DSC96 (2)

Incontinentia

►    łncontwentia pigmenti opisane przez Blocha i Sulzbergera jest chorobą genetyczną dotyczącą skóry, paznokci, włosów a także mózgu i oczu.

►    IP jest dziedziczona dominująco, wiąże się z chromosomem X i jest śmiertelna u mężczyzn.

►    Chorobę powodują mutacje w genie NEMO/IKKv na chromosomie Xqz8. NEMÓ/IKKyiest istotnym składnikiem szlaku sygnałowego czynnika jądrowego NFkB.

►    Choroba sporadycznie występuje także u dziewcząt bez wywiadu rodzinnego. W tych przypadkach dochodzi do transłokacji z przełamaniem w miejscu Xpl 1.21.

►    Niektórzy pacjenci i niektóre rodziny nie mapują się do tych miejsc, zatem muszą istnieć jeszcze inne niewykryte jeszcze loci.