0000011 (13)

Włókniakowatość mnoga

Fibromatosis multiplex

Rozróżnia się dwie postaci wrodzonej wieloogniskowej fibromatosis. W pierwszej guzki tkanki łącznej mogą rozwijać się we wszystkich narządach. Choroba bywa zauważana wkrótce po urodzeniu i stopniowo ulega nasileniu. W ciągu pierwszych 6 miesięcy życia ok. 90% dzieci umiera.

W drugiej postaci, łagodnej, zmiany są zlokalizowane tylko w układzie kostnym. Guzki tkanki łącznej wzrastają w ciągu kilku pierwszych miesięcy, ale później nie powiększają się, a nawet zmniejszają się i zanikają.

Zaburzenia mineralizacji kości,

zmiany struktury istoty korowej trzonów i/lub modelowania przynasad

Łamliwość kości

Uwagi wstępne

Osteogenesis imperfecta (o.i.) jest układową chorobą tkanki łącznej o nieznanej etiologii i mało poznanej patogenezie. Dotyczy głównie kości, poza tym ścięgien, więzadeł, powięzi i skóry, ponadto u wielu chorych — elementów mezenchymalnych twardówki, zębiny, naczyń krwionośnych i ucha środkowego. W o.i. nowotworzenie kości odokostno-we i śródkostne jest zaburzone, wzrost na długość nie ulega większym zmianom. Dojrzewanie i różnicowanie wszystkich składowych mezenchymy, a zwłaszcza osteoblastów i włókien kolagenowych, jest nieprawidłowe, jednak obraz mikroskopowy chorej kości — chociaż wykazuje liczne odchylenia od normy — nie jest tak znamienny, ażeby pozwalał na jednoznaczne rozpoznanie. W ciężkich postaciach o.i. stwierdza się znaczne obszary niezmineralizowanej istoty podstawowej z nieprawidłowymi, niedojrzałymi włóknami klejorodnymi oraz duże przestrzenie niedojrzałej, wełnistej (włóknistej) tkanki kostnej o cieniutkich beleczkach. Nieliczne osteoblasty są niekształtne; osteoklastów (bardziej owalnych niż w normie) jest dużo, zwłaszcza w wielu obszarach zwiększonego niszczenia kości.

Zastosowanie znakowanej tetracykliny wykazało wzmożony metabolizm kości.

Badania biochemiczne nie wniosły istotnego wyjaśnienia patogenezy o.i. Niewątpliwie aminokwas prolina, którego zawartość jest największa w kościach i twardówce, odgrywa szczególną rolę w metabolizmie chorych na o.i. Chorzy wydalają z moczem zwiększone ilości hydroksyproliny. Stwierdzenie (Solomon) podwyższonego poziomu pirofosforanów w moczu i krwi chorych na o.i. oraz następowe doustne podanie tlenku magnezu, znacznie obniżającego te wartości, nie wpłynęło na polepszenie stanu klinicznego i radiologicznego ani nie wyjaśniło mechanizmów choroby.

Osteogenesis imperfecta jest dzielona zasadniczo na dwie postaci. Były i stale są wysuwane propozycje innych podziałów.

ZABURZENIA MINERALIZACJI KOŚCI. STRUKTURY TRZONÓW I PRZYNASAU 347