1091781412749822287094S22928499552554071 n

1091781412749822287094S22928499552554071 n



Zespól Anglemana:

Delccja krótkiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od matki. Wydeletowany ode. 15 ch. zawiera m.in.gen odpowiadający za regulację ważnego białka-ubiktitymyZauwaza się miedzy 3-6 r.zycia-słaby rozoj mowy,gwałtowne ruchy,niekontr. napady śmiechu,upośledzenie umysł.

Inwersja paracentryczna:

lnwersja(mutacja zachodząca w obrębie jednego chrom.,w którym wystąpiły 2 pęknięcia i zostały niewłaściwie naprawione w taki sposób ze fragment miedzy pęknięciami został obrócony o 180°.Jeżeli obrócony trag. nie obejmuje centromem to-inw.paracemryczna.Jczli chrom.towrza petłe inwersyjna i w obrębię pętli zajdzie c.o. to powstają gamety obarczone del.lub dup. z jednoczesna możliwością powst. ch. dicentrycznych lub centrycznych.Taki przebieg mejozy prowadzi do powst.gamct o niezrównowaz.ilosci genet.i do zmniejszenia plod,nosiciela mutacji.

Redagowanie RNA zmiana informacji w transkrypcje RN A przez reakcję chemiczną powodującą zmianę jednej zasady azotowej w inną Proces ten obserwuje się w cząsteczkach iRNA. rRNA i mRNA organizmów eukariotycznych. Może on polegać na insercji lub dclecji nukleotydów oraz na deaminacji nukleozydów. kiedy cydozyna C jest przekształcana w urydynę U, a adenozyna A w inozynę [. Podczas translacji inozyna interpretowana jest jako guanozyna. Edycja RNA powoduje, żc sekwencja aminokwasowa kodowanego przez transkrypt białka jest inna. niż wynika to z sekwencji kodującego je genu.

Aberracje chiomosomowe:dełecja(ulrata fragmentu chromosomu,gdy dochodzi do jego pęknięcia a mniejsza czesc ulega degradacji>dupUkacja(polega na podwojeniu pewnego fragmentu chrom.wskutck niesymetr. Wymiany Odcinków chromatyd w czasie biednego c.o;inwersja: translokacja(polcga na przeniesieniu ode .jednego chrom,na inny chrom. Niehomologiczny.

Transtoluicja roberfsonowska: łącza się całe łub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon ccntromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypic stwierdza się brak chromosomu.

Konwersja: zmiana Sekwencji w zrekombinowanych cząstkach,wynikająca z naprawy nicdopasowania.które mogło powstać podczas rekombinacji.Kiedy w' jednym miejscu znajdowało sic 3’A575T3’,iak w homoI.ftagm.CG.Po wymianie nici powstanie A/G i CT.Podczas porekombiacyjnych napraw,niedopasowane zasady zostaja dopasowane i sekwencja jedenj z nici jest stracona.Jeżeli blad nic zostanie naprawiony to w późniejszym rozdziale mejot.powstaną komorki o odmiennych genotypach.

Spiuk;" aiternaiywnyrw procesie spiicingti.łączenie ze sobą rożnych egzonow' pre-mRNA,na rożne sposoby.niekonicznic |x> kolei.czasem z pominięciem niektórych egzonów lub z zachowaniem niektórych intronów1. W ten sposób z jednego genu może powstać więcej niż jedna cząsteczka ntKNA, co jest źródłem zmienności białek.Splicing alternatywny obszarów niekodujących może wpływać na obecność elementów regulatorowych w mRNA. np. sekwencji wzmacniających translację (cnhanccrów) czy sekwencji wpływających na stabilność mRNA. a zatem wpływać na ilość produkowanego przez komórkę białka.

Syndrom łamliwego chrom.X(zespół Martina-Bella) choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zaliczana do spektrum autyzmu.

Penetracja genu częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypów o u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu. bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się. bądź też nic.

Nowotwór grupa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nic różnicują się w* typowe komórki tkanki. Utrata kontroli nad podziałami jest związana z mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w cyklu komórkowym: protoonkogenami i antyonkogenami. Mutacje te powodują, że komórka wcale łub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu.

Sprzężenie łączne przekazywanie genów i uwarunkowanych przez nie cech fcnotypowych. spowodowane tym, że geny te są zlokalizowane blisko siebie w tym samym chromosomie. Sprzężenie zostaje zerwane wówczas,gdy nastąpi wymiana odcinków (Crossing over) między homologicznymi chromosomami.

SUPF.RGEN -Odcinek chromosomu, który nie jest narażony na Crossing over. działa z punktu widzenia rekombinacji jako pojedynczy gen

Transpozony- sekwencja DNA, która może przemieszczać się na inną pozycje w genomie tej samej komórki w wyniku procesu zwanego transpozycją. Transpozycja często powoduje mutacje i może zmieniać ilość DNA w genomie. Transpozony są także nazywane "wędrującymi genami" lub "skaczącymi genami" (ang.jumpinggenes) oraz "mobilnymi elementami genetycznymi" (ang. mobile genetic elements). retrotranspozony (ang, retrotransposons). Wymagają przepisania z DNA na RNA. a następnie przy użyciu odwrotnej transkryptazy (ang. reverse transcriptase) zostają skopiowane na DNA, wreszcie wklejone do genomu, niekiedy w wielu kopiach; Transdukcja - proces wprowadzenia nowego genu do komórki przez wirusa

Transwersja - mutacja genowa, punktowa zmiana chemiczna w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynową lub odwrotnie. Mutacja taka może nie spowodować żadnej zmiany lub zmianę kodu genetyczego (UULJ — * UUA) ałbo też skróconą syntezę białka (UCG UCA).

Rekombinacja genetyczna- proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy. Rekombinacja nie zw iększa puli genowej gatunku.

U organizmów wyższych rekombinacja zachodzi w wyniku niezależnej segregacji genów i crossing-over zachodzącego podczas profazy mejozy I, a także losowego łączenia się gamet. Dzięki temu potomstwo otrzymuje nową kombinację genów. Umożliwia tez rozmnażającym się płciowo organizmom uniknięcie zapadki Mullera czyli zbytniego nagromadzenia się szkodliwych mutacji. U bakterii rekombinacja towarzyszy procesom transdukcji i transformacji.

Rekombinacja jest też metodą usuwania uszkodzeń nici DNA.

5'UTR 5‘UTR, 5‘ obszar nieułegający translacji (ang. 5' UnTranslated Region) - nieulegająca translacji część mRNA położona w kierunku 5‘ (zob. koniec 5') od sekwencji kodujacej.Na obszarze 5'UTR mogą się znajdować różne sekwencje sygnałowe. Geny bakterii i wirusów mogą zawierać na tym obszarze sekwencje wpływające na ekspresję tych genów. Przy kładem takich sekwencji występujących przede wszystkim u bakterii są rybopnzełąęzniki. U eukariontów mogą to być sekwencje wiążące białka, które wpływają na stabilność mRNA lub na jego translację, np. elementy odpowiadające na żciazo (iRE, ang. iron responsivc elements), a także sekwencje wspomagające inicjację translacji.

DNA mitóehondrifllnc materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. ma1rix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotyczncgo pochodzenia tych organelli.Swoja budową bardz przypominają DNA bakterii. Dwuniciowy nic p<ilaczony białkami. U człowieka zauiare 2 geny dla rRNA,22 dla tRNA i około 13 dla białek.Są to najczęściej białka enzymatyczne uczestniczące w cyklu Krebsa.Reszta białek zostaje pod kontrolą jądrowego DNA.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
odp2 Zespól Anglcmanu: IX lecja krótkiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od matki.Wydeletowany
IMG78 (5) Zespół Lejeune’a Cri du chat Monosomia krótkiego ramienia chromosomu 5!
IMG78 (5) Zespół Lejeune’a Cri du chat Monosomia krótkiego ramienia chromosomu 5!
Zdj?cie0878 GŁÓWNY KOMPLEKS ZGODNOŚCI TKANKOWEJ (MHC) Znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 6
DSC93 (4) Gen mitofuzyny 2 jest zlokalizowany w genomie jądrowym (na krótkim ramieniu chromosomu 1
SNC01560 Zespół Cri Du Chat (zespół kociego krzyku) Choroba genetyczna wywołana delecią krótkiego ra
2010 11 15 35 14 . natomiast ,4 Wynikiem delecji mterstycjalnej ramienia długiego chromosomu 15 jes
35685 SNC01560 Zespół Cri Du Chat (zespół kociego krzyku) Choroba genetyczna wywołana delecią krótki
35685 SNC01560 Zespół Cri Du Chat (zespół kociego krzyku) Choroba genetyczna wywołana delecią krótki
IMG72 (7) IMPRINTING GENOMOWY- PIĘTNO GENOMOWE v Zespół Prader- Willi ego (wadliwy chromosom pochod
8 (639) 50. Zespól Downa: a/ jest skutkiem trisomii chromosomu 21 v b/ jest wadą rozwojową 0 c/
STOWARZYSZENI ABSOLWENTÓW ZESPOŁU SZKÓł ZAWODOWYCH * WOLSZTYNIE Wolsztyn, dn. 15.01.2014 ZESPÓL
DSC49 j—g    Moaoc 17 m garwname DM2AP1 haiarochromatyrty ramion fcróOoch chromosomu
DSC88 -Ą? 2012-11-15 CH. POLITENICZNE CD • Podczas barwienie chromosomow politenicznych uzysku
DSC 1 H»Ól IAMUWEGO CHROMOSOMU X (skrót fRA-X) muwjl genu FRM-1. położonego na długim ramieniu chrom
83583 skanuj0017 (70) 50. Zespół Downa: a/jest skutkiem trisomii chromosomu 21 b/ jest wadą rozwojow
DSC82 (13) W 90% przypadków wywołana jest przez nieprawidłowy gen PKDl zlokalizowany na krótki

więcej podobnych podstron