DSC71 (3)

me

Tala«

Talasemla łańcucha a

O - spowodowana jest zaburzeniami

syntezy

°    ^kodowar>e przez 2 geny o-globiny: ai i az

i M 9enu I. ⁹Mają podobną

chromoswnu 16 *    ° IIP ^{na ramieniu krótklm}

O Wyróżniamy kilka odmian talasemii a, w zależności od liczby utraconych aileli

O Delecja genu następuje na skutek nieprawidłowej koniugacji chromosomów podczas mejozy i nierównego Crossing-over

O Delecja wszystkich 4 aileli genów a - najcięższa postać (-•/*-)    - prowadzi zazwyczaj do śmierci

wewnątrzmacicznej. Charakteryzuje się obecnością hemoglobiny Hb Barts (80%), złożonej z 4 łańcuchów y