srt58Y

powikłania, rokowanie i ewentualne leczenie. Można przedstawić także zasady opieki nad chorymi.

Należy przedstawić porównanie wielkości przekazanego ryzyka wystąpienia choroby u dzieci z wartością tego ryzyka w populacji ogólnej.

Przyjęto w tym przypadku zasadę, że jeżeli ryzyko jest ponad 10% - jest ono wysokie, gdy poniżej 5% - niskie.

Należy także przedyskutować z osobami zgłaszającymi się po poradę problemy dotyczące posiadania i planowania potomstwa.

W poradnictwie genetycznym jest ważne, aby osoba udzielająca porady niczego rodzicom nie nakazywała, ani zakazywała. Jej rola musi ograniczyć się tylko do przedstawienia rzetelnych informacji.

IV. Badania prenatalne

Podczas porady genetycznej należy poinformować rodzinę, jeśli są ku temu wskazania, że istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych. Obecnie ten rodzaj diagnostyki jest jednym z elementów poradnictwa genetycznego.

Istnieje wiele technik badawczych stosowanych w diagnostyce prenatalnej chorób genetycznych. Jednak decyzję o wykonaniu tych badań podejmują wyłącznie rodziny, a nigdy lekarz dokonujący porady.

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych:

♦wiek matki powyżej 35 lat,

♦kobieta urodziła już dziecko z aberracją chromosomową

♦jedno z przyszłych rodziców jest nosicielem udokumentowanej aberracji chromosomowej,

♦w rodzinie istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z chorobą metaboliczną itp.

Należy przy tym pamiętać, aby w poradnictwie genetycznym odróżniać wady uwarunkowane genetycznie od wad uwarunkowanych środowiskowo (działanie czynników teratogennych, zakażenia niektórymi wirusami lub pasożytami, zażywanie podczas ciąży niektórych leków itp.).

V. Metody stosowane w badaniach i diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie

Obecnie znanych jest wiele metod, stosowanych w celu wykrywania przyczyn wad i zaburzeń uwarunkowanych genetycznie.

Istnieją dwa działy genetyki zajmujące się tymi zagadnieniami: cytogenetyka i genetyka molekularna.

M(*tody badań cytogenetycznych

I ludania cytogenetyczne polegają na oznaczaniu kariotypu w komórkach osoby Iwdanej. Analizuje się chromosomy z komórek, które dzielą się mitotycznie. Najczęściej wykorzystuje się limfocyty krwi obwodowej. W niektórych używa się Innych komórek (np. nowotworowych). Natomiast w badaniach prenatalnych wykorzystuje się komórki płynu owodniowego lub komórki trofoblastu.

A i laliza prążkowa

Ucz względu na rodzaj komórek, badanie kariotypu obejmuje pięć etapów.

1)    Namnożenie komórek celem uzyskania komórek mitotycznych. W niektórych przypadkach komórki stymuluje się do podziału poprzez dodanie do hodowli odpowiednich substancji.

2)    Nagromadzenie komórek w stadium metafazy poprzez dodanie do hodowli kolchicyny lub Colcemidu.

I) Sporządzenie preparatów mikroskopowych po uprzedniej procedurze rozproszenia chromosomów metafazowych.

-1) Wy barwienie chromosomów z wykorzystaniem technik prążkowych.

"i) Analiza chromosomów w mikroskopie oraz wykonanie kariogramu.

leżeli bada się komórki o wysokiej aktywności mitotycznej (np. komórki szpiku kostnego można pominąć niektóre etapy.

Metoda ta jest stosunkowo prosta i pozwala na określenie liczby i struktury chromosomów.

I )/ięki niej można zdiagnozować aberrację liczbowe chromosomów, jak również niektóre aberracji strukturalne.

Technika HRT

Jest modyfikacją opisanej powyżej metody. Technika HRT (ang. high rcsolution techniąue) zapoczątkowała rozwój mikrocytogenetyki.

W tym przypadku do badań wykorzystuje się chromosomy prometafazowe, mniej skondensowane. W klasycznym, metafazowym, haploidalnym zestawie chromosomów człowieka można wyróżnić około 400 prążków. Natomiast przy zastosowaniu techniki HRT - nawet do 1250.

Należy jednak podkreślić, że technika HRT jest metodą uzupełniającą poprzednio wymienioną technikę podstawową. Stosowana jest wówczas, gdy podejrzewa się, że przyczyną choroby genetycznej jest mikroaberracja chromosomowa, której nie można wykryć w tradycyjnej metodzie prążkowej.

I lyhrydyzacia in situ (ISH).

l en typ hybrydyzacji (ang. in situ hybrydization) pozwala m. in. na wykrywanie specyficznych sekwencji DNA w preparatach cytologicznych. Stosuje się w tym

59