PC190009

dziecko otrzymuje 46 chromosomów dziedzicząc cechy rodziców

Dziecko

Ryć, 6. Schemat przekazywania materiału genetycznego z pokolenia rodziców na pokolenia dzieci i wnuków (wg Wolaóskiego)

u osobników o męskim zestawie chromosomów płciowych. Natomiast osobnikiem żeńskim jest taki, który nie posiada chromosomu Y, natomiast posiada tzw. chromatynę płciową (ciałko Barra).

W badaniach chromosomowych najdogodniejsze są standardowe uszeregowania chromosomów, czyli tzw. kariogramy, które można sporządzić z komórek wielu różnych tkanek. Jednak najczęściej używa się jednego z rodzajów białych ciałek krwi, a mianowicie limfocytów, gdyż hodowla ich nie sprawia specjalnych trudności. Innym źródłem komórek o specjalnym znaczeniu jest płyn owodniowy, który zawiera komórki pochodzące z rozwijającego się płodu. Płyn ten może być pobrany przez chirurga już od około czwartego miesiąca ciąży.

Normalny kariotyp człowieka liczy 46 chromosomów. Całość składa się z 22 par autosomów oraz jednej pary chromosomów płciowych i zwykle jest wyrażana skrótowo jako 46 XX dla kobiety i 46 XY dla mężczyzny. Tę normę mogą zakłócić rozmaite odchylenia - zamiast pary chromosomów płciowych występuje 1 chromosom (monosomia), np. XO -zespół Turnera (przypadek niedorozwoju gonad) czy występuje dodatkowy element (trisomia), np. XXY - zespół Klinefeltera (upośledzenie umysłowe), zespół Downa, XXX - nadkobieta, XYY - nadmężczyzna.

Wyposażenie biologiczne, które każdy człowiek dziedziczy po obojgu rodzicach, mieści się w dwóch komórkach - plemniku i jaju. Jajo ludzkie jest dużą, kulistą komórką, zawierającą typowe jądro otoczone cytopla-zmą. Jest ono wytwarzane w jajnikach, skąd po osiągnięciu dojrzałości przemieszcza się do jajowodu, a następnie poprzez jajowód do macicy. Zazwyczaj, podczas trwania cyklu miesięcznego, rozwija się tylko jedno jajo, pochodzące z lewego lub z prawego jajnika. Czasami jednak w jednym z jajników lub też w obu jednocześnie dojrzewa więcej niż jedno jajo. Następstwem tego bywają bliźniaki dwujajowe („dizygotyczne” - DZ).

Bliźnięta jednojajowe („monozygotyczne” - MZ), zwane inaczej identycznymi, pochodzą z zapłodnienia jednej komórki jajowej jednym plemnikiem. Z nie znanych dotąd powodów takie zapłodnione jajo od czasu do czasu rozszczepia się na poziomie pierwszego podziału, dając początek dwóm organizmom. Takie bliźnięta są, oczywiście, genetycznie identyczne.

Stałość liczby chromosomów w komórkach kolejnych pokoleń organizmów utrzymuje się dzięki procesowi mejozy, która odbywa się podczas tworzenia się gamet (ryc. 7).

Proces ten, podczas którego zachodzi redukcja liczby chromosomów, czyli przejście komórek ze stanu diploidalnego w haploidalny, ważny jest przede wszystkim jako mechanizm zabezpieczający podstawowe prawa dziedziczności (Kazimierska 1982). Na mejozę składają się dwa podziały komórkowe, następujące szybko jeden po drugim. U mężczyzny niedojrzałe, diploidalne komórki rozrodcze - spermatogonia - po okresie wzrostu przekształcają się w spermatocyty I rzędu. Te z kolei, po przejściu pierwszego podziału mejotycznego, zmieniają się w haploidalne spermatocyty II rzędu, które po podziale równikowym dają cztery spermatydy przekształcające się w plemniki.

Podobnie przebiega proces u kobiety - diploidalne oogonia stają Sę bogatymi w cytoplazmę oocytami I rzędu, w których zachodzi pierwszy podział mejotyczny. Jednak plazma w oocycie bywa dzielona bardzo nie-

23