PATOMORFOLOGIA wykład 4 (30) (26 X 01)
KARDIOMIOPATIE
Choroby serca powstałe w wyniku pierwotnych zmian w myocardium.
Nie są rezultatem nadciśnienia, wrodzonych wad serca, wad zastawkowych, zmian w naczyniach wieńcowych lub chorobach pericardium.
Klasyfikacja (według częstości):
rozstrzeniowe (ok. 90% przypadków)
przerostowe
restrykcyjne
pierwotne - przyczyna nieznana
wtórne - przyczyna znana lub związana z chorobami dotyczącymi innych układów
KARDIOMIOPATIA ROZSTRZENIOWA = ZASTOINOWA
hypertrophia myocardii (LK)
↓
upośledzenie skurczu
↓
poszerzenie LK
↓
poszerzenie LP
↓
nadciśnienie płucne
↓
hypertrophia myocardii (PK) → poszerzenie PK
↓
zastoinowa niewydolność krążenia (ZNK)
mechanizm niewydolności mięśnia sercowego:
upośledzenie kurczliwości (systolic dysfunction) → stopniowy przerost i poszerzenie wszystkich 4 jam serca
przyczyny:
idiopatyczna
alkohol = bezpośredni efekt toksyczny alkoholu lub acetaldehydu
okołoporodowe = w późnej ciąży lub do 5 miesięcy po porodzie (nadciśnienie? niedobory żywnościowe?)
genetyczne
myocarditis = Coxsackie wirus B, enterowirusy
doxorubicyna (Adriamycin) = stosowana w raku jajnika, guzie Wilmsa, neuroblastomie (u dzieci)
zmiany: wakuole, martwica włókien
genetyka:
rodzinna w 20-30% przypadków
dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne, lub sprzężone z chromosomem X
zmiany genetyczne:
delecje genów mitochondrialnych → nieprawidłowa fosforylacja oksydacyjna
mutacje genów kodujących enzymy biorące udział w β-oksydacji kwasów tłuszczowych
mutacje genu kodującego dystrofinę
Xp21 (krótkie ramię), białko cytoszkieletu o ciężarze 472 kD
funkcja: łączy cytoszkielet z błoną podstawną
zmutowane w dystrophia muscularis Duchenne
morfologia:
makroskopowo:
kardiomegalia (przerost i rozstrzeń wszystkich jam serca)
waga serca do 900g
mniejsza grubość ścian, serce wiotkie i kuliste
zakrzepy przyścienne (bo zastój krwi)
histologia:
u 25% brak istotnych zmian
hypertrophia myocardii
fibrosis: endocardii, myocardii zmiany niespecyficzne
klinika:
w każdym wieku (20-60 lat)
powoli postępująca zastoinowa niewydolność krążenia
zgon:
50% w ciągu 2 lat
75% w ciągu 5 lat
z powodu ZNK, arytmii, zatorów
wariant = arrythmogenic RV cardiomypoathy = arrythmogenic RV dysplasia
rodzinne występowanie (14 chromosom)
PK cienka bo przerosła tkanką tłuszczową i zwłókniała
patogeneza nieznana
KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA = idiopathic hypertrophic subaortic stenosis = hypertonic obstructive cardiomyopathy
Nieproporcjonalny przerost LK, częściej dotyczy przegrody międzykomorowej niż wolnej ściany LK z/bez upośledzenia odpływu z komory.
mechanizm niewydolności mięśnia sercowego:
upośledzenie rozkurczu (diastolic dysfunction)
przyczyny:
idiopatyczna
genetyczne
choroby spichrzeniowe
noworodki matek chorych na cukrzycę
genetyka:
kardiomiopatia sporadyczna lub rodzinna (50% przypadków)
dziedziczenie autosomalne dominujące
mutacje w 1 z 4 genów kodujących białka sarkomerów (najczęściej łańcuch ciężki β-miozyny), rzadziej troponinę T, α-tropomiozynę, białko wiążące miozynę
morfologia:
makroskopowo:
masywny przerost myocardium LK
asymetryczny przerost przegrody międzykomorowej w części podaortalnej (banana-like shape)
LK nie poszerzona!!!
pogrubione endocardium
pogrubienie przedniego płatka zastawki mitralnej
histologia:
przerost miocytów (15 μm → 40 μm)
zaburzenia architektury:
wiązek miocytów
indywidualnych miocytów
miofibryli w miocytach (myofiber disarray)
klinika:
prognoza:
dobra (większość chorych) gdy mutacja 908 Leu-Val w łańcuchu ciężkim β-miozyny
zła (mniejszość chorych) gdy mutacja 403 Arg-Glu
migotanie przedsionków z tworzeniem zakrzepów → zatory
endocarditis acuta
ZNK
arrythmia ventriculorum → nagła śmierć sercowa
KARDIOMIOPATIA RESTRYKCYJNA
mechanizm niewydolności mięśnia sercowego:
upośledzenie rozkurczu (diastolic dysfunction)
przyczyny:
idiopatyczna
amyloidosis
włóknienie wywołane napromieniowaniem
hemochromatosis
morfologia:
makroskopowo:
światło komór OK, światło przedsionków poszerzone
myocardium i endocardium sztywne
histologia:
fibrosis (diffusa, focalis); obecność złogów żelaza
warianty:
Fibrosis endomyocardialis
dzieci i młodzi dorośli w Afryce
znaczne włóknienie subendocardialne i endocardialne → zakrzepy przyścienne
Endomyocarditis Loeffleri
fibrosis endomyocardii
eozynofilia lub białaczka eozynofilowa
eozynofil → major basic protein MBP → necrosis endocardii → thrombus → thrombus organisatus
Fibroelastosis endocardii
ogniskowe pogrubienie endocardium (cartilage-like fibrosis = włóknienie jak chrząstka)
poniżej drugiego roku życia, związane z innymi wadami serca