Wilsona udany przeszczep wątroby ratuje życie pacjenta. Przeszczepienie nerek w cystynozie ma charakter protezowania, zastępuje bowiem uszko­dzony narząd. Nie zapobiega jednak postępującemu, wyniszczającemu pro­cesowi chorobowemu w innych narządach i tkankach.

Jeszcze jedną metodą jest wszczepianie komórek. Polega ona na umieszczeniu dojrzałych lub zdolnych do różnicowania komórek w chorym narządzie lub tkance. Ich liczba i potencja! muszą być dobrane tak, aby mogły one zastąpić funkcję komórek uszkodzonych przez chorobę. Źród­łem komórek mogą być krwiotwórcze komórki pnia lub komórki z krwi pępowinowej.

XVII.2.5. Skuteczność leczenia - „choroby sieroce"

Warto odpowiedzieć na pytanie, w jakim stopniu możliwe obecnie do za­stosowania leczenie w chorobach metabolicznych jest skuteczne. Błędy me­tabolizmu są uważane za grupę chorób genetycznych, w których sukces te­rapeutyczny jest największy (chociaż niezupełny, co zostało wykazane). Je­żeli do oceny skuteczności leczenia zostaną wybrane trzy parametry: biolo­giczny - obejmujący długość życia i zdolność do prokreacji, rozwojowy -obejmujący rozwój umysłowy i fizyczny oraz parametr społeczny - obej­mujący zdolność do nauki (scholaryzację), zdolność do pracy zawodowej, a także możliwość usunięcia defektów kosmetycznych, to okaże się, że naj­trudniej jest wpłynąć na poprawę rozwoju umysłowego i, w konsekwencji, na poprawę zdolności do nauki i pracy zawodowej, najlepsze efekty osiąga się w wydłużaniu życia.

Tabela XVII-3. Skuteczność leczenia we wrodzonych błędach metabolizmu (wg Treacy, 1997)

Parametry	Wskaźnik chorób (%)
		zapobieganie wystąpieniu objawów	poprawa	bez zmian
Biologiczny Długość życia Zdolność do prokreacji	21 15	9 15	70 70
Rozwojowy Wzrost Rozwój umysłowy	15 11	12 9	73 80
Społeczny Scholaryzacja Praca zawodowa Korekta kosmetyczna	16 13 15	8 12 17	! 76 75 68

434

■ Dla większości genetycznych chorób metabolicznych ciągle jeszcze po­wstaje jedynie leczenie objawowe. Przynosi ono znaczą ulgę w przebiegu horoby i poprawia komfort życia. Jednak do stosowania leczenia objawo­wego konieczna jest też znajomość specyfiki danej choroby metabolicznej, ak aby mogło ono przynosić rzeczywistą korzyść pacjentowi. Przykładem może tu być plastyka operacyjna przepuklin występujących w mukopolisa-charydozach. Nieprawidłowa struktura tkanki łącznej zwiększa ryzyko na­wrotu przepukliny, jeśli nie zostanie ona odpowiednio zoperowana. W nie­których chorobach metabolicznych może być zwiększone ryzyko powikłań przy znieczuleniu do badań diagnostycznych, które w związku z tym należy rozważnie zalecać i troskliwie realizować.

Choroby metaboliczne stanowią wciąż niedocenione wyzwanie społecz­ne, mimo że powszechnie wzrasta wiedza o tych chorobach i polepsza się ich rozpoznawanie. Jednak względna rzadkość ich występowania i trudno­ści w tym rozpoznawaniu sprawiają, że nadal pozostają one na marginesie problemów medycznych. Stąd określa się je jako „choroby sieroce", a sto­sowane w nich leki, z powodu trudnej dostępności (głównie ze względu na wysoką cenę), są nazywane „lekami sierocymi"; dla chorych oraz ich rodzin jest to sytuacja dramatyczna. Problem jest szczególnie dotkliwy w krajach biednych. Można mieć jednak uzasadnioną nadzieję, że postęp medycyny, zwłaszcza genetyki medycznej, pozwoli na wyeliminowanie tego określenia. Znajomość genetyki coraz bardziej będzie wpływać na sposoby leczenia i zwrócenie uwagi na potrzebę indywidualnego podejścia do terapii („leki na miarę") nawet w częstych, egzogennych chorobach; najlepszym tego do­wodem jest dynamicznie rozwijająca się nowa dziedzina medycyny, jaką jest farmakogenetyka.

PIŚMIENNICTWO UZUPEŁNIAJĄCE

1. Treacy E.P., Valle D., Scriver C.R.: Treatment of genetic disease. Wyd. Scriver C.R.
   i in., The metabolic & molecular bases of inherited diseases, 1.1, McGrew, NY. 2001.
   Wyd. 8.

2. Wrath J.E.: Advances in the treatment of lysosomal storage disese. Developmental
   Medicine and Child Neurology, 2001, 42, 639-646.

XVII.3. Terapia genowa

Całkowita eliminacja defektu genetycznego może nastąpić jedynie w wyni­ku korekty błędu w łańcuchu DNA w komórkach rozrodczych, z których powstanie nowy organizm, lub we wstępnym okresie zarodkowym. Ten typ terapii jest określany jako terapia germinalna. W somatycznej terapii geno­wej pierwotny defekt nie jest usuwany. Leczenie ma charakter zachowaw­czy, a mutacja odpowiedzialna za wystąpienie choroby pozostaje obecna

435

---