0000099(4)

Dystrofia dziecięca ncuroaksonalna

Dystrofia dziecięca ncuroaksonalna postępująca {D. Cowen i li. Olin-stcad 1963) jest rodzinnym zwyrodnieniowym schorzeniem układu ner-wowocro ośrodkowego. Rozpoczyna się w pierwszym roku życia, brak je<t ruchowej czynności dowolnej, hipotonia, hiporcfłcksja, ograniczone widzenie, defekty psychiczne. Histologicznie -— obrzmienie i zanik aksonów.

Osteopoikilia, rodzinne rozsiane stwardnienie kości

(Osteosclerosis disseminata fam.iliuris, osleopoikilosis jamiliaris)

Choroba ta polega na zmianach w kościach widocznych na rentgeno-gramach w postaci licznych okrągłych lub owalnych, często prążkowanych ogniskach zagęszczenia, wielkości od ziarnka prosa do ziarnka grochu lub większych. Oś podłużna tych ognisk jest równoległa do osi podłużnej kości. Ogniska tc umiejscawiają się przeważnie w nasadach kości długich lub blisko nich, najczęściej w kościach rąk, stóp, łopatek oraz miednicy, bardzo rzadko w kręgosłupie lub czaszce. Przeważnie choroba przebiega bezobjawowo; zdarzają się bóle stawowe lub nerwobóle.

Choroba marmurowa

( Albę rsa-S chonbcrga)

Jest to choroba dziedziczno-rodzinna układu kostnego o nic znanej etiologii. Polega na zmianach kostnych w postaci rozlanego równomiernego zagęszczenia struktury kostnej wskutek rozrostu tkanki zbitej. Jama szpikowa ulega zwężeniu. Na rentgenogramach zmienione kości dają intensywny jednolity cień (tzw. kości marmurowe). Często występują bóle oraz złamania kości. Może rozwinąć się ślepota na skutek zwężenia kanałów ocznych lub upośledzenia słuchu z powodu zmian w kościach piramid; występuje niedokrwistość.

Mongołowato.ść

(M angoli wnuś)

Zespól ten cechują następujące objawy: mongołowaty wygląd twarzy (skośnie ustawione, wąskie, szczelinowe szpary powiekowe, zmanzezka nakątna, tzw. picanthus, nieraz w postaci tzw. fałdy mongolskiej), czerwona, plaska twarz, wystające kości jarzmowe, mały, gruby, plaski nos, grube wargi, okrągłe, drobne odstające uszy, gruby, posiekany bruzdami poprzecznymi język (tzw. lingua scrolalis), często sterczący z ust dziecka. Czaszka krótka, małogłowie, kostnienie czaszki i innych kości nieraz zahamowane. Wzrost niski, nieraz karłowaty; klatka piersiowa, kolana i stopy często zniekształcone, ręce i stopy krótkie, grube i niezgrabne,

32*

499