GENETYKA CZŁOWIEKA 3b

background image

1

1

GENETYKA CZŁOWIEKA

GENETYKA CZŁOWIEKA

Ćwiczenia 11 - 14

Ćwiczenia 11 - 14

2

2

1.

1.

Chromosomy człowieka;

Chromosomy człowieka;

2.

2.

Mutacje genowe i aberracje

Mutacje genowe i aberracje

chromosomowe;

chromosomowe;

3.

3.

Dziedziczenie mitochondrialne;

Dziedziczenie mitochondrialne;

4.

4.

Przegląd chorób o podłożu genetycznym.

Przegląd chorób o podłożu genetycznym.

background image

3

3

CHROMOSOMY

CHROMOSOMY

4

4

CHROMOSOM

CHROMOSOM



Chromosom to forma organizacji

Chromosom to forma organizacji

materiału genetycznego wewnątrz

materiału genetycznego wewnątrz

komórki;

komórki;



Najlepiej widoczny jest w metafazie

Najlepiej widoczny jest w metafazie

podziału komórkowego;

podziału komórkowego;



Budowa:

Budowa:

1.

1.

Chromatyda;

Chromatyda;

2.

2.

Centromer;

Centromer;

3.

3.

Ramię krótkie (p);

Ramię krótkie (p);

4.

4.

Ramię długie (q);

Ramię długie (q);

background image

5

5

1.

1.

Ze względu na dziedziczone cechy:

Ze względu na dziedziczone cechy:



Autosomy

Autosomy

– odpowiadają za dziedziczenie cech nie sprzężonych z płcią;

– odpowiadają za dziedziczenie cech nie sprzężonych z płcią;



Allosomy/heterosomy

Allosomy/heterosomy

– chromosomy płci, ich obecność przejawia się u

– chromosomy płci, ich obecność przejawia się u

konkretnej płci;

konkretnej płci;

2.

2.

Ze względu na położenie centromeru:

Ze względu na położenie centromeru:



Metacentryczne

Metacentryczne

– centromer jest położony dokładnie w połowie długości

– centromer jest położony dokładnie w połowie długości

chromosomu;

chromosomu;



Submetacentryczne

Submetacentryczne

– centromer położony jest w pobliżu środka

– centromer położony jest w pobliżu środka

chromosomu, ale nie w środku;

chromosomu, ale nie w środku;



Akrocentryczne

Akrocentryczne

– centromer położony jest blisko końca chromatyd;

– centromer położony jest blisko końca chromatyd;



Telocentryczne

Telocentryczne

– centromer położony jest na końcu chromosomu, przez co

– centromer położony jest na końcu chromosomu, przez co

taki chromosom posiada tylko jedną parę ramion.

taki chromosom posiada tylko jedną parę ramion.

CHROMOSOMY - PODZIAŁ

CHROMOSOMY - PODZIAŁ

6

6

1.

1.

prążki Q

prążki Q

– otrzymywane w wyniku barwienia kwinakryną (barwnik

– otrzymywane w wyniku barwienia kwinakryną (barwnik

fluorescencyjny);

fluorescencyjny);

1.

1.

prążki G

prążki G

– otrzymywane w wyniku nadtrawienia trypsyną i

– otrzymywane w wyniku nadtrawienia trypsyną i

barwienia barwnikiem Giemzy;

barwienia barwnikiem Giemzy;

1.

1.

prążki R

prążki R

– otrzymywane podobnie jak prążki G, ale dodatkowo

– otrzymywane podobnie jak prążki G, ale dodatkowo

chromosomy są poddawane działaniu podwyższonej temperatury;

chromosomy są poddawane działaniu podwyższonej temperatury;

w wyniku tego barwienia otrzymujemy negatywowy obraz

w wyniku tego barwienia otrzymujemy negatywowy obraz

prążków G;

prążków G;

1.

1.

prążki C

prążki C

– pozwalają na uwidocznienie heterochromatyny

– pozwalają na uwidocznienie heterochromatyny

konstytutywnej lub centromerów;

konstytutywnej lub centromerów;

1.

1.

prążki T

prążki T

– pozwalają na uwidocznienie telomerów;

– pozwalają na uwidocznienie telomerów;

1.

1.

barwienie NOR

barwienie NOR

– pozwala na analizę organizatorów jąderka;

– pozwala na analizę organizatorów jąderka;

CHROMOSOMY - BARWIENIE

CHROMOSOMY - BARWIENIE

background image

7

7

Barwienie chromosomów - przykłady

8

8

p

krótkie ramię

ins

insercja

q

długie ramię

inv

inwersja

pter

koniec krótkiego
ramienia

r

chromosom
pierścieniowy

qter

koniec długiego
ramienia

t

translokacja

cen

centromer

+

dodatkowy chromosom

del

delecja

-

brak chromosomu

dic

chromosom
dicentryczny

tel

telomer

dup

duplikacja

:

złamanie chromosomu

i

izochromosom

fra

miejsce łamliwe

CHROMOSOMY - STRUKTURA

46,XX,del(5)(q13q33)

-

Delecja interstycjalna wewnętrznego fragmentu ramion długich chromosomu pary 5

pomiędzy prążkami q13 i q33;

46,XX,inv(3)(p13q21)

-

Inwersja fragmentu chromosomu pary 3 pomiędzy prążkami p13 i q21

background image

9

9



Kariotyp

Kariotyp

– zestaw chromosomów

– zestaw chromosomów

komórki somatycznej organizmu; jest

komórki somatycznej organizmu; jest

cechą

charakterystyczną

dla

cechą

charakterystyczną

dla

przedstawicieli danego gatunku;

przedstawicieli danego gatunku;



Idiogram

Idiogram

– graficzne przedstawienie

– graficzne przedstawienie

morfologii

chromosomów

morfologii

chromosomów

pozwalające

na

porównanie

pozwalające

na

porównanie

kariotypów;

uwzględnia

m.in.

kariotypów;

uwzględnia

m.in.

długości

ramion,

położenie

długości

ramion,

położenie

centromerów, układ prążków.

centromerów, układ prążków.

KARIOTYP oraz IDIOGRAM

10

10

MUTACJE GENOWE I

MUTACJE GENOWE I

ABERRACJE

ABERRACJE

CHROMOSOMOWE

CHROMOSOMOWE

background image

11

11

1.

1.

anomalie liczbowe – są skutkiem

anomalie liczbowe – są skutkiem

nieprawidłowo przebiegającego

nieprawidłowo przebiegającego

procesu rozdziału chromosomów

procesu rozdziału chromosomów

podczas podziału komórki:

podczas podziału komórki:



Aneuploidie

Aneuploidie



Poliploidie

Poliploidie

2.

2.

anomalie strukturalne – zmiany

anomalie strukturalne – zmiany

powstające w wyniku pęknięć, a

powstające w wyniku pęknięć, a

następnie

łączenia

się

następnie

łączenia

się

fragmentów chromosomów w

fragmentów chromosomów w

odmiennym porządku:

odmiennym porządku:



Delecje

Delecje



Inwersje

Inwersje



Duplikacje

Duplikacje



Insercje

Insercje



Translokacje

Translokacje



Chromosomy

Chromosomy

pierścieniowe

pierścieniowe

ABERRACJE CHROMOSOMOWE

12

12



Mutacja genowa

Mutacja genowa

to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie

to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie

kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji

kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji

zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel;

zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel;



Mutacja punktowa

Mutacja punktowa

to zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA;

to zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA;

substytucja – podstawienie nukleotydu:

substytucja – podstawienie nukleotydu:



transwersja – zamiana puryny na pirymidynę lub odwrotnie;

transwersja – zamiana puryny na pirymidynę lub odwrotnie;



tranzycja – zamiana puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę;

tranzycja – zamiana puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę;

delecja – pominięcie nukleotydu;

delecja – pominięcie nukleotydu;

insercja – wstawienie nukleotydu;

insercja – wstawienie nukleotydu;



Mutacje genowe mogą powodować szereg skutków:

Mutacje genowe mogą powodować szereg skutków:

mutacje synonimiczne

mutacje synonimiczne

– zmiana sekwencji nukleotydów bez wpływu na

– zmiana sekwencji nukleotydów bez wpływu na

sekwencję aminokwasów;

sekwencję aminokwasów;

mutacje niesynonimiczne

mutacje niesynonimiczne

– zmiana sekwencji nukleotydów wpływająca na

– zmiana sekwencji nukleotydów wpływająca na

sekwencję aminokwasów;

sekwencję aminokwasów;

mutacje nonsensowne

mutacje nonsensowne

– w wyniku zmian sekwencji nukleotydowej

– w wyniku zmian sekwencji nukleotydowej

powstaje kodon stop;

powstaje kodon stop;

przesunięcie ramki odczytu

przesunięcie ramki odczytu

– w wyniku delecji bądź insercji nukleotydu.

– w wyniku delecji bądź insercji nukleotydu.

MUTACJE GENOWE

background image

13

13

DZIEDZICZENIE

DZIEDZICZENIE

MITOCHONDRIALNE I

MITOCHONDRIALNE I

CHLOROPLASTOWE

CHLOROPLASTOWE

14

14



DNA mitochondrialny (mtDNA) jest kolistą cząsteczką znajdującą się w

DNA mitochondrialny (mtDNA) jest kolistą cząsteczką znajdującą się w

wielu kopiach w macierzy mitochondrialnej

wielu kopiach w macierzy mitochondrialnej

;

;



pochodzenie mtDNA można tłumaczyć teorią endosymbiozy

pochodzenie mtDNA można tłumaczyć teorią endosymbiozy

;

;



genom mitochondrialny dziedziczony jest niemal wyłącznie w linii matki,

genom mitochondrialny dziedziczony jest niemal wyłącznie w linii matki,

choć istnieją od tej reguły wyjątki:

choć istnieją od tej reguły wyjątki:



omółki

omółki

Mytilus edulis

Mytilus edulis

;

;



skójki

skójki

Unio crassus

Unio crassus

;

;



sekwencje genów mitochondrialnych są często wykorzystywane w

sekwencje genów mitochondrialnych są często wykorzystywane w

badaniach filogenetycznych, gdyż mtDNA ewoluuje szybciej na poziomie

badaniach filogenetycznych, gdyż mtDNA ewoluuje szybciej na poziomie

sekwencji niż DNA jądrowy:

sekwencji niż DNA jądrowy:



polimeraza mitochondrialna jest mniej wierna i popełnia więcej

polimeraza mitochondrialna jest mniej wierna i popełnia więcej

błędów;

błędów;



systemy naprawcze nie są tu tak wydajne jak w jądrowym DNA;

systemy naprawcze nie są tu tak wydajne jak w jądrowym DNA;



brak ochrony ze strony białek histonowych;

brak ochrony ze strony białek histonowych;



bliskie położenie względem źródła mutagenów (wolne rodniki);

bliskie położenie względem źródła mutagenów (wolne rodniki);



choroby powodowane przez mutacje w genomie mitochondrialnym

choroby powodowane przez mutacje w genomie mitochondrialnym

dotyczą głównie tkanek o największym zapotrzebowaniu energetycznym

dotyczą głównie tkanek o największym zapotrzebowaniu energetycznym

– tkanki mięśniowej i nerwowej, a ich leczenie jest objawowe.

– tkanki mięśniowej i nerwowej, a ich leczenie jest objawowe.

DZIEDZICZENIE MITOCHONDRIALNE

background image

15

15



DNA chloroplastowy (cpDNA) charakteryzuje się nieco innymi

DNA chloroplastowy (cpDNA) charakteryzuje się nieco innymi

właściwościami niż DNA mitochondrialny

właściwościami niż DNA mitochondrialny

;

;



pochodzenie cpDNA również można tłumaczyć teorią endosymbiozy

pochodzenie cpDNA również można tłumaczyć teorią endosymbiozy

;

;



genom chloroplastowy dziedziczony jest w linii matki u większości

genom chloroplastowy dziedziczony jest w linii matki u większości

gatunków,

choć

u

niektórych

obserwuje

się

dziedziczenie

gatunków,

choć

u

niektórych

obserwuje

się

dziedziczenie

dwurodzicielskie lub ojcowskie;

dwurodzicielskie lub ojcowskie;



w przeciwieństwie od mtDNA genom chloroplastowy ma zmienną

w przeciwieństwie od mtDNA genom chloroplastowy ma zmienną

wielkość;

wielkość;



tempo ewolucji cpDNA jest niskie przez co rzadko jest on

tempo ewolucji cpDNA jest niskie przez co rzadko jest on

wykorzystywany w analizach filogenetycznych (tylko na wyższych

wykorzystywany w analizach filogenetycznych (tylko na wyższych

poziomach taksonomicznych).

poziomach taksonomicznych).

DZIEDZICZENIE CHLOROPLASTOWE

Nephroselmis olivacea

16

16

PRZEGLĄD CHORÓB O

PRZEGLĄD CHORÓB O

PODŁOŻU GENETYCZNYM

PODŁOŻU GENETYCZNYM

background image

17

17



objawy choroby występują zarówno u homozygot dominujących,

objawy choroby występują zarówno u homozygot dominujących,

jak i heterozygot;

jak i heterozygot;



zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą chorować z jednakową

zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą chorować z jednakową

częstością;

częstością;



dwoje chorych rodziców może posiadać zdrowe dziecko;

dwoje chorych rodziców może posiadać zdrowe dziecko;



rodowód nie wykazuje nosicieli;

rodowód nie wykazuje nosicieli;



charakterystyczny jest tutaj pionowy wzór dziedziczenia;

charakterystyczny jest tutaj pionowy wzór dziedziczenia;



istnieją zjawiska, które powodują nietypowe wzory rodowodów i

istnieją zjawiska, które powodują nietypowe wzory rodowodów i

utrudniają określenie ryzyka genetycznego:

utrudniają określenie ryzyka genetycznego:

niepełna penetracja (choroba nie ujawnia się u wszystkich

niepełna penetracja (choroba nie ujawnia się u wszystkich

posiadaczy patologicznego genu);

posiadaczy patologicznego genu);

zmienna ekspresja (objawy choroby mogą ujawniać się w

zmienna ekspresja (objawy choroby mogą ujawniać się w

różnym stopniu);

różnym stopniu);

opóźniona manifestacja (pierwsze objawy chorobowe

opóźniona manifestacja (pierwsze objawy chorobowe

pojawiają się w dojrzałym wieku);

pojawiają się w dojrzałym wieku);

mozaikowość gonadalna.

mozaikowość gonadalna.



przykłady:

przykłady:

Achondroplazja;

Achondroplazja;

Polidaktylia i syndaktylia;

Polidaktylia i syndaktylia;

Nerwiakowłókniakowatość typu 1;

Nerwiakowłókniakowatość typu 1;

Arachnodaktylia.

Arachnodaktylia.

1.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

AUTOSOMALNE DOMINUJĄCE

18

18

A.

A.

ACHONDROPLAZJA

ACHONDROPLAZJA

powodowana

przez

mutację

pojedynczego

genu

powodowana

przez

mutację

pojedynczego

genu

zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 4;

zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 4;

szacowana częstość to 1:25000;

szacowana częstość to 1:25000;

główne objawy to niski wzrost i zaburzenia proporcji ciała;

główne objawy to niski wzrost i zaburzenia proporcji ciała;

ponadto obraz kliniczny obejmuje nieproporcjonalnie dużą

ponadto obraz kliniczny obejmuje nieproporcjonalnie dużą

głowę, wystające czoło, zapadniętą nasadę nosa;

głowę, wystające czoło, zapadniętą nasadę nosa;

rozwój intelektualny chorych przebiega prawidłowo;

rozwój intelektualny chorych przebiega prawidłowo;

leczenie obejmuje podawanie hormonu wzrostu i operacyjne

leczenie obejmuje podawanie hormonu wzrostu i operacyjne

wydłużanie kończyn (metoda Ilizarowa).

wydłużanie kończyn (metoda Ilizarowa).

1.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

AUTOSOMALNE DOMINUJĄCE

background image

19

19

1.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

AUTOSOMALNE DOMINUJĄCE

B.

B.

POLIDAKTYLIA I SYNDAKTYLIA

POLIDAKTYLIA I SYNDAKTYLIA

polidaktylia

polidaktylia

– wada wrodzona przejawiająca się obecnością

– wada wrodzona przejawiająca się obecnością

dodatkowego palca bądź palców;

dodatkowego palca bądź palców;

szacowana częstość to 1:25000;

szacowana częstość to 1:25000;

najczęściej dotyczy kończyn górnych;

najczęściej dotyczy kończyn górnych;

może być wadą wrodzoną lub stanowić część obrazu klinicznego innych

może być wadą wrodzoną lub stanowić część obrazu klinicznego innych

zespołów wad wrodzonych;

zespołów wad wrodzonych;

często występuje wraz z syndaktylią;

często występuje wraz z syndaktylią;

syndaktylia

syndaktylia

– wada wrodzona polegająca na zrośnięciu dwóch lub

– wada wrodzona polegająca na zrośnięciu dwóch lub

więcej palców;

więcej palców;

powodowana zaburzeniami apoptozy między 6. a 8. tygodniem rozwoju

powodowana zaburzeniami apoptozy między 6. a 8. tygodniem rozwoju

zarodkowego;

zarodkowego;

Najczęściej dotyczy 3/4 palca dłoni bądź 2/3 palca stopy;

Najczęściej dotyczy 3/4 palca dłoni bądź 2/3 palca stopy;

syndaktylię można podzielić:

syndaktylię można podzielić:



ze względu na rodzaj zrostu:

ze względu na rodzaj zrostu:

Syndaktylia prosta – zrośnięta jest tylko skóra palców;

Syndaktylia prosta – zrośnięta jest tylko skóra palców;

Syndaktylia złożona – zrośnięta jest skóra palców oraz

Syndaktylia złożona – zrośnięta jest skóra palców oraz

elementy kostne;

elementy kostne;



Ze względu na długość zrostu:

Ze względu na długość zrostu:

Syndaktylia całkowita – zrost palców na całej ich długości;

Syndaktylia całkowita – zrost palców na całej ich długości;

Syndaktylia częściowa – zrost na odcinku połowy lub jednej

Syndaktylia częściowa – zrost na odcinku połowy lub jednej

trzeciej długości palców.

trzeciej długości palców.

20

20



objawy choroby występują tylko u homozygot recesywnych;

objawy choroby występują tylko u homozygot recesywnych;



zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą chorować z jednakową

zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą chorować z jednakową

częstością;

częstością;



dwoje chorych rodziców nie może posiadać zdrowego dziecka;

dwoje chorych rodziców nie może posiadać zdrowego dziecka;



rodowód wykazuje nosicieli (zarówno kobiety jak i mężczyzn);

rodowód wykazuje nosicieli (zarówno kobiety jak i mężczyzn);



charakterystyczny jest tutaj poziomy wzór dziedziczenia;

charakterystyczny jest tutaj poziomy wzór dziedziczenia;



większość chorych dzieci ma zdrowych rodziców;

większość chorych dzieci ma zdrowych rodziców;



choroby autosomalne recesywne występują częściej u dzieci z

choroby autosomalne recesywne występują częściej u dzieci z

małżeństw krewniaczych;

małżeństw krewniaczych;



przykłady:

przykłady:

mukowiscydoza;

mukowiscydoza;

fenyloketonuria;

fenyloketonuria;

alkaptonuria;

alkaptonuria;

albinizm;

albinizm;

zespół niewrażliwości na androgeny.

zespół niewrażliwości na androgeny.

2.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

AUTOSOMALNE RECESYWNE

background image

21

21

2.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

AUTOSOMALNE RECESYWNE

A.

A.

MUKOWISCYDOZA

MUKOWISCYDOZA

powodowana

przez

mutację

pojedynczego

genu

powodowana

przez

mutację

pojedynczego

genu

zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7, który

zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7, który

jest

odpowiedzialny

za

syntezę

błonowego

kanału

jest

odpowiedzialny

za

syntezę

błonowego

kanału

chlorkowego CFTR (najczęstsza mutacja to

chlorkowego CFTR (najczęstsza mutacja to

F508)

F508)

;

;

szacowana częstość to 1:2500 (dla rasy białej) i 1:17000 (dla

szacowana częstość to 1:2500 (dla rasy białej) i 1:17000 (dla

rasy czarnej);

rasy czarnej);

główne objawy to przewlekła choroba oskrzelowo-płucna

główne objawy to przewlekła choroba oskrzelowo-płucna

(powodowana nadmiernym wydzielaniem śluzu przez

(powodowana nadmiernym wydzielaniem śluzu przez

gruczoły śluzowe), niewydolność enzymatyczna trzustki oraz

gruczoły śluzowe), niewydolność enzymatyczna trzustki oraz

wydzielanie tzw. „słonego potu”;

wydzielanie tzw. „słonego potu”;

leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe;

leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe;

w chwili obecnej można wykonywać testy molekularne

w chwili obecnej można wykonywać testy molekularne

pozwalające wykryć najczęstsze mutacje w genie CFTR.

pozwalające wykryć najczęstsze mutacje w genie CFTR.

22

22

B.

B.

ZESPÓŁ NIEWRAŻLIWOŚCI NA ANDROGENY

ZESPÓŁ NIEWRAŻLIWOŚCI NA ANDROGENY

nazywany też zespołem Morrisa lub zespołem feminizujących jąder;

nazywany też zespołem Morrisa lub zespołem feminizujących jąder;

podstawą tego wrodzonego zaburzenia rozwoju płciowego jest mutacja

podstawą tego wrodzonego zaburzenia rozwoju płciowego jest mutacja

w genie kodującym receptor wiążący androgeny;

w genie kodującym receptor wiążący androgeny;

możliwe jest wyróżnienie różnic w ilości i jakości receptora dla

możliwe jest wyróżnienie różnic w ilości i jakości receptora dla

androgenów;

androgenów;

CAIS – klasyczny zespół niewrażliwości na androgeny, w którym

CAIS – klasyczny zespół niewrażliwości na androgeny, w którym

występuje całkowity brak receptora:

występuje całkowity brak receptora:



46, XY – żeńskie zewnętrzne narządy płciowe, budowa ciała,

46, XY – żeńskie zewnętrzne narządy płciowe, budowa ciała,

identyfikacja płciowa;

identyfikacja płciowa;



występuje wysokie stężenie androgenów wydzielanych przez

występuje wysokie stężenie androgenów wydzielanych przez

prawidłowo ukształtowane jądra znajdujące się w jamie brzusznej;

prawidłowo ukształtowane jądra znajdujące się w jamie brzusznej;

PAIS – częściowa niewrażliwość na androgeny u mężczyzn (płeć

PAIS – częściowa niewrażliwość na androgeny u mężczyzn (płeć

psychiczna może być męska lub żeńska).

psychiczna może być męska lub żeńska).

2.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

AUTOSOMALNE RECESYWNE

background image

23

23



do tej pory poznano niewielką grupę chorób o takim sposobie

do tej pory poznano niewielką grupę chorób o takim sposobie

dziedziczenia;

dziedziczenia;



wśród takich chorób wyróżnia się choroby letalne dla płci

wśród takich chorób wyróżnia się choroby letalne dla płci

męskiej – zarodki męskie z patologicznym genem ulegają

męskiej – zarodki męskie z patologicznym genem ulegają

obumarciu;

obumarciu;



chory mężczyzna ma wszystkie córki chore, natomiast synowie

chory mężczyzna ma wszystkie córki chore, natomiast synowie

nie otrzymują od niego patologicznego genu;

nie otrzymują od niego patologicznego genu;



chora kobieta ma teoretycznie 50% szans na wystąpienie

chora kobieta ma teoretycznie 50% szans na wystąpienie

choroby u potomstwa niezależnie od płci; jeśli jednak wziąć pod

choroby u potomstwa niezależnie od płci; jeśli jednak wziąć pod

uwagę zjawisko obumierania męskich zarodków to ryzyko

uwagę zjawisko obumierania męskich zarodków to ryzyko

wystąpienia danej choroby dotyczy tylko córek;

wystąpienia danej choroby dotyczy tylko córek;



u kobiet chorych występują znaczne różnice w nasileniu

u kobiet chorych występują znaczne różnice w nasileniu

objawów choroby – jest to związane z losową inaktywacją

objawów choroby – jest to związane z losową inaktywacją

jednego chromosomu X;

jednego chromosomu X;



przykłady:

przykłady:

krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna;

krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna;

Zespół ustno-twarzowo-palcowy I;

Zespół ustno-twarzowo-palcowy I;

zespół Blocha i Sulzberga.

zespół Blocha i Sulzberga.

3.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

DOMINUJĄCE SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

24

24

3.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

DOMINUJĄCE SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

A.

A.

ZESPÓŁ BLOCHA I SULZBERGA

ZESPÓŁ BLOCHA I SULZBERGA

nazywany też zespołem nietrzymania barwnika (

nazywany też zespołem nietrzymania barwnika (

incontinentia

incontinentia

pigmenti

pigmenti

);

);

jest zaburzeniem letalnym dla płodów męskich – matki

jest zaburzeniem letalnym dla płodów męskich – matki

nosicielni przekazują cechę połowie córek, mają mniej synów

nosicielni przekazują cechę połowie córek, mają mniej synów

i częściej dochodzi u nich do poronień;

i częściej dochodzi u nich do poronień;

wykazuje szeroki zakres ekspresji;

wykazuje szeroki zakres ekspresji;

główne objawy to: wielopostaciowe zmiany skórne,

główne objawy to: wielopostaciowe zmiany skórne,

niedorozwój szczęki i żuchwy oraz w wielu przypadkach

niedorozwój szczęki i żuchwy oraz w wielu przypadkach

niepełnosprawność intelektualna;

niepełnosprawność intelektualna;

background image

25

25

4.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

RECESYWNE SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ



na choroby recesywne sprzężone z chromosomem X chorują

na choroby recesywne sprzężone z chromosomem X chorują

niemal wyłącznie mężczyźni;

niemal wyłącznie mężczyźni;



heterozygotyczne kobiety posiadające patologiczny gen nie

heterozygotyczne kobiety posiadające patologiczny gen nie

wykazują objawów choroby – są zdrowymi nosicielkami;

wykazują objawów choroby – są zdrowymi nosicielkami;



nosicielka genu ma 50% ryzyka wystąpienia choroby u synów i

nosicielka genu ma 50% ryzyka wystąpienia choroby u synów i

50% ryzyka, że córki będą nosicielkami;

50% ryzyka, że córki będą nosicielkami;



synowie chorego mężczyzny są zdrowi, ale wszystkie córki są

synowie chorego mężczyzny są zdrowi, ale wszystkie córki są

nosicielkami;

nosicielkami;



szczególnym przypadkiem jest małżeństwo chorego męźczyzny i

szczególnym przypadkiem jest małżeństwo chorego męźczyzny i

kobiety nosicielki – w takim przypadku istnieje 50% ryzyka, że

kobiety nosicielki – w takim przypadku istnieje 50% ryzyka, że

córki będą chore i obserwujemy pozorne przekazywanie

córki będą chore i obserwujemy pozorne przekazywanie

patologicznego genu z ojca na syna (w rzeczywistości pochodzi

patologicznego genu z ojca na syna (w rzeczywistości pochodzi

on od matki);

on od matki);



dla niektórych chorób z tej grupy opracowano testy molekularne

dla niektórych chorób z tej grupy opracowano testy molekularne

na nosicielstwo wadliwego genu;

na nosicielstwo wadliwego genu;



przykłady:

przykłady:

hemofilia;

hemofilia;

ślepota barw;

ślepota barw;

dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera.

dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera.

26

26

4.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

RECESYWNE SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

A.

A.

HEMOFILIA

HEMOFILIA

nazywana też krwawiączką lub „chorobą królów”;

nazywana też krwawiączką lub „chorobą królów”;

szacowana częstość: 1:12000 dla hemofilii A oraz 1:30000 dla

szacowana częstość: 1:12000 dla hemofilii A oraz 1:30000 dla

hemofilii B;

hemofilii B;

jest

zaburzeniem

polegającym

na

niedoborze

czynnika

jest

zaburzeniem

polegającym

na

niedoborze

czynnika

krzepnięcia:

krzepnięcia:

 hemofilia A

hemofilia A

– niedobór czynnika VIII (antyhemolitycznego);

– niedobór czynnika VIII (antyhemolitycznego);

 hemofilia B

hemofilia B

– niedobór czynnika IX („choroba Christmasa”);

– niedobór czynnika IX („choroba Christmasa”);

 hemofilia C – niedobór czynnika XI (autosomalna recesywna!!!)

hemofilia C – niedobór czynnika XI (autosomalna recesywna!!!)

wykazuje trzy postaci: ciężką (czynnik < 1% normy),

wykazuje trzy postaci: ciężką (czynnik < 1% normy),

umiarkowaną (czynnik < 5% normy) i lekką (czynnik > 5%

umiarkowaną (czynnik < 5% normy) i lekką (czynnik > 5%

normy);

normy);

główne objawy to: krwotoki, wylewy, krwawienia dostawowe;

główne objawy to: krwotoki, wylewy, krwawienia dostawowe;

leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo i polega

leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo i polega

na podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia.

na podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia.

background image

27

27

B.

B.

ŚLEPOTA BARW

ŚLEPOTA BARW

szacuje się, że obejmuje 1,5% mężczyzn i 0,5% kobiet;

szacuje się, że obejmuje 1,5% mężczyzn i 0,5% kobiet;

polega na niezdolności do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub

polega na niezdolności do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub

wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez ludzi;

wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez ludzi;

u podstaw choroby leży utrata czułości czopków na najczęściej średnie

u podstaw choroby leży utrata czułości czopków na najczęściej średnie

bądź długie długości fali – zjawisko całkowitego braku jednego rodzaju

bądź długie długości fali – zjawisko całkowitego braku jednego rodzaju

czopków nazywamy

czopków nazywamy

dichromatyzmem

dichromatyzmem

;

;

rodzaje dichromatyzmu:

rodzaje dichromatyzmu:

 protanopia

protanopia

– nierozpoznawanie barwy czerwonej (bądź mylenie jej

– nierozpoznawanie barwy czerwonej (bądź mylenie jej

z zieloną);

z zieloną);

 deuteranopia

deuteranopia

– nierozpoznawanie barwy zielonej (bądź mylenie jej

– nierozpoznawanie barwy zielonej (bądź mylenie jej

z czerwoną) – tzw. daltonizm;

z czerwoną) – tzw. daltonizm;

 tritanopia

tritanopia

– nierozpoznawanie barw żółtej i niebieskiej.

– nierozpoznawanie barw żółtej i niebieskiej.

4.

CHOROBY DZIEDZICZĄCE SIĘ JAKO CECHY

RECESYWNE SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

28

28

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE



są to zaburzenia polegające na zmianie struktury bądź liczby

są to zaburzenia polegające na zmianie struktury bądź liczby

chromosomów;

chromosomów;



do aberracji może dochodzić spontanicznie lub w wyniku

do aberracji może dochodzić spontanicznie lub w wyniku

ekspozycji na czynniki mutagenne;

ekspozycji na czynniki mutagenne;



dzielą się na anomalie liczbowe (aneuploidie i poliploidie) oraz

dzielą się na anomalie liczbowe (aneuploidie i poliploidie) oraz

anomalie strukturalne;

anomalie strukturalne;



u

człowieka

zdecydowana

większość

mutacji

liczby

u

człowieka

zdecydowana

większość

mutacji

liczby

chromosomów autosomalnych jest latalna, zmiany liczby

chromosomów autosomalnych jest latalna, zmiany liczby

chromosomów płciowych są lepiej tolerowane;

chromosomów płciowych są lepiej tolerowane;



przypadki

poliploidii

(zwielokrotnienie

całego

zestawu

przypadki

poliploidii

(zwielokrotnienie

całego

zestawu

chromosomów) są zawsze letalne dla czlowieka, ale zdarzają się

chromosomów) są zawsze letalne dla czlowieka, ale zdarzają się

za to wśród roślin;

za to wśród roślin;



aberracje strukturalne to skutek pęknięć i łączenia fragmentów

aberracje strukturalne to skutek pęknięć i łączenia fragmentów

chromosomów w odmiennym porządku – choć mają ogromne

chromosomów w odmiennym porządku – choć mają ogromne

znaczenie z punktu widzenia ewolucji to u człowieka mogą być

znaczenie z punktu widzenia ewolucji to u człowieka mogą być

przyczyną wielu schorzeń.

przyczyną wielu schorzeń.

Pszen

ż

yto Triticosecale Wittm.

ex A.Camus

background image

29

29

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

DOTYCZĄCE AUTOSOMÓW

A.

A.

ZESPÓŁ DOWNA

ZESPÓŁ DOWNA

szacowana częstość występowania wynosi 1:700 i w głównej

szacowana częstość występowania wynosi 1:700 i w głównej

mierze zależy od wieku matki;

mierze zależy od wieku matki;

Aneuploidia, u u podstaw której leży trisomia chromosomu 21 –

Aneuploidia, u u podstaw której leży trisomia chromosomu 21 –

47, XX, +21 lub 47, XY, +21

47, XX, +21 lub 47, XY, +21

;

;

główne objawy to: obniżona zdolność poznawcza, pojedyncza

główne objawy to: obniżona zdolność poznawcza, pojedyncza

bruzda dłoniowa, fałda nad powieką, a dodatkowo notuje się

bruzda dłoniowa, fałda nad powieką, a dodatkowo notuje się

zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, bezdechu

zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, bezdechu

śródsennego czy chorób tarczycy;

śródsennego czy chorób tarczycy;

oprócz typowej trisomii chromosomu 21 powodem zespołu Downa

oprócz typowej trisomii chromosomu 21 powodem zespołu Downa

może też być mozaicyzm czy translokacja robertsonowska;

może też być mozaicyzm czy translokacja robertsonowska;

możliwa jest diagnostyka prenatalna płodu pod kątem zespołu –

możliwa jest diagnostyka prenatalna płodu pod kątem zespołu –

wykonuje się w tym celu test PAPP-A między 11 a 13 tygodniem

wykonuje się w tym celu test PAPP-A między 11 a 13 tygodniem

ciąży:

ciąży:

 białko ciążowe A;

białko ciążowe A;

 wolna podjednostka

wolna podjednostka

β-gonadotropiny kosmówkowej;

β-gonadotropiny kosmówkowej;

 parametry ultrasonograficzne płodu (przezierność karkowa -

parametry ultrasonograficzne płodu (przezierność karkowa -

NT).

NT).

30

30

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

DOTYCZĄCE AUTOSOMÓW

B.

B.

ZESPÓŁ EDWARDSA

ZESPÓŁ EDWARDSA

szacowana częstość występowania wynosi 1:8000, w głównej

szacowana częstość występowania wynosi 1:8000, w głównej

mierze powodowany jest przez nondysjunkcję w I lub II podziale

mierze powodowany jest przez nondysjunkcję w I lub II podziale

mejotycznym lub mozaicyzm i jest pozytywnie skorelowany z

mejotycznym lub mozaicyzm i jest pozytywnie skorelowany z

wiekiem matki;

wiekiem matki;

Aneuploidia, u u podstaw której leży trisomia chromosomu 18 –

Aneuploidia, u u podstaw której leży trisomia chromosomu 18 –

47, XX, +18 lub 47, XY, +18

47, XX, +18 lub 47, XY, +18

;

;

główne objawy to: niska masa urodzeniowa, deformacje czaszki,

główne objawy to: niska masa urodzeniowa, deformacje czaszki,

nisko osadzone uszy, anomalie szkieletu, wady serca, nadmiar

nisko osadzone uszy, anomalie szkieletu, wady serca, nadmiar

skory na szyi, upośledzenie umysłowe;

skory na szyi, upośledzenie umysłowe;

około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu

około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu

poronieniu; 30% żywo urodzonych dzieci umiera w pierwszym

poronieniu; 30% żywo urodzonych dzieci umiera w pierwszym

miesiącu życia, a tylko 10% przeżywa rok;

miesiącu życia, a tylko 10% przeżywa rok;

możliwa jest diagnostyka prenatalna płodu pod kątem zespołu –

możliwa jest diagnostyka prenatalna płodu pod kątem zespołu –

wykonuje się w tym celu test PAPP-A.

wykonuje się w tym celu test PAPP-A.

background image

31

31

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

DOTYCZĄCE AUTOSOMÓW

C.

C.

ZESPÓŁ PATAU

ZESPÓŁ PATAU

szacowana częstość występowania wynosi: 1:15000 (dane dla

szacowana częstość występowania wynosi: 1:15000 (dane dla

USA) i jest pozytywnie skorelowana z wiekiem matki;

USA) i jest pozytywnie skorelowana z wiekiem matki;

Aneuploidia, u podstaw której leży trisomia chromosomu 13 –

Aneuploidia, u podstaw której leży trisomia chromosomu 13 –

47, XX, +13 lub 47, XY, +13

47, XX, +13 lub 47, XY, +13

;

;

trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem samoistnego

trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem samoistnego

poronienia bądź urodzenia martwego dziecka;

poronienia bądź urodzenia martwego dziecka;

główne objawy to: niska masa urodzeniowa, ubytek skóry

główne objawy to: niska masa urodzeniowa, ubytek skóry

skalpu, silne deformacje twarzoczaszki, wady małżowin

skalpu, silne deformacje twarzoczaszki, wady małżowin

usznych, kończyn, serca;

usznych, kończyn, serca;

około 70% dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego

około 70% dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego

roku życia, a przypadki dożycia chorego do późnego

roku życia, a przypadki dożycia chorego do późnego

dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

32

32

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

DOTYCZĄCE CHROMOSOMÓW PŁCI

A.

A.

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

występuje tylko u płci męskiej i charakteryzuje się obecnością

występuje tylko u płci męskiej i charakteryzuje się obecnością

dodatkowego chromosomu X –

dodatkowego chromosomu X –

47, XXY

47, XXY

lub 48, XXXY, lub 49,

lub 48, XXXY, lub 49,

XXXXY lub

XXXXY lub

46, XY/47, XXY

46, XY/47, XXY

;

;

szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń chłopców;

szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń chłopców;

główne objawy to: niepełna męska budowa ciała, rozwój piersi i

główne objawy to: niepełna męska budowa ciała, rozwój piersi i

niepłodność;

niepłodność;

leczenie obejmuje podawanie od początku okresu pokwitania (ok.

leczenie obejmuje podawanie od początku okresu pokwitania (ok.

12 r.ż.) dawek testosteronu, co powinno wspomóc rozwój

12 r.ż.) dawek testosteronu, co powinno wspomóc rozwój

drugorzędowych cech płciowych męskich;

drugorzędowych cech płciowych męskich;

możliwa jest diagnostyka płodu pod kątem zespołu – w tym celu

możliwa jest diagnostyka płodu pod kątem zespołu – w tym celu

wykonuje się amniocentezę (biopsję kosmówki).

wykonuje się amniocentezę (biopsję kosmówki).

background image

33

33

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

DOTYCZĄCE CHROMOSOMÓW PŁCI

B.

B.

ZESPÓŁ TURNERA

ZESPÓŁ TURNERA

występuje tylko u płci żeńskiej i charakteryzuje się całkowitym

występuje tylko u płci żeńskiej i charakteryzuje się całkowitym

bądź częściowym brakiem jednego z chromosomów X we

bądź częściowym brakiem jednego z chromosomów X we

wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części;

wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części;

45, X lub 45, X/46, XX

45, X lub 45, X/46, XX

;

;

szacowana częstość to 1:2500 żywych urodzeń dziewczynek, jest

szacowana częstość to 1:2500 żywych urodzeń dziewczynek, jest

powodem spontanicznych poronień;

powodem spontanicznych poronień;

główne objawy to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie,

główne objawy to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie,

krępa budowa ciała, krótka szyja, skrócone kończyny dolne w

krępa budowa ciała, krótka szyja, skrócone kończyny dolne w

stosunku do tułowia, bezpłodność;

stosunku do tułowia, bezpłodność;

leczenie jest objawowe i obejmuje: leczenie wad serca,

leczenie jest objawowe i obejmuje: leczenie wad serca,

hormonalne indukowanie dojrzewania płciowego, podawanie

hormonalne indukowanie dojrzewania płciowego, podawanie

hormonu wzrostu.

hormonu wzrostu.

34

34

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

DOTYCZĄCE CHROMOSOMÓW PŁCI

B.

B.

ZESPÓŁ XYY

ZESPÓŁ XYY

występuje tylko u płci męskiej i charakteryzuje się obecnością

występuje tylko u płci męskiej i charakteryzuje się obecnością

dodatkowego chromosomu Y;

dodatkowego chromosomu Y;

47, XYY

47, XYY

;

;

szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń chłopców;

szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń chłopców;

główne objawy to: wysoki wzrost, silny trądzik, często wyraźna

główne objawy to: wysoki wzrost, silny trądzik, często wyraźna

agresywność i niższy iloraz inteligencji;

agresywność i niższy iloraz inteligencji;

nazywany też zespołem nadmężczyzny (supersamca) i niesłusznie

nazywany też zespołem nadmężczyzny (supersamca) i niesłusznie

kojarzony ze zwiększoną skłonnością do popełniania przestępstw.

kojarzony ze zwiększoną skłonnością do popełniania przestępstw.

background image

35

35

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE

DOTYCZĄCE CHROMOSOMÓW PŁCI

C.

C.

ZESPÓŁ XXX

ZESPÓŁ XXX

występuje tylko u płci żeńskiej i charakteryzuje się obecnością

występuje tylko u płci żeńskiej i charakteryzuje się obecnością

dodatkowego chromosomu X;

dodatkowego chromosomu X;

47, XXX

47, XXX

;

;

szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń dziewczynek, a

szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń dziewczynek, a

częstość ta jest pozytywnie skorelowana z wiekiem matki;

częstość ta jest pozytywnie skorelowana z wiekiem matki;

zazwyczaj przebiega bezobjawowo; może towarzyszyć temu

zazwyczaj przebiega bezobjawowo; może towarzyszyć temu

zespołowi wyraźne zaznaczenie trzeciorzędowych cech płciowych,

zespołowi wyraźne zaznaczenie trzeciorzędowych cech płciowych,

niski wzrost, obniżona płodność lub trudności w uczeniu się;

niski wzrost, obniżona płodność lub trudności w uczeniu się;

kobiety z zespołem XXX mają dwa ciałka Baara.

kobiety z zespołem XXX mają dwa ciałka Baara.

36

36

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE

DOTYCZĄCE AUTOSOMÓW

A.

A.

ZESPÓŁ CRI DU CHAT

ZESPÓŁ CRI DU CHAT

nazywany też zespołem „kociego krzyku”;

nazywany też zespołem „kociego krzyku”;

powodem zespołu jest delecja ramienia krótkiego chromosomu 5:

powodem zespołu jest delecja ramienia krótkiego chromosomu 5:

46, XX, del (5p) lub 46, XY, del (5p)

46, XX, del (5p) lub 46, XY, del (5p)

;

;

szacowana częstość to 1:15000 do 1:50000;

szacowana częstość to 1:15000 do 1:50000;

główne objawy to: niska masa urodzeniowa, niechęć do ssania,

główne objawy to: niska masa urodzeniowa, niechęć do ssania,

wiotkość,

małogłowie,

krótka

rynienka

nosowa,

szeroko

wiotkość,

małogłowie,

krótka

rynienka

nosowa,

szeroko

rozstawione oczy, mała i cofnięta broda oraz nisko osadzone i

rozstawione oczy, mała i cofnięta broda oraz nisko osadzone i

dysmorficzne małżowiny uszne;

dysmorficzne małżowiny uszne;

charakterystyczny płacz dziecka jest powodowany nieprawidłową

charakterystyczny płacz dziecka jest powodowany nieprawidłową

budową krtani i nagłośni, przez co tonacja płaczu jest wysoka i

budową krtani i nagłośni, przez co tonacja płaczu jest wysoka i

przypomina miauczenie kota; ponadto obserwuje się zaburzenia

przypomina miauczenie kota; ponadto obserwuje się zaburzenia

czynnościowe i strukturalne układu nerwowego.

czynnościowe i strukturalne układu nerwowego.

Ten sam pacjent chory na
zespół cri du chat w wieku: A –
8 miesi

ę

cy, B – 2 lat, C – 4 lat,

D – 9,5 lat.

background image

37

37

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE

DOTYCZĄCE AUTOSOMÓW

B.

B.

ZESPÓŁ ANGELMANA

ZESPÓŁ ANGELMANA

powodem zespołu jest mikrodelecja w regionie 15q11-13

powodem zespołu jest mikrodelecja w regionie 15q11-13

chromosomu 15;

chromosomu 15;

długie ramię chromosomu 15 zawiera region imprintingowy –

długie ramię chromosomu 15 zawiera region imprintingowy –

delecja tego regionu powoduje pojawienie się zespołu – zespół

delecja tego regionu powoduje pojawienie się zespołu – zespół

pojawia się tylko gdy delecja dotyczy

pojawia się tylko gdy delecja dotyczy

chromosomu matczynego

chromosomu matczynego

;

;

główne objawy to: zaburzenia neurologiczne (niepełnosprawność

główne objawy to: zaburzenia neurologiczne (niepełnosprawność

intelektualna, padaczka, ataksja), charakterystyczne ruchy

intelektualna, padaczka, ataksja), charakterystyczne ruchy

przypominające marionetkę, niekontrolowane napady śmiechu,

przypominające marionetkę, niekontrolowane napady śmiechu,

dysmorfie twarzy (np. wystający język, szeroko rozstawione zęby)

dysmorfie twarzy (np. wystający język, szeroko rozstawione zęby)

– jednak pierwsze objawy wskazujące na obecność zespołu

– jednak pierwsze objawy wskazujące na obecność zespołu

pojawiają się zazwyczaj około 6 – 9 miesiąca życia;

pojawiają się zazwyczaj około 6 – 9 miesiąca życia;

dzieci z zespołem Angelmana prawie zawsze mają niebieskie oczy,

dzieci z zespołem Angelmana prawie zawsze mają niebieskie oczy,

przejawiają również różne sensoryzmy, głównie fascynację wodą.

przejawiają również różne sensoryzmy, głównie fascynację wodą.

38

38

5.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE

DOTYCZĄCE AUTOSOMÓW

C.

C.

ZESPÓŁ PRADERA - WILLIEGO

ZESPÓŁ PRADERA - WILLIEGO

powodem zespołu jest mikrodelecja w regionie 15q11-13

powodem zespołu jest mikrodelecja w regionie 15q11-13

chromosomu 15;

chromosomu 15;

długie ramię chromosomu 15 zawiera region imprintingowy –

długie ramię chromosomu 15 zawiera region imprintingowy –

delecja tego regionu powoduje pojawienie się zespołu – zespół

delecja tego regionu powoduje pojawienie się zespołu – zespół

pojawia się tylko gdy delecja dotyczy

pojawia się tylko gdy delecja dotyczy

chromosomu ojcowskiego

chromosomu ojcowskiego

;

;

szacowana częstość to: 1:10000 do 1:25000;

szacowana częstość to: 1:10000 do 1:25000;

główne objawy to: osłabienie mięśniowe, dysmorfie twarzy, niski

główne objawy to: osłabienie mięśniowe, dysmorfie twarzy, niski

wzrost,

upośledzenie

umysłowe,

hipogonadyzm,

otyłość

wzrost,

upośledzenie

umysłowe,

hipogonadyzm,

otyłość

(powodowana niższym zapotrzebowaniem energetycznym i

(powodowana niższym zapotrzebowaniem energetycznym i

niepohamowanym uczuciem głodu), hipopigmentacja.

niepohamowanym uczuciem głodu), hipopigmentacja.

background image

39

39


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
4 Charakterystyka chorób genetycznych człowieka
pytania egzAMIN genetyka człowieka
Choroby genetyczne człowiekai ich diagnostyka Biologia
Wykład 5 - Genetyka człowieka, ⇒ NOTATKI, II semestr, Biomedyczne podstawy rozwoju (wykład)
Zadania, BIOLOGIA SĄDOWA, semestr I, genetyka człowieka
Choroby genetyczne czlowieka 2
Wykł XIV genetyka człowieka choroby genetyczne
genetyka czlowieka, populacji, prawo rownowagi Hrdyego Weinberga, wsobnosc
Choroby genetyczne człowiekai ich diagnostyka Biologia
wyklad 7-genetyka czlowieka, far, genetyka, dziedziczenie związane z płcią 7 ćwiczenie
318 choroby genetyczne czlowiek Nieznany
Choroby genetyczne czlowieka
ZAGADNIENIE Z GENETYKI CZŁOWIEKA, Genetyka
genetyka - egzamin 2, Biologia UJ, Genetyka człowieka
GENETYKA CZŁOWIEKA
genetyka człowieka - egzamin, Biologia UJ, Genetyka człowieka

więcej podobnych podstron