39 [1600x1200]

D Mutacje

Korzystając z instrukcji, bez trudu skleisz na przykład model samolotu. Jednak gdy opis jego budowy zawiera niewłaściwe słowa, przestawioną kolejność czynności albo brakuje w nim niektórych informacji, trudno zbudować maszynę, która będzie prawidłowo funkcjonowała. Równie poważne skutki mogą powodować błędy pojawiające się w instrukcji budowy białka.

Zmiany w DNA powstają na różnych poziomach: w genach, chromosomach i w ka-riotypie. Taka nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki to mutacja. Jest ona zjawiskiem losowym - może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Niektóre mutacje powstają pod wpływem czynników środowiska.

■ Rodzaje mutacji

Ze względu na mechanizmy powstawania, mutacje dzieli się na dwie główne grupy:

►    genowe - dotyczące zmian w sekwencji nukleotydów,

►    chromosomowe - wpływające na zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów. Mutacje genowe powstają na skutek

wymiany, wypadnięcia lub dodania jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie chromosomów mogą wynikać z ich wadliwej segregacji podczas podziału komórki. Nieprawidłowości w strukturze chromosomów powstają na przykład na skutek pęknięć, a następnie niewłaściwego łączenia się odcinków podczas rekombinacji genetycznej.

nić DNA

nowe białko

Niewielka zmiana - duży efekt

Konsekwencją mutacji genowych jest częściowa zmiana informacji genetycznej, która może powodować zaburzenia w odczytywaniu kodu genetycznego. Na przykład, jeżeli jakiś nukleotyd zostanie wymieniony na inny, do budowy białka kodowanego przez zmutowany gen, zostanie użyty niewłaściwy aminokwas.

Wymiana jednego nukleotydu na inny często powoduje wytworzenie białka o nowych właściwościach.

39