Polimorfizm genu PKD1 prowadzi do zmian w strukturze błony podstawnej cewek nerkowych ora okołoccwkowej macierzy pozakomórkowej. Dochodzi do produkcji pozakomórkowej glikoproteiny, która wpływa na aktywność transporterów jonowych w błonach kQmórkówych. Pobudzone do proliferacji komórki ceWek mnożą się, rozrastają. Powoduje to zamykanie torbieli i wydzielanie płynu do jej światła. Odczyn zapalny ze strony makrofagów i monocytów oraz fibroblastów powoduje włóknienie i niszczenie miąższu wokół nowstałej torbieli.