Zaburzenia

Zaburzenia

wzrostu i dojrzewania

wzrostu i dojrzewania

Klinika Gastroenterologii i Żywienia

Klinika Gastroenterologii i Żywienia

Dzieci AM w Warszawie

Dzieci AM w Warszawie

Edyta Sienkiewicz

Edyta Sienkiewicz

Zaburzenia wzrostu i

Zaburzenia wzrostu i

dojrzewania

dojrzewania

Wzrost i dojrzewanie
Miary wzrostu i dojrzewania
Przyczyny zaburzeń
- masy ciała
- długości / wysokości
- przedwczesnego dojrzewania

płciowego

- opóźnionego dojrzewania płciowego

Rozwój fizyczny

Rozwój fizyczny

•Wzrost
•Dojrzewanie

Wzrost

Proliferacji

Proliferacji

Hypertrofizacj

Hypertrofizacj

i

i

Powiększanie
się wymiarów
ciała w wyniku:

Wzrost

Wypadkowa czynników:
• Determinacji - genetycznych

(wzrost rodziców)

• Stymulacji -

mózgowo/hormonalnych

(GH, T4, insulina, androgeny, estrogeny)

• Modyfikacji - środowiskowych

(odżywianie: aminokwasy egzogenne,

węglowodany, tłuszcze)

Fazy wzrostu

IGF-I,

IGF-I,

IGF-II

IGF-II

insulina

insulina

IGF-I

IGF-I

hormony tarczycy

hormony tarczycy

Wzrost

Miarą wzrostu są pomiary
• obwodów
• wzrostu linearnego
- długości
- wysokości

Harmonijność

rozwoju

U

U

trzym

trzym

ywanie

ywanie

si

si

ę

ę

kolejn

kolejn

ych

ych

pomiar

pomiar

ów

ów

w tym

w tym

samym (lub w

samym (lub w

dwóch

dwóch

s

s

ą

ą

siaduj

siaduj

ą

ą

cych ze

cych ze

sob

sob

ą

ą

) kanale

) kanale

centylowym

centylowym

Dojrzewanie

Doskonalenie strukturalne

i funkcjonalne tkanek,

narządów i układów

pozwalające na osiągnięcie

pewnego etapu rozwoju w

określonym czasie.

Dojrzewanie

Miara dojrzewania

wiek biologiczny
• kostny
• płciowy
• zębowy
• neuromotorycz

ny

wiek

morfologiczny

• wzrost
• waga

Wiek kostny

Wiek płciowy – skala

Tannera

Wiek zębowy

Ocena stanu odżywienia

• Wywiad i badanie przedmiotowe
• Ocena diety pacjenta
• Pomiary antropometryczne
• Badania laboratoryjne

Pomiary antropometryczne

• Masa ciała
• Długość ciała/wzrost
• Obwód głowy
• Grubość fałdów skórnych
• BMI
• Wskaźnik Cole’a

Masa ciała należna

• Wartość 50 centyla normy w

odniesieniu do danej wysokości

85-115% masy należnej – norma
Powyżej 115% - nadwaga
Powyżej 120% - otyłość
Poniżej 85-80% - niedobór m. c.
Poniżej 80% - znaczny niedobór m.

c.

Wiek wagowy

•Wiek, dla którego aktualna

masa ciała odpowiada 50
centylowi

Wiek wzrostowy

•Wiek, dla którego aktualna

wysokość odpowiada 50
centylowi

BMI

•Wskaźnik względnej masy

ciała (body mass index –
BMI)

•Masa ciała w kg / wysokość

ciała w m

2

BMI – dzieci i młodzież

• <5 centyla – niedowaga
• 5-85 centyla – norma
• >85 centyla – nadwaga
• >95 centyla - otyłość

Wskaźnik Cole’a

Masa ciała aktualna x

(wysokość standardowa)

2

/

masa ciała standardowa x

(wysokość aktualna)

2

Wskaźnik Cole’a

• > 110% - nadwaga
• 90 -110% - norma
• 85 - 90% - umiarkowane

niedożywienie

• 75 - 85% - niedożywienie
• < 75% - wyniszczenie

Akceleracja rozwoju

fizycznego

• Powiększanie się wysokości osób

dorosłych w następujących po
sobie pokoleniach

• Powiększanie się wysokości ciała

dzieci w stosunku do rówieśników
we wcześniejszym roczniku

• Wcześniejsze dojrzewanie płciowe

Przyczyny akceleracji

• Urbanizacja – zwiększenie liczby

bodźców dla oun

• Migracja ludności – rozbicie izolacji

genetycznej

• Postęp cywilizacyjny – poprawa

warunków bytowych, żywienia,
higieny, opieki medycznej

Zaburzenia stanu

odżywienia

• Masa ciała

- Niedobór masy ciała
- Nadwaga
- Otyłość

• Wysokość

- Niski wzrost
- Wysoki wzrost

Niedobór masy ciała

• Czynniki konstytucjonalne

• Niedostateczna podaż pokarmów

-

głodowanie na

piersi, żywienie niedoborowe
-

przewlekłe choroby: choroby nerek,

celiakia, zapalenie przełyku, alergia na
białko mleka krowiego, choroby serca,
zapalenie błony śluzowej
żołądka i XII- cy, NZJ, choroby wątroby i
dróg żółciowych, jadłowstręt psychiczny,
depresja

Niedobór masy ciała

• Nadmierne straty

-

nerkowe: cukrzyca, tubulopatie nerkowe

-

ulewania i wymioty: GERD, alergia na

białko mleka krowiego, choroby
metaboliczne - straty jelitowe:
mukowiscydoza, niedobór laktazy, celiakia,
NZJ

• Nadmierne zużycie energii

- choroby płuc: mukowiscydoza,
gruźlica - nadczynność tarczycy
- choroby serca
- przewlekłe zakażenia
- choroby nowotworowe

Przewlekłe

Przewlekłe

schorzenia

schorzenia

Nadmierna masa ciała /

otyłość

• Otyłość prosta (5 - 15%)

-

Czynniki konstytucjonalne

- Błędy żywieniowe
- Niekorzystne uwarunkowania psych -

społ.

• Zaburzenia hormonalne

(niedoczynność

tarczycy, nadmiar glikortykoidów)

• Otyłość podwzgórzowa

(neuroinfekcje, guzy,

zabiegi neurochirurgiczne, urazy czaszkowo-mózgowe)

• Wady genetyczne

(zespół Downa, zespół

Laurence-Moon-Biedla, zespół Turnera, zespół

Klinefeltera, zespół Pradera-Willego, mutacje genów

regulujących równowagę energetyczną ustroju)

Otyłość

Otyłość

prosta

prosta

Nadmiar

Nadmiar

glikokortykosteroidów

glikokortykosteroidów

Zaburzenia wzrostu

• Niski wzrost

(niedożywienie!)

- Z zachowaniem proporcji ciała
- Nieproporcjonalny niski wzrost

• Wysoki wzrost

Wzrost docelowy

średnia wzrostu rodziców ♂+6.5 ♀-6.5

Nieproporcjonalny niski

wzrost

• Dysplazje kostno-chrzęstne:

achondroplazja,
hipochondroplazja

• Wady rozwojowe kręgosłupa
• Mukopolisacharydozy
• Osteogenesis imperfecta

Achondroplazja

- 124, 131 cm

- 124, 131 cm

- skrócenie długości

- skrócenie długości

kończyn - duża głowa z

kończyn - duża głowa z

zapadniętą nasadą nosa

zapadniętą nasadą nosa

-

-

brachydaktylia

brachydaktylia

- kolana szpotawe

- kolana szpotawe

- przykurcze w

- przykurcze w

stawach - krótka

stawach - krótka

szyja -

szyja -

nadmierna lordoza

nadmierna lordoza

lędźwiowa

lędźwiowa

- rozwój intelektualny

- rozwój intelektualny

prawidłowy

prawidłowy

Proporcjonalny niski

wzrost

• Rodzinny niedobór wzrostu

dojrzewanie płc., wiek

kostny zgodne z wiekiem kalendarzowym

• Konstytucjonalny

♂ dojrzewanie płc., wiek kostny

opóźnione w stosunku do wieku kalendarzowego

• Hipotrofia wewnątrzmaciczna IUGR
• Choroby przewlekłe
• Zaburzenia endokrynologiczne

niedoczynność tarczycy, przytarczyc, nadnerczy,
przysadki mózgowej, hiperkortyzolemia, idiopatyczny
niedobór GH

• Niedożywienie, stres, nadmierne obciążenie

fizyczne, deprywacja psycho - emocjonalna

Niski wzrost

klucz do diagnostyki

• Siatki centylowe
• Ocena wzrostu rodziców
• Wiek kostny
• Konieczna ocena OUN

masa ciała – czynnik niepokojący

Niski wzrost – klucz do

diagnostyki

• Rodzinnie uwarunkowany niski wzrost

wiek wzrostowy < wiek kostny = wiek metrykalny

• Konstytucyjnie niski wzrost

wiek wzrostowy = wiek kostny < wiek metrykalny

• Niedożywienie

wiek wzrostowy < wiek kostny < wiek metrykalny

Niedoczynność

Niedoczynność

tarczycy

tarczycy

Wysoki wzrost

• Rodzinny nadmierny wzrost

• Gigantyzm przysadkowy, akromegalia

nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu

• Przedwczesne dojrzewanie płciowe

cecha przejściowa

• Opóźnione dojrzewanie płciowe
• Zespoły genetyczne

zespół Klinefeltera, XYY, zespół Marfana,
zespół Sotosa, zespół Beckwitha-Widemanna

Akromegalia

Akromegalia

Gruczolak komórek

Gruczolak komórek

kwasochłonnych

kwasochłonnych

przedniego płata

przedniego płata

przysadki mózgowej

przysadki mózgowej

-

-

rozrost tkanek

rozrost tkanek

miękkich stóp i dłoni,

miękkich stóp i dłoni,

żuchwy, nosa, uszu,

żuchwy, nosa, uszu,

języka, wałów

języka, wałów

nadoczodołowych

nadoczodołowych

- powiększenie

- powiększenie

narządów

narządów

wewnętrznych

wewnętrznych

- pogrubienie skóry

- pogrubienie skóry

- bóle stawów i

- bóle stawów i

kręgosłupa

kręgosłupa

- cukrzyca z

- cukrzyca z

insulinoopornością

insulinoopornością

- nadciśnienie i choroby

- nadciśnienie i choroby

układu

układu

sercowo-nacz.

sercowo-nacz.

- bóle głowy

- bóle głowy

- zaburzenia wzroku

- zaburzenia wzroku

Dojrzewanie płciowe

Pierwszy objaw dojrzewania
• Dziewczynki - powiększanie się piersi

8-13 rż

• Chłopcy - powiększanie jąder

9-14 rż

• Rozwój anatomiczny i czynnościowy zewn. i

wewn. narządów płciowych

• aktywności osi podwzgórze – przysadka -

gonady (pulsacyjne GnRH przez podwzgórze
 LH FSH  steroidy płciowe)

• androgeny
• Pokwitaniowy skok wzrostowy

Zaburzenia dojrzewania

Dojrzewanie płciowe

- Genetyka?
- Stan odżywienia?
- Rasa?
- Stres?
- Sport?
- Rytm dobowy?

Zaburzenia dojrzewania

• Przedwczesne dojrzewanie

płciowe - prawdziwe

- rzekome

- niepełne

• Opóźnione dojrzewanie płciowe
• Obojnacze narządy płciowe

Przedwczesne dojrzewanie

płciowe

♂ przed 9 r.ż. ♀ przed 8 r.ż.

• rozwój wtórnych cech płciowych
• zwiększenie szybkości wzrastania
• przyspieszenie dojrzewania kośćca
• psychoseksualny i intelektualny rozwój

zgodny z wiekiem chronologicznym

• niski wzrost końcowy
• nieprawidłowe proporcje ciała

Przedwczesne prawdziwe

= zależne od

gonadotropin

♀4 : ♂ 1

1. Idiopatyczne = konstytucyjne

♀ 70-90% ♂ 10-30%

2. Uszkodzenia OUN

guzy: hamartoma, glioma, astrocytoma

zmiany pozapalne i pourazowe, wady wrodzone

3. Niedoczynność tarczycy
4. Ekspozycja na steroidy płc.

egzogenne

Przedwczesne rzekome

= niezależne od gonadotropin

Autonomiczne wydzielanie

steroidów płc.

Przebieg dojrzewania zawsze

nieharmonijny

Niskie stężenie gonadotropin!

Niskie stężenie gonadotropin!

Przedwczesne rzekome -

dziewczęta

Izoseksualne

Izoseksualne

feminizacja

feminizacja

Heteroseksualne

Heteroseksualne

wirylizacja

wirylizacja

Guzy jajników

Guzy jajników

- torbiele łagodne

- torbiele łagodne

- guzy złośliwe

- guzy złośliwe

Wrodzony przerost

Wrodzony przerost

nadnerczy

nadnerczy

Guz kory nadnerczy

Guz kory nadnerczy

Androblastoma

Androblastoma

Potworniak produkujący

Potworniak produkujący

androgeny

androgeny

Podaż egzogennych

Podaż egzogennych

androgenów

androgenów

Przedwczesne rzekome - chłopcy

Izoseksualne

Izoseksualne

maskulinizacj

maskulinizacj

a

a

Heteroseksualne

Heteroseksualne

feminizacja

feminizacja

Guzy kory nadnerczy

Guzy kory nadnerczy

Guz komórek Sertoliego

Guz komórek Sertoliego

Podaż

Podaż

egzogennych

egzogennych

estrogenów

estrogenów

Wrodzony przerost

Wrodzony przerost

nadnerczy

nadnerczy

Guz kory nadnerczy

Guz kory nadnerczy

Guz komórek Leydiga

Guz komórek Leydiga

Guz wydzielający hCG

Guz wydzielający hCG

Zespół McCune-Albright

Zespół McCune-Albright

Podaż

Podaż

egzogennych androgenów

egzogennych androgenów

Przedwczesne niepełne

• Thelarche przedwczesne – najczęstsze!

pierwsze 1-4 lata życia; FSH

• Adrenarche przedwczesne

wydzielanie androgenów nadnerczowych od
5-7rż

• Menarche przedwczesne

bardzo rzadko; zazwyczaj 1-3 krwawienia

Przedwczesne dojrzewanie

płc.

Klucz do diagnostyki

• Badanie przedmiotowe – skala

Tannera

• Siatki centylowe – przyspieszone

tempo wzrastania

• Wiek kostny - przyspieszony
• Konieczna diagnostyka OUN

Opóźnione dojrzewanie

płciowe

Brak pierwszych objawów dojrzewania

płciowego

u chłopców >14 r.ż.
u dziewczynek >13 r.ż. (brak

menarche >15 r.ż.)

Zatrzymanie postępu rozwoju płc. > 2

lat

Opóźnione dojrzewanie

płciowe

1.

1.

Konstytucjonalne

Konstytucjonalne

>90%

>90%

2. Zależne od czynników

2. Zależne od czynników

zewnętrznych

zewnętrznych

wtórne do chorób

wtórne do chorób

przewlekłych

przewlekłych

3. Zaburzenia osi podwzg.-

3. Zaburzenia osi podwzg.-

przysadkowej:

przysadkowej:

hipogonadyzm pierwotny =

hipogonadyzm pierwotny =

hipergonadotropowy

hipergonadotropowy

hipogonadyzm wtórny =

hipogonadyzm wtórny =

hipogonadotropowy

hipogonadotropowy

4. Intensywne ćwiczenia fizyczne,

4. Intensywne ćwiczenia fizyczne,

niedożywienie

niedożywienie

Hipogonadyzm

Hipogonadyzm

hipergonadotropowy

hipergonadotropowy

pierwotne uszkodzenie gonady

pierwotne uszkodzenie gonady

- agenezja, dysgenezja gonad

- agenezja, dysgenezja gonad

- kastracja, uraz, skręt

- kastracja, uraz, skręt

- aplazja,

- aplazja,

hipoplazja kom. Leydiga -

hipoplazja kom. Leydiga -

zespół Turnera

zespół Turnera

1:2000

1:2000

- zespół Klinefeltera

- zespół Klinefeltera

- zespół Noonan

- zespół Noonan

- zespół

- zespół

niewrażliwości na gonadotropiny

niewrażliwości na gonadotropiny

LH

FSH

GnRH

HYPO

PIT

GONADY

Steroidy komórki rozrodcze

Hypogonadyzm hypergonadotropowy

wysokie FSH & LH

Hipogonadyzm

Hipogonadyzm

hipogonadotropowy

hipogonadotropowy

uszkodzenie układu

uszkodzenie układu

podwzgórzowo - przysadkowego

podwzgórzowo - przysadkowego

- niedobór GH i T4

- niedobór GH i T4

- zespół Pradera - Willego

- zespół Pradera - Willego

- guzy uciskające

- guzy uciskające

okolicy podwzgórzowo-

okolicy podwzgórzowo-

przysadkowej

przysadkowej

(czaszkogardlak)

(czaszkogardlak)

- uszkodzenie przysadki

- uszkodzenie przysadki

autoagresyjne,

autoagresyjne,

zapalne, urazowe

zapalne, urazowe

-

-

prolaktynoma

prolaktynoma

LH

FSH

GnRH

HYPO

PIT

GONADY

Steroidy komórki rozrodcze

Hypogonadyzm hypogonadotropowy

niskie FSH & LH

Obojnacze narządy

płciowe

Niezgodność między płcią

genetyczną, gonadalną, genitalną i
somatyczną

• Obojnactwo rzekome męskie
• Obojnactwo rzekome żeńskie
• Obojnactwo prawdziwe

Obojnactwo rzekome

męskie

niedostateczna maskulinizacja

narządów płciowych u płci
genetycznie męskiej

- Dysgenezja jąder
- Zaburzenia w różnicowaniu się

jąder

Obojnactwo rzekome

żeńskie

maskulinizacja narządów płciowych u płci

genetycznie żeńskiej

- Wrodzony przerost nadnerczy
- Niedobór enzymu łożyskowego

konwertującego androgeny do
estrogenów (aromatazy)

- Przenikanie do krwi płodu androgenów

lub syntetycznych progestagenów

Obojnactwo prawdziwe

W badaniu histopatologicznym

gonady obecne struktury jajnika z

pęcherzykami oraz jądra z

kanalikami nasiennymi

Kariotyp najczęściej żeński

Zaburzenia wzrostu i

Zaburzenia wzrostu i

dojrzewania

dojrzewania

Wzrost i dojrzewanie
Miary wzrostu i dojrzewania
Przyczyny zaburzenia
- masy ciała
- długości / wysokości
- przedwczesnego dojrzewania

płciowego

- opóźnionego dojrzewania płciowego

Dziękuję