DSC79 (2)

Talasemie

Talasemia p- spowodowana Jest zaburzeniami syntezy łańcucha p ° króttclm*ramfenh? ch^omosomtf U⁹⁶" ^P'⁹'^{0b,ny 2,oka}'^lz^any na

° SSttSe?°r5adzte?detecjelbMS|§™ ' ^{naJczęśc,ej mutacJe}

O Postać ciężka - niedokrwistość Cooleya, talasemia p°/0°, thalassaemia maior - występuje u homozygot i heterozygot złożonych (2 zmutowane allele). Objawia się ciężką niedokrwistością hemolityczną w 3-6 mź (powiązana z wymianą HbF na HbA), zwiększonym stężeniem HbF we krwi, kompensacyjnym przerostem szpiku kostnego prowadzącym do deformacji kości i złamań patologicznych, hepatosplenomegaiią spowodowaną hematopoezą pozaszpikową. Wymaga częstych transfuzji, co prowadzi do wtórnej hemochromatozy. Jedynym leczeniem jest przeszczep szpiku, w przeciwnym razie choroba prowadzi do zgonu w pierwszej dekadzie życia.