Jest to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Występuje:
rzedzenie włosów głowy _Jn i fifiy są nadmiernie rozwinięto Niedorozwój lab brak paznokci u piątych paków stóp zmniejszenie wielkości pozostałych płytek paznokciowych
! m ałe zęby
"opóźnienie wieku kostnegol skrzywienie kręgosłupa r małogłowie Hnpośłed zenie umysłowe wrodzone wady serca nawrotowe zakażenia układu oddechów