skanowanie0011

84 Rozwój prenatalny i narodziny

Trisomie Trisomia oznacza trzy kopie danego autosomu. Najbardziej znana jest t r i s o m i a 21, czyli zespól D o w n a, w którym zamiast dwóch występują trzy kopie chromosomu 21. Ztaką nieprawidłowością rodzi się jedno na 800-1000 dzieci (Nightingale, Goodman, 1990). Dzieci te są opóźnione umysłowo i mają charakterystyczne rysy twarzy, maloglowie oraz inne nieprawidłowości fizyczne, na przykład wady serca (Haieriin., 1995).

Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 jest największe u matek po trzydziestym piątym roku życia. U kobiet w wieku od trzydziestu pięciu do trzydziestu dziewięciu lat częstotliwość zespołu Downa wynosi 1 na 280 urodzeń, a wśród rodzących po czterdziestym piątym roku życia sięga aż 1 na 50 (D'Alton, DeCherney, 1993).

Naukowcy stwierdzili trisomie również w trzynastej i osiemnastej parze chromosomów (Amato, 1998). Mają one poważniejsze skutki niż trisomia 21. Większość dzieci z trisomią 13 lub 18 umiera w pierwszym roku życia. Podobnie jak dla trisomii 21 niebezpieczeństwo urodzenia dziecka z błędem genetycznym wzrasta z wiekiem matki.

Anomalie dotyczące chromosomów płci Druga kategoria anomalii jest związana z chromosomami płci. Najczęściej zdarza się wzór XXY, czyli zespół Klinefeltera, występujący raz lub dwa razy na tysiąc dzieci pici męskiej (Amato, 1998). Chłopcy dotknięci tymi zaburzeniami wyglądają normalnie, lecz mają niedorozwój jąder, a w wieku dorosłym stwierdza się u nich rozrzedzenie nasienia. Większość nie jest opóźniona umysłowo, ale ma pewne trudności w posługiwaniu się językiem i w uczeniu się. W wieku dojrzewania u chłopców tych następują zmiany zarówno męskie, jak i kobiece, na przykład powiększa się nie tylko członek, ale i piersi.

Zdarza się też układ z pojedynczym chromosomem X (X0), czyli zespół Turnera. Chore dziewczynki z zespołem Turnera wykazują anatomiczne cechy kobiece, lecz ich wzrost jest zahamowany i zazwyczaj są bezpłodne. Bez terapii hormonalnej nie pojawi się u nich miesiączka ani nie rozwiną się piersi. Mniej więcej jedna trzecia cierpi na poważne wady serca (tamże). W zespole Turnera charakterystycz-

Genoiyp:

chromosomy płciowe rodziców

Możliwe

genotypy

potomstwa

	Matka	Normalny
	nosicielka	ojciec
	©	©
	1 i t	H if
X^1	' X	__,x •	Y
X^H- X	Xh	"x X	X Y
Córka	?£■'. Chóry.	Normalna	Normalny
nosicielka	Kpi	córka	syn

Ryc. 3.4. Porównaj sposób dziedziczenia choroby sprzężonej z płcią (hemofilia) ze schematem przedstawionym na rycinie 3.2

ne jest niezrównoważenie zdolności poznawczych: słabe wyniki w testach sprawdzających umiejętności przestrzenne przy normalnym lub przekraczającym normę poziomie umiejętności werbalnych (Golombok, Fivush, 1994).

Ani zespól Klinefeltera, ani zespól Turnera nie mają związku z wiekiem matki. Starsze matki natomiast częściej rodzą normalnie wyglądające dziewczynki z dodatkowym chromosomem X oraz chłopców z dodatkowym chromosomem Y (tamże). Dziewczynki z układem XXX, mniej więcej jeden przypadek na tysiąc urodzeń dziewcząt, zazwyczaj osiągają normalny wzrost, lecz rozwijają się wolniej od rówieśniczek (tamże). Wiele z nich, choć nie wszystkie, ma mniejsze zdolności werbalne, wypada gorzej w testach inteligencji i radzi sobie w szkole słabiej od dzieci z innego rodzaju anomaliami chromosomowymi (Bender, Harraon, Linden, Robinson, 1995).

Mniej więcej jeden na tysiąc chłopców ma dodatkowy chromosom Y. Większość z nich cechuje bardzo wysoki wzrost i duże zęby. Zazwyczaj nie doświadczają zaburzeń dojrzewania płciowego i nie mają problemów z ojcostwem (Amato, 1998). Wiadomo już dzisiaj, że jest mitem, jakoby dodatkowy chromosom X powodował niską inteligencję i nadmierną agresywność (Tortora, Grabowski, 1993).

Teratogeny: choroby matki

Zaburzenia w rozwoju prenatalnym mogą być także skutkiem narażenia na działanie teratogenów, czyli substancji uszkadzających zarodek lub płód. Ogólna zasada mówi, że każdy narząd jest najbardziej podatny na uszkodzenie w okresie najszybszego rozwoju, co pokazuje rycina 3.5 (Moore, Persaud, 1993). Ponieważ większość układów rozwija się najszybciej w pierwszych ośmiu tygodniach ciąży, w tym czasie zagrożenie teratogenami jest największe. Ze względu na brak miejsca zajmiemy się tylko kilkoma najważniejszymi z nich. Tabela 3.5 podaje inne.

Niektóre wirusy przechodzą przez filtry łożyska i bezpośrednio atakują zarodek lub płód. Na przykład różyczka u dorosłych wywołuje łagodną i krótkotrwałą reakcję, a dla płodu może być śmiertelna, Większość niemowląt, które w czwartym lub piątym tygodniu ciąży zetknęły się z wirusem różyczki, wykazuje jakieś nieprawidłowości, uałoiniaiit w wypadku styczności z wirusem w sześciu ostatnich miesiącach podobne problemy występują tylko u 10 procent niemowląt (Moore, Persaud, 1993). Najczęstsze zaburzenia spowodowane przez różyczkę to głuchota, zaćma i wady serca. Ponieważ skutki różyczki są tak poważne, lekarze zalecają, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym szczepiły się przeciwko tej chorobie (American College of Obstetrics and Gynccology [ACOG], 2002). Sama szczepionka jednak też może być szkodliwa dla płodu, Dlatego pożądane jest, aby kobiety po otrzymaniu szczepionki odczekały przynajmniej miesiąc, zanim zajdą w ciążę.

HIV, wirus wywołujący AIDS, jest jednym z wielu drobnoustrojów przenoszonych drogą płciową, które bezpośrednio od matki przechodzą na płód. Wirus przenika przez łożysko do krwiobiegu płodu lub zaraża dziecko w kanale rodnym podczas porodu. Od matki zaraża się tylko jedna czwarta niemowląt, choć naukowcy nie wiedzą jeszcze, jak przewidzieć niebezpieczeństwo zakażenia (Abramsi in., 1995; Annunziato, Frenkel, 1993). Wydaje się, że prawdopodobieństwo zakażenia jest większe, gdy matka choruje na AIDS, a nie tylko jest nosicielką wirusa HIV (Abrams i in., 1995). Zażywanie w okresie ciąży leku AZT zmniejszyło ryzyko przekazania choroby dzieciom do 8 procent (Princc, 1998).

U niemowląt zarażonych wirusem HIV przez matkę choroba objawia się zwykle w pierwszych dwóch latach życia (tamże). Wirus osłabia układ odpornościowy