• delecje
• objawy występują przed 20 r.ż.
S postępująca oftalmoplegia zewnętrzna S zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
• ataksja
• otępienie
• napady drgawek
• podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym
• zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym
• bóle mięśniowe
• nie stwierdza się osłabienia kończyn
• KSS nie jest dziedziczny