszki owocowe o kariotypach 2n - 1 = 2A + X0 itd. To właśnie osobniki ancuploidalnc. Mutacje takie wynikają najczęściej z nondysjunkcji (nierozchodzeniasię) chromosomów homologicznych w czasie mejozy (czasem także w mitozach zachodzących w zarodku - powstają wówczas osobniki o genotypach mozaikowatych, tzw. chimery). W zależności od tego. jaki charakter mają takie zmiany, aneuploidy dzieli się na:

— monosomiki (2n - 1) u osobników takich zamiast pary chromosomów homologicznych w zygocie jest tylko jeden. Jedna z gamet wniosła n - 1 chromosomów. Monosomia najczęściej jest letalna (por. jednak później ROZDZ: 9);

trisomiki (2n + 1) u osobników takich zamiast dwóch chromosomów homologicznych w zygocie funkcjonują aż trzy. Jedna z gamet wniosła n + 1 chromosomów. Trisomia często jest letalna, ale w sumie osobniki tego rodzaju są bardziej żywotne niż monosomiki (por. później ROZDZ: 9);

UWAGA: Tctrasomiki (2n + 2) i nullisomiki (2n - 2) możemy pominąć — zwykle i tak są letalne (te ostatnie zawsze).

b)    autopoliploidy (euploidy) — organizmy o zmienionej liczbie kompletów chromosomów (nieformalnie: mają miejsce odchylenia „o całe n"). Przyczyną takich zmian może być, np. brak wykształcenia wrzeciona kariokinetyczncgo w czasie pierwszego podziału zygoty. co prowadzi do endomitotycznej poliploidyzacji. Komórka zwiększa wówczas ilość chromosomów do 4n — powstanie organizm tetraploidalny (tetraploid). Z kolei skutkiem nic rozdzielenia się chromosomów w gametogenezie może być powstanie osobnika triploidalnego (2n + n = 3n). Kombinacji jest tutaj sporo, wspomnijmy więc jeszcze tylko, że u roślin nasiennych czasem zdarzają się haploidalne sporofity, chociaż są wyraźnie mniejsze i słabsze od normalnych (diploidalnych). U zwierząt wielokomórkowych haplonty najczęściej giną już we wczesnych fazach rozwoju zarodkowego (nie zawsze, o czym powinieneś już wiedzieć!).

Autopoliploidia jest znacznie częstsza wśród roślin. W organizmach tych zwielokrotnienie genomów może wywoływać efekty korzystne (por. później ROZDZ: 12).

B)    alloploidy (rzadziej: amfipoliploidy) — mutanty powstałe z połączenia się dwóch różnych genomów (pochodzących od odmiennych gatunków). Krzyżówki międzygatunkowe, szczególnie wśród zwierząt są rzadkością, a mieszańce najczęściej nie są zdolne do życia. Przykład muła (potomka klaczy i osła) jest raczej wyjątkiem jako, że mieszaniec ten wykazuje wręcz większą żywotność w porównaniu z rodzicami. Alloploidy najczęściej nie wytwarzają funkcjonalnych gamet, ponieważ nic mają chromosomów homologicznych, które mogłyby ze sobą koniugować (,.n + n”: por. jednak ROZDZ: 12).

SKUTKI MUTACJI DA SIĘ SKlASYFIKOWAĆ

Skutki mutacji mogą być bardzo różne. Biorąc jednak pod uwagę ich bczkicrunkowy charakter. najczęściej będą to zjawiska niekorzystne. Użyjmy tu pewnego porównania. Jeśli po wielu latach postępu technologicznego wyprodukowano znakomity samochód, to szansa, że wyposażona w młotek i śrubokręt małpa zdoła tę konstrukcję ulepszyć „będzie znikoma". W rzeczywistości każdy samochód jest tylko namiastką złożoności organizmów żywych. Te ostatnie są też „produktem" milionów lat ewolucji i można przyjąć, że zmiany materiału genetycznego najczęściej będą zakłócały przebieg ontogenezy. Nie zawsze tak się dzieje, dlatego ogólnie rzecz ujmując, mutacje dzieli się na:

1.    Niekorzystne (najczęstsze). Wśród nich wyróżnia się:

A)    ograniczające zdolność przeżywania w każdych warunkach środowiskowych — letalne:

B)    zmniejszające wartość adaptacyjną osobnika tak. że w warunkach mniej korzystnych będzie ginął — warunkowo letalne. Mutant może przeżyć w dobrych warunkach środowiskowych i przy korzystnym splocie okoliczności:

2.    Neutralne — nie wywołujące zmian wartości adaptacyjnej osobnika (mówimy wówczas, że leżą poza polem działania doboru naturalnego). Wbrew pozorom nie są wcale takie rzadkie. Wg teorii mutacji selekcyjnie obojętnych, zmiany takie mają istotne znaczenie dla procesów ewolucyjnych (por. CZĘŚĆ: BIOLOGIA OGÓLNA);

3.    Korzystne — zwiększające zdolności adaptacyjne osobnika. Zdecydowanie są najrzadsze.

OBSERWOWANA W KOMÓRKACH CZĘSTOŚĆ POJAWIEŃ MUTACJI JEST WYRAŹNIE NIŻSZA NIŻ ILOŚĆ POWSTAJĄCYCH USZKODZEŃ

Gdyby każda zmiana w DNA ulegała utrwaleniu, to z pewnością nie moglibyśmy ani Ty, ani ja męczyć się z*GENETYKĄ. Na nasze (i nie tylko) szczęście większość drobnych uszkodzeń jest usuwanych w procesach reperacji. Nic zostały one jeszcze dokładnie poznane, a to co wiemy dotyczy głównie bakterii. U tych organizmów większość błędów powstających w czasie procesu replikacji usuwana jest natychmiast przez polimcrazę Kornberga (pamiętasz ją?). Istnieje też możliwość dokonywania reperacji uszkodzonego DNA w innych sytuacjach.

Ogólnie rzecz biorąc, u E. coli można wyróżnić co najmniej trzy systemy naprawcze:

1.    Fotoreaktywację — polegającą na użyciu specjalnego enzymu — fotoliazy. Cząsteczka ta wykorzystuje pochłanianą energię świetlną do rozrywania wiązań kowalencyjnych w dimerach np. tymidynowych. Odtwarza więc strukturę DNA znosząc skutek mutacji;

2.    Reperację przez wycinanie — dimery i inne uszkodzenia mogą być też usuwane przez zwykłe wycinanie defektywnego fragmentu na odcinku ok. 20—30 nukleotydów (por. Ryc. 114). W&: runkiem powodzenia takiej ..operacji" iest brak uszkodzeń w drugim paśmie DMA- Naprawa polega wówczas na tym. że specyficzny enzym cndonukleaza nacina nić w pobliżu miejsca uszkodzenia. Następnie inny enzym usuwa cały rejon uszkodzenia (łącznie ok. 20—30 nukleotydów) i wstawia brakujące nukleotydy. Korzysta przy tym z matrycy jaką stanowi nić nieuszkodzona. Potem pozostaje już tylko połączy ć naprawianą nić w jedną całość przy użyciu ligazy;

185