odp2

Zespól Anglcmanu:

IX'lecja krótkiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od matki.Wydeletowany ode. 15 eh. zawiera m.in.gen odpowiadający za regulację ważnego białka-ubiktitynyZauwaza się miedzy 3-6 r.zycia-słaby rozoj mowy.gwahownc ruchy.niekontr.napady śmiechu,upośledzenie umysł.

I nwersja pa racent ryczna:

Inwersja(mutacja zachodżąca w obrębie jednego chrom..w którym wystąpiły 2 pęknięcia i zostały niewłaściwie naprawione w taki sposób ze fragment miedzy pęknięciami został obrócony o 180°Jeżeli obrócony trag. nie obejmuje centromeru to-inw.paracentryczna.Jezli chrom.towrza petle inwersyjna i w obrębię petii zajdzie c.o. to powstają gamety obarczone del.łub dup. z jednoczesna możliwością powst. ch. diccntrycznych lub centrycznych.Taki przebieg mejozy prowadzi do powst.gamct o niezrównowaz.ilosci genet.i do zmniejszenia płód.nosiciela mutacji.

Redagowanie RNA zmiana informacji w transkrypcie RN A przez reakcję chemiczną powodującą zmianę jednej zasady azotowej w inną. Proces ten obserwuje się w cząsteczkach (RNA. rRNA i mRNA organizmów eukariotycznych. Może on polegać na inscrcji lub dclecji nukleotydów oraz na deamiuacji nukleozydów, kiedy cytozyna C jest przekształcana w urydynę U, a adenozyna A w inozynę ł. Podczas translacji inozyna interpretowana jest jako guanozyna. Edycja RNA powoduje, żc sekwencja antinokwasowa kodowanego przez transkrypt białka jest inna. niż wynika to z sekwencji kodującego je genu.

Aberracje chrnmosomowc:delecja(ulrata fragmentu chromosomu,gdy dochodzi do jego pęknięcia a mniejsza czesc ulega degradacji)duplikacja(polcga na podwojeniu pewnego fragmentu chrom.wskutek niesymetr. Wymiany Odcinków chromatyd w czasie biednego c.o;inwersja: tra»slokacja(polega na przeniesieniu odc.jednego chrom,na inny chrom. Niehomologiczny.

Translokneja roberfsonowska: łącza sic całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypic stwierdza się brak chromosomu.

Konwersja: zmiana Sekwencji w zrekombinowanych cząstkach,wynikająca z naprawy nicdopasowania.które mogło powstać podczas rekombinacji.Kiedy w jednym miejscu znajdowało się 3’A575’T3’,tak w łiomol.fragm.OG.Po wymianie nici powstanie A/G i GT.Podczas porekonibiacyjnych napraw,nicdopasowane zasady 20stąja dopasowane i sekwencja jedenj z nici jest stracona.Jeżeli blad nic zostanie naprawiony to w późniejszym rozdziale mejot.powstaną komorki o odmiennych genotypach.

Spliti«« aiternatywnytw procesie splicingu.łączenie ze sobą rożnych egzonow pre-mRNA.na rożne sposoby.niekonicz,nic po kolei.czasem /. pominięciem niektórych egzonów lub z zachowaniem niektórych iiuronów. W ten sposób z jednego genu może powstać więcej niż jedna cząsteczka mRNA, co jest źródłem zmienności białek.Splicing alternatywny obszarów niekodujących może wpływać na obecność elementów regulatorowych w mRNA. np. sekwencji wzmacniających translację (cnhanccrów) czy sekwencji wpływających na stabilność mRNA, a zatem wpływać na ilość produkowanego przez komórkę białka.

Syndrom łamliwego chrom.X(zespół Martina-Bella) choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zaliczana do spektrum autyzmu.

Penetracja genu częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu. bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się. bądź też nic.

Nowotwór grapa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nic różnicują się w typowe komórki tkanki. Utrata kontroli nad podziałami jest związana 2 mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w cyklu komórkowym: protoonkogenami i antyonkogenami. Mutacje te powodują, że komórka wcale lub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu.

Sprzężenie łączne przekazywanie genów i uwarunkowanych przez nie cech fenotypowych. spowodowane tym, Ze geny te są zlokalizowane blisko siebie w tym samym chromosomie. Sprzężenie zostaje zerwane wówczas,gdy nastąpi wymiana odcinków (Crossing over) między homologicznymi chromosomami.

SUPF.RGEN -Odcinek chromosomu, który nie jest narażony na Crossing over, działa 2 punktu widzenia rekombinacji jako pojedynczy gen

Transpozony- sekwencja DNA. która może przemieszczać się na inną pozycje w genomie tej samej komórki w wyniku procesu zwanego transpozycją. Transpozycja często powoduje mutacje i może zmieniać ilość DNA w genomie. Transpozony są także nazywane "wędrującymi genami" lub "skaczącymi genami" (ang. jumping ge/ies) oraz "mobilnymi elementami genetycznymi" fang. mobile genctic demem), retrotranspozony (ang. retrotransposons). Wymagają przepisania z DNA na RNA. a następnie przy użyciu odwrotnej transkryptazy (ang. reverse iranscriptase) zostają skopiowane na DNA, wreszcie wklejone do genomu, niekiedy w wielu kopiach; Transdukcja - proces wprowadzenia nowego genu do komórki przez wirusa

Transwersja - mutacja genowa, punktowa zmiana chemiczna w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynową lub odwrotnie. Mutacja taka może nie spowodować żadnej zmiany lub zmianę kodu gcnctyczego (UUU —» U U A) albo też skróconą syntezę białka (UCG -♦ UCA).

Rekombinacja genetyczna- proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy. Rekombinacja nic zwiększa puli genowej gatunku.

U organizmów wyższych rekombinacja zachodzi w wyniku niezależnej segregacji genów i crossing-over zachodzącego podczas profazy mejozy I, a także losowego łączenia się gamet. Dzięki temu potomstwo otrzymuje nową kombinację genów. Umożliwia tez rozmnażającym się płciowo organizmom uniknięcie zapadki Mullera czyli zbytniego nagromadzenia się szkodliwy ch mutacji. U bakterii rekombinacja towarzyszy procesom transdukcji i transformacji.

Rekombinacja jest tcź metodą usuwania uszkodzeń nici DNA.

5’UTR 5‘UTR, 5’ obszar nieulegający translacji (ang. 5' UnTranslated Region) - nieulegąjąca translacji cześć mRNA położona w-kierunku 5‘ (zob. koniec 5') od sekwencji kodującej.Na obszarze 5‘UTR mogą się znajdować różne sekwencje sygnałowe. Geny bakterii i wirusów mogą zawierać na tym obszarze sekwencje wpływające na ekspresję tych genów. Przy kładem takich sekwencji występujących przede wszystkim u bakterii są ryboprzełącznikj. U cukariontów mogą to być sekwencje wiążące białka, które wpływają na stabilność mRNA lub na jego translację, np. elementy odpowiadające na żelazo (1RE, ang. iron rcsponsivc elements), a także sekwencje wspomagające inicjację translacji.

DNA mitochondrialnc materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy' mitochondrium (łac. ma(rix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotyczncgo pochodzenia tych organelli.Swoja budową baru/ przypominają DNA bakterii. Dwuniciowy nic połączony białkami. U człowieka zawiare 2 geny dla rRNA,22 dla tRNA i około 13 dla białek.Są to najczęściej białka enzymaty czne uczestniczące w cyklu Krebsa.Rcszta białek zostaje pod kontrolą jądrowego DNA.