7888

Najczęściej występująca dystrofia (zanik) mięśni, dziedziczy się recesywnie i jest sprzężenie z płcią: częstość 1/3500 chłopców, dziewczynki nie chorują. Choroba spowodowana jest przez przesunięcie ramki odczytu w genie DMD znajdującym się w Xp21. W 33% przypadków to mutacja de novo. DMD jest największym znanym genem człowieka - 2,4 Mb (2,4 miliona zasad).

Wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej jest brak dystrofiny — białka tworzącego „szkielet" komórki mięśniowej. W warunkach prawidłowych synteza jej uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na „uszczelnianiu" błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki).

W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana. Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwice, stymulacje fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.

Chorzy zaczynają chodzić dopiero w wieku ok. 18 miesięcy, nie biegają i często się przewracają. Ok 3-4r.ż. Pojawia się przerost (pseudoliipertrofia) mięśni łydek, kołyszący chód, trudności we wstawaniu i wchodzeniu po schodach. Zanik mięśni postępuje i ok. 12 r.ż. Chorzy poruszają się już na wózku. Choroba jest nieuleczalna i kończy się śmiercią średnio w wieku max 30 lat, z powodu osłabienia mięśni oddechowych i serca. Rehabilitacja wydłuża czas sprawności mięśni. U 40% chorych stwierdza się lekkie upośledzenie umysłowe.

Diagnostyka:

•    badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę (także badania prenatalne)

•    badania biochemiczne (badanie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy)

•    biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub nieprawidłowa dystrofina w badaniu immunocytochemieznym)

•    EMG (elektromiografia - wykluczenie przyczyn neurologicznych)