ÿþM U T A C J A - z m i a n a d z i e d z i c z n a p o w s t a j c a n a g l e , s k o k o w o w s k u t e k :
Z m i a n y g e n u w n o w y j e g o a l l e l ( m u t a c j a g e n o w a l u b p u n k t o w a )
Z m i a n y s t r u k t u r y c h r o m o s o m u ( m u t a c j a c h r o m o s o m o w a s t r u k t u r a l n a )
Z m i a n y i l o [c i c h r o m o s o m ó w ( m u t a c j a l i c z b y c h r o m o s o m ó w )
P r z y c z y n y m u t a c j i :
B Bd y w r e p l i k a c j i D N A - s zr ó d Be m m u t a c j i p u n k t o w y c h
M u t a g e n y
J a k p o w s t a j m u t a c j e ?
W s p o s ó b s p o n t a n i c z n y n p . w w y n i k u n i e d o p a s o w a n i a n u k l e o t y d ó w p o d c z a s r e p l i k a c j i
W w y n i k u i n d u k c j i m u t a g e n e m ( m u t a g e n o d d z i a Bu j e z D N A r o d z i c i e l s k i m w y w o Bu j c z m i a n
s t r u k t u r y , k t ó r a w p By w a n a w Ba [c i w o [c i k o m p l e m e n t a r n e g o w i z a n i a z m i e n i o n e g o n u k l e o t y d u )
C z y n n i k i m u t a g e n n e
F i z y c z n e
P r o m i e n i o w a n i e n a d f i o l e t o w e ( U V ) - o d Bu g o [c i 2 6 0 n m p o w o d u j e d i m e r y z a c j z a s a d
p i r y m i d y n o w y c h
P r o m i e n i o w a n i e j o n i z u j c e m o |e p o w o d o w a i n s e r c j e , d e l e c j e , m u t a c j e p u n k t o w e
C i e p Bo s t y m u l u j e c i c i e w i z a n i a ²- N - g l i k o z y d o w e g o p o m i d z y z a s a d a z o t o w a
c u k r o w y m s k Ba d n i k i e m n u k l e o t y d u
C h e m i c z n e
A n a l o g i z a s a d - s t o z a s a d y p u r y n o w e i p i r y m i d y n o w e n a t y l e p o d o b n e d o n o r m a l n y c h , |e s
w Bc z a n e d o n u k l e o t y d ó w p o d c z a s i c h s y n t e z y . P o w o d u j m u t a c j e p u n k t o w e
C z y n n i k i a l k i l u j c e - p o w o d u j m u t a c j e p u n k t o w e .
C z y n n i k i d e a m i n u j c e - p o w o d u j m u t a c j e p u n k t o w e .
C z y n n i k i i n t e r k a l u j c e p o w o d u j m u t a c j e t y p u i n s e r c j a ( n p . b r o m e k e t y d y n y ) . C z s t e c z k i
w s u w a j s i p o m i d z y p a r y z a s a d w p o d w ó j n e j h e l i s i e , p o w o d u j r o z s u n i c i e s i h e l i s y .
J a k d z i a Ba j m u t a g e n y ?
J a k a n a l o g i z a s a d s m y l n i e w y k o r z y s t y w a n e j a k o s u b s t r a t y p o d c z a s s y n t e z y n o w e g o D N A w
w i d e Bk a c h r e p l i k a c y j n y c h
R e a g u j b e z p o [r e d n i o z D N A w y w o Bu j c z m i a n y s t r u k t u r a l n e , k t ó r e p r o w a d z d o b Bd n e g o
k o p i o w a n i a n i c i m a t r y c o w e j p o d c z a s r e p l i k a c j i D N A
M o g d z i a Ba n a D N A p o [r e d n i o p o w o d u j c w y t w a r z a n i e w k o m ó r c e z w i z k ó w c h e m i c z n y c h t a k i c h
j a k n a d t l e n k i , k t ó r e m a j b e z p o [r e d n i e d z i a Ba n i e m u t a g e n n e
M u t a c j e s p o n t a n i c z n e
M u t a c j a m o |e p o w s t a w d o w o l n y m g e n i e z a r ó w n o w k o m ó r c e s o m a t y c z n e j j a k i p Bc i o w e j
M u t a c j e p o w s t a j c e w k o m ó r c e s o m a t y c z n e j m o g d o p r o w a d z i d o p o w s t a n i a o s o b n i k a o s t r u k t u r z e
g e n e t y c z n e j m o z a i k o w e j z Bo |o n e g o z k o m ó r e k o r ó |n y m s k Ba d z i e g e n e t y c z n y m
1
W i k s z o [ m u t a c j i s o m a t y c z n y c h g i n i e w r a z z e [m i e r c i o s o b n i k a i n i e z o s t a j e p r z e k a z a n a d a l s z y m
p o k o l e n i o m
P r a w d o p o d o b i e n s t w o w y s t p i e n i a m u t a c j i w o r g a n i z m i e w i e l o k o m ó r k o w y m w z r a s t a w r a z z i l o s c i
p o d z i a Bó w k o m ó r k o w y c h
P o d w y |s z o n a t e m p e r a t u r a z w Ba s z c z a g w a Bt o w n e j e j z m i a n y z w i k s z a j c z s t o [ m u t a c j i
P o w s t a j c e w c z a s i e m u t a c j i a l e l l e c z s t o s l e t a l n e l u b o b n i |a j |y w o t n o [ a l b o z d o l n o [c i r o z r o d c z e
R o d z a j e m u t a c j i :
M u t a c j e g e n o w e ( p u n k t o w e )
M u t a c j e c h r o m o s o m o w e s t r u k t u r a l n e
M u t a c j e c h r o m o s o m o w e l i c z b o w e
1 ) . M u t a c j e g e n o w e - z m i a n a s e k w e n c j i n u k l e o t y d o w e j g e n u o d r b n a o d s e k w e n c j i n u k l e o t y d o w e j D N A
g e n u u z n a n e g o z a w z o r c o w y ( s t a n d a r d o w y )
T r a n z y c j a z m i a n a j e d n e j z a s a d y p u r y n o w e j n a d r u g z a s a d p u r y n o w l u b z a m i a n a z a s a d y
p i r y m i d y n o w e j n a i n n p i r y m i d y n
T r a n s w e r s j a z a m i a n a z a s a d y p i r y m i d y n o w e j n a p u r y n o w l u b p u r y n o w e j n a p i r y m i d y n o w
D e l e c j a w y p a d n i c i e p o j e d y n c z e j l u b w i k s z e j i l o [c i p a r n u k l e o t y d ó w
I n s e r c j a - w s t a w i e n i e p o j e d y n c z e j l u b w i k s z e j i l o [c i p a r n u k l e o t y d ó w d o D N A d a n e g o g e n u
2 ) . M u t a c j e c h r o m o s o m o w e s t r u k t u r a l n e :
" D E F I C J E N C J A - p o l e g a n a u b y t k u c z [c i c h r o m o s o m u w r a z z z a w a r t y m i w n i m g e n a m i .
P o w s t a j c e w w y n i k u p k n i c i a n o w e k o Dc e c h r o m o s o m ó w w y k a z u j t e n d e n c j d o Bc z e n i a s i z e
s o b . W o r g a n i z m a c h h a p l o i d a l n y c h c z y t e | w s t a n i e h o m o z y g o t y c z n y m w o r g a n i z m a c h
d i p l o i d a l n y c h m u t a c j e t e g o t y p u s z w y k l e l e t a l n e . J e s t p r z y c z y n n p . n o w o t w o r u o c z u
r e t i n o b l a s t o m a .
" D U P L I K A C J A - d o c h r o m o s o m u z o s t a j e d o Bc z o n y o d c i n e k z h o m o l o g i c z n e g o c h r o m o s o m u . T e n
s a m o d c i n e k w c h r o m o s o m i e w y s t p u j e d w u k r o t n i e .
o D o d u p l i k a c j i d o c h o d z i w n i e s y m e t r y c z n y m c r o s s i n g - o v e r
o D u p l i k a c j e m o g w y s t p o w a z a r ó w n o w s t a n i e h o m o z y g o t y c z n y m j a k i h e t e r o z y g o t y c z n y m
n i e w y w o Bu j c e f e k t ó w l e t a l n y c h
o M o |e p o w s t a w a n a s k u t e k z a b u r z e D w p o d z i a Ba c h m i t o t y c z n y c h l u b m e j o t y c z n y c h
o M o |e w y s t p o w a j a k o p o w t ó r z e n i e t y c h s a m y c h g e n ó w o b o k s i e b i e w t y m s a m y m
c h r o m o s o m i e c z y t e | w i n n y m m i e j s c u t e g o s a m e g o l u b i n n e g o n i e h o m o l o g i c z n e g o
c h r o m o s o m u
o S t a n o w i g Bó w n y c z y n n i k e w o l u c y j n y
o P r z y k Ba d e m j e s t m u t a c j a t y p u B a r u m u s z k i o w o c o w e j , k t ó r e j s k u t k i e m j e s t z m n i e j s z e n i e
i l o [c i o m m a t i d i ó w w o c z a c h .
" I N W E R S J A - p o w s t a j e g d y c h r o m o s o m p k n i e w d w ó c h m i e j s c a c h i o d c i n e k p o m i d z y
p k n i c i a m i z o s t a n i e p o Bc z o n y n a n o w o , a l e p o o d w r ó c e n i u o 1 8 0 s t o p n i
o I n w e r s j a p e r i c e n t r y c z n a g d y i n w e r s j a o b e j m u j e c e n t r o m e r
2
o I n w e r s j a p a r a c e n t r y c z n a - n i e o b e j m u j e c e n t r o m e r u
" G e n e t y c z n y m s k u t k i e m i n w e r s j i w s t a n i e h e t e r o z y g o t y c z n y m j e s t z n o s z e n i e s k u t k ó w c r o s s i n g - o v e r
( s u p r e s j a ) w o d c i n k u c h r o m o s o m u o b j t y m i n w e r s j . G e n y z n a j d u j c e s i w o d c i n k u i n w e r t o w a n y m
n i e w y k a z u j w o g ó l e r e k o m b i n a c j i z a l e l l a m i w d r u g i m c h r o m o s o m i e h o m o l o g i c z n y m o
s t a n d a r t o w y m u k Ba d z i e g e n ó w
" T R A N S L O K A C J E - d o c h r o m o s o m u z o s t a j e d o Bc z o n y o d c i n e k z i n n e g o c h r o m o s o m u
n i e h o m o l o g i c z n e g o
o T r a n s l o k a c j a w z a j e m n a - w y m i a n a o d c i n k ó w m i d z y 2 c h r o m o s o m a m i
o T r a n s l o k a c j a n i e w z a j e m n a ( w e w n t r z c h r o m o s o m o w a )
3 ) . M u t a c j e c h r o m o s o m o w e l i c z b o w e
A n e u p l o i d y o r g a n i z m y , k t ó r e m a j j e d e n c h r o m o s o m z a d u |o l u b z a m a Bo
M o n o s o m i a ( 2 n - 1 ) j e d e n z c h r o m o s o m ó w w y s t p u j e w i l o [c i p o j e d y n c z e j , i n n e w
p o d w ó j n e j . M u t a c j a t e g o t y p u w y s t p u j e r z a d k o i j e s t l e t a l n a
" J e [l i p o j e d y n c z y c h r o m o s o m u l e g n i e e l i m i n a c j i w t r a k c i e p o d z i a Bu m i t o t y c z n e g o
w ó w c z a s p o w s t a j o s o b n i k i m o z a i k o w e m a j c e t k a n k i 2 n o r a z 2 n - 1 ( z e s p ó B T u r n e r a )
T r i s o m i a ( 2 n + 1 ) j e d e n z c h r o m o s o m ó w w y s t p u j e w l i c z b i e p o t r ó j n e j , p o z o s t a Be w
p o d w ó j n e j
" P o w s t a j n a j c z [c i e j w w y n i k u n o n d y s j u n k c j i j e d n e g o z b i w a l e n t ó w i p o Bc z e n i a s i
g a m e t m a j c y c h n c h r o m o s o m ó w i n + 1 c h r o m o s o m ó w
N o n d y s j u n k c j a n i e r o z e j [c i e s i c h r o m o s o m ó w 1 p a r y p o d c z a s p i e r w s z e g o l u b d r u g i e g o p o d z i a Bu
m e j o t y c z n e g o
E u p l o i d y m a j z w i e l o k r o t n i o n y c a By p o d s t a w o w y z e s p ó B c h r o m o s o m ó w
3
P r z y c z y n y p o w s t a w a n i a e u p l o i d ó w
E n d o m i t o z a r e p l i k a c j a c h r o m o s o m ó w b e z p o d z i a Bu j d r a i k o m ó r k i
I n d u k c j a k o l c h i c y n d e z o r g a n i z a c j a w r z e c i o n a p o d z i a Bo w e g o p r o w a d z i d o t e g o , |e
n i e m o |l i w y s t a j e s i r o z d z i a B z r e p l i k o w a n y c h c h r o m o s o m ó w
Z a b u r z e n i a w p o d z i a Ba c h m e j o t y c z n y c h
E u p l o i d y d z i e l i m y n a :
A u t o p o l i p l o i d y m a j a z w i e l o k r o t n i o n y t e n s a m ( s w ó j ) z e s t a w c h r o m o s o m ó w
A u t o t r i p l o i d y m a j 3 h o m o l o g i c z n e z e s p o By c h r o m o s o m ó w . O t r z y m u j e s i j e p r z e z
k r z y |o w a n i e d i p l o i d ó w z t e t r a p l i o d a m i . S s t e r y l n e . P r z y k Ba d e m s b u r a k i c u k r o w e z
w i k s z z a w a r t o [c i c u k r u .
A u t o t e t r a p l o i d y p o w s t a j p r z e z p o d w o j e n i e l i c z b y c h r o m o s o m ó w u o s o b n i k a
d i p l o i d a l n e g o . C h a r a k t e r y z u j s i z w i k s z o n y m i r o z m i a r a m i k o m ó r e k i o b n i |o n p Bo d n o [c i .
A l l o p o l i p l o i d y p o l i p l o i d y m a j c e 2 l u b w i c e j n i e h o m o l o g i c z n y c h , d i p l o i d a l n y c h z e s p o Bó w
c h r o m o s o m ó w . P o w s t a j z w y k l e n a s k u t e k p o d w o j e n i a l i c z b y c h r o m o s o m ó w w m i e s z a Dc a c h m i d z y
g a t u n k a m i o n i e h o m o l o g i c z n y c h c h r o m o s o m a c h .
A m f i p l o i d o s o b n i k p o w s t a By z p o Bc z e n i a d i p l o i d a l n y c h z e s p o Bó w d w ó c h , a n a w e t w i c e j
g a t u n k ó w
E f e k t y m u t a c j i n a p o z i o m i e g e n o m u
P o w s t a n i e z m i a n y s y n o n i m i c z n e j g d y n o w y k o d o n o d p o w i a d a t e m u s a m e m u a m i n o k w a s o w i c o
k o d o n n i e z m u t o w a n y . J e s t t o m u t a c j a c i c h a , p o n i e w a | n i e w p By w a n a f u n k c j g e n o m u .
P o w s t a n i e z m i a n y n i e s y n o n i m i c z n e j ( m u t a c j a z m i a n y s e n s u ) g d y w w y n i k u m u t a c j i k o d o n
z o s t a n i e z m i e n i o n y w t a k i s p o s ó b , |e o d p o w i a d a o n i n n e m u a m i n o k w a s o w i . B i a Bk o k o d o w a n e p r z e z
z m u t o w a n y g e n b d z i e m i a Bo j e d e n a m i n o k w a s i n n y .
Z a m i a n a k o d o n u k o d u j c e g o n a t e r m i n a c y j n y ( m u t a c j a t y p u n o n s e n s ) p o w s t a j e s k r ó c o n e
b i a Bk o , k t ó r e z w y k l e n i e s p e Bn i a s w o j e j f u n k c j i
O m i n i c i e k o d o n u t e r m i n a c y j n e g o b i a Bk o j e s t w y d Bu |o n e o n a s t p n e a m i n o k w a s y n a k o Dc u C .
Z m i a n y f a z y o d c z y t u ( m u t a c j a z m i a n y f a z y o d c z y t u ) - n a s k u t e k d e l e c j i l u b i n s e r c j i p a r y l u b
w i k s z e j i l o [c i p a r n u k l e o t y d ó w n a s t p u j e p o c z w s z y o d m i e j s c a m u t a c j i n i e z g o d n e z p i e r w o t n f a z
o d c z y t y w a n i e k o d o n ó w w p r o c e s i e t r a n s l a c j i . P o w s t a j c y p o l i p e p t y d p o s i a d a o d m i e j s c a m u t a c j i d o
k o Dc a C O O H n i e w Ba [c i w i e w Bc z o n e a m i n o k w a s y
N a p r a w a D N A
S y s t e m y n a p r a w y D N A :
S y s t e m y n a p r a w y b e z p o [r e d n i e j w y p e Bn i a j p k n i c i a i k o r y g u j n i e k t ó r e r o d z a j e
m o d y f i k a c j i n u k l e o t y d ó w
N a p r a w a z w y c i n a n i e m z a s a d - o b e j m u j e u s u n i e c i e u s z k o d z o n e j z a s a d y a z o t o w e j , w y c i c i e
k r ó t k i e g o f r a g m e n t u w o k ó B p o w s t a j c e g o m i e j s c a A P i p o n o w n s y n t e z z u d z i a Be m
p o l i m e r a z y D N A
N a p r a w a z w y c i n a n i e m n u k l e o t y d ó w p r z e b i e g a p o d o b n i e j a k p o p r z e d n i a , l e c z j e s t
p o p r z e d z o n a u s u n i c i e m u s z k o d z o n e j z a s a d y i m o |e d z i a Ba n a b a r d z i e j u s z k o d z o n e o b s z a r y
4
N a p r a w a n i e d o p a s o w a n y c h n u k l e o t y d ó w - p o p r a w i a b Bd y r e p l i k a c j i , r ó w n i e | p r z e z
w y c i c i e f r a g m e n t u j e d n o n i c i o w e g o D N A z a w i e r a j c e g o n i e w Ba [c i w y n u k l e o t y d i
w y p e Bn i e n i e p o w s t a Be j l u k i
N a p r a w a r e k o m b i n a c y j n a - j e s t w y k o r z y s t y w a n a d o n a p r a w y d w u n i c i o w y c h p r z e r w w
D N A
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