DSCN6295 (Kopiowanie)

Mutacje somatyczne czasem wiodą do śmierci osobnika (na przykład rozwój nowotworu, zanik I odporności, utracenie przez narząd zdolności regeneracyjnej); istnieją hipotezy, zgodnie z którymi darzenie się jest związane z mutacjami somatycznymi.

Mutacje somatyczne nie są przekazywane dziedzicznie - chyba, że dotyczą one komórek, z których powstaną gamety. Wówczas mutacja „zapisana” w chromosomie wędruje do gamety i wraz z jej zapłodnieniem pojawia się szansa na powstanie zmutowanego osobnika. (Natomiast u organizmów haploidalnych - np. bakterii, które rozmnażają się wyłącznie przez podział mitotyczny - każda mutacja pędzie punktem wyjścia do powstania nowego klonu organizmów, o ile nie jest letalna.)

Za jedną z przyczyn mutacji spontanicznych uważa się obecność w przyrodzie tzw. rzadkich odmian zasad purynowych i pirymidynowych. Mają one inny układ atomów w cząsteczce, co sprawia, ze dochodzić może do lautomeryzacii zasad, tzn. ich łączenia się ze sobą niezgodnego z zasadą komplemcntarności. Na przykład „rzadka” tymina może łączyć sięzguaniną, a zmieniona adenina z cytozyną. Tautomeryzacja zachodzi szybciej pod wpływem podwyższonej temperatury. W obręb DNA mogą być w pewnych warunkach włączane związki o budowie podobnej, lecz nieco innej niż występujące tam zasady. Przykładem jest 5-bromouracyl włączany do DNA zamiast tyminy (tymina to 5-metylouracyl). Substancje i czynniki wywołujące mutacje nazywamy mutagenami. Do silnych mutagenów należy kwas azotowy, który utlenia grupę aminową (NH₂) zasad azotowych do grupy hydroksylowej (OH). W ten sposób np. cytozyną może zostać przekształcona w uracyl.

Bardzo aktywnie mutagennie działają związki alkilujące (np. iperyt azotowy), barwniki akrydynowc (np. oranż akrydynowy, proflawina), hydroksylamina i inne związki. Niektóre z tych substancji znalazły zastosowanie w leczeniu nowotworów (powodując mutacje w komórkach nowotworowych, zmniejszają ich żywotność).

W 1927 roku H.J. Muller stwierdził, że napromieniowanie plemników muszki owocowej promieniami Roentgena zwiększa częstość mutacji ponad 150-krotnie. Obecnie uważa się, że promieniowanie jonizujące należy do najsilniejszych czynników mutagennych. Obok promieni Roentgena należą tu; promieniowanie gamma, promieniowanie beta, neutrony oraz promieniowanie kosmiczne (zwłaszcza galaktyczne). Oczywiście izotopy promieniotwórcze pierwiastków, z racji wysyłanego promieniowania, też działają silnie mutagennie.

Efekt biologiczny promieniowania jonizującego mierzy się w jednostkach jonizacji zwanych rentgenami. Jeden rentgen (R) to ilość promieniowania, jaka jest potrzebna do wytworzenia wskutek jonizacji jednej jednostki elektrostatycznej ładunku w 1 cm* powietrza w warunkach normalnych. U człowieka dawka 100 R powoduje dwukrotne nasilenie poziomu mulacji spontanicznych (innymi słowy: dwukrotnie zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia groźnych dla życia i zdrowia powikłań: nowotworów, uszkodzeń narządów itp.). A zatem stosowanie prześwietleń rentgenowskich, praca czy przebywanie w środowisku o nasilonym promieniowaniu mogą być groźne dla zdrowia i życia i winny być ograniczone do niezbędnego minimum; Ki podstawowa zasada, która obowiązuje każdego lekarza.

Szczególnie niebezpieczne są mutacje w rozwijającym się organizmie a więc u człowieka okres największego zagrożenia to okres życia w łonie matki (zwłaszcza pierwsze dwa miesiące). Dlatego dla kobiet w ciąży praca przy izotopach albo źródłach promieniowania jest absolutnie przeciwwskazana, podobnie przeciwwskazane są prześwietlenia rentgenowskie (wykonuje się je tylko w przypadkach najbardziej koniecznych, np. bezpośredniego zagrożenia życia). Także stykanie się w czasie ciąży z substancjami o działaniu mutagennym może stanowić zagrożenie dla rozw ijąjącego się dziecka.

Promieniowanie jonizujące wytrąca elektrony z atomów. Może zatem oddziaływać zarówno na DNA (powoduje zmiany struktury zasad, rozrywanie mostków wodorowych między zasadami itp |, ale awój szkodliwy efekt wywiera także w przypadku napromieniowania jedynie cytoplazmy Powstaje zatem tak wielka liczba wolnych rodników, żc zmienia to strukturę kwasów nukleinowych bądź białek (np regulujących replikację DNA).