7483798300

16.

Treści merytoryczne przedmiotu oraz sposób ich realizacji

Tematy wykładów:

1. Podstawowe wiadomości z genetyki, embriologii, cytofizjologii i immunologii.

2. Podstawy genetyki klasycznej - prawa Mendla.

3. Kariotyp człowieka.

4. Zasady dziedziczenia cech człowieka (m.in. grup krwi. cech sprzężonych z płcią) i mechanizmy rozwoju anomalii (aberracje chromosomowe, mutacje genowe).

5. Środowisko, a zmienność organizmu.

6. Podstawy diagnostyki genetycznej.

7. Zasady poradnictwa genetycznego.

8. Zagadnienia transplantologii.

Samokształcenie

Celem samokształcenia jest powtórzenie i poszerzenie wiadomości z zakresu genetyki, chorób genetycznych oraz wad wrodzonych w oparciu o analizę kliniczną.

Tematy samokształcenia:

1. Choroby genetyczne przekazywane drogą dziedziczenia.

2. Genetyczne badania przesiewowe.

3. Zastosowanie terapii genowych.

4. Onkogeny. Nowotwory dziedziczne.

5. Wady wrodzone - analiza kliniczna w pediatrii.

17.

Zamierzone

efekty

kształcenia*

Wiedza

W zakresie wiedzy student:

• omawia funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji i ekspresji genów w tym regulacji epigenetycznej:

• opisuje budowę chromosomów' oraz molekularne podłoże mutagenezy: zna profile metaboliczne podstawowych narządów:

• wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia poza jądrowej informacji genetycznej.

11 m icjęt ilości

W zakresie umiejętności student:

• szacuje ryzyko ujawnienia się dartej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych;

• wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej.

Kompetencje

społeczne

W zakresie kompetencji społecznych student:

• systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności, dążąc do profesjonalizmu.