0000040 (8)

Tabela 0. Różnicowanie mukopolisacharydoz

Nazwa schorzenia	Wydalanie ms	Zmiany rtg	Zmętnienie rogówki	Zmiany hematologiczne
MS I Hurler	Siarczan chondroityny B Siarczan heparyny	H—1—1—h	+	+ +
MS 11 Hunter		4- 4- 4*		+ +
MS III Sanfilippo	Siarczan heparyny	+ + +	T-	+
MS IV Morąuio	Siarczan keratyny	4- + 4* 4*	+	+
MS V Ullrich- -Scheie	Siarczan chondroityny B Siarczan heparyny	++	+	4-
MS VI Maroteaux	Siarczan chondroityny B	4- 4- 4* 4-		+

sacharydów. sfingo- lub glikolipidów w komórkach miąższowych narządów wewnętrznych, w komórkach mezenchymalnych. w zwyrodniałej mielinie nerwów obwodowych, w limfocytach, komórkach piankowatych szpiku i in. W mukolipidozach nie stwierdza się wydalania z moczem kw.ms z wyjątkiem sulfatydozy typu Austina.

W ML istnieją zawsze zaburzenia enzymatyczne (patrz tab. 8).

Obraz kliniczny i radiologiczny MS i ML wykazuje wiele podobieństw.

Rokowanie w ML jest złe: chorzy (z wyjątkiem MLIII) umierają w dzieciństwie. W MS stwierdza się bardzo różnego stopnia nasilenie zmian patologicznych, od najcięższych do poronnych.

W wielu chorobach tej grupy stwierdza się cechy gargoilizmu. „Gargulcami” nazywano głowy maszkar tworzące zakończenie rynny deszczowej. Polska nazwa gargoilizmu „maszkaronizm” nie przyjęła się. Odchylenia w narządzie ruchu bywają liczne oraz częste i niejednokrotnie są pierwszymi objawami zwracającymi uwagę otoczenia. Niewielkie początkowo zmiany, jak kifoskolioza, szpotawe lub koślawe kolana, przykurcze w stawach i inne — nasilają się z wiekiem i mogą prowadzić do nieproporcjonalnej karłowatości i najcięższego kalectwa.

Obraz rentgenowski MS i ML może być podobny i jest określany jako dysostosis multipiex. Do najczęstszych cech należy rozlana osteoporoza, a ściślej — zanik z przebudową przypominającą przerostowy zanik kostny, dyscefalia, zniekształcenie i wydłużenie siodła tureckiego (jak J), wiosłowate poszerzenie przednich żeber, skrócenie i pogrubienie obojczyków i łopatek, kifoskolioza, platyspondylia (MS IV) lub przetrwanie wczesnodziecięcego dwuwypuklego kształtu kręgów, zniekształcenia miednicy, koślawe biodra z hipoplazją głów kości udowych, skrócenie i brak prawidłowego modelowania kości kończyn.

W gangliozydozie I i mukolipidozie II stwierdza się rozległe nawarstwienia okostnowe trzonów kości długich. Znamienne cechy rentgenowskie ma MS IV i ML III.

Należy podkreślić, że w obrazie klinicznym i rentgenowskim MS i ML III nie stwierdza się zmian w okresie niemowlęcym, a u małych dzieci zmiany mogą być niewielkie.

376 WLWNĄTR7,POCHOnNt KONSTYTUCJONALNI-: CHOROBY NARZĄDU RUCHU