Seminarium
Patologia płodu i
noworodka
Część 2
Wady rozwojowe i
zapalenia
2
Wady rozwojowe -
malformacje
Stanowią ok. 2% wszystkich urodzeń;
najczęściej powstają w chwili zapłodnienia;
wśród martwo urodzonych i zgonów
okołoporodowych stwierdza się je w 5,6-
11,5-25% przypadków;
ok. 60% poronień jaj płodowych stwierdza
się obecność aberracji chromosomalnych;
ponad 80% chorób genetycznych zmiany
są widoczne przy urodzeniu lub ujawniają
się w pierwszych latach życia dziecka;
3
Pojęcie wady rozwojowej
Jest to odchylenie morfologiczne, ujawniające
się w chwili urodzenia (odchylenie w kształcie
jednego lub więcej narządów albo układów), a
powstałe podczas rozwoju zarodka, w okresie
jego wzrostu i różnicowania morfologicznego;
Moment determinacji teratogennej
jest to
moment czasu, w którym następuje
ukształtowanie strukturalnego zawiązka
narządu.
Typ wady rozwojowej jest mniej zależny od
czynnika teratogennego aniżeli
od momentu
, w
którym ten czynnik zadziałał.
4
Rozpoznanie wady
nakłada na pediatrę:
obowiązek ustalenia właściwego
rozpoznania
określenia typu uwarunkowania i
sposobu dziedziczenia
poinformowania rodziców o
wielkości ryzyka powtórzenia się
wady u potomstwa
poinformowania o możliwości
leczenia i zapobiegania;
5
Fazy powstawania wad
rozwojowych:
1. Gametogeneza
- powstawanie wady przed
zapłodnieniem;
2. Okres prenatalny:
a) blastogeneza -
1-15 dzień rozwoju
(blastopatia)
b) embriogeneza
- 16-75 dzień rozwoju
(embriopatia)
c) wczesna fetogeneza
- 76-180 dzień rozwoju
d) późna fetogeneza -
181 dzień aż do porodu
(późna fetopatia - zdolność do zapaleń
wytwórczych i ropnych)
6
Podział wad z etiologicznego
punktu widzenia:
1. Wady rozwojowe wywołane
czynnikami środowiskowymi -10%
2. Wady rozwojowe z przyczyn
genetycznych - 20-30%
3. Wady rozwojowe na skutek
współdziałania czynników
genetyczno-środowiskowych -
60-70%
7
1. Wpływ czynników
środowiskowych:
• Wady te są trudne do odróżnienia z wadami z
przyczyn uwarunkowanych genetycznie np. tzw.
fenokopie
• Szkodliwy wpływ mają:
• Czynniki fizyczne: promieniowanie jonizujące
( promieniowanie X, radu, izotopy radioaktywne)
- wady cun i układu krążenia;
• Czynniki chemiczne - leki cytostatyczne,hormony,
tetracykliny, salicylaty, (talidomid)
• Czynniki biologiczne - wirusy, pierwotniaki
(toxoplasma gondii)
8
2. Występowanie chorób
uwarunkowanych mutacją
genową oceniane jest:
• Dla chorób autosomalnych
dominujących - u 7 na 1000
żywo urodzonych
• Dla chorób autosomalnych
recesywnych - u 2,5 na 1000
żywych urodzeń
• Dla sprzężonych z chromosomem X
- u 0,5 na 1000 żywych
urodzeń
9
3. Wady rozwojowe na skutek
współdziałania czynników
genetyczno-środowiskowych
• W wadach tych rola genotypu sprowadza
się w tych wadach do determinacji
nadmiernej podatności
na niektóre
czynniki środowiskowe.
• Przykładem wad powstających
prawdopodobnie na tym tle, jest :
rozszczep podniebienia,
warga
zajęcza,
wrodzone zwichnięcie stawu
biodrowego,
wrodzone zwężenie
odźwiernika itp..
10
Przykłady wad rozwojowych:
• Wady rozwojowe podwójne
:
1. Bliźniaki np. prawidłowy zarodek i
bezkształtna masa lub prawidłowy zarodek i
bezsercowiec
2. Współistniejące zdwojenia czyli PAGUS tj.
połączony - zrastanie się płodów bliźniaczych (
ZROŚLAKI)
a) częściowe zdwojenie zarodka np. dwie klatki
piersiowe i dwie głowy lub dwie jamy brzuszne
b) połączenie 2 zawiązków: 2 całkowicie
ukształtowane płody, zrośnięte
11
Trisomia 18 (47,XX,+18) -
Zespół Edwardsa
anomalie szkieletu :
wydłużona czaszka, małe
nisko osadzone uszy,
zniekształcona żuchwa,
zniekształcenie dłoni itp..
Anomalie i wady narządów
wewnętrznych: wady serca,
nerek, centralnego układu
nerwowego.
12
Zroślaki
13
Wady rozwojowe pojedyncze
1. Zahamowanie rozwoju: aplazja,
agenezja, hipoplazja, atrezja
2. Nadmiary - powstawanie narządów
dodatkowych np. dodatkowe sutki, palce,
3 nerki
3. Przemieszczenia
4. Rozszczepienia -
dysrafie,
czyli szczeliny
5. Zlewania się narządów np. nerka
podkowiasta
14
Mnogie wady
rozwojowe.
15
Mnogie wady rozwojowe - brak
głowy i klatki piersiowej.
16
Dysrafie -
rozszczepie
nia
17
Dysrafie -
rozszczepieni
a
18
Wady
rozwojowe:
brak przepony
z
przemieszczen
iem trzew.
19
Wady rozwojowe - brak
wykształcenia kości szczęki.
20
Spina bifida - rozszczep kręgosłupa.
21
Rozszczep
kręgosłupa
szyjnego
22
Syndactylia ( zrośnięcie palców).
23
Polydactylia - trisomia 13
Agenezja
nerek
25
Degeneratio polycystica
neonatorum renum- typ I
• zmiany dotyczą kory i istoty rdzennej
• są obustronne, towarzyszą im inne
zaburzenia rozwojowe - torbiele trzustki,
płuc, przewodu żółciowego;
• torbiele są jednakowej wielkości, drobne
(średnicy 1-2 mm)
• nie na czynnych nefronów - nerki nie
podejmują czynności, dziecko umiera w
łonie matki lub zaraz po porodzie
Wrodzona torbielowatość nerek, typ I. Typowy
gąbczasty wygląd przekroju nerki.
Wrodzona torbielowatość nerek, typ I.
28
Degeneratio polycystica
renum - typ II
• powstaje w życiu płodowym, ale wykryta może
być w każdym wieku;
• zwykle rozpoznawana jest w 4-5 dekadzie życia
• nerki są duże, zmiany obustronne
• torbiele liczne, różnej wielkości
• ciężar nerek 1,5- 2 kg
• chorzy giną zwykle ok. 50-60 r.ż. z powodu
zakażeń nadciśnienia lub kłębuszkowego
zapalenia nerek w obrębie prawidłowego
miąższu
Choroba policystycznych nerek. Przykład choroby
policystycznych nerek, dziedziczonej autosomalnie dominująco,
manifestującej się zwykle w średnim wieku. Dla porównania w
centrum slajdu przedstawiono prawidłową nerkę osoby dorosłej.
Nerka podkowiasta.
31
Zapalenia
32
Bielnica - candidiasis,
moniliasis,
• Wywołana najczęściej przez
gatunek Candida albicans;
• Rośnie w ustroju
międzykomórkowo, naciekająco,
• Chętnie wnika do światła naczyń,
wywołując bielnicę uogólnioną;
33
Postacie bielnicy:
• Bielnica błon śluzowych: szarobiałe
naloty w błonach śluzowych jamy ustnej,
krtani, przełyku, pochwy;
• Bielnica skóry;
• Bielnica płuc - często jam opłucnowych i
rozstrzeni oskrzeli;
• Bielnica uogólniona - ogniska martwicy,
ropnie i ziarniniaki, zwłaszcza w nerkach,
płucach, mózgu i oponach; zmiany
grzybicze także na zastawkach serca;
34
Toksoplazmoza wrodzona
• Rozpowszechniona zoonoza - zakażenie
pierwotniakiem Gram - ujemnym Toxoplasma gondii;
• Pasożyt rozmnaża się wewnątrzkomórkowo w
histiocytach, leukocytach, kom. śródbłonkowych i
glejowych; Komórki wypełnione toksoplazmami tworzą
torbiele, które po obumarciu i pęknięciu komórki
powodują dalsze szerzenie zakażenia w ustroju;
• Do zakażenia płodów i noworodka dochodzi, gdy:
• * matka w czasie ciąży styka się po raz pierwszy z
toksoplazmami - dochodzi do zakażenia przez łożysko -
drogą krwi;
• ** matka przebyła zakażenie, a torbiele toksoplazmy
znajdują się w błonie śluzowej i myometrium;
35
Toksoplazmoza wrodzona
• Embriopatie - powodują poronienia i wady
rozwojowe - zwłaszcza mózgu;
• Fetopatie - zmiany patologiczne w różnych
narządach;
• Toksoplazmoza przebiega w trzech fazach:
• a) generalizacji zakażenia;
• b) zapalenia mózgu;
• c) stanie po toksoplazmatycznym
zapaleniu mózgu;
36
Zmiany makroskopowo:
• Mózg - ogniska martwicy i wapnienia zwojów
podstawy mózgu i blisko komór;
• porencephalia - świeże ogniska rozmiękania z
tworzeniem jam torbielowatych;
• zwężenie i obliteracja wodociągu --> wodogłowie
wewnętrzne;
• zgrubienie zapalne splotów naczyniówkowych;
• Opony miękkie - przewlekłe, ziarninujące,
bliznowate zapalenie;
• Oko - obustronne, swoiste zapalenie siatkówki i
naczyniówki (chorioretinitis toxoplasmatica)
• Hepato- i splenomagalia;
37
Zmiany mikroskopowe:
• Mózg
:
wieloogniskowe,
ziarninujące zmiany zapalne z
martwicą - zlokalizowane blisko I-III komory, w zwojach
podstawy, korze płata skroniowego i zakrętu obręczy;
ogniska
wapnienia,
liczne ogniska rozmiękania,
otoczone
komórkami fagocytującymi i limfocytami oraz komórkami
plazmatycznymi - zmiany zapalne ziarninujące zwykle w
bezpośrednim sąsiedztwie naczyń;
• Wątroba
:
przewlekłe zapalenie i
włóknienie
śródmiąższowe,
drobne ogniska martwicy hepatocytów,
ogniska krwiotwórcze;
• Śledziona:
zanik grudek chłonnych,
rozplem komórek
siateczki, rozwój ognisk krwiotworzenia;
• Mięsień sercowy:
rozsiane śródmiąższowe zapalenie z
ogniskami martwicy włókien mięśniowych;
38
Śródmiąższowe plazmatyczno-
komórkowe zapalenie płuc,
pneumocystoza płuc
• Czynnik patogenny
- pierwotniak paS-
dodatni Pneumocystis carini;
• Choroba występuje u dzieci w warunkach
wrodzonych i nabytych niedoborów
immunologicznych;
• Zakażenie - najprawdopodobniej na drodze
oddechowej, kropelkowej;
• Okres wylęgania - trwa 40-50 dni;
• Klinicznie - przebiega bez podwyższonej
temperatury;
zawsze obejmuje oba płuca;
39
Zmiany makroskopowe:
• Płuca
-
duże,
spoiste,
nie zapadają się,
na
przekroju ziarniste,
szare,
makroskopowo
podobne do trzustki (pancreatisatio),
prawie
bezpowietrzne,
suche,
jednolite,
o zwiększonej
masie,
z ogniskami rozedmy śródmiąższowej,
zwłaszcza przednich brzegów;
• Węzły chłonne
- powiększenie znacznego stopnia
stopnia zwłaszcza wnęk i wzdłuż tchawicy;
• Serce
-
rozszerzenie jam serca,
zwłaszcza
prawego;
• Wątroba
- zwyrodnienie tłuszczowe o różnym nasileniu
• Nadnercza
- kora wąska,
żółtoszara;
• Mózg
- obrzęk,
przekrwienie;
40
Zmiany mikroskopowe:
• Płuca: przegrody międzypęcherzykowe pogrubiałe,
nacieczone komórkami plazmatycznymi i limfocytami;
w świetle pęcherzyków i oskrzelików końcowych masy
piankowate, bezkształtne, kwasochłonne masy
(kolonie pasożytów - tworzą cienkościenne torbielki
śr. 4-10 m)
• Opłucna - nie bierze udziału w procesie zapalnym;
• Węzły chłonne wnęk płucnych:bardzo dużo komórek
plazmatycznych w grudkach chłonnych, rozplem
komórek zrębu siateczkowego i i śródbłonków zatok;
• Wątroba: rozlane zwyrodnienie tłuszczowe;
• Nadnercza: zmniejszona zawartość lipidów w korze,
opóźniony zanik strefy płodowej kory;