0000025(2)

GENETYKA

1. W takiej populacji prawdopodobieństwo skojarzenia się z jakimkolwiek osobnikiem pici przeciwnej musi być jednakowe (ogólnie jest to panmiksja). Tak więc osobniki koiarza sie ze sobą całkowicie losowo, czyli ze osobniki o podobnych genotypach nic kojarzą się ani częściej, ani rzadziej miedzy sobą, nie istnieje też tendencja do preferencyjnego kojarzenia się z osobnikami pokrewnymi (do tzw. chowu wsobnego; por. później ROZDZ: 12);

2 \ie działają mechanizmy różnicujące przeżywanie bądź rozrodczość osobników o odmiennych genotypach. Krótko mówiąc w populacji takiej nie może działać dobór naturalny (w ujęciu nieformalnym oznacza to. ze pod względem adaptacyjnym „nie ma ani lepszych, ani gorszych');

3. Nie wystepuia mutacje, a jeśli już. to w obu kierunkach (zarówno od A do a, jak i od a do/1) są są równie częste;

h Osobniki nie migrują (nie ma miejsca ani emigracja, ani imigracja);

5. Populacja iest duża - liczy sobie przynajmniej kilkaset osobników lub więcej. Taką populację określa się czasem jako tzw. mendlowską.

Spełnienie przedstawionych powyżej warunków doprowadziłoby do stworzenia populacji dealncj. której pula genowa nic ulegałaby nigdy zmianie. Inaczej mówiąc, jej skład genetyczny, :/> li Częstość występowania genów', pozostawałby niezmieniony po „wszc czasy" (przemyśl to lokładnic). Wiemy zaś, że w rzeczywistości, zaw'szc i w każdych warunkach działa któryś z wy-nienionych czynników (a często wszystkie). Oznacza to, iż pula genowa każdej populacji ulega iąglynizniurnom (odp. na pytanie 4). Wynika z tego, że

³RAWOIIARDYEGO-WEINBERGA OPISUJE STAN, KTÓREGO NIE MA

Powstaje więc kolejne pytanie — po co to wszystko? Wbrew pozorom prawo Hardy’ego-Vembcrga ma sens, ponieważ wyraźnie określa, co musi się wydarzyć, aby pula genowa uległa mianie. Żeby lepiej zrozumieć sens takich rozważań, posłużmy się konkretnym przykładem.

*i /> kład 20: Analiza częstości w\stępowania allcli genu przyrośnięcia płatków usznych.

Jak zapewne pamiętasz, cecha — przyrośnięte płatki uszne wywoływana jest najprawdopo-lobniej przez pojedynczy allel o charakterze recesywnym (u) w stosunku do allelu dominującego ((/), warunkującego wykształcenie uszu o płatkach wolnych. Załóżmy teraz, że twoja klasa iczy sobie 32 osoby, ą wśród nich 19 ma fenotyp dominujący. Czy na podstawie takiej informacji lożna:

A)    obliczyć częstość występowania allcli: LI oraz u?

B)    stwierdzić, ilu w klasie jest nosicieli allelu u. czyli heterozygot?

Zacznijmy od przyjęcia założenia, ze w tej klasie występują dwa różne alicie (U i u). Razem ich 64 (bo każda / 32 osób ma po dwa alicie). Twdi rówieśnicy to:

^—    homozygoty dominujące — takie osoby mają każda po dwa allele U:

—    heterozygoty — takie osoby mają, każda po jednym allelu U i jednym u;

—    homozygoty rccesywnc - takie osoby mają każda po dwa alicie u.

Statystycznie rzecz biorąc:

1. Prawdopodobieństwo powstania homozygoty dominującej równe jest iloczynowi prawdopodobieństw wystąpienia allelu U w każdej z obu gamet. Czyli, że: p(UU) = p(U) x p(U);

2 Analogicznie — prawdopodobieństwo powstania homozygoty rcccsywnej równe jest iloczynowi prawdopodobieństw wystąpienia w każdej z tworzących zygotę gamet allelu u. Tak więc: p(tiu) = p(u) x p(u);

v Natomiast prawdopodobieństwo powstania heterozygoty równe jest iloczynowi prawdopodobieństw: wystąpienia w pierwszej z tworzących zygotę gamet allelu LJ, razy prawdopodobieństwo wystąpienia w drugiej gamecie allelu u, plus prawdopodobieństwo kombinacji odwrotnej. W sumie: p(Ł/u) = {p(ti) x p(u)} + <p(u) x p(L/)> = 2p(U)p(u).

Przy dominacji zupełniej, odróżnienie fenotypowe homozygot dominujących od heterozy-got nie jest możliwe bez krzyżówek wstecznych (myślę, że zdajesz sobie sprawę z absurdalności takiego rozwiązania w opisywanej sytuacji). Natomiast wystarczy policzyć, ile w klasie jest osób o płatkach usznych przyrośniętych, aby odpowiedzieć na pytanie, jaka jest częstość występowania homozygot rccesywnych uu w klasie: 32 - 19 = 13 osób (por. Ryc. 123). Inaczej mówiąc, statystyczne prawdopodobieństwo wystąpienia w twojej klasie homozygot rccesywnych wynosi 13/32 = 0,4 (40%).

Ilość allcli U = 4x2+ 15x1 =23. czyli p (U) = 0.36 Ilość allcli u = 13x2 + 15x1 = 41. czyli p(u) = 0.64

Ryc. 123 Struktura genetyczna pewnej klasy (opis k tekście).

Jeśli kojarzenie się ludzi o różnic ukształtowanych płatkach usznych jest losowe, to można przyjąć, że p urodzenia się dziecka o uszach przyrośniętych = p(u) x p(ti),^a więc p(uu) = {p(u)> \ W tej sytuacji obliczenie p(u) nie stanowi problemu, ponieważ jest ono równe pierwiastkowi kwadratowemu z {p(i/)}W analizowanym przypadku p(u) = 0.4 = 0,64. Ta ostatnia liczba określa nam, jaki jest udział allelu u wśród ogółu allcli ..U i u". Logiczne jest też, że p(L/) + p(u) = 1, tak więc p(U) = 1 - p(u). W naszym przypadku p(U) = 1 - 0,64 = 0,36. Jeśli więc potrafimy określić prawdopodobieństwo wystąpienia jednego allelu. szybko będziemy mo-

213