DSC
89 (4)

" \

Postać klasyczna hemochromatozy wrodzonej - typ 1:

*    Dziedziczy się autosomalnie recesywnie

■    Powoduje przeładowanie żelazem

*    Mutacja genu hemochromatozy - #/3F(6p21.3)

» Najczęstsza mutacja - C282Y (zastąpienie cysteiny tyrozyną)

*    Homozygoty rodzą się z częstością 5 na 1000 żywych urodzeń, są genetycznie predysponowane do zmian wielonarządowych

■    Uszkodzenie narządów ma charakter zmienny i postępujący, zależy od wielu zmiennych

» Objawy pojawiają się w średnim wieku i często są nieswoiste