644. Zespół MEN 1 (zespół mnogiej gruczolakowatości t. 1) /Robbins s. 860+Szczeklik s. 1174/

•

dziedziczony autosomalnie dominująco,

•

gen zlokalizowany na 11 chromosomie, jest genem supresorowym nowotworu

•

rokowanie śmierć ok. 50 r.ż.

→

•

rozpoznanie zajęcie 2 z 3 kluczowych narządów (gdy choroba występuje w rodzinie zajęcie 1)

→

→

zajęte narządy (3P):

•

przytarczyce (95%) pierwotna nadczynność wskutek wielogruczołowej hiperplazji przytarczyc,

→

rozwija się do 40 r.ż., często długo nie daje objawów

•

trzustka (>40%) dokrewne guzy trzustki są główną przyczyną zgonów, zazwyczaj są

→

agresywne:

1.

guzy gastrynowe zesp. Zollingera – Ellisona, najczęściej drobne guzy w dwunastnicy,

→

zwykle złośliwe, przerzutują do węzłów i wątroby

2.

guzy insulinowe najczęściej pojedyncze i łagodne

→

•

przysadka (>30%) najczęściej makrogruczolak wydzielający prolaktynę, rzadziej somatotropinę

→

•

oskrzela, grasica rakowiaki

→

645. Zespół MEN 2A (zespół Sipple'a)

•

dziedziczony autosomalnie dominująco, gen RET na 10 chromosomie

zajęte narządy:

•

tarczyca rak rdzeniasty u 95% nieleczonych przed 20 r.ż., guzy są wieloogniskowe, ogniska

→

hiperplazji kom. C w sąsiadującej tk. Tarczycy

•

rdzeń nadnerczy u 50% guz chromochłonny nadnerczy

→

•

przytarczyce u 30% hiperplazja z pierwotną nadczynnością przytarczyc

→

646. Zespół MEN 2B (zespół Williama)

•

rak rdzeniasty tarczycy jest b. agresywny, rozwija się już u małych dzieci i źle rokuje –
towarzyszy zespół anomalii fenotypowych (nerwiaki i nerwiakozwojaki błon śluzowych),
wydłużona żuchwa, cechy marfanoidalne

•

brak pierwotnej nadczynności przytarczyc

•

przerost zwojów nerwowych podśluzówkowych w jelicie grubym upośledzenie czynności

→