ÿþZ m i e n n o [ g e n o m ó w a
e w o l u c j a 1
M a r i a W d z o n y
2 0 0 9
Z a g a d n i e n i a :
Z m i e n n o [ g e n o m u j d r o w e g o
- M u t a c j e
- P r z y c z y n y i t e m p o m u t a c j i
- M u t a c j e g e n o w e
- M u t a c j e c h r o m o s o m o w e ( a b e r r a c j e c h r o m o s o m ó w )
- M u t a c j e c h r o m o s o m o w e ( a b e r r a c j e c h r o m o s o m ó w )
- M u t a c j e g e n o m o w e ( p o l i p l o i d a l n o [ i d i p l o i d y z a c j a )
- R e k o m b i n a c j e
- R u c h o m e s e k w e n c j e D N A t r a n s p o z y c j a
E w o l u c j a g e n ó w p r z y k Ba d y
Z m i e n n o [ g e n o m u j d r o w e g o
M u t a c j e - p r z y c z y n y
" B Bd y k o p i o w a n i a
" U s z k o d z e n i a D N A n i e z w i z a n e z r e p l i k a c j :
d e a m i n a c j e , d e p u r y n a c j e , o k s y d a c j e .
" D z i a Ba n i e m u t a g e n ó w c h e m i c z n y c h l u b
f i z y c z n y c h u s z k a d z a j c y c h D N A
M a p a c z s t o [c i
m u t a c j i g e n o m ó w
m u t a c j i g e n o m ó w
r o [l i n n y c h w E u r o p i e
m i a r a s t r e s u
[r o d o w i s k a . W i d o c z n e
s d w a g Bó w n e zr ó d Ba
s t r e s u [r o d o w i s k a :
p r z e m y s B ( n p . N i e m c y ,
w i d o c z n a r ó \n i c a
d a w n e g o p o d z i a Bu
R F N - N R D ) o r a z d u \e
n a p r o m i e n i o w a n i e
s Bo n e c z n e ( n p . T u r c j a )
Z m i e n n o [ g e n o m u j d r o w e g o
M u t a c j e t e m p o m u t a c j i
" C z s t o [ m u t a c j i w y n i k a j c y c h z b Bd u w t r a k c i e r e p l i k a c j i
w y n o s i m u t a c j a j e d n e j z a s a d y n a o k . 1 0 9 r e p l i k a c j i
" N i e k a \d e m i e j s c e D N A j e s t j e d n a k o w o p o d a t n e n a
b Bd y k o p i o w a n i a
G o r c e m i e j s c a m u t a c j i n p . c i g A A A A A A
G o r c e m i e j s c a m u t a c j i n p . c i g A A A A A A
" T e m p o m u t a c j i n a j e d n o p o k o l e n i e j e s t o t r z y r z d y
w i k s z e ( r a z n a 1 0 6 r e p l i k a c j i ) , g d y \ d o w y t w o r z e n i a
g a m e t y \e Ds k i e j p o t r z e b n e j e s t m i n i m u m 3 0 p o d z i a Bó w
( j a j o ) , z n a c z n i e w i c e j p o d z i a Bó w p o t r z e b a d l a g a m e t y
m e s k i e j ! ! ! L e c z g a m e t y m s k i e s s e l e k c j o n o w a n e w
t r a k c i e z a p Bo d n i e n i a i u s z k o d z o n e m o g b y
w y e l i m i n o w a n e .
Z m i e n n o [ g e n o m u j d r o w e g o
M u t a c j e
M u t a c j a ( Ba c . m u t a t i o - z m i a n a ) , n a g Ba , s k o k o w a , b e z k i e r u n k o w a z m i a n a w
m a t e r i a l e g e n e t y c z n y m o r g a n i z m u .
R o z r ó \n i e n i e z e w z g l d u n a m i e j s c e w y s t p i e n i a :
M u t a c j a g a m e t y c z n a m u t a c j a w k o m ó r k a c h l i n i i g a m e t y c z n e j l u b w
s a m y c h g a m e t a c h : d z i e d z i c z y s i .
M u t a c j a s o m a t y c z n a m u t a c j a w k o m ó r k a c h c i a Ba ( Ba c . s o m a ) : n i e
M u t a c j a s o m a t y c z n a m u t a c j a w k o m ó r k a c h c i a Ba ( Ba c . s o m a ) : n i e
d z i e d z i c z y s i .
R o z r ó \n i e n i e z e w z g l d u n a m e c h a n i z m :
M u t a c j a p u n k t o w a d o t y c z y n i e w i e l k i e j l i c z b y n u k l e o t y d ó w
M u t a c j a c h r o m o s o m o w a ( a b e r r a c j a c h r o m o s o m o w a ) z m i a n a b u d o w y
c h r o m o s o m u , d o t y c z y z n a c z n e g o o d c i n k a c h r o m o s o m u .
M u t a c j a g e n o m o w a z a b u r z e n i a s t o p n i a p l o i d a l n o [c i k o m ó r k i , z m i a n y
l i c z b y c h r o m o s o m ó w .
Z m i e n n o [ g e n o m u j d r o w e g o
M u t a c j e
R o z r ó \n i e n i e z e w z g l d u n a s k u t k i f e n o t y p o w e :
M u t a c j a :
K o r z y s t n a p o p r a w i a m o \l i w o [c i p r z e \y c i a o r g a n i z m u i j e g o
p o t o m s t w a w d a n y c h w a r u n k a c h ( z a w s z e o d n i e s i e n i e d o
[r o d o w i s k a ) .
[r o d o w i s k a ) .
O b o j t n a ( m u t a c j a c i c h a ) - n i e w p By w a n a m o \l i w o [c i p r z e \y c i a .
N i e k o r z y s t n a - p o w o d u j e o b n i \e n i e z d o l n o [c i o r g a n i z m u i j e g o
p o t o m s t w a d o p r z e \y c i a w d a n y c h w a r u n k a c h a l b o
u n i e m o \l i w i a r o z m n a \a n i e .
S u b - l e t a l n a - p r o w a d z i d o p o w a \n e g o u p o [l e d z e n i a o r g a n i z m u
i z w i k s z o n e j [m i e r t e l n o [c i .
L e t a l n a p r o w a d z i z a w s z e d o [m i e r c i .
R o z r ó \n i e n i e z e w z g l d u n a m i e j s c e w y s t p i e n i a - s z c z e g ó By
M u t a c j a g a m e t y c z n a m u t a c j a w k o m ó r k a c h l i n i i g a m e t y c z n e j l u b w
s a m y c h g a m e t a c h : d z i e d z i c z y s i .
T y l k o m u t a c j e k o m ó r e k g a m e t y c z n y c h ( t y c h , z k t ó r y c h p o w s t a n g o n a d y i
g a m e t y ) s d z i e d z i c z n e i t y l k o o n e s m o t o r e m e w o l u c j i . N a t u r a c h r o n i l i n i
g a m e t y c z n p r z e d m u t a c j a m i : k o m ó r k i g a m e t y c z n e p r z e c h o d z z n a c z n i e
m n i e j p o d z i a Bó w w t r a k c i e \y c i a o s o b n i k a , n i \ k o m ó r k i s o m a t y c z n e . W
k o m ó r k a c h g a m e t y c z n y c h s t w i e r d z o n o w y s t p o w a n i e w i k s z e j l i c z b y
m e c h a n i z m ó w n a p r a w c z y c h g e n o m u i s p e c j a l n e e n z y m y c h r o n i c e t e l o m e r y
c h r o m o s o m ó w p r z e d s k r a c a n i e m .
c h r o m o s o m ó w p r z e d s k r a c a n i e m .
M u t a c j a s o m a t y c z n a m u t a c j a w k o m ó r k a c h c i a Ba ( Ba c . s o m a ) : n i e
d z i e d z i c z y s i .
M u t a c j e s o m a t y c z n e m o g b y zr ó d Be m d e f o r m a c j i , c h o r ó b , a w [r ó d n i c h
p r z e d e w s z y s t k i m c h o r ó b n o w o t w o r o w y c h . W z a l e \n o [c i o d c z a s u i m i e j s c a
w y s t p i e n i a o b e j m u j w i k s z o [ k o m ó r e k c i a Ba , m n i e j s z y j e g o f r a g m e n t l u b
j e d n k o m ó r k . M ó w i m y , \e c i a Bo o s o b n i k a z m u t a c j ( m u t a c j a m i )
o b e j m u j c y m i t y l k o c z [ o r g a n i z m u m a b u d o w m o z a i k o w a t ( m o z a j k a
w y j [c i o w y c h i z m u t o w a n y c h t k a n e k ) . O r g a n i z m j e s t h y b r y d .
M u t a c j e s o m a t y c z n e ( p r z y k Ba d y ) t y l k o n i e k t ó r e k o m ó r k i l u b r e j o n y
c i a Ba u j a w n i a j m u t a c j
M u t a c j e b a r w y u P e t u n i a h y b r i d a
K r o k o d y l z m u t a c j
K r o k o d y l z m u t a c j
a l b i n o t y c z n s k ó r y
M u t a c j a a l b i n o t y c z n a u r o [l i n y
O c z y w i [c i e m u t a c j e s o m a t y c z n e
n i e m u s z d o t y c z y w y g l d u :
m o g t o b y m u t a c j e
m e t a b o l i z m u l u b i n n y c h f u n k c j i
k o m ó r e k i t k a n e k n i e d a j c e s i
b e z p o [r e d n i o z a o b s e r w o w a .
P o j e d y n c z a m u t a c j a s o m a t y c z n a z a c z y n a r o z w ó j r a k a
W n o r m a l n e j k o m ó r c e
r e g u l o w a n y j e s t w z r o s t
k o m ó r k i i t e m p o
n a m n a \a n i a . O n k o g e n y
p o b u d z a j w s p o s ó b
n i e k o n t r o l o w a n y w z r o s t i
m n o \e n i e s i k o m ó r e k .
m n o \e n i e s i k o m ó r e k .
B i a Bk o z a p o b i e g a j c e
n o w o t w o r z e n i u p o w o d u j e
[m i e r k o m ó r e k , w k t ó r y c h
n a g r o m a d z i Bo s i d u \o
m u t a c j i . W n o w o t w o r a c h t e n
g e n t e \ j e s t u s z k o d z o n y .
R o z w ó j n o w o t w o r u
W z r a s t a t e m p o n a m n a \a n i a k o m ó r e k
P o c z t k o w o k o m ó r k i n a m n a \a j n o w o t w o r o w y c h , w d z i e r a j s i w
s i l o k a l n i e i n i e z b y t s z y b k o s s i a d u j c e t k a n k i ( i n w a z j a ) i
w y s t p u j e t e n d e n c j a d o o s t a t e c z n i e p o j e d y n c z e k o m ó r k i
d a l s z y c h m u t a c j i : f a z a d y s p l a z j i r o z p o c z y n a j w d r ó w k n a c z y n i a m i
k r w i o n o [n y m i ( p r z e r z u t y )
Z a c z y n a s i o d
m u t a c j i w
p o j e d y n c z e j
k o m ó r c e
Z n i e s i e n i e r e a k c j i D a l s z e m u t a c j e , b r a k
k o n t a k t o w e j s t a b i l n o [c i g e n e t y c z n e j
I n t e n s y w n e M u t a c j e w K u m u l o w a n i e s i
p o m i d z y m e t a s t a z a . T k a n k a
p o d z i a By r e j o n a c h g e n ó w m u t a c j i w t y m
k o m ó r k a m i n o w o t w o r o w a p o b u d z a
n a p r a w c z y c h p r o t o o n k o g e n y
k o m ó r k a u w a l n i a r o z w ó j n a c z y D k r w i o n o [n y c h ,
D N A m u t u j w o n k o g e n y
s i s p o d k o n t r o l i k t ó r y m i n a s t e p n i e k o m ó r k i
o r g a n i z m u . w d z r u j w o r g a n i z m i e .
R o z r ó \n i e n i e z e w z g l d u n a m e c h a n i z m - s z c z e g ó By :
M u t a c j a p u n k t o w a d o t y c z y n i e w i e l k i e j l i c z b y n u k l e o t y d ó w
M u t a c j a c h r o m o s o m o w a ( a b e r r a c j a c h r o m o s o m o w a ) z m i a n a
b u d o w y c h r o m o s o m u , d o t y c z y z n a c z n e g o o d c i n k a c h r o m o s o m u .
M u t a c j a g e n o m o w a z a b u r z e n i a s t o p n i a p l o i d a l n o [c i k o m ó r k i ,
z m i a n y l i c z b y c h r o m o s o m ó w .
M u t a c j a p u n k t o w a n a z y w a n a b y w a t a k \e m u t a c j g e n o w l u b
m u t a c j n u k l e o t y d o w .
N i e k a \d a m u t a c j a p u n k t o w a t o z m i a n a t y l k o j e d n e g o n u k l e o t y d u ,
m o \e b y z m i e n i o n y c h , u t r a c o n y c h , d o d a n y c h k i l k a l u b
k i l k a n a [c i e n u k l e o t y d ó w .
N a z w a m u t a c j a g e n o w a m y l c a . W s k a z u j e , \e d o t y c z y j e d n e g o
g e n u . T y m c z a s e m m u t a c j a w j e d n y m p u n k c i e c h r o m o s o m u , m o \e
d o t y c z y z n a c z n e j c z [c i c h r o m o s o m u , o i l e z o s t a n i e p r z e s u n i t a
o t w a r t a r a m k a o d c z y t u n a s k u t e k d o d a n i a l u b w y p a d n i c i a
n u k l e o t y d ó w w l i c z b i e r ó \n e j o d 3 .
M u t a c j e p u n k t o w e - r o d z a j e
P o d s t a w i e n i e z a m i a n a j e d n e j z a s a d y n a i n n
T r a n z y c j a = p u r y n y w p u r y n a l b o p i r y m i d y n y w p i r y m i d y n
T r a n s w e r s j a = p u r y n y w p i r y m i d y n l u b p i r y m i d y n y w p u r y n
D e l e c j a p u n k t o w a u t r a t a z a s a d y l u b z a s a d
I n s e r c j a p u n k t o w a w Bc z e n i e z a s a d y l u b z a s a d
I n s e r c j a p u n k t o w a w Bc z e n i e z a s a d y l u b z a s a d
W w y n i k u d e l e c j i l u b i n s e r c j i p u n k t o w e j l i c z b y z a s a d
r ó \n e j o d 3 w y s t p u j e p o [l i z g z m i a n a s e k w e n c j i
o d c z y t u , b a r d z o g r o zn e d l a c a Be g o g e n o m u . M o \e z m i e n i
z n a c z e n i e z a p i s u o d m i e j s c a p o w s t a n i a t e j m u t a c j i , a \ d o
k o Dc a c h r o m o s o m u , a p r z y n a j m n i e j d o k o Dc a s e k w e n c j i
t r a n s k r y b o w a n y c h , w o b r b i e k t ó r y c h m u t a c j a n a s t a p i Ba .
M u t a c j e p u n k t o w e - s k u t k i
U t r a t a l u b d o d a t k o w e a m i n o k w a s y
" P o [l i z g m o \e z u p e Bn i e z m i e n i s e n s z a p i s u , w i c z m i a n y o 1
l u b 2 z a s a d y s b a r d z i e j b r z e m i e n n e w s k u t k i n i \ z m i a n y o 3
z a s a d y l u b w i e l o k r o t n o [ 3 .
" I n s e r c j e / d e l e c j e c a By c h t r i p l e t ó w m o g t a k \e m i e d u \e
z n a c z e n i e j e \e l i d o t y c z c e n t r u m a k t y w n e g o e n z y m u , z m i e n i
s t r u k t u r p r z e s t r z e n n b i a Bk a l u b l o k a l n e w Ba [c i w o [c i D N A i
s t r u k t u r p r z e s t r z e n n b i a Bk a l u b l o k a l n e w Ba [c i w o [c i D N A i
m o g n a p r z y k Ba d s p o w o d o w a , \e c z y n n i k i t r a n s k r y p c y j n e
n i e b d r o z p o z n a w a s p e c y f i c z n e g o d l a s i e b i e f r a g m e n t u .
M u t a c j a m a i n n e z n a c z e n i e k i e d y d o t y c z y s e k w e n c j i
r e g u l a t o r o w y c h , i n t r o n ó w , a i n n e j e \e l i d o t y c z y s e k w e n c j i
k o d u j c y c h b i a Bk o . J e \e l i m u t a c j a p u n k t o w a d o t y c z y o d c i n k a
r e g u l a t o r o w e g o m o \e m i e w p By w n a d z i a Ba n i e w i e l u
g e n ó w ( c a Be j k a s k a d y ) .
M u t a c j e p u n k t o w e - s k u t k i
" Z m i a n a s y n o n i m i c z n a ( j e d e n z r o d z a j ó w m u t a c j i c i c h y c h )
b r a k b e z p o [r e d n i e g o s k u t k u , n o w y t r i p l e t k o d u j e t e n s a m
a m i n o k w a s l u b m a t o s a m o z n a c z e n i e ( a l e m o \e z m i e n i s i n a
p r z y k Ba d g i t k o [ D N A w t y m m i e j s c u ) .
" Z m i a n a n i e s y n o n i m i c z n a m u t a c j a z m i a n y s e n s u . Z a m i e n i a
s i m o g :
K o d o n s e n s o w n y = > s e n s o w n y o i n n y m z n a c z e n i u = s k u t e k t o n o w y
a m i n o k w a s w t y m m i e j s c u b i a Bk a .
K o d o n s e n s o w n y = > n o n s e n s o w n y = s k u t e k t o p r z e d w c z e s n a
t e r m i n a l i z a c j a t r a n s k r y p c j i . S k r ó c e n i e p e p t y d u .
K o d o n n o n s e n s o w n y = > s e n s o w n y p r z e d Bu \e n i e m R N A o s e k w e n c j
w c z e [n i e j n i e t r a n s k r y b o w a n , a w k o n s e k w e n c j i p r z e d Bu \e n i e Ba Dc u c h a
b i a Bk o w e g o o n o w e a m i n o k w a s y l u b n a p r z y k Ba d z m i a n a a d r e s u .
M u t a c j e p u n k t o w e - a l b i n i z m
A l b i n i z m ( b i e l a c t w o ) - b r a k
p i g m e n t u w s k ó r z e , t w o r a c h
s k ó r n y c h , w Bo s a c h i t c z ó w c e
o k a ( c z e r w o n e o c z y l u b ,
r z a d z i e j , n i e b i e s k a w e ) . A l b i n i z m
w y w o Ba n y j e s t p r z e z b r a k
e n z y m u t y r o z y n a z y
p r z e k s z t a Bc a j c e g o p r e k u r s o r
p r z e k s z t a Bc a j c e g o p r e k u r s o r
m e l a n i n y w b a r w n i k m e l a n i n .
W a r u n k u j e g o a l l e l r e c e s y w n y ,
m u s i b y h o m o z y g o t y c z n y b y
w y w o Ba e f e k t C z s t o [
w y s t p o w a n i a : 1 / 1 1 0 0 0 0 o s ó b .
P r ó c z a l b i n i z m u w Ba [c i w e g o
( u o g ó l n i o n e g o ) w y s t p u j e t a k \e
a l b i n i z m l o k a l n y ( c z [c i o w y )
M u t a c j e p u n k t o w e - a l b i n i z m
A l b i n i z m u o g ó l n i o n y
u p i n g w i n a i m y s z y
l a b o r a t o r y j n e j
A l b i n i z m l o k a l n y u k r o k o d y l a
m u t a c j a s o m a t y c z n a
M u t a c j e p u n k t o w e - m e l a n i z m
M e l a n i z m u o g ó l n i o n y u
j a g u a r a : z l e w e j z w i e r z o
t y p o w y m u b a r w i e n i u , u d o Bu
z w i e r z o c z a r n e j s i e r [c i .
M e l a n i z m l o k a l n y t o r ó \n e m i e j s c o w e
p r z e b a r w i e n i a s k ó r y , r ó w n i e \ u
c z Bo w i e k a : n a l e \ t u t a j t z w . P i e p r z y k i .
N a l e \y o b s e r w o w a t e z m i a n y z e
w z g l d u n a m o \l i w o [ p ó zn i e j s z y c h
z m i a n n o w o t w o r o w y c h .
M u t a c j e p u n k t o w e a n e m i a s i e r p o w a t a
A n e m i a s i e r p o w a t a , n i e d o k r w i s t o [ s i e r p o w a t a - p o l e g a
n a w a d z i e b u d o w y h e m o g l o b i n y . M u t a c j a p u n k t o w a w
g e n i e Ba Dc u c h a ² h e m o g l o b i n y p o w o d u j e z m i a n
p o j e d y n c z e g o a m i n o k w a s u w s e k w e n c j i b i a Bk a
h e m o g l o b i n y A ( H b A ) ( z k w a s u g l u t a m i n o w e g o n a w a l i n ,
w p o z y c j i 6 o d k o Dc a - N H 2 ) p o w s t a j e h e m o g l o b i n a S
( H b S ) . H e m o g l o b i n a H b S s Ba b i e j w i \e t l e n c o p o w o d u j e
s t a Be n i e d o t l e n i e t k a n e k u o s o b n i k ó w h o m o z y g o t y c z n y c h
p o d w z g l d e m t e g o a l l e l u . C h o r o b a d z i e d z i c z y s i w
p o d w z g l d e m t e g o a l l e l u . C h o r o b a d z i e d z i c z y s i w
s p o s ó b a u t o s o m a l n y i r e c e s y w n y , z a l l e l e m
k o d o m i n u j c y m H b A . T e n r o d z a j d z i e d z i c z e n i a , p o l e g a n a
t y m , \e n o s i c i e l e t y l k o j e d n e j k o p i i w a d l i w e g o g e n u
( h e t e r o z y g o t y ) , w n o r m a l n y c h w a r u n k a c h n i e m a j
K r w i n k i o s o b n i k a
o b j a w ó w k l i n i c z n y c h ( t o z n a c z y n i e d o t l e n i e n i a ) , j e d n a k i c h
h e t e r o z y g o t y c z n e g o :
e r y t r o c y t y z a w i e r a j o k . 4 0 % h e m o g l o b i n y H b S
o b o k n o r m a l n y c h
( n a d d o m i n a c j a H b A ) . H e t e r o z y g o t y H b A H b S s r ó w n i e \ w
w i d o c z n e k r w i n k i
d u \y m s t o p n i u o d p o r n e n a m a l a r i . N a d d o m i n a c j a
s i e r p o w a t e .
p o w o d u j e , \e n a t e r e n a c h w y s t p o w a n i a m a l a r i i m u t a c j a
p o w o d u j c a a n e m i s i e r p o w a t u t r z y m u j e s i w p o p u l a c j i
g d y \ w y s t e p u j e p o z y t y w n a s e l e k c j a h e t e r o z y g o t .
M u t a c j e p u n k t o w e h e m o f i l i a
H e m o f i l i a ( i n a c z e j z w a n a " k r w a w i c z k " c z y t e \
" c h o r o b k r ó l ó w " ) - g r u p a c h o r ó b s p o w o d o w a n y c h
g e n e t y c z n i e u w a r u n k o w a n y m n i e d o b o r e m c z y n n i k a
k r z e p n i c i a .
H e m o f i l i a j e s t c h o r o b s p r z \o n z p Bc i . G e n , k t ó r e g o
m u t a c j e p o w o d u j c h o r o b , z n a j d u j e s i n a
c h r o m o s o m i e X . Z a t e m c h o r o b a p r z e n o s z o n a j e s t
d z i e d z i c z n i e z a r ó w n o p r z e z k o b i e t y i m \c z y z n .
d z i e d z i c z n i e z a r ó w n o p r z e z k o b i e t y i m \c z y z n .
J e d n a k \e o j c i e c n i e m o \e p r z e n i e [ t e j c h o r o b y n a
s y n a , a j e d y n i e n a c ó r k . C e c h a t a d z i e d z i c z y s i
r e c e s y w n i e , c o o z n a c z a , i \ c h o r u j j e d y n i e o s o b y z
p e Bn e k s p r e s j r e c e s y w n e g o a l l e l u , c z y l i :
m \c z y zn i h e m i - z y g o t y c z n i w z g l d e m t e g o g e n u ( X a Y )
L u d z k i e c h r o m o s o m y X i Y
k o b i e t y h o m o z y g o t y c z n e w z g l d e m t e g o g e n u ( X a X a )
( z d j c i e z m i k r o s k o p u
H e m o f i l i a m a w i e l e p o s t a c i i n i e w s z y s t k i e m a j
e l e k t r o n o w e g o
p r z e b i e g o s t r y . W s p ó Bc z e [n i e m o \n a z a p o b i e g a j e j
s k a n i n g o w e g o
s k u t k o m p o d a j c c h o r y m p r e p a r a t y p o p r a w i a j c e
k r z e p n i c i e k r w i . c h r o m o s o m ó w m i t o t y c z n y c h .
M u t a c j e p u n k t o w e d y n a m i c z n e
M u t a c j a d y n a m i c z n a - m u t a c j a p o l e g a j c a n a p o w i e l e n i u s i ( e k s p a n s j i )
f r a g m e n t u g e n u , z w y k l e o d Bu g o [c i 3 n u k l e o t y d ó w . J e d n z
p r a w d o p o d o b n y c h p r z y c z y n t a k i c h m u t a c j i j e s t z j a w i s k o p o [l i z g u
p o l i m e r a z y D N A p o d c z a s r e p l i k a c j i D N A . L i c z b a p o w t ó r z e D m o \e
z w i k s z a s i w m i a r l i c z b y p o d z i a Bó w k o m ó r k i .
M u t a c j e d y n a m i c z n e s p r z y c z y n w i e l u n e u r o d e g e n e r a c y j n y c h i
n e u r o m i [n i o i w y c h c h o r ó b g e n e t y c z n y c h :
P l s a w i c a H u n t i n g t o n a
Z e s p ó B Ba m l i w e g o c h r o m o s o m u X
D y s t r o f i a m i o t o n i c z n a
C h o r o b a F r i e d r i c h a
A t a k s j a r d z e n i o w o m ó \d \k o w a
i n n e c h o r o b y
R o z r ó \n i e n i e z e w z g l d u n a m e c h a n i z m - s z c z e g ó By :
M u t a c j a c h r o m o s o m o w a ( a b e r r a c j a c h r o m o s o m o w a ) z m i a n a
b u d o w y c h r o m o s o m u , d o t y c z y z n a c z n e g o o d c i n k a c h r o m o s o m u .
P By t k a m i t o t y c z n a
z a w i e r a j c a f r a g m e n t
r a m i e n i a c h r o m o s o m u
p o z b a w i o n y c e n t r o m e r u
( s t r z a Bk a ) : d e l e c j a
M u t a c j e c h r o m o s o m o w e ( 1 )
I n s e r c j a z t r a n s l o k a c j
D u p l i k a c j a - I n w e r s j a -
D e l e c j a -
w s t a w i e n i e z p r z e n i e s i e n i e m
p o d w o j e n i e o d w r ó c e n i e
u t r a t a
S z c z e g ó l n y r o d z a j f u z j i
c h r o m o s o m ó w : f u z j e R o b e r t s o n a =
p o w s t a j e c h r o m o s o m b e z c e n t r o m e r u i
T r a n s l o k a c j a w z a j e m n a
d i c e n t r y k . C h r o m o s o m b e z c e n t r o m e r u
p r z e n i e s i e n i e w z a j e m n e
j e s t s k a z a n y n a e l i m i n a c j z g e n o m u , a
d i c e n t r y k n a r o z e r w a n i e i p o w s t a j n o w e
p a r y c h r o m o s o m ó w .
M u t a c j e c h r o m o s o m o w e ( 2 )
T r a n s l o k a c j a f r a g m e n t u r a m i e n i a d o
c h r o m o s o m u t e l o c e n t r y c z n e g o
F u z j a
c h r o m o s o m ó w
t e l o c e n t r y c z -
n y c h
C h r o m o s o m y t e l o c e n t r y c z n e w y s t p u j b a r d z o r z a d k o i s b a r d z i e j
o d i n n y c h a k t y w n e w g e n e r o w a n i u n o w y c h a b e r r a c j i
P k n i c i e
c h r o m o s o m o w y c h .
w c e n t r o -
m e r z e
I n w e r s j a w o k ó B c e n t r o m e r u
s z c z e g ó l n y r o d z a j i n w e r s j i
M u t a c j e c h r o m o s o m o w e ( 3 )
B e z p o [r e d n i e w y k a z a n i e t r a n s l o k a c j i j e s t m o \l i w e
d z i k i m e t o d z i e m a l o w a n i a c h r o m o s o m ó w .
M o \e m y u \y s o n d y D N A z j e d n e g o c h r o m o s o m u
i w g e n o m i e m u t a n t a m o \e m y z n a l e z m i e j s c a ,
g d z i e z n a j d u j e s i t r a n s l o k o w a n e D N A ( k o l o r
r ó \o w y n a z d j c i u ) .
M u t a c j e g e n o m o w e - p o l i p l o i d a l n o [
M u t a c j a g e n o m o w a z a b u r z e n i a h a p l o i d
s t o p n i a p l o i d a l n o [c i k o m ó r k i , z m i a n y
l i c z b y c h r o m o s o m ó w .
P o l i p l o i d a l n o [
z w i e l o k r o t n i e n i e l i c z b y
z w i e l o k r o t n i e n i e l i c z b y
c h r o m o s o m ó w
A u t o p o l i p l o i d a l n o [:
z w i e l o k r o t n i e n i e w Ba s n e g o g e n o m u
A l l o p o l i p l o i d a l n o [: p o Bc z e n i e
g e n o m ó w m i d z y g a t u n k a m i
p o l i p l o i d
P r z y p o m n i e n i e n i e k t ó r y c h a s p e k t ó w b u d o w y
c h r o m o s o m ó w - k o c h e z y n y
K o c h e z y n y t o b i a Bk a f i b r y l a r n e i g l o b u l a r n e
t w o r z c e r a z e m k o m p l e k s p o d o b n y d o a g r a f k i ,
k t ó r a z a p i n a s i n a c h r o m a t y d a c h s i o s t r z a n y c h
b e z p o [r e d n i o p o z a k o Dc z e n i u r e p l i k a c j i d a n e g o
o d c i n k a D N A w f a z i e S c y k l u k o m ó r k o w e g o .
1 . K o c h e z y n y p o j a w i a j s i w j d r z e w t r a k c i e
1 . K o c h e z y n y p o j a w i a j s i w j d r z e w t r a k c i e
s y n t e z y .
2 . Ac z c h r o m a t y d y s i o s t r z a n e d o p o c z t k ó w
a n a f a z y .
3 . U m i e s z c z o n e s c o o k . 1 8 k B w z d Bu \ c a Be g o
c h r o m o s o m u .
4 . P r z y c e n t r o m e r z e r o z m i e s z c z o n e s z n a c z n i e
g [c i e j i t r u d n i e j s i r o z Bc z a j .
5 . W y s t p u j z a r ó w n o w m i t o z i e j a k i m e j o z i e
( z a w s z e Bc z c h r o m a t y d y s i o s t r z a n e ) .
R o z p a d k o c h e z y n w p r o f a z i e m i t o z y
6 . K o c h e z y n y z a c z y n a j s i r o z p i n a w
p r o f a z i e m i t o t y c z n e j , c z e m u t o w a r z y s z y
k o n d e n s a c j a c h r o m a t y n y .
7 . P o d k o n i e c p r o f a z y w i d a c h r o m a t y d y
s i o s t r z a n e l e \c e b l i s k o k o Bo s i e b i e .
8 . W m e t a f a z i e m i t o z y n i e j e d n o k r o t n i e
w i d z i m y r o z d z i e l o n e c h r o m a t y d y
s i o s t r z a n e p o Bc z o n e c i g l e w r e j o n i e
c e n t r o m e r u ( p o z t a X c h r o m o s o m u ) .
9 . K o c h e z y n y w r e j o n i e c e n t r o m e r u
9 . K o c h e z y n y w r e j o n i e c e n t r o m e r u
r o z p a d a j s i n a p o c z t k u a n a f a z y , c o
u m o \l i w i a r o z e j [c i e s i c h r o m a t y d
s i o s t r z a n y c h d o p r z e c i w n y c h b i e g u n ó w .
1 0 . B r a k r o z p a d u k o c h e z y n c e n t r o m e r o w y c h
m o \e p r o w a d z i d o a n e u p l i d a l n o [c i l u b
a b e r r a c j i c h r o m o s o m o w y c h .
Z l e w e j z d j c i e w e f l u o r e s c e n c j i c h r o m o s o m ó w
m e t a f a z o w y c h , u k t ó r y c h w y z n a k o w a n o n a
c z e r w o n o k o c h e z y n y , a D N A n a z i e l o n o ( z l e w e j )
l u b b i a Bo n i e b i e s k o ( z p r a w e j ) . K o c h e z y n y s
j e s z c z e o b e c n e t y l k o p r z y c e n t r o m e r z e .
W m e j o z i e k o c h e z y n y n i e r o z p a d a j s i w p r o f a z i e I - e g o p o d z i a Bu
m e j o t y c z n e g o , n a d a l Bc z c h r o m a t y d y s i o s t r z a n e . P o n a d t o p o j a w i a
s i n o w y k o m p l e k s b i a Be k , Bc z c y c h c h r o m o s o m y h o m o l o g i c z n e -
k o m p l e k s s y n a p t o n e m a l n y ( z i e l o n a s t r z a Bk a n a r y s u n k u ) .
C h r o m o s o m
C h r o m o s o m E l e m e n t E l e m e n t
S c h e m a t b u d o w y
h o m o l o g i c z n y
h o m o l o g i c z n y p o d Bu \n y ( o [ p o d Bu \n y ( o [
s p i t y
c h r o m o s o m u m e j o t y c z n e g o :
s p i t y p o d Bu \n a ) p o d Bu \n a )
k o c h e z y n a m i
k o c h e z y n a m i
E l e m e n t
c e n t r a l n y C h r o m a t y d y s i o s t r z a n e o b u
c h r o m o s o m ó w
h o m o l o g i c z n y c h s p i t e
k o c h e z y n a m i n a c a Be j
k o c h e z y n a m i n a c a Be j
d Bu g o [c i . P o m i d z y
c h r o m o s o m a m i
h o m o l o g i c z n y m i p o j a w i a j s i
p o d Bu \n e o s i e b i a Bk o w e , d o
k t ó r y c h d o Bc z a j f i l a m e n t y
p o p r z e c z n e z a c h o d z c e n a
s i e b i e p o d o b n i e j a k e l e m e n t y
z a m k a b By s k a w i c z n e g o .
F i l a m e n t y p o p r z e c z n e t w o r z
e l e m e n t c e n t r a l n y k o m p l e k s u
K o m p o n e n t y e l e m e n t u c e n t r a l n e g o
s y n a p t o n e m a l n e g o .
K o m p l e k s s y n a p t o n e m a l n y u w i d o c z n i o n y n a p r e p a r a t a c h .
B
A . C h r o m o s o m y w I m e j o z i e z
w y b a r w i o n y m i b i a Bk a m i ,
w i d o c z n y m i n a z d j c i u w c z a r n y m
k o l o r z e ( m e t o d a n a k r a p i a n i a ,
m i k r o s k o p e l e k t r o n o w y , m a Be
p o w i k s z e n i e )
B . C h r o m o s o m w y s r e b r z o n y w
m i k r o s k o p i e e l e k t r o n o w y m d u \e
p o w i k s z e n i e . W i d a o [ u t w o r z o n
p r z e z n a c h o d z c e n a s i e b i e
A
f i l a m e n t y e l e m e n t u c e n t r a l n e g o .
K o m p l e k s s y n a p t o n e m a l n y u w i d o c z n i o n y n a p r e p a r a t a c h .
B
A . B i a Bk a k o m p l e k s u s y n a p t o n e m a l n e g o w i d o c z n e n a z d j c i u p r e p a r a t u j a k o c z a r n a o [
b i w a l e n t ó w ( m e t o d a n a k r a p i a n a , m i k r o s k o p o p t y c z n y , c h r o m a t y n a s Ba b o w i d o c z n a ) .
B . B i a Bk a k o m p l e k s u w y z n a k o w a n e p r z e c i w c i a Ba m i z z i e l o n y m f l u o r o c h r o m e m , t e l o m e r y i
p By t k i k o Dc o w e c h r o m o s o m ó w w y z n a k o w a n e p r z e c i w c i a Ba m i z e z n a c z n i k i e m c z e r w o n y m .
W i d a , \e t w o r z e n i e k o m p l e k s u r o z p o c z y n a s i o d t e l o m e r ó w . K o m p l e k s j e s t u k o Dc z o n y , g d y
s t r u k t u r y b u d o w a n e z o b u k o Dc ó w c h r o m o s o m ó w h o m o l o g i c z n y c h s p o t k a j s i i u t w o r z
j e d n o [ b i w a l e n t u .
K o m p l e k s s y n a p t o n e m a l n y w p i e r w s z e j f a z i e p o d z i a Bu m e j o t y c z n e g o
L E P T O T E N
A
Z Y G O T E N
B
A . P r o c e s n a z y w a n y p r o f a z p i e r w s z e g o p o d z i a Bu m e j o t y c z n e g o r o z p o c z y n a s i o d
u w i d o c z n i e n i a w m i k r o s k o p i e [w i e t l n y m c h r o m a t y n y w p o s t a c i n i c i ( Ba c . l e p t u m s k d n a z w a
l e p t o t e n ) . N a p o z i o m i e m o l e k u l a r n y m j e s t t o e t a p t w o r z e n i a e l e m e n t ó w ( o s i ) p o d Bu \n y c h
k o m p l e k s u s y n a p t o n e m a l a n e g o i w s t p n e j k o n d e n s a c j i c h r o m a t y n y .
B . D r u g i e t a p , z y g o t e n , r o z p o c z y n a s i g d y o s i e b i a Bk o w e c h r o m o s o m ó w h o m o l o g i c z n y c h
Bc z o n e s e l e m e n t a m i p o p r z e c z n y m i k o m p l e k s y s y n a p t o n e m a l n e g o z a p i n a n y j e s t
b i a Bk o w y z a m e k . C h r o m a t y n a d a l e j k o n d e n s u j e i b i w a l e n t y s j u \ w y r a zn i e w i d o c z n e .
K o m p l e k s s y n a p t o n e m a l n y w p a c h y t e n i e
C
P A C H Y T E N
W p a c h y t e n i e , k t ó r y t r w a s t o s u n k o w o d Bu g o w m i k r o s k o p i e [w i e t l n y m n i e w i d a z m i a n , o p r ó c z d a l -
s z e j k o n d e n s a c j i c h r o m a t y n y . N a p o z i o m i e m o l e k u l a r n y m d z i e j s i b a r d z o i s t o t n e z j a w i s k a . N a
k o m p l e k s i e s y n a p t o n e m a l n y m p o j a w i a j s i b i a Bk a e n z y m a t y c z n e : w z By r e k o m b i n a c y j n e . W e d Bu g
j e d n e j z h i p o t e z s p r a w d z a j o n e p o p r a w n o [ k o n i u g a c j i j e d n o c z e [n i e t n c i s k l e j a j c f r a g m e n t y n i c i
j e d n e j z h i p o t e z s p r a w d z a j o n e p o p r a w n o [ k o n i u g a c j i j e d n o c z e [n i e t n c i s k l e j a j c f r a g m e n t y n i c i
c h r o m a t y n o w y c h . C o j a k i [ c z a s m y l s i i s k l e j a j n i c i h o m o l o g i c z n e n a k r z y \, n a s t p u j e z j a w i s k o
z n a n e n a m j a k o c r o s s i n g - o v e r , c z y l i w y m i a n a f r a g m e n t ó w c h r o m a t y d p o m i d z y c h r o m o s o m a m i
h o m o l o g i c z n y m i - w a r u n e k r e k o m b i n a c j i m e j o t y c z n e j .
D w a b i w a l e n t y w p a c h y t e n i e i u g ó r y
p o w i k s z o n y f r a g m e n t j e d n e g o z n i c h .
S t r z a Bk i p o k a z u j w z By r e k o m b i n a c y j n e
w i d z i a n e w p a c h y t e n i e n a t l e k o m p l e - k s u
s y n a p t o n e m a l n e g o ( m i k r o s k o p e l e k t r o n o w y )
M e j o z a I c h i a z m y w d i p l o t e n i e , z a n i k b i a Be k o s i w d z i a k i n e z i e
D
D I P L O T E N
E
D I A K I N E Z A
D . W d i p l o t e n i e n i e w i d o c z n e s j u \ w z By r e k o m b i n a c y j n e i k o n i u g a c j a p r z e s t a j e b y t a k a
[c i s Ba j a k w p a c h y t e n i e b o r o z p a d a s i e l e m e n t c e n t r a l n y k o m p l e k s u s y n a p t o n e m a l n e g o .
P a r y c h r o m o s o m ó w h o m o l o g i c z n y c h p o Bc z o n e s t y l k o w m i e j s c u c h i a z m . D a w n i e j
u w a \a n o z a o c z y w i s t e , \e c h i a z m y s p o z o s t a Bo [c i p o c r o s s i n g - o v e r . T e n p o g l d j e s t
o b e c n i e k w e s t i o n o w a n y . L i c z b a c h i a z m n i e k o r e l u j e z l i c z b z d a r z e D c r o s s i n g - o v e r n a
p o z i o m i e m o l e k u l a r n y m i o b a z j a w i s k a s o d r b n i e r e g u l o w a n e g e n e t y c z n i e . W m i e j s c u
c h i a z m z i d e n t y f i k o w a n o p o d o b n e d o k o c h e z y n b i a Bk a : c h i a z m i n y .
E . W d i a k i n e z i e z a n i k a j b i a Bk a o s i o w e k o m p l e k s u s y n a p t o n e m a l n e g o a c h r o m a t y n a u l e g a
d a l s z e j k o n d e n s a c j i . D o p i e r o t e r a z d e z i n t e g r u j e s i o t o c z k a j d r o w a .
J a k p o w s t a j a u t o p o l i p l o i d y ?
A u t o p o l i p l o i d y d z i e d z i c z n e z w i e l o k r o t n i e n i e l i c z b y c h r o m o s o m ó w w y s t p u j e
z a z w y c z a j z a p o [r e d n i c t w e m z a b u r z e D m e j o z y , g d y n i e d o c h o d z i d o r e d u k c j i
l i c z b y c h r o m o s o m ó w w t r a k c i e t e g o p r o c e s u . N i e k i e d y t a k i e g a m e t y m o g b y
z d o l n e d o z a p Bo d n i e n i a , c z [c i e j u r o [l i n . P o d w o j e n i e l i c z b y c h r o m o s o m ó w m o \e
z a j [ r ó w n i e \ p r z e d u t w o r z e n i e m o r g a n ó w r o z r o d c z y c h w l i n i i g a m e t y c z n e j , w t e d y
m e j o z a r e d u k u j e l i c z b c h r o m o s o m ó w , a l e d o p o z i o m u p i e r w o t n i e s o m a t y c z n e g o .
S c h e m a t c y k l u
P o l i p l o i d y z a c j a w k o m ó r k a c h
k o m ó r k o w e g o
s o m a t y c z n y c h j e s t c z s t y m
z j a w i s k i e m u r o [l i n . yr ó d Be m
z j a w i s k i e m u r o [l i n . yr ó d Be m
p o l i p l o i d y z a c j i m o \e b y
e n d o r e d u p l i k a c j i a D N A ( b l o k a d a
e n d o m i t o z a
c y k l u k o m ó r k o w e g o w f a z i e S
z a m i a s t w p o d z i a B, k o m ó r k a
w c h o d z i w n o w f a z G 1 ) l u b
e n d o m i t o z a ( b l o k a d a p o d z i a Bu w
f a z i e M m i t o z a z a c z y n a s i , l e c z
e n d o r e d u p l i k a c j a
j e s t n i e p e Bn a i c h r o m a t y d y
s i o s t r z a n e s i n i e r o z c h o d z d o
r ó \n y c h b i e g u n ó w , c h o c i a \
o d d z i e l a j s i o d s i e b i e ) .
P r z y p o m n i e n i e : R e g u l a c j a c y k l u k o m ó r k o w e g o
W p r a w i d Bo w y m c y k l u k o m ó r k o w y m n a
p r z e m i a n n a s t p u j p o s o b i e e t a p y
p o d w a j a n i a i l o [c i D N A ( f a z a S ) i j e g o r o z d z i a B
C y k l i n a D
n a d w i e r ó w n e c z [c i ( m i t o z a , f a z a M ) .
R o z d z i e l a j j e f a z y G 1 i G 2 .
C y k l k o m ó r k o w y r e g u l o w a n y j e s t p r z e z c y k l i n y ,
c y k l i n y
k i n a z y z a l e \n e o d c y k l i n i a n a f a z o w y k o m p l e k s C y k l i n y B i A
d e g r a d u j
g d y s j u \
e n z y m a t y c z n y ( A P C c z y l i c y k l o s o m ) .
C d k 1
C d k 2
n i e p o t r z e b n e
1 . P o z i o m c y k l i n w z r a s t a l u b o p a d a : C y k l i n y A i E
1 . P o z i o m c y k l i n w z r a s t a l u b o p a d a : C y k l i n y A i E
C y k l i n a f a z y G 1 ( c y k l i n a D )
C y k l i n y f a z y S ( c y k l i n y E i A )
C y k l i n y m i t o t y c z n e ( c y k l i n y B i A )
2 . K i n a z y z a l e \n e o d c y k l i n ( C d k ) i c h p o z i o m
j e s t s t a By , a l e t y l k o w p o Bc z e n i u z c y k l i n
3 . A n a f a z o w y k o m p l e k s e n z y m a t y c z n y
m o g d z i a Ba :
( A n a p h a s e p r o m o t i n g c o m p l e x = A P C )
n a z y w a n y t a k \e c y k l o s o m e m
G 1 C d k ( C d k 4 )
C d k f a z y S ( C d k 2 )
- P o w o d u j e r o z p a d k o h e z y n
C d k f a z y M ( C d k 1 )
- D e g r a d u j e c y k l i n B
P r z y p o m n i e n i e : K o l e j n e f a z y c y k l u k o m ó r k o w e g o
1 . W z r a s t a p o z i o m c y k l i n y G 1 ( c y k l i n a D ) ,
p r z y Bc z a s i d o j e j w Ba [c i w e j C d k 4 i k o m ó r k a
d o s t a j e s y g n a B d o p r z y g o t o w a n i a r e p l i k a c j i
C y k l i n a D
2 . W z r a s t a p o z i o m c z y n n i k a f a z y S ( S - p h a s e
p r o m o t i n g f a c t o r = c y k l i n a A + C d k 2 ) c o
p o w o d u j e p r z y g o t o w a n i e j d r a d o f a z y S
c y k l i n y
C y k l i n y B i A
d e g r a d u j
3 . W t r a k c i e r e p l i k a c j i D N A r o z p a d a s i c y k l i n a E a
g d y s j u \
C d k 1
C d k 2
C d k 2
w z r a s t a p o z i o m c y k l i n m i t o t y c z n y c h . N a k o n i e c
w z r a s t a p o z i o m c y k l i n m i t o t y c z n y c h . N a k o n i e c
n i e p o t r z e b n e
n i e p o t r z e b n e
f a z y S r o z p a d a j s i c y k l i n y A i D = > r o z p o c z y n a
C y k l i n y A i E
s i f a z a G 2 . D o n o w o u t w o r z o n e j n i c i D N A d o Bc z j
s i g e m i n i n y = b l o k a d a r e p l i k a c j i .
4 . P o d k o n i e c G 2 f o r m u j e s i K o m p l e k s p r o m u j c y m i t o z
( c y k l i n y B i A Bc z s i z i c h C d k 1 ) c o i n i c j u j e : k o n d e n s a c j
c h r o m a t y n y , f o r m o w a n i e w r z e c i o n a p o d z i a Bo w e g o , r o z p a d
o t o c z k i j d r o w e j . N a k o n i e c n a s t p u j e a k t y w a c j a k o m p l e k s u
p r o m u j c e g o m i t o z - A P C
5 . A P C u m o \l i w i a r o z p a d k o h e z y n i r o z e j [c i e s i c h r o m a t y d s i o s t r z a n y c h d o b i e g u n ó w w r z e c i o n a .
D o c y k l i n y B p r z y Bc z a s i u b i k w i t y n a c o u m o \l i w i a s t r a w i e n i e c y k l i n y B p r z e z p r o t e o s o m y .
R o z p o c z y n a s i s y n t e z a c y k l i n y G 1 = > k o m ó r k a p r z e c h o d z i d o f a z y G 1 . R o z p a d a j s i g e m i n i n y ,
k t ó r e b l o k o w a By m o \l i w o [ p o n o w n e j s y n t e z y n a m a t r y c y D N A .
A u t o p o l i p l o i d a l n o [: e n d o r e d u p l i k a c j a i e n d o m i t o z a
F a z a G 1 p r z e b i e g a n o r m a l n i e ( c y k l i n a D
+ C d k 4 )
W z r a s t a p o z i o m c z y n n i k a f a z y S ( c y k l i n a A + C d k 2 )
C y k l i n a D
c o p o w o d u j e p r z y g o t o w a n i e j d r a d o f a z y S
E N D O R E D U P L I K A C J A : W t r a k c i e
r e p l i k a c j i D N A n i e r o z p a d a s i c y k l i n a E i b r a k
c y k l i n y n i e
c y k l i n m i t o t y c z n y c h . N i e r o z p a d a j s i c y k l i n y A i
d e g r a d u j w
C y k l i n y B i A
o d p o w i e d n i
D . D o n o w o u t w o r z o n e j n i c i D N A n i e d o Bc z a j s i
m c z a s i e c o
C d k 1
g e m i n i n y = b r a k b l o k a d y p o w t ó r n e j r e p l i k a c j i . N a
C d k 2
C d k 2
z a b u r z a
z a b u r z a
n o w o p o w s t a By c h k o p i a c h D N A t w o r z o n e s
n o w o p o w s t a By c h k o p i a c h D N A t w o r z o n e s
p o d z i a B
C y k l i n y A i E
n a s t p n e k o p i e , a k o h e z y n y n i e p o z w a l a j s i
r o z e j [ c h r o m a t y d o m s i o s t r z a n y m = p o w s t a j
c h r o m o s o m y p o l i t e n i c z n e .
P r z y e n d o m i t o z i e f a z a G 2 p r z e b i e g a p r a w i e n o r m a l n i e :
t w o r z s i k o m p l e k s y p r o m u j c e m i t o z i a n a f a z , a l e
n i e k t ó r e s k u t k i i c h d z i a Ba n i a s z a b l o k o w a n e .
E N D O M I T O Z A : r o z c h o d z s i c h r o m a t y d y s i o s t r z a n e ( n i e t w o r z s i c h r o m o s o m y
p o l i t e n i c z n e ) , a w i c p o d w a j a s i l i c z b a c h r o m o s o m ó w . J e d n a k n i e r o z c h o d z s i o n e d o b i e g u n ó w
b o n i e s p r z y Bc z a n e d o w r z e c i o n a p o d z i a Bo w e g o i n i e r o z p a d a s i o t o c z k a j d r o w a .
P o l i p l o i d a l n o [ a u t o p o l i p l o i d y p o t r z e b u j
s t a b i l i z a c j i m e j o z y c o m o \e n a s t p i n a s k u t e k
w t ó r n e j d i p l o i d y z a c j i .
D z i k i w t ó r n e j d i p l o i d y z a c j i
W t ó r n a d i p l o i d y z a c j a
U a u t o p o l i p l o i d ó w c h r o m o s o m y p r z y w r a c a n a j e s t
k o n i u g u j c z w ó r k a m i
r ó w n o w a g a w m e j o z i e .
( k w a d r i w a l e n t y ) , t a k d Bu g o , a \
j a k i e [ p o w a \n e z m i a n y
Z j a w i s k o
Z j a w i s k o
s t r u k t u r a l n e ( n p , d e l e c j e ,
s t r u k t u r a l n e ( n p , d e l e c j e ,
a u t o p o l i p l o i d y z a c j i , a
i n w e r s j e ) n i e z r ó \n i c u j
c h r o m o s o m ó w n a t y l e , \e n a s t p n i e w t ó r n e j
z a c z y n a j k o n i u g o w a z n o w u p o
d i p l o i d y z a c j i
d w a . J e \e l i w s z y s t k i e p a r y
p r a w d o p o d o b n i e o d e g r a Bo
c h r o m o s o m ó w p r z e j d t e n p r o c e s
k o n i u g a c j a p r z e b i e g a n o r m a l n i e d u \e z n a c z e n i e w e w o l u c j i
t w o r z s i b i w a l e n t y . Z j a w i s k o t o
g e n o m ó w .
n a z y w a m y w t ó r n d i p l o i d y z a c j .
M u t a c j e g e n o m o w e - a n e u p l o i d a l n o [
A n e u p l o i d a l n o [ b r a k l u b n a d m i a r j e d n e g o l u b k i l k u
c h r o m o s o m ó w . M u t a c j a p o w s t a j e w t r a k c i e p o d z i a Bu
m e j o t y c z n e g o ( z a w s z e j e s t t o z m i a n a d z i e d z i c z n a ) l u b
m i t o t y c z n e g o ( w t e d y z a r ó w n o m o \e d o t y c z y k o m ó r e k
g a m e t y c z n y c h j a k i s o m a t y c z n y c h , m o \e z a t e m m i e
c h a r a k t e r d z i e d z i c z n y l u b e f e k t l o k a l n y ) .
B r a k c h r o m o s o m u : M o n o s o m i a j e d e n z a m i a s t d w ó c h c h r o m o s o m ó w z
d a n e j p a r y
N a d m i a r - P o l i s o m i a :
T r i s o m i a t r z y z a m i a s t d w ó c h c h r o m o s o m ó w d a n e j p a r y
T e t r a s o m i a c z t e r y i t d .
Z a r ó w n o b r a k j a k i n a d m i a r c h r o m o s o m u m o \e d o t y c z y w i c e j n i \ j e d n e j p a r y
c h r o m o s o m ó w w g e n o m i e . U z w i e r z t a n e u p l o i d a l n o [ o z n a c z a p o w a \n e
z a b u r z e n i a l u b l e t a l n o [ o r g a n i z m u . R o [l i n y t o l e r u j z n a c z n y z a k r e s
z m i e n n o [c i l i c z b y c h r o m o s o m ó w .
M u t a c j e g e n o m o w e - a n e u p l o i d a l n o [
L i c z n e c h o r o b y c z Bo w i e k a :
A n e u p l o i d a l n o [ c h r o m o s o m ó w s o m a t y c z n y c h
Z e s p ó B D o w n a t r i s o m i a ( n a d m i a r j e d n e g o ) 2 1 p a r y c h r o m o s o m ó w . O b j a w a m i s
n i e d o r o z w ó j u m y s Bo w y , m a By w z r o s t , n i e p r a w i d Bo w e p r o p o r c j e c i a Ba , z b y t d u \y j z y k ,
w a d y n a r z d ó w w e w n t r z n y c h .
Z e s p ó B E d w a r d s a t r i s o m i a 1 8 p a r y c h r o m o s o m ó w . O b j a w a m i s g Bb o k i n i e d o r o z w ó j
u m y s Bo w y , w a d y r o z w o j o w e .
Z e s p ó B P a t a u a - t r i s o m i a c h r o m o s o m u 1 3 s i l n y n i e d o r o z w ó j u m y s Bo w y
Z e s p ó B P a t a u a - t r i s o m i a c h r o m o s o m u 1 3 s i l n y n i e d o r o z w ó j u m y s Bo w y
r o z s z c z e p w a r g i i p o d n i e b i e n i a , w a d y o c z u i u s z u , a n o m a l i e k o Dc z y n i w a d y i n n y c h
n a r z d ó w .
A n e u p l o i d a l n o [ c h r o m o s o m ó w p Bc i o w y c h
Z e s p ó B T u r n e r a m o n o s o m i a c h r o m o s o m ó w p Bc i X , o s o b n i k m a c e c h y k o b i e c e . J e s t t o
n a j c z s t s z a a b e r r a c j a c h r o m o s o m ó w p Bc i ( 1 : 2 5 0 0 c i \0 i n a j c z s t s z a p r z y c z y n a
s p o n t a n i c z n y c h p o r o n i e D ( 9 0 % z b a d a n y c h p r z y p a d k ó w ) .
T r i s o m i a c h r o m o s o m u X ( z e s p ó B X X X , n a d k o b i e t a , m e t a k o b i e t a , n a d s a m i c a )
Z e s p ó B K l i n e f e l t e r a d i s o m i a c h r o m o s o m ó w X u m \c z y z n X X Y
Z e s p ó B X Y Y d i s o m i a c h r o m o s o m u Y . M \c z y zn i c h a r a k t e r y z u j s i w y s o k i m
w z r o s t e m , z w i k s z o n p o b u d l i w o [c i e m o c j o n a l n i a g r e s y w n o [c i , s p Bo d n i .
M e c h a n i z m y p o w s t a w a n i a n o w y c h g e n ó w
W h i s t o r i i \y c i a w y s t p i By d w a z n a c z c e s k o k i :
" P r z e j [c i e o d P r o c a r i o t a d o E u c a r i o t a o k . 1 , 4 m l d l a t t e m u
t o p r z e j [c i e o d o k o Bo 1 0 0 0 g e n ó w d o o k . 1 0 0 0 0 u
o s o b n i k a .
" P r z e j [c i e o d k o m ó r e k d o o r g a n i z m ó w z Bo \o n y c h c z y l i o d
o k . 1 0 0 0 0 d o o k o Bo 8 0 0 0 0 g e n ó w .
N o w e g e n y m o g p o w s t a p r z e z :
" r e a r a n \a c j ( p r z e t a s o w a n i e , r e k o m b i n a c j e ) o d c i n k ó w D N A
" d u p l i k a c j i d y w e r g e n c j g e n ó w
" n a b y w a n i e g e n ó w o d i n n y c h g a t u n k ó w
W e w o l u c j i g e n o m ó w w a \n e b y By w s z y s t k i e t e p r o c e s y .
P r z e t a s o w a n i e ( r e a r a n \a c j e ) g e n ó w
M e c h a n i z m y , k t ó r e p o w o d u j z m i a n y a r a n \a c j i g e n ó w i z w i z a n e s z
r o z m n a \a n i e m p Bc i o w y m .
R e k o m b i n a c j e :
C h r o m o s o m y m a t k i i o j c a l o s o w o r o z c h o d z s i d o k o m ó r e k p o t o m n y c h
( n i e z a l e \n e d z i e d z i c z e n i e g r u p s p r z \e D, r e k o m b i n a c j a n i e h o m o l o g i c z n a ) .
C r o s s i n g - o v e r p r o w a d z i d o n o w y c h a r a n \a c j i w o b r b i e g r u p s p r z \e D
( r e k o m b i n a c j a h o m o l o g i c z n a ) .
( r e k o m b i n a c j a h o m o l o g i c z n a ) .
I n n e z j a w i s k a z w i z a n e z r e a r a n \a c j D N A :
" K o n w e r s j a g e n ó w ( z m i a n a s t o s u n k u a l l e l i , d o d a t k o w a k o p i a j e d n e g o z
a l l e l i z a s t p u j e d r u g i a l l e l , l e p s z a k o p i a m o \e w y p i e r a z g e n o m u
h o m o l o g i c z n e g o r s z e k o p i e )
" T r a n s p o z y c j a p r z e n i e s i e n i e f r a g m e n t u D N A w i n n e m i e j s c e n a k i l k u
m o \l i w y c h d r o g a c h . E l e m e n t y t r a n s p o z y c y j n e ( t r a n s p o z o n y ) t o
s e k w e n c j e D N A w y p o s a \o n e w m e c h a n i z m u m o \l i w i a j c y i c h w y c i c i e z
c h r o m o s o m u i w Bc z e n i e w i n n e m i e j s c e :
R e k o m b i n a c j e g e n ó w - s z c z e g ó By
R e k o m b i n a c j e , p o m u t a c j a c h n a s t p n y w a \n y m e c h a n i z m
e w o l u c j i . R e k o m b i n a c j e z a w s z e z w i z a n e s z d z i e d z i c z e n i e m
p Bc i o w y m i w y n i k a j z p r z e g r u p o w a n i a g e n ó w w t r a k c i e m e j o z y i
z a p Bo d n i e n i a .
D w a r o d z a j e r e k o m b i n a c j i :
P r a w a o d k r y t e p r z e z M e n d l a : r e k o m b i n a c j a n i e h o m o l o g i c z n a
G e n y n a c h r o m o s o m a c h n i e h o m o l o g i c z n y c h ( M e n d e l m y [l a B, \e
w s z y s t k i e g e n y ) d z i e d z i c z s i n i e z a l e \n i e = > z a t e m w p o t o m s t w i e
m o g s i s p o t k a w z u p e Bn i e n o w y c h k o m b i n a c j a c h .
Z j a w i s k o o d k r y t e p r z e z M o r g a n a : r e k o m b i n a c j a h o m o l o g i c z n a
G e n y z j e d n e j p a r y c h r o m o s o m ó w h o m o l o g i c z n y c h t w o r z g r u p
s p r z \e D. G e n y z p a r y c h r o m o s o m ó w h o m o l o g i c z n y c h t e \ m o g
r o z e j [ s i n i e z a l e \n i e , z r ó \n , c h a r a k t e r y s t y c z n d l a s i e b i e
c z s t o t l i w o [c i . J e s t t o m o \l i w e d z i k i z j a w i s k u c r o s s i n g o v e r .
R e k o m b i n a c j e g e n ó w w m e j o z i e : c r o s s i n g o v e r
M e j o c y t
O d o j c a
M e j o c y t
p r o f a z a I
m e t a f a z a I
K o n i u g a -
D i a d a
c j a w s k u t k i
c j a w s k u t k i
m e j o z i e
P o d z i a B
C r o s s i n g - o v e r
m e j o t y c z n y I
O d m a t k i
R e k o m b i n a c j e g e n ó w w m e j o z i e : c r o s s i n g o v e r
S y t u a c j a j e s t j e s z c z e b a r d z i e j s k o m p l i k o w a n a n i \ n a s c h e m a c i e n a
p o p r z e d n i e j s t r o n i e , g d y \ k a \d y c h r o m o s o m j e s t z b u d o w a n y z d w ó c h k o p i i
( c h r o m a t y d y s i o s t r z a n e ) i k a \d a z t y c h k o p i i r e k o m b i n u j e n i e z a l e \n i e w
p i e r w s z e j p r o f a z i e m e j o t y c z n e j ( p a c h y t e n ) . K a \d a g a m e t a t o i n n a k o m b i a n c j a
g e n ó w .
D i a d a .
T e t r a d a .
I I p o d z i a B
R e a r a n \a c j e g e n ó w w y w o Ba n e t r a n s p o z y c j
E l e m e n t y i n s e r c y j n e i t r a n s p o z o n y
O s t a t n i o ( l a t a 8 0 - t e X X w i e k u ) w y k r y t o , \e i s t n i e j f r a g m e n t y
D N A m a j c e z d o l n o [c i p r z e m i e s z c z a n i a s i w o b r b i e
c h r o m o s o m u l u b p o m i d z y c h r o m o s o m a m i . T r a n s p o z y c j a
n a l e \y d o t y p u r e k o m b i n a c j i n i e h o m o l o g i c z n e j .
J a k d o t d t r a n s p o z o n y z o s t a By z n a l e z i o n e w k a \d y m g a t u n k u
g d z i e i c h p o s z u k i w a n o c z y \b y b y By p o w s z e c h n e ?
g d z i e i c h p o s z u k i w a n o c z y \b y b y By p o w s z e c h n e ?
U m u s z k i o w o c o w e j 1 0 % g e n o m u t o e l e m e n t y r u c h o m e .
E l e m e n t y r u c h o m e m o g o b e j m o w a k r ó t k i e f r a g m e n t y
( e l e m e n t y i n s e r c y j n e = I S ) , a \ d o d Bu g i c h , z a w i e r a j c y c h g e n y
t r a n s p o z o n ó w .
J e s t k i l k a k a t e g o r i i e l e m e n t ó w r u c h o m y c h .
K a t e g o r i e e l e m e n t ó w r u c h o m y c h ( t r a n s p o z o n ó w )
K a t e g o r i a 1 : D N A - R N A - D N A z s e k w e n c j L T R i g e n e m p o l
t r a n s k r y p t a z a
D N A R N A D N A
O d w r o t n a t r a n s k r y p t a z a
L T R p o l L T R
p o l g e n k o d u j c y o d w r o t n t r a n s k r y p t a z ; L T R l o n g t e r m i n a l
r e p e a t s = d Bu g i e p o w t a r z a l n e s e k w e n c j e , z a w i e r a j p r o m o t o r y
r e p e a t s = d Bu g i e p o w t a r z a l n e s e k w e n c j e , z a w i e r a j p r o m o t o r y
s p r z \o n y c h z n i m i g e n ó w
T a n s p o z o n y t y p u 1 m a j w Ba s n y m e c h a n i z m s a m o p o w i e l a n i a d o
z Bu d z e n i a p r z y p o m i n a j r e t r o w i r u s y ! ! ! k t ó r e t e \ m a j s e k w e n c j e
L T R w g e n o m a c h i o d w r o t n t r a n s k r y p t a z
P i e r w o t n a k o p i a n i e j e s t w y c i n a n a = > p o w s t a j e w i e l e k o p i i t e g o
s a m e g o g e n u , d a j e t o m o \l i w o [ d y w e r g e n c j i g e n u .
C z y w i r u s y s zr ó d Be m t r a n s p o z o n ó w , c z y t e \ w i r u s y s t o
u s a m o d z i e l n i o n e t r a n s p o z o n y ? D y l e m a t w c i \ n i e r o z w i z a n y .
K a t e g o r i e e l e m e n t ó w r u c h o m y c h ( t r a n s p o z o n ó w )
K a t e g o r i a 2 : D N A - R N A - D N A z g e n e m p o l i s e k w e n c j p o l y - A
O d w r o t n a t r a n s k r y p t a z a
t r a n s k r y p t a z a
D N A R N A D N A
A A A A A p o l A A A A A
p o l g e n k o d u j c y o d w r o t n t r a n s k r y p t a z
p o l g e n k o d u j c y o d w r o t n t r a n s k r y p t a z
K a t e g o r i a 2 n i e m a w Ba s n y c h s e k w e n c j i p r o m o t o r o w y c h , z a t e m t a k i
t r a n s p o z o n u r u c h o m i a n y j e s t r a z e m z s s i a d u j c y m i g e n a m i , o i l e
l e \y w m i e j s c u g d z i e n a s t p u j e t a k a a k t y w a c j a s s i a d u j c y c h
g e n ó w .
P i e r w o t n a k o p i a g e n u n i e j e s t w y c i n a n a = p o w s t a j e w i e l e k o p i i t e g o
s a m e g o g e n u , m o \l i w o [ d y w e r g e n c j i .
= > p r z y p o m i n a j r e t r o w i r u s y p o z b a w i o n e e l e m e n t ó w
s a m o p o w i e l a n i a
K a t e g o r i e e l e m e n t ó w r u c h o m y c h ( t r a n s p o z o n ó w )
K a t e g o r i a 3 : D N A - D N A z g e n e m t p n i s e k w e n c j I R
t r a n s p o z a z a
D N A D N A
I R t p n I R
I R i n v e r t e d r e p e a t s ( s e k w e n c j e o d w r ó c o n e )
T p n g e n k o d u j c y e n z y m t r a n s p o z a z
T r a n s p o z a z a r o z p o z n a j e I R i p r z e c i n a D N A w t y m m i e j s c u , p r z e n o s i
w y c i t y f r a g m e n t w i n n e m i e j s c e , t a m g d z i e z n a j d z i e I R i t a m
w k l e j a .
" P i e r w o t n a k o p i a f r a g m e n t u D N A j e s t t r w a l e w y c i n a n a
" P o w s t a j r e k o m b i n a c j e n i e u p r a w n i o n e
E w o l u c j a g e n ó w E u k a r i o t a
A n a l i z u j c s e k w e n c j e n u k l e o t y d ó w w g e n o m a c h z n a l e z i o n o
w i e l e o d c i n k ó w D N A h o m o l o g i c z n y c h = p o d o b n y c h d o s i e b i e .
M o \n a j e z n a l e z w o b r b i e t e g o s a m e g o g e n u , a t a k \e w
r ó \n y c h g e n a c h . S t d w n i o s k i d o t y c z c e m e c h a n i z m ó w
e w o l u c j i g e n ó w .
Ò!G e n y e w o l u u j d r o g d u p l i k a c j i i d y w e r g e n c j i .
Ò!G e n y e w o l u u j d r o g d u p l i k a c j i i d y w e r g e n c j i .
Ò!D u p l i k a c j e m o g p o w s t a n a r ó \n e s p o s o b y
N i e z a w s z e w w y n i k u d u p l i k a c j i n a s t p u j e d y w e r g e n c j a .
S k u t k i e m d u p l i k a c j i m o \e b y t a k \e :
1 . w y d Bu \e n i e s i g e n u
2 . z d u p l i k o w a n i e t y c h s a m y c h g e n ó w
W y d Bu \a n i e g e n ó w d z i k i d u p l i k a c j i
N a s k u t e k w y d Bu \e n i a s i g e n u p o w s t a j b i a Bk a w k t ó r y c h t a
s a m a s e k w e n c j a a m i n o k w a s ó w p o w t a r z a s i w i e l o k r o t n i e .
D o b r y m p r z y k Ba d e m t a k i e g o b i a Bk a j e s t k o l a g e n , w k t ó r y m t a
s a m a s e k w e n c j a p o w t a r z a s i p o n a d 5 0 r a z y .
D y w e r g e n c j a g e n u w n a s t e p s t w i e d u p l i k a c j i
J e d n a z p o d w o j o n y c h k o p i i g e n u m o \e z a c h o w a s w o j e f u n k c j e c o
J e d n a z p o d w o j o n y c h k o p i i g e n u m o \e z a c h o w a s w o j e f u n k c j e c o
z a p e w n i a s t a b i l n o [ p r o c e s ó w , w k t ó r y c h g e n u c z e s t n i c z y . J e g o
z d u p l i k o w a n a k o p i a j e s t u w o l n i o n a o d p r e s j i s e l e k c y j n e j i z a c h o d z c e
w n i e j m u t a c j e n i e s d z i k i t e m u l e t a l n e . M o \e t o d o p r o w a d z i d o
p o w s t a n i a n o w e g o g e n u , a l b o d o u t r a t y f u n k c j i i p o w s t a n i a
n i e a k t y w n e g o p s e d o g e n u , k t ó r y t y m b a r d z i e j b d z i e m ó g B
g r o m a d z i m u t a c j e d o c z a s u , g d y j a k a [ z m i a n a w s t r u k t u r z e D N A n a
p o w r ó t n i e u r u c h o m i t r a n s k r y p c j i w t y m o d c i n k u . W i k s z o [ g e n ó w
o r g a n i z m ó w w y \s z y c h w y e w o l u o w a Ba w t e n s p o s ó b . M o \n a n a
p o z i o m i e m o l e k u l a r n y m p r z e [l e d z i p o k r e w i e Ds t w o k o n s e r w a t y w n y c h
( n i e z m i e n i o n y c h ) s e k w e n c j i , o r a z r e j o n y i k o l e j n o [ g r o m a d z e n i a
m u t a c j i w t r a k c i e e w o l u c j i g e n u .
D r o g i p r o w a d z c e d o d u p l i k a c j i g e n ó w l u b g r u p g e n ó w ( 1 )
" D u p l i k a c j a c a By c h g e n o m ó w ( a u t o p o l i p l o i d a l n o [) .
N a j s z y b s z y s p o s ó b z w i k s z a n i a l i c z b y g e n ó w .
U z w i e r z t w i e l o k o m ó r k o w y c h z j a w i s k o z a w s z e l e t a l n e .
P r a w d o p o d o b n i e c z s t e z j a w i s k o u o r g a n i z m ó w n i \s z y c h .
D o d z i [ c z s t e z j a w i s k o u r o [l i n .
" D u p l i k a c j a c a By c h c h r o m o s o m ó w l u b i c h f r a g m e n t ó w .
U z w i e r z t w i e l o k o m ó r k o w y c h z j a w i s k o z a w s z e n i e k o r z y s t n e .
U o r g a n i z m ó w n i \s z y c h i u r o [l i n z j a w i s k o c z s t e .
" D u p l i k a c j a p o j e d y n c z e g o g e n u l u b j e g o f r a g m e n t u .
N a j c z s t s z e i n a j s k u t e c z n i e j s z e z j a w i s k o p r o w a d z c e d o
p o s t p u e w o l u c y j n e g o .
Zl e d z c r o d z i n y g e n ó w m o \n a o d t w o r z y d r o g i e w o l u c j i .
D r o g i p r o w a d z c e d o d u p l i k a c j i g e n ó w l u b g r u p g e n ó w ( 2 )
D u p l i k a c j a p o j e d y n c z e g o g e n u l u b g r u p y g e n ó w m o \e
z a j [ n a s k u t e k :
" N i e r ó w n o m i e r n e g o p r o c e s u c r o s s i n g - o v e r ( N i e r ó w n o m i e r n a
w y m i a n a c h r o m a t y d s i o s t r z a n y c h ) .
" A m p l i f i k a c j a D N A
" T r a n s p o z y c j a
R o d z i n y g e n ó w ( d u p l i k a c j a + d y w e r g e n c j a ) - p r z y k Ba d y
R o d z i n y g e n ó w ( d u p l i k a c j a + d y w e r g e n c j a ) - p r z y k Ba d y
g e n y h o m e o t y c z n e ( h o m e o b o x , h o x , m a d - b o x )
m i o z y n y , t u b u l i n y
g l o b i n y k r w i
r o d o p s y n y
k i n a z y ( e n z y m y o d p o w i e d z i a l n e m . i n . z a f o s f o r y l a c j b i a Be k )
g e n y k o d u j c e c z y n n i k i t r a n s k r y p c y j n e
g e n y t - R N A
w i e l e i n n y c h &
P r z y k Ba d y d u p l i k a c j i i d y w e r g e n c j i g e n ó w ( 1 )
R o d z i n a g e n ó w k o d u j c y c h g l o b i n y .
G l o b i n y w p o Bc z e n i u z h e m e m t w o r z h e m o g l o b i n y .
U c z Bo w i e k a w y s t p u j d w i e r o d z i n y g l o b i n .
H e m o g l o b i n a c z Bo w i e k a s k Ba d a s i z d w ó c h Ba Dc u c h ó w a l f a i z
d w ó c h b e t a o b a g e n y p o c h o d z o d w s p ó l n e g o , p i e r w o t n e g o
g e n u n a c o w s k a z u j e i c h d a l e k o p o s u n i t e p o d o b i e Ds t w o =
h o m o l o g i a .
G l o b i n y a l f a z a k o d o w a n e w c h r o m o s o m i e 1 6
R o d z i n a a l f a m a 3 k o p i e : j e d n a k o d u j e a l f a g l o b i n
e m b r i o n a l n a d w i e a l f a g l o b i n y o s o b n i k ó w d o j r z a By c h .
G l o b i n y b e t a z a k o d o w a n e w c h r o m o s o m i e 1 1
R o d z i n a b e t a s k Ba d a s i z 5 g e n ó w + 1 p s e u d o g e n :
j e d e n g e n f u n k c j o n u j e u z a r o d k a , d w a u p Bo d u , d w a u
o s o b n i k ó w d o r o s By c h .
P r z y k Ba d y d u p l i k a c j i i d y w e r g e n c j i g e n ó w ( 2 )
W [r ó d d z i [ \y j c y c h s s a k ó w t y l k o b e z \u c h w o w c e ( n p . m i n o g ) m a j
m o n o m e r y c z n ( j e d n o Ba Dc u c h o w ) h e m o g l o b i n . W s z y s t k i e r y b y
k o s t n o s z k i e l e t o w e i c z w o r o n o g i m a j j u \ Ba Dc u c h y a l f a i b e t a .
T o p o z w a l a n a u s t a l e n i e k i e d y n a s t p i Bo p o d w o j e n i e k o p i i g e n u , a
n a s t p n i e d y w e r g e n c j a k o p i i i d a l s z a e w o l u c j a t e g o g e n u o k . 5 0 0
m l n l a t t e m u .
U s s a k ó w n i e m a l k a \d y g e n k o d u j c y b i a Bk o
U s s a k ó w n i e m a l k a \d y g e n k o d u j c y b i a Bk o
w y s t p u j e w w i e l u k o p i a c h .
" G e n y k o d u j c e a k t y n , m i o z y n : r ó \n e i c h k o p i e
u r u c h a m i a n e s w r ó \n y c h t k a n k a c h .
" R o d o p s y n y : b i a Bk a z n a j d u j c e s i w s i a t k ó w c e o k a
w r a \l i w e n a r ó \n e d Bu g o [c i [w i a t Ba d e t e r m i n u j
m o \l i w o [ k o l o r o w e g o w i d z e n i a .
P r z y k Ba d y d u p l i k a c j i i d y w e r g e n c j i g e n ó w ( 3 ) g e n y
h o m e o t y c z n e
" S e k w e n c j e g e n ó w h o m e o t y c z n y c h u D r o s o p h i l a z a w i e r a j
o k . 1 0 0 p o w t ó r z e D s e k w e n c j i 1 8 0 p z ( h o m e o b o k s )
k o d u j c y c h b i a Bk a r e g u l a t o r o w e . L e \ o n e j e d e n z a d r u g i m
n a c h r o m o s o m i e 3 , s t a n o w i s e k w e n c j e r e g u l a t o r o w e
o d p o w i e d z i a l n e z a s y m e t r i c i a Ba w o s i p r z e d n i o - t y l n e j .
E k s p r e s j a k o l e j n y c h o d c i n k ó w r e g u l a t o r o w y c h n a s t p u j e o d
p r z o d u k u t y Bo w i w s k a z u j c n a h i s t o r i p o w s t a n i a t y c h
s e k w e n c j i .
s e k w e n c j i .
" U k r g o w c ó w ( i u c z Bo w i e k a ) w y s t p u j 4 k o m p l e k s y g e n ó w
h o m e o t y c z n y c h ( H o x ) h o m o l o g i c z n y c h d o k o m p l e k s ó w
h o m e o b o k s u u D r o s o p h i l a . S e k w e n c j e t y c h k o m p l e k s ó w s
b a r d z i e j z r ó \n i c o w a n e , a l e t a k \e o d p o w i a d a j z a s y m e t r i
p r z e d n i o - t y l n z a r o d k a , p Bo d u a n a s t p n i e d o j r z a Be g o
o r g a n i z m u .
H i p o t e z a : p o w s t a n i e s e k w e n c j i h o m e o b o k s u
z a p o c z t k o w a Bo e w o l u c j z w i e r z t w i e l o k o m ó r k o w y c h .
D u p l i k a c j a b e z d y w e r g e n c j i z w i k s z e n i e l i c z b y k o p i i t y c h
s a m y c h g e n ó w
G e n y , n a k t ó r y c h p r o d u k t y j e s t d u \e z a p o t r z e b o w a n i e m a j z w y k l e w i e l e t a k i c h
s a m y c h k o p i i n a p r z y k Ba d
g e n y h i s t o n ó w = p o t r z e b n e d l a z a c h o w a n i a s t r u k t u r y i u p a k o w a n i a D N A
r R N A , t R N A = p o t r z e b n e p r z y k a \d e j t r a n s l a c j i
U w a g a : W s z y s t k i e 2 1 r o d z a j ó w t - R N A s t a n o w i r o d z i n g e n ó w . P o n a d t o k a \d y
z 2 1 r o d z a j ó w t - R N A m a w i e l e k o p i i .
G e n y h i s t o n ó w , r R N A , t - R N A n i e u l e g a j d y w e r g e n c j i z a r ó w n o w o d c i n a k a c h
k o d u j c y c h j a k i n i e k o d u j c y c h d l a t e g o m ó w i m y , \e w y k a z u j d a l e k o
k o d u j c y c h j a k i n i e k o d u j c y c h d l a t e g o m ó w i m y , \e w y k a z u j d a l e k o
p o s u n i t y k o n s e r w a t y z m . P r z y p u s z c z a m y , \e g e n y s k o n s e r w a t y w n e w t e d y
g d y i c h f u n k c j a j e s t b a r d z o w a \n a i n a j m n i e j s z a z m i a n a z a g r a \a \y c i u
o r g a n i z m u .
W i e l o k r o t n i e p o w t ó r z o n e g e n y z z a c h o w a n i e m f u n k c j i n p . g e n y r R N A p o d l e g a j
p r a w d o p o d o b n i e e w o l u c j i z e s p o Bo w e j , k t ó r a r e a l i z u j e s i n a s k u t e k k o n w e r s j i
( z a s t p o w a n i a g o r s z e j k o p i i p r z e z l e p s z s t o p n i o w o w c a Be j r o d z i n i e ) .
S z c z e g ó l n e z n a c z e n i e d l a e w o l u c j i m a z j e d n e j s t r o n y k o n s e r w a t y z m
s e k w e n c j i r e g u l a t o r o w y c h , o r a z i c h n o w e p r z e t a s o w a n i e c a Bk o w i c i e
z m i e n i a j c e w z ó r e k s p r e s j i g e n ó w .
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