ÿþA l t e r n a t y w n e s k Ba d a n i e t r a n s k r y p t u
K i e d y [ m y [l a n o , \e z k a \d e g o g e n u m o \e p o w s t a t y l k o 1 r o d z a j m R N A , z a w s z e t a k i s a m , a
t e r a z w i a d o m o , \e w w i k s z o [c i g e n ó w s i n t r o n y , a p o d c z a s a l t e r n a t y w n e g o s k Ba d a n i a m o g z n i e g o
p o w s t a w a r ó \n e t y p y m R N A , k o d u j c e r ó \n e o d m i a n y b i a Be k , w i c c h o c i a \ z 1 g e n u p o w s t a j e 1
b i a Bk o , n i e z a w s z e j e s t t o t a k i e s a m o b i a Bk o . D o b r y m p r z y k Ba d e m m o g b y t u g e n y i m m u n o g l o b u l i n ,
n a k t ó r y c h p o d c z a s t a k i e g o a l t e r n a t y w n e g o s k Ba d a n i a m o g p o w s t a w a s e t k i r ó \n y c h b i a Be k , c h o
w c i \ s t o i m m u n o g l o b u l i n y . P o d c z a s o d c z y t y w a n i a j e d n e g o g e n u m o \e p o w s t a w a c z s t e c z k a R N A ,
k t ó r a p ó zn i e j j e s t c i t a , s k Ba d a n a i o d c z y t y w a n a n a r ó \n e s p o s o b y . W t a k i c h p r z y p a d k a c h p o d c z a s
o d c z y t y w a n i a j e d n e g o g e n u p o w s t a j e k i l k a r ó \n y c h w e r s j i b i a Bk a k o d o w a n e g o p r z e z t e n g e n .
C z s t e c z k a R N A p o w s t a j c a p o d c z a s t r a n s k r y p c j i i d e n t y c z n e g o g e n u m o \e b y i n a c z e j
s k Ba d a n a w r ó \n y c h t k a n k a c h . N a p r z y k Ba d w w t r o b i e p o w s t a j e b i a Bk o , w k t ó r y m s f r a g m e n t y
k o d o w a n e p r z e z e g z o n y A B C D E , a w n e r c e j e d e n z t y c h e g z o n ó w j e s t w y c i n a n y p o d c z a s s k Ba d a n i a
g e n u i k o m ó r k i n e r k i p r o d u k u j k r ó t s z e b i a Bk o A C D E .
A l e s k Ba d a n i e g e n ó w t o n i e w s z y s t k o . I s t n i e j e j e s z c z e z j a w i s k o , k t ó r e n o s i n a z w " R N A
e d i t i n g " . P o p o l s k u t r z e b a c h y b a p o w i e d z i e : r e d a g o w a n i e R N A .
R e d a g o w a n i e m R N A
K i e d y s k o Dc z y s i t r a n s k r y p c j a , d o r e d a g o w a n e j c z s t e c z k i R N A p r z y Bc z a j s i e n z y m y , k t ó r e
p o t r a f i z m i e n i a w y b r a n e n u k l e o t y d y R N A . K i e d y t a k a z m i e n i o n a c z s t e c z k a R N A z o s t a n i e p o d d a n a
t r a n s l a c j i , t o p o w s t a n i e b i a Bk o o n o w e j k o l e j n o [c i a m i n o k w a s ó w . W t y m p r z y p a d k u p a t r z c n a
k o l e j n o [ n u k l e o t y d ó w w D N A m o \n a z r o b i b Bd c o d o k o l e j n o [c i a m i n o k w a s ó w w b i a Bk u . T r z e b a
z a t e m z a p o m n i e o t e o r i i w e d Bu g k t ó r e j z n a j c s e k w e n c j D N A , m o \n a w c i e m n o o d c z y t a s e k w e n c j
b i a Bk a .
J e d n y m z n a j w a \n i e j s z y c h d o t y c h c z a s w y k r y t y c h g e n ó w , k t ó r y j e s t r e d a g o w a n y n a p o z i o m i e
R N A , j e s t g e n k o d u j c y a p o l i p o p r o t e i n B - b i a Bk o , k t ó r e z n a j d u j e s i n a p o w i e r z c h n i r ó \n y c h
l i p o p r o t e i n k r w i c z Bo w i e k a . L i p o p r o t e i n y t o k o m p l e k s y b i a Be k i t Bu s z c z ó w , w y k o r z y s t y w a n e d o
t r a n s p o r t u c h o l e s t e r o l u i i n n y c h l i p i d ó w z j e l i t d o w t r o b y a l b o z w t r o b y d o i n n y c h t k a n e k . K o m ó r k i
p r o d u k u j a p o l i p o p r o t e i n B w d w ó c h w e r s j a c h . J e d n a t o a p o B - 1 0 0 , d u \e b i a Bk o w b u d o w y w a n e m . i n .
d o l i p o p r o t e i n L D L , k t ó r e p r z e n o s z t z w . " z By c h o l e s t e r o l " ( " z By " , b o p o d w y \s z o n e s t \e n i e
c h o l e s t e r o l u L D L w e k r w i z w i k s z a r y z y k o m i a \d \y c y ) . D r u g a t o a p o B - 4 8 , m n i e j s z e b i a Bk o
u m i e s z c z o n e n a c h y l o m i k r o n a c h ( l i p o p r o t e i n a c h p r z e n o s z c y c h r ó \n e l i p i d y z j e l i t d o w t r o b y ) .
C z s t e c z k a a p o B - 4 8 p r z y p o m i n a a p o B - 1 0 0 , a l e j e s t o w i e l e k r ó t s z a - m a 4 8 % d Bu g o [c i t e j w i k s z e j
a p o l i p o p r o t e i n y ( s t d n a z w a a p o B - 4 8 ) .
O k a z a Bo s i , \e a p o B - 4 8 i a p o B - 1 0 0 s k o d o w a n e p r z e z j e d e n g e n , a l e p o t r a n s k r y p c j i s p e c j a l n y
e n z y m m o \e r e d a g o w a c z s t e c z k R N A , z m i e n i a j c w p e w n y m [c i [l e o k r e [l o n y m m i e j s c u c y t o z y n
n a u r a c y l . W s k u t e k r e d a g o w a n i a p o w s t a j e w t y m m i e j s c u k o d o n n o n s e n s o w n y , k t ó r y k o Dc z y
t r a n s l a c j . P o o d c z y t a n i u r e d a g o w a n e j c z s t e c z k i m R N A p o w s t a j e b i a Bk o a p o B - 4 8 , k t ó r e k o Dc z y s i n a
t y m z r e d a g o w a n y m m i e j s c u . T r a n s l a c j a n i e m o d y f i k o w a n e j c z s t e c z k i R N A p o z w a l a s t w o r z y b i a Bk o o
p e Bn e j d Bu g o [c i - a p o B - 1 0 0 .
A k o l e j n o [ a m i n o k w a s ó w w g e n i e p o z o s t a j e n i e z m i e n i o n a . . .
Z j a w i s k o r e d a g o w a n i a R N A m o \n a n a k i l k a s p o s o b ó w w y k o r z y s t a w t e r a p i i g e n o w e j . N a
p r z y k Ba d - n a u k o w c y p r ó b u j z a p o b i e g a m i a \d \y c y , z m n i e j s z a j c p r o d u k c j a p o B - 1 0 0 ( i j e d n o c z e [n i e
L D L , c z y l i " z Be g o " c h o l e s t e r o l u ) . G d y b y u d a Bo s i j a k o [ p o b u d z i p r o c e s r e d a g o w a n i a R N A g e n u
a p o B , t o k o m ó r k i w y t w a r z a By b y w i c e j n i e s z k o d l i w e j a p o l i p o p r o t e i n y B - 4 8 i m n i e j a p o B - 1 0 0 . J u \
u d o w o d n i o n o , \e w p r o w a d z a j c d o k o m ó r e k m y s z y d o d a t k o w y g e n k o d u j c y e n z y m r e d a g u j c y R N A
a p o B m o \n a o b n i \y p o z i o m L D L . N i e w i a d o m o t y l k o , c z y w t e n s p o s ó b n i e z w i k s z y s i t e \
1
r e d a g o w a n i a i n n y c h c z s t e c z e k R N A , a r o z r e g u l o w a n i e t e g o p r o c e s u m o g Bo b y u Ba t w i t r a n s f o r m a c j
n o w o t w o r o w k o m ó r k i . . .
T r z e b a p a m i t a , \e r ó \n e m o d y f i k a c j e p r o c e s u s k Ba d a n i a g e n ó w i r e d a g o w a n i e R N A w c a l e n i e
s r z a d k i m z j a w i s k i e m : o c e n i a s i , \e a \ 3 0 % w s z y s t k i c h c z s t e c z e k R N A c z Bo w i e k a m o \n a s k Ba d a i
o b r a b i a n a r ó \n e s p o s o b y . M i d z y i n n y m i w Ba [n i e d l a t e g o s a m o o d c z y t a n i e g e n o m u c z Bo w i e k a
n i e w i e l e n a m m ó w i o t y m , c o n a p r a w d d z i e j e s i w k o m ó r k a c h - w y s t a r c z y t y l k o s o b i e w y o b r a zc i e , \e
c o t r z e c i - c z w a r t y g e n k o d u j e w i c e j n i \ j e d n a p o s t a b i a Bk a . . . W z w i z k u z t y m b a r d z o s z y b k o r o z w i j a
s i n a u k a , k t ó r a n a d u \ s k a l b a d a z a l e \n o [c i p o m i d z y r ó \n y m i b i a Bk a m i i i n t e r e s u j e s i p r o d u k c j
r ó \n y c h r o d z a j ó w b i a Be k k o m ó r k o w y c h . B a d a n i e g e n o m ó w ( z e s t a w ó w g e n ó w k o m ó r k i ) n o s i n a z w
g e n o m i k i ( g e n o m i c s ) ; b a d a n i e p r o t e o m ó w ( z e s t a w ó w b i a Be k k o m ó r k i ) t o p r o t e o m i k a ( p r o t e o m i c s ) .
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