1

Badania laboratoryjne jako źródło

informacji o stanie zdrowia i choroby

Mirosława Szczepańska-Konkel

Katedra Analityki Klinicznej AMG

Zakład Terapii Monitorowanej i Farmakogenetyki

2

Celowość badań laboratoryjnych

• Badania przesiewowe (screening)

• Rozpoznanie choroby

• Monitorowanie przebiegu choroby

• Monitorowanie skuteczności leczenia

• Monitorowanie poziomu leków podczas terapii

• Monitorowanie toksycznego działania leku

3

Badania podstawowe

• Źródło podstawowych informacji o pacjencie

• Zlecane w celu określenia stanu zdrowia lub

potwierdzenia rozpoznanej choroby

• Badania biochemiczne, mikrobiologiczne,

hematologiczne – morfologia krwi obwodowej,
ogólno-analityczne: OB, badanie ogólne moczu, ...

4

Badania specjalistyczne

• Źródło dodatkowych i/lub uzupełniających

informacji o stanie i funkcjonowaniu ustroju

• Zlecane w celu np. rozpoznania choroby,

monitorowania leczenia, itp.

• Badania hematologiczne szpiku kostnego,

badania cytogenetyczne, immunologiczne,
mikrobiologiczne, toksykologiczne, histologiczne

5

Najczęściej wykonywane

badania podstawowe

• Morfologia krwi obwodowej

• Odczyn opadania krwinek czerwonych - odczyn

Biernackiego – OB

• Badanie ogólne moczu

6

Morfologia krwi obwodowej

Obejmuje:
- stężenie hemoglobiny [Hb]
- wartość hematokrytu [Ht]
- liczbę krwinek czerwonych [RBC]
- wskaźniki krwinkowe [MCV, MCH, MCHC]
- liczbę retikulocytów
- liczbę krwinek białych [WBC]
- wzór odsetkowy krwinek białych
- liczbę płytek krwi

7

Morfologia krwi obwodowej

wartości referencyjne

Kobiety

Mężczyźni

Erytrocyty - (x10

12

/l)

4,2 - 5,4

Hb (g/dl)

12,0 - 16,0

Ht (%)

37 - 47

Retykulocyty (x10

9

/l)

45 - 75

Płytki krwi - (x10

9

/l)

130 – 350

Leukocyty - (x10

9

/l)

4,5 – 11,0

Granulocyty

~ 65%

-

obojętnochłonne

- kwasochłonne

- zasadochłonne

Limfocyty

~ 30%

Monocyty

~ 05%

8

Wartość diagnostyczna

badania morfologicznego krwi obwodowej

• Objawowa odpowiedź układu krwiotwórczego

na choroby ogólnoustrojowe:

np.: choroby infekcyjne – bakteryjne, wirusowe

odczyny alergiczne,

• Nienowotworowe choroby układu krwiotwórczego:

np.: niedokrwistości z niedoboru Fe, wit. B12,

kw.foliowego
toksycznego działania ksenobiotyków

• Nowotworowe choroby układu krwiotwórczego:

białaczki

9

Odczyn Biernackiego (OB

)

Odczyn opadania krwinek czerwonych

- jest wprost proporcjonalny do masy erytrocytów
a odwrotnie - do lepkości osocza

Wartości referencyjne:

Kobiety

do 20

Mężczyźni

do 10

10

Wskaźnik OB > 20

- przyczyny

• Zmniejszona liczba i/lub wielkość erytrocytów

np.: niedokrwistość mikrocytarna

• Podwyższone stężenie globulin w osoczu

- białek ostrej fazy (fibrynogen,

α

α

α

α i β

ββ

β glob.)

np.: ostre stany zapalne, nowotwory

• Spadek stężenia albuminy w osoczu

np.: zespół nerczycowy, marskość wątroby

11

Badanie ogólne moczu

Wartość diagnostyczna:

• Objawowa odpowiedź układu wydalniczego

na choroby ogólnoustrojowe

• Choroby dróg moczowych

12

Badanie ogólne moczu

Obejmuje:
• Badania fizyko-chemiczne:

- ciężar właściwy [1015 – 1030 g/L]

- pH [5 – 7]

- próby na obecność białka, glukozy,
barwników żółciowych, związów ketonowych,

azotynów/azotanów

• Badania mikroskopowe osadu moczu

- komórki nabłonkowe, krwinki, wałeczki,
składniki mineralne w formie kryształów, piasku

13

Ciężar właściwy moczu

-wskaźnik podstawowej funkcji nerek,

tj. zwrotnego wchłaniania wody w rdzeniu nerki

• Wskaźnik zagęszczenia moczu fizjologicznego (główne

składniki: mocznik, NaCl, KCL)

Maksymalne zagęszczenie, gdy ć.wł.= 1030 g/l
Minimalna objętość moczu; 500 ml/dobę

U

Osm

1200

mmol/L

Współczynnik zagęszczania = ------------ = ----------- = 4

P

Osm

300

mmol/L

• Glukoza, mannitol i inne osmolity w moczu oraz duże

ilości białka interferują w wynik oznaczania ć.wł. moczu

14

Stężenie jonów wodorowych w moczu

-

średnie: 10

-6

M [pH 6]

Zakres zmian pH: 5 – 8 w zależności od:

- diety [dieta bogato-białkowa pH

↓ ]

- ogólnoustrojowe zaburzeń gospodarki kwasowo-
zasadowej

- zaburzenia funkcji kanalików nerkowych

15

Białko w moczu (-)

Pojawia się w moczu gdy dochodzi do:

- uszkodzenia filtru kłębuszkowego – zespół nerczycowy

- uszkodzenia kanalików nerkowych, np. przez leki

- infekcja dróg moczowych – bakteriuria, leukocyturia

- przesączania do moczu białek patologicznych

-szpiczak mnogi

- w stanach fizjologicznych tj.: ciąża, wysiłek fizyczny

16

Mikroalbuminuria

-

wskaźnik ukrytego białkomoczu

Przy użyciu przeciwciał monoklonalnych można

wykryć „mikro” ilości albuminy w moczu

• W dobowej objętości (1 – 2 L) moczu

fizjologicznego nie więcej niż 30 mg albuminy

• Ilość albuminy w dobowej porcji moczu > 30 mg i

< niż 300 mg - jest objawem rozwijającej się
nefropatii w nadciśnieniu tętniczym, cukrzycy

17

Glukoza w moczu (-)

Pojawia się w moczu w hiperglikemii – powyżej

180 mg/dl (10 mmol/L)

- glikozuria pochodzenia poza-nerkowego

Pojawia się w moczu w normoglikemii – w wyniku

uszkodzenia funkcji kanalików nerkowych
(proksymalnych)

- glikozuria pochodzenia nerkowego

18

Barwniki żółciowe:

urobilinogen (±), bilirubina (-)

Pojawiają się w moczu gdy wzrasta ich
stężenie w osoczu – choroby wątroby,
niedrożność przewodów żółciowych,
ż

ółtaczki hemolityczne i zakaźne

19

Badanie mikroskopowe moczu

W moczu patologicznym są obecne liczne:
• Krwinki czerwone – kamica nerkowa
• Krwinki białe – stany zapalne dróg moczowych
• Wałeczki – odciski kanalików zawierające

elementy komórkowe lub tłuszcze, Hb, białka

Składniki mineralne – obecność kryształów zależy

od diety i pH moczu

20

Badania laboratoryjne

- przesiewowe

Prowadzone są w kierunku wykrycia chorób:

- cywilizacyjnych

- nowotworowych
- genetycznie uwarunkowanych

oraz w grupach podwyższonego ryzyka

rozwoju określonej choroby

21

Badania przesiewowe

- kryteria wyboru

• Częstość występowania choroby

• Dostępność populacji do prowadzenia

badań

• Prostota testu diagnostycznego

• Rachunek ekonomiczny – koszty badań i

koszty leczenia

22

Choroba wieńcowa serca

Czynniki zwiększonego ryzyka miażdżycy naczyń:

- nikotynizm, nadciśnienie, cukrzyca, otyłość,
obciążający wywiad rodzinny, dieta

- płeć męska

- hipercholesterolemia

Niskie stężenie frakcji HDL – wysoka korelacja z

ryzykiem choroby niedokrwiennej serca

23

Stężenie lipidów w osoczu

- pożądane

Cholesterol całkowity

< 200 mg/dl

Cholesterol LDL

< 155 mg/dl

Cholesterol HDL

> 35 mg/dl

TG

< 200 mg/dl

24

Choroba wieńcowa serca

- badania przesiewowe

Podczas lekarskich badań okresowych
- u wszystkich osób powyżej 40 r.ż.
- pomiar stężenia w surowicy:

cholesterolu całkowitego (CH) oraz frakcji:

HDL, LDL

i triglicerydów (TG)

Zwiększone ryzyko gdy:

CH/HDL > 5
LDL/HDL>4

HDL<35 mg/dl mężczyzn; < 42 mg/dl kobiety

25

Profil badań wątrobowych

Wykonuje się u osób:

- z podejrzeniem wirusowego bądź toksycznego

uszkodzenia wątroby

- z podejrzeniem niewydolności wątroby

- kamica wątrobowa

Obejmuje:

- aktywność transaminaz w surowicy

- stężenie barwników żółciowych

26

Profil nerkowy

Wykonuje się u osób z podejrzeniem:

- ostrej lub przewlekłej niewydolności nerek

- kamicy nerkowej

Obejmuje

- mocznik i kreatynina w surowicy

- badania klirensowe

27

Nowotwór gruczołu krokowego

- badanie przesiewowe

Obejmuje mężczyzn po 50 r.ż.

PSA w surowicy (antygen swoisty stercza)

– czułość diagnostyczna 60%

- swoistość badania 99%

Całkowite PSA w surowicy < 4 ng/ml, w tym:

- tPSA – 10-40%
- fPSA – 60-90%

28

Fenyloketonuria

Przyczyna – genetycznie uwarunkowany brak

aktywności hydroksylazy fenyloalaniny

fenyloalanina = | ⇒

⇒

⇒

⇒

tyrozyna

Częstość występowania - 1/10 tys. urodzin

Objawy - kumulacja fenyloalaniny i jej pochodnych

w tkankach, surowicy i pojawja się w moczu

- nieodwracalne upośledzenie umysłowe

29

Fenyloketonuria

- badanie przesiewowe

Obejmuje:
- oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi

pobranej z pięty wszystkich noworodków
– nie wcześniej niż w 3-ej dobie życia

Leczenie:
- ścisła dieta do 4 r.ż.
- normalna dieta po 10 r.ż.
Podczas terapii – stała kontrola stężenia

fenyloalaniny w surowicy

30

Zespół nabytego upośledzenia odporności

(AIDS)

• Przyczyna – zakażenie wirusem HIV (human

immunodeficiency virus) niszczącym limfocyty T
pomocnicze

• Objawy - niedobór odporności przy prawidłowym lub

podwyższonym stężeniu immunoglobulin

- nowotwory (mięsak Kaposiego),

- infekcje oportunistyczne,

- zaburzenia neurologiczne

31

Zespół nabytego upośledzenia odporności

(AIDS) – badania przesiewowe

Dotyczą:

- osób z grupy ryzyka – dobrowolne

- przed zabiegami chirurgicznymi

- krwiodawcy – obowiązkowo

Obejmują

- badanie obecności p/c anty-HIV

Potwierdzenie wyniku dodatniego – badanie na

obecność RNA wirusa HIV we krwi