1109144638

Podstawy genetyki

się po powierzchni rybosomu, eksponując kolejne kodony, które zostają rozpoznane na zasadzie komplementarności przez cząsteczki transportowego RNA (tRNA). Translacja rozpoczyna się zawsze od kodonu inicjującego AUG, który koduje metioninę. Dlatego wszystkie polipeptydy rozpoczynają się od metioniny, chociaż aminokwas ten może zostać później usunięty. Kompleksy amino-kwas-tRNA uszeregowują się względem kodonów mRNA i kolejne aminokwasy są łączone między sobą wiązaniem peptydowym. Następnie cząsteczka tRNA zostaje uwolniona, a mRNA przesuwa się na rybosomie o kolejny kodon aż do kodonu terminacji (AUG, UGA, UAA), kończącego proces translacji.

Regulacja ekspresji genów przez hormony i cytokiny

Hormony i cytokiny są związkami syntetyzowanymi przez określone komórki organizmu, wpływają na właściwości i funkcję innych komórek organizmu poprzez aktywację transkrypcji specyficznych genów. Hormony, takie jak estrogeny i glukokortykoidy, mają budowę steroidową lub polipeptydową, jak np. insulina. Hormony steroidowe są rozpuszczalne w tłuszczach i mogą przechodzić przez błonę komórkową do cytoplazmy, gdzie wiążą się z czynnikiem transkryp-cyjnym, określanym jako receptor hormonów steroidowych. Związanie hormonu przez receptor uwalnia ten ostatni z kompleksu z białkiem blokującym jego aktywność. Receptor dimeryzuje i jest transportowany do jądra komórkowego, gdzie aktywuje ekspresję specyficznych genów, wiążąc się z ich sekwencjami pro-motorowymi. Hormony peptydowe i cytokiny działają w sposób odmienny. Wiążą się one z receptorami na powierzchni komórek docelowych i aktywują proces transdukcji sygnału. Polega on na aktywacji kaskady białek poprzez ich fosfory-lację, ostatecznie doprowadzając do stymulacji transkrypcji genów docelowych poprzez wiązanie aktywowanych czynników transkrypcyjnych do regionów pro-motorowych genów.

Zmienność materiału genetycznego Mutacje

Mutacja jest to jakościowa lub ilościowa zmiana materiału genetycznego komórki. W genomie ludzkim obserwuje się wiele różnych typów mutacji. Mogą one dotyczyć liczby i struktury chromosomów, pojedynczych genów lub ich fragmentów, lub mogą być ograniczone do zmiany pojedynczej zasady w sekwencji DNA. Mutacje mogą zaburzać procesy transkrypcji i translacji, prowadząc do zmiany poziomu ekspresji lub funkcji produktu białkowego danego genu. Niektóre mutacje mogą prowadzić do śmierci komórki lub całego organizmu. Zdarzają się również mutacje, które są nieme czynnościowo.

11