Prawdopodobieństwo 

(Likelihood) rodowodów  

Prawdopodobieństwo (L) uzyskanych danych przy założeniu 

określonego sposobu dziedziczenia i określonego pokrewieństwa  

- 

dziedziczenie autosomalne kodominujące 

Oblicz prawdopodobieństwo poniższego rodowodu zakładając następujące 

częstości markera: 1 –0,1;  2-0,2;   3-0,3. 

3 4 

1 2 

1 3 

1 1 

1 1 

1 3 

2 x 0.1 x 0.2 

2 x 0.3 x 0.4 

0.1

2 

0.5  x 0.5  

0.5 x1   

0.5 x 1  

L= 2x0.1x0.2  x 2x0.3x0.4  x 0.5x0.5 x  0.1

2

 x 0.5x1 x 0.5x1 x0.5x0.2 

1 2 

0.5 x 

0.2 

Prawdopodobieństwo (L) uzyskanych danych przy 

założeniu określonego sposobu dziedziczenia i 

określonego pokrewieństwa - dziedziczenie autosomalne 

dominujące 

d

2   

2x D x d

 

0.5 

1 

L =  2Dd x d

2 

 x 0.5 x 1

 

Dd 

dd 

dd 

dD 

dd 

dD 

DD 

dd 

dD 

Prawdopodobieństwo (L) uzyskanych danych przy założeniu 

określonego sposobu dziedziczenia i określonego pokrewieństwa 

- 

dziedziczenie autosomalne dominujące 

Oblicz L  

przyjmując dziedziczenie autosomalne dominujące, 100% penetrację i częstość 

zmutowanego genu w populacji = D   

d

2   

2x D x d

 

0.5 

1 

d

2   

D

2 

1 

1 

L = 2Dd x  d

2  

x  0,5   +   D

2

 x d

2

  

Prawdopodobieństwo (L) uzyskanych danych przy założeniu 

określonego sposobu dziedziczenia i określonego pokrewieństwa -  

dziedziczenie dominujące sprzężone z płcią 

Oblicz L  

przyjmując dziedziczenie dominujące sprzężone z płcią, 100% penetrację  

i częstość zmutowanego genu w populacji – D   

d

2   

D x 1

 

1 

1 

1 

L =  D x d

2 

 x 1 x 1

 

DY 

dd 

Yd 

Dd 

L (Likelihood) jest zazwyczaj 

bardzo

 

małą liczbą 

 

Małe liczby wygodniej jest zapisywać w 
formie logarytmu 

np..: 

0.000 000 001=10

-9

  

Log

10

 10

-9

 = -9 

Prawdopodobieństwo 

policzone j.w. samo w sobie 

nie jest przydatne ! 

 

Ale gdy jest policzone dla 

różnych hipotez, pozwala na 

ich względne porównanie. 

Porównanie wykonuje się 

obliczając iloraz 

prawdopodobieństw dwóch 

porównywanych hipotez.  

 

Iloraz ten zwyczajowo nazywa się 

parametrem LR 

– likelihood ratio 

Iloraz prawdopodobieństw (LR) uzyskanych danych przy 

założeniu dziedziczenie autosomalne kodominującego i 

dwóch wariantów pokrewieństwa 

Częstości markera: 1 –0,1;  2-0,2;   3-0,3. 

3 4 

1 2 

1 3 

3 4 

1 2 

1 3 

L1 = 2x0,1x0,2 x 2x0,3x0,4  x 0,5x0,5 

L2 = 2x0,1x0,2 x 2x0,3x0,4  x 

2x0,1x0,3 

LR=L1/L2 = 0,5x0,5 

/

 2x0,1x0,3 = 4,16 

Wniosek:  

Jest 4,16 razy bardziej prawdopodobne, że II1 jest dzieckiem I1 i I2  

niż, że jest osobą niespokrewnioną z I1 i I2 

I 

I 

II 

II 

Iloraz prawdopodobieństw uzyskanych danych (LR)  

przy założeniu dziedziczenia  

 

autosomalnego dominującego vs. dominującego sprzężone z płcią 

L2 =  D x d

2

 

 

 

L1 / L2 = d*0,5  ~ 0,5 

Dominujące 

sprzężone z płcią 

d

2   

D x 1

 

1 

1 

DY  

dd 

1 

d

2   

2x D x d

 

0,5 

1 

Dd 

dd 

0,5 

L1 = 2x D x d   x  d

2

  x  0,5 x 0,5

  

Autosomalne

 

dominujące 

dd 

Dd 

dY 

Dd 

Ch. Huntingtona jest AD o późnym wieku ujawnienia. Pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 30 a 60 

r.ż. Zakładając, że  50% heterozygot ma objawy przed 50 r.ż. Oblicz ryzyko dziedziczenia genu przez 

wskazaną osobę. 

Obliczanie ryzyka przez analizę ilorazu 

prawdopodobieństw (LR) rodowodów I 

L1(jest nosicielem)=0.5 x 0.5 x0.5 =1/8 

L2(nie jest nosicielem)= 0.5 + 0.5x0.5x0.5  =4/8+1/8 = 5/8 
 
L1/L2=LR=1/5 

P

nosicielstwa

 = 1/(1+5)=1/6 

D 

1/2*1/2*1/2=1/8 

D 

1/2*1/2*1/2=1/8 

Dd 

Dd 

D 

D 

D 

1/2*1/2*1/2=1/8 

Dd 

D 

D 

1/2*1/2*1/2=1/8 

Dd 

1/2*1/2=1/4 

d 

Dd 

d 

d 

Dd 

1/2*1/2=1/4 

Basic explanation + illustration of ‘event space’ 

LR=1/8

 / 

1/8+1/4+1/4 = 1/5 

Obliczanie ryzyka przez analizę ilorazu 

prawdopodobieństw (LR) rodowodów II 

O

kreśl ryzyko nosicielstwa choroby recesywnej sprzężonej z X dla osoby III5 

L1(III5 jest nosicielem)=0.5 x 0.5

5

 =1/64 

L2(III5 nie jest nosicielem)=   0.5 x 1

5

  +  0.5 x 0.5

5

  =32/64+1/64=33/64 

LR =L1/L2=1/33 

P

nosicielstwa

 =1/(1+33)=1/34 

Obliczanie ryzyka przez analizę ilorazu 

prawdopodobieństw (LR) rodowodów III 

O

kreśl ryzyko nosicielstwa choroby recesywnej sprzężonej z X dla osoby III5 

L1(III5 jest nosicielem)=0.5 x 0.5

5

 =1/64 

L2(III5 nie jest nosicielem)= 0.5 x  1 x 1 x 0 x 1 x 1 + 0.5 x 0.5

5

  =1/64 

 
LR =L1/L21=1 

P

nosicielstwa

 =1/(1+1)=1/2 

LR

całościowe

= LR

1

 x LR

2

 x...x LR

n 

Ponieważ: 

L1

całościowe

= L1

1

 x L1

2

 x...x L1

n 

L2

całościowe

= L2

1

 x L2

2

 x...x L2

n 

Czyli: 

L1/L2

całościowe 

=  

(L1

1

 x L1

2

 x...x L1

n

) 

(L2

1

 x L2

2

 x...x L2

n

) 

= 

LR

1

 x LR

2

 x...x LR

n