DSC 45 (2)

DSC 45 (2)



Zespół Kearnsa-Sayre'a

•    delecje

   objawy występują przed 20 r.ż.

S postępująca oftalmoplegia zewnętrzna S zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

•    ataksja

•    otępienie

•    napady drgawek

•    podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym

•    zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym

•    bóle mięśniowe

•    nie stwierdza się osłabienia kończyn

•    KSS nie jest dziedziczny


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
DSC 45 Różnice pomiędzy głównymi grupami roślin występujących na torfowiskach: Udział gatunków (%) G
DSC45 (4) * Pierwsze objawy występują na ogół przed 20. rokiem życia, ale mogą także wystąpić 
DSC32 (6) Zaburzenia metabolizmu żelazaHemochromatoza wrodzona typu 2: O Postać młodzieńcza O Objaw
DSC45 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz ■ MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I ZESPÓŁ HURLER
DSC59 (3) Zespół Gillesa de la Tourette’a -kryteria diagnostyczne Mnogie tiki ruchowe i głosowe Tik
DSC07 (3) * zespółLeberaWrodzona ślepota Lebera Dziedziczenie - autosomalne recesywne Pierwsze obja
DSC16 (3) Zespół Favre a-Goldmanna Dziedziczenie - recesywne Pierwsze objawy - ślepota nocna w pier
DSC46 jytiplex" PCR Zastosowanie: wykrywanie delecji powodujących występowanie
DSC45 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Objawy (poza wymienionymi): O atrofia ocżna, zamglenie rogów
Zdjęcie414 Zmiany towarzyszące ciąży u suk pojawiają się stosunkowo późno Podobne objawy występują u
Scan0002 (45) u ta ci s genowe •    Delecja - utrata jednej lub kilku par zasad z łań
skanowanie0004 Rdza wejmutkowo-porzeczkowa Patogen: Cronartium ribicola Objawy i występowanie Roślin
skanowanie0005 Mączniak prawdziwy grochu Patogen: Erysiphe pisi Objawy i występowanie Choroba występ
40470 IMG74 ■ *    Objawy radiologiczne *    Pierwsze objawy występuj
skanowanie0079 2 ie fizyczno charakteryzują następujące objawy: Charakterystyczno objawy występujące

więcej podobnych podstron