1091781412749822287094S22928499552554071 n

Zespól Anglemana:

Delccja krótkiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od matki. Wydeletowany ode. 15 ch. zawiera m.in.gen odpowiadający za regulację ważnego białka-ubiktitymyZauwaza się miedzy 3-6 r.zycia-słaby rozoj mowy,gwałtowne ruchy,niekontr. napady śmiechu,upośledzenie umysł.

Inwersja paracentryczna:

lnwersja(mutacja zachodząca w obrębie jednego chrom.,w którym wystąpiły 2 pęknięcia i zostały niewłaściwie naprawione w taki sposób ze fragment miedzy pęknięciami został obrócony o 180°.Jeżeli obrócony trag. nie obejmuje centromem to-inw.paracemryczna.Jczli chrom.towrza petłe inwersyjna i w obrębię pętli zajdzie c.o. to powstają gamety obarczone del.lub dup. z jednoczesna możliwością powst. ch. dicentrycznych lub centrycznych.Taki przebieg mejozy prowadzi do powst.gamct o niezrównowaz.ilosci genet.i do zmniejszenia plod,nosiciela mutacji.

Redagowanie RNA zmiana informacji w transkrypcje RN A przez reakcję chemiczną powodującą zmianę jednej zasady azotowej w inną Proces ten obserwuje się w cząsteczkach iRNA. rRNA i mRNA organizmów eukariotycznych. Może on polegać na insercji lub dclecji nukleotydów oraz na deaminacji nukleozydów. kiedy cydozyna C jest przekształcana w urydynę U, a adenozyna A w inozynę [. Podczas translacji inozyna interpretowana jest jako guanozyna. Edycja RNA powoduje, żc sekwencja aminokwasowa kodowanego przez transkrypt białka jest inna. niż wynika to z sekwencji kodującego je genu.

Aberracje chiomosomowe:dełecja(ulrata fragmentu chromosomu,gdy dochodzi do jego pęknięcia a mniejsza czesc ulega degradacji>dupUkacja(polega na podwojeniu pewnego fragmentu chrom.wskutck niesymetr. Wymiany Odcinków chromatyd w czasie biednego c.o;inwersja: translokacja(polcga na przeniesieniu ode .jednego chrom,na inny chrom. Niehomologiczny.

Transtoluicja roberfsonowska: łącza się całe łub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon ccntromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypic stwierdza się brak chromosomu.

Konwersja: zmiana Sekwencji w zrekombinowanych cząstkach,wynikająca z naprawy nicdopasowania.które mogło powstać podczas rekombinacji.Kiedy w' jednym miejscu znajdowało sic 3’A575T3’,iak w homoI.ftagm.CG.Po wymianie nici powstanie A/G i CT.Podczas porekombiacyjnych napraw,niedopasowane zasady zostaja dopasowane i sekwencja jedenj z nici jest stracona.Jeżeli blad nic zostanie naprawiony to w późniejszym rozdziale mejot.powstaną komorki o odmiennych genotypach.

Spiuk;" aiternaiywnyrw procesie spiicingti.łączenie ze sobą rożnych egzonow' pre-mRNA,na rożne sposoby.niekonicznic |x> kolei.czasem z pominięciem niektórych egzonów lub z zachowaniem niektórych intronów¹. W ten sposób z jednego genu może powstać więcej niż jedna cząsteczka ntKNA, co jest źródłem zmienności białek.Splicing alternatywny obszarów niekodujących może wpływać na obecność elementów regulatorowych w mRNA. np. sekwencji wzmacniających translację (cnhanccrów) czy sekwencji wpływających na stabilność mRNA. a zatem wpływać na ilość produkowanego przez komórkę białka.

Syndrom łamliwego chrom.X(zespół Martina-Bella) choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zaliczana do spektrum autyzmu.

Penetracja genu częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypów o u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu. bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się. bądź też nic.

Nowotwór grupa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nic różnicują się w* typowe komórki tkanki. Utrata kontroli nad podziałami jest związana z mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w cyklu komórkowym: protoonkogenami i antyonkogenami. Mutacje te powodują, że komórka wcale łub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu.

Sprzężenie łączne przekazywanie genów i uwarunkowanych przez nie cech fcnotypowych. spowodowane tym, że geny te są zlokalizowane blisko siebie w tym samym chromosomie. Sprzężenie zostaje zerwane wówczas,gdy nastąpi wymiana odcinków (Crossing over) między homologicznymi chromosomami.

SUPF.RGEN -Odcinek chromosomu, który nie jest narażony na Crossing over. działa z punktu widzenia rekombinacji jako pojedynczy gen

Transpozony- sekwencja DNA, która może przemieszczać się na inną pozycje w genomie tej samej komórki w wyniku procesu zwanego transpozycją. Transpozycja często powoduje mutacje i może zmieniać ilość DNA w genomie. Transpozony są także nazywane "wędrującymi genami" lub "skaczącymi genami" (ang.jumpinggenes) oraz "mobilnymi elementami genetycznymi" (ang. mobile genetic elements). retrotranspozony (ang, retrotransposons). Wymagają przepisania z DNA na RNA. a następnie przy użyciu odwrotnej transkryptazy (ang. reverse transcriptase) zostają skopiowane na DNA, wreszcie wklejone do genomu, niekiedy w wielu kopiach; Transdukcja - proces wprowadzenia nowego genu do komórki przez wirusa

Transwersja - mutacja genowa, punktowa zmiana chemiczna w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynową lub odwrotnie. Mutacja taka może nie spowodować żadnej zmiany lub zmianę kodu genetyczego (UULJ — * UUA) ałbo też skróconą syntezę białka (UCG UCA).

Rekombinacja genetyczna- proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy. Rekombinacja nie zw iększa puli genowej gatunku.

U organizmów wyższych rekombinacja zachodzi w wyniku niezależnej segregacji genów i crossing-over zachodzącego podczas profazy mejozy I, a także losowego łączenia się gamet. Dzięki temu potomstwo otrzymuje nową kombinację genów. Umożliwia tez rozmnażającym się płciowo organizmom uniknięcie zapadki Mullera czyli zbytniego nagromadzenia się szkodliwych mutacji. U bakterii rekombinacja towarzyszy procesom transdukcji i transformacji.

Rekombinacja jest też metodą usuwania uszkodzeń nici DNA.

5'UTR 5‘UTR, 5‘ obszar nieułegający translacji (ang. 5' UnTranslated Region) - nieulegająca translacji część mRNA położona w kierunku 5‘ (zob. koniec 5') od sekwencji kodujacej.Na obszarze 5'UTR mogą się znajdować różne sekwencje sygnałowe. Geny bakterii i wirusów mogą zawierać na tym obszarze sekwencje wpływające na ekspresję tych genów. Przy kładem takich sekwencji występujących przede wszystkim u bakterii są rybopnzełąęzniki. U eukariontów mogą to być sekwencje wiążące białka, które wpływają na stabilność mRNA lub na jego translację, np. elementy odpowiadające na żciazo (iRE, ang. iron responsivc elements), a także sekwencje wspomagające inicjację translacji.

DNA mitóehondrifllnc materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. ma1rix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotyczncgo pochodzenia tych organelli.Swoja budową bardz przypominają DNA bakterii. Dwuniciowy nic p<ilaczony białkami. U człowieka zauiare 2 geny dla rRNA,22 dla tRNA i około 13 dla białek.Są to najczęściej białka enzymatyczne uczestniczące w cyklu Krebsa.Reszta białek zostaje pod kontrolą jądrowego DNA.