img128

244 ROZDZIAŁ 21 Choroba Parkinsona i zaburzenia ruchowe Inne metody terapii

Ponieważ dystonia jest tak niezwykłym schorzeniem, ważne jest, by pacjentom dostarczać dobrze przygotowane lektury służące informacji, pomocy i poradnictwu. W Wielkiej Brytanii doskonałe i przystępne publikacje wydaje Dystonia Society. W przebiegu choroby mogą pojawić się depresja i lęk, dlatego bardzo pomocny może być dostęp do konsultanta. Według pewnych doniesień medycyna niekonwencjonalna, na przykład hipnoterapia i akupunktura, jest w stanie przynieść poprawę w przypadkach opornych na leczenie. Poszczególni członkowie zespołu wielodyscyplinarnego mogą być proszeni o poradę, np. logopeda w przypadku dysfonii. W nasilonych dystoniach uogólnionych konieczna jest współpraca całego zespołu.

Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona jest rzadkim schorzeniem, z rozpowszechnieniem wynoszącym około 2-10 na 100 000 mieszkańców. Jest to choroba zwyrodnieniowa, w przebiegu której dochodzi do utraty neuronów w jądrze ogoniastym i w skorupie, z charakterystycznym obrazem atrofii głowy jądra ogoniastego widocznym w badaniu MR.

Genetyka

Choroba Huntingtona jest zaburzeniem dziedziczącym się w sposób autosomalny dominujący, praktycznie z pełną penetracją, przez co każde z dzieci chorego rodzica ma ryzyko odziedziczenia choroby jak jeden do dwóch. Odpowiedzialny gen został niedawno zmapowany (na szczycie krótkiego ramienia chromosomu 4). Zidentyfikowano go w 1993 roku. Obecnie dostępny jest test diagnostyczny o bardzo wysokiej czułości i swoistości, sięgających praktycznie 100%. Kluczowym elementem w prowadzeniu osób z tą chorobą jest poradnictwo genetyczne, gdyż aktualnie dostępne są testy, które można przeprowadzić w okresie przed wystąpieniem objawów. Opracowano przydatny protokół przeprowadzania testów w okresie przedobjawowym. Badania takie powinny być wykonywane tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach. Protokół zwykle obejmuje:

•    Jedną lub dwie sesje poświęcone ogólnym cechom i dziedziczeniu choroby Huntingtona.

•    Kilka następnych sesji skupiających się na zagadnieniu badań wykonywanych w okresie przedobjawowym. Jeżeli pacjent chce kontynuować udział, wówczas pobierana jest próbka krwi.

•    Sesja, podczas której bezpośrednio komunikuje się pacjentowi wynik badania.

•    Odpowiednie zaplanowanie wizyt kontrolnych, a zwłaszcza poradnictwa, zarówno przy wyniku pozytywnym, jak i negatywnym. Z pacjentem należy się skontaktować krótko po uzyskaniu wyniku testu, telefonicznie lub podczas wizyty domowej.

Najczęściej choroba rozpoczyna się około 40 roku życia, co oznacza, że pacjenci często mają swoje rodziny i potomstwo. Istnieje zatem wysokie ryzyko, że defekt genetyczny został już przekazany jednemu z dzieci. Choroba rzadko zaczyna się przed 20 i po 60 roku życia. Początek choroby jest nagły, lecz czas od rozpoznania do zgonu wynosi około 10— 15 lat. Chorobę charakteryzuje wiele problemów ruchowych, psychicznych i poznawczych.

Objawy ruchowe

U większości pacjentów obserwuje się ruchy mimowolne, przede wszystkim pląsawicę. Szczególnie częsta jest pląsawica twarzy. Chód może być niestabilny i ataktyczny. Wystąpić może dyzartria i zaburzenia połykania. Czasami pojawiają się inne ruchy mimowolne, takie jak dystonia. Przy badaniu kończyny górnej można zauważyć apraksję.

Zaburzenia psychiatryczne

Problemy psychiatryczne są praktycznie powszechne. Często pojawiają się znaczne zmiany osobowości i zachowania, które mogą poprzedzać pierwsze objawy fizykalne. Występować może apatia lecz częściej obserwuje się drażliwość, z wybuchami słownej i fizycznej agresji. Czasami u pacjenta rozwija się pełna choroba psychiczna, na przykład depresja lub objawy podobne do schizofrenii. Opisywano także euforię i epizody maniakalne.

Upośledzenie funkcji poznawczych

Nawet we wczesnych stadiach choroby stwierdza się szeroki zakres zaburzeń poznawczych. Niewielkie pogorszenie funkcji intelektualnych można wykryć nawet u nosicieli mutacji genetycznej przed wystąpieniem objawów. Mogą pojawić się długie przerwy w mowie, problemy ze znajdowaniem słów i nazywaniem przedmiotów. Może dojść do upośledzenia pisania, ale zwykle zachowana jest zdolność czytania. Wielu pacjentów zgłasza trudności z planowaniem czynności, przez co wymagają znacznego wsparcia ze strony rodziny i opiekunów. Wykonywanie zadań wzrokowo-przestrzennych może być upośledzone, co