Patologia płodu i noworodka

background image

Seminarium

Patologia płodu i

noworodka

Część 2

Wady rozwojowe i

zapalenia

background image

2

Wady rozwojowe -

malformacje

Stanowią ok. 2% wszystkich urodzeń;

najczęściej powstają w chwili zapłodnienia;

wśród martwo urodzonych i zgonów
okołoporodowych stwierdza się je w 5,6-
11,5-25% przypadków;

ok. 60% poronień jaj płodowych stwierdza
się obecność aberracji chromosomalnych;

ponad 80% chorób genetycznych zmiany

są widoczne przy urodzeniu lub ujawniają
się w pierwszych latach życia dziecka;

background image

3

Pojęcie wady rozwojowej

Jest to odchylenie morfologiczne, ujawniające

się w chwili urodzenia (odchylenie w kształcie
jednego lub więcej narządów albo układów), a
powstałe podczas rozwoju zarodka, w okresie
jego wzrostu i różnicowania morfologicznego;

Moment determinacji teratogennej

jest to

moment czasu, w którym następuje
ukształtowanie strukturalnego zawiązka
narządu.

Typ wady rozwojowej jest mniej zależny od

czynnika teratogennego aniżeli

od momentu

, w

którym ten czynnik zadziałał.

background image

4

Rozpoznanie wady
nakłada na pediatrę:

obowiązek ustalenia właściwego

rozpoznania

określenia typu uwarunkowania i

sposobu dziedziczenia

poinformowania rodziców o

wielkości ryzyka powtórzenia się
wady u potomstwa

poinformowania o możliwości

leczenia i zapobiegania;

background image

5

Fazy powstawania wad
rozwojowych:

1. Gametogeneza

- powstawanie wady przed

zapłodnieniem;

2. Okres prenatalny:
a) blastogeneza -

1-15 dzień rozwoju

(blastopatia)

b) embriogeneza

- 16-75 dzień rozwoju

(embriopatia)

c) wczesna fetogeneza

- 76-180 dzień rozwoju

d) późna fetogeneza -

181 dzień aż do porodu

(późna fetopatia - zdolność do zapaleń
wytwórczych i ropnych)

background image

6

Podział wad z etiologicznego
punktu widzenia:

1. Wady rozwojowe wywołane

czynnikami środowiskowymi -10%

2. Wady rozwojowe z przyczyn

genetycznych - 20-30%

3. Wady rozwojowe na skutek

współdziałania czynników
genetyczno-środowiskowych -
60-70%

background image

7

1. Wpływ czynników
środowiskowych:

Wady te są trudne do odróżnienia z wadami z

przyczyn uwarunkowanych genetycznie np. tzw.
fenokopie

Szkodliwy wpływ mają:
Czynniki fizyczne: promieniowanie jonizujące

( promieniowanie X, radu, izotopy radioaktywne)
- wady cun i układu krążenia;

Czynniki chemiczne - leki cytostatyczne,hormony,

tetracykliny, salicylaty, (talidomid)

Czynniki biologiczne - wirusy, pierwotniaki

(toxoplasma gondii)

background image

8

2. Występowanie chorób
uwarunkowanych mutacją
genową oceniane jest:

Dla chorób autosomalnych

dominujących - u 7 na 1000
żywo urodzonych

Dla chorób autosomalnych

recesywnych - u 2,5 na 1000
żywych urodzeń

Dla sprzężonych z chromosomem X

- u 0,5 na 1000 żywych
urodzeń

background image

9

3. Wady rozwojowe na skutek
współdziałania czynników
genetyczno-środowiskowych

W wadach tych rola genotypu sprowadza

się w tych wadach do determinacji

nadmiernej podatności

na niektóre

czynniki środowiskowe.

Przykładem wad powstających

prawdopodobnie na tym tle, jest :

rozszczep podniebienia,

warga

zajęcza,

wrodzone zwichnięcie stawu

biodrowego,

wrodzone zwężenie

odźwiernika itp..

background image

10

Przykłady wad rozwojowych:

Wady rozwojowe podwójne

:

1. Bliźniaki np. prawidłowy zarodek i

bezkształtna masa lub prawidłowy zarodek i
bezsercowiec

2. Współistniejące zdwojenia czyli PAGUS tj.

połączony - zrastanie się płodów bliźniaczych (
ZROŚLAKI)

a) częściowe zdwojenie zarodka np. dwie klatki

piersiowe i dwie głowy lub dwie jamy brzuszne

b) połączenie 2 zawiązków: 2 całkowicie

ukształtowane płody, zrośnięte

background image

11

Trisomia 18 (47,XX,+18) -
Zespół Edwardsa

anomalie szkieletu :
wydłużona czaszka, małe
nisko osadzone uszy,
zniekształcona żuchwa,
zniekształcenie dłoni itp..

Anomalie i wady narządów
wewnętrznych: wady serca,
nerek, centralnego układu
nerwowego.

background image

12

Zroślaki

background image

13

Wady rozwojowe pojedyncze

1. Zahamowanie rozwoju: aplazja,

agenezja, hipoplazja, atrezja

2. Nadmiary - powstawanie narządów

dodatkowych np. dodatkowe sutki, palce,
3 nerki

3. Przemieszczenia
4. Rozszczepienia -

dysrafie,

czyli szczeliny

5. Zlewania się narządów np. nerka

podkowiasta

background image

14

Mnogie wady
rozwojowe.

background image

15

Mnogie wady rozwojowe - brak
głowy i klatki piersiowej.

background image

16

Dysrafie -
rozszczepie
nia

background image

17

Dysrafie -
rozszczepieni
a

background image

18

Wady
rozwojowe:

brak przepony
z
przemieszczen
iem trzew.

background image

19

Wady rozwojowe - brak
wykształcenia kości szczęki.

background image

20

Spina bifida - rozszczep kręgosłupa.

background image

21

Rozszczep
kręgosłupa
szyjnego

background image

22

Syndactylia ( zrośnięcie palców).

background image

23

Polydactylia - trisomia 13

background image

Agenezja
nerek

background image

25

Degeneratio polycystica

neonatorum renum- typ I

• zmiany dotyczą kory i istoty rdzennej
• są obustronne, towarzyszą im inne

zaburzenia rozwojowe - torbiele trzustki,
płuc, przewodu żółciowego;

• torbiele są jednakowej wielkości, drobne

(średnicy 1-2 mm)

• nie na czynnych nefronów - nerki nie

podejmują czynności, dziecko umiera w
łonie matki lub zaraz po porodzie

background image

Wrodzona torbielowatość nerek, typ I. Typowy
gąbczasty wygląd przekroju nerki.

background image

Wrodzona torbielowatość nerek, typ I.

background image

28

Degeneratio polycystica

renum - typ II

• powstaje w życiu płodowym, ale wykryta może

być w każdym wieku;

• zwykle rozpoznawana jest w 4-5 dekadzie życia
• nerki są duże, zmiany obustronne
• torbiele liczne, różnej wielkości
• ciężar nerek 1,5- 2 kg
• chorzy giną zwykle ok. 50-60 r.ż. z powodu

zakażeń nadciśnienia lub kłębuszkowego
zapalenia nerek w obrębie prawidłowego
miąższu

background image

Choroba policystycznych nerek. Przykład choroby
policystycznych nerek, dziedziczonej autosomalnie dominująco,
manifestującej się zwykle w średnim wieku. Dla porównania w
centrum slajdu przedstawiono prawidłową nerkę osoby dorosłej.

background image

Nerka podkowiasta.

background image

31

Zapalenia

background image

32

Bielnica - candidiasis,

moniliasis,

• Wywołana najczęściej przez

gatunek Candida albicans;

• Rośnie w ustroju

międzykomórkowo, naciekająco,

• Chętnie wnika do światła naczyń,

wywołując bielnicę uogólnioną;

background image

33

Postacie bielnicy:

Bielnica błon śluzowych: szarobiałe

naloty w błonach śluzowych jamy ustnej,
krtani, przełyku, pochwy;

Bielnica skóry;
Bielnica płuc - często jam opłucnowych i

rozstrzeni oskrzeli;

Bielnica uogólniona - ogniska martwicy,

ropnie i ziarniniaki, zwłaszcza w nerkach,
płucach, mózgu i oponach; zmiany
grzybicze także na zastawkach serca;

background image

34

Toksoplazmoza wrodzona

Rozpowszechniona zoonoza - zakażenie

pierwotniakiem Gram - ujemnym Toxoplasma gondii;

Pasożyt rozmnaża się wewnątrzkomórkowo w

histiocytach, leukocytach, kom. śródbłonkowych i
glejowych; Komórki wypełnione toksoplazmami tworzą
torbiele, które po obumarciu i pęknięciu komórki
powodują dalsze szerzenie zakażenia w ustroju;

Do zakażenia płodów i noworodka dochodzi, gdy:
* matka w czasie ciąży styka się po raz pierwszy z

toksoplazmami - dochodzi do zakażenia przez łożysko -
drogą krwi;

** matka przebyła zakażenie, a torbiele toksoplazmy

znajdują się w błonie śluzowej i myometrium;

background image

35

Toksoplazmoza wrodzona

Embriopatie - powodują poronienia i wady

rozwojowe - zwłaszcza mózgu;

Fetopatie - zmiany patologiczne w różnych

narządach;

Toksoplazmoza przebiega w trzech fazach:
a) generalizacji zakażenia;
b) zapalenia mózgu;
c) stanie po toksoplazmatycznym

zapaleniu mózgu;

background image

36

Zmiany makroskopowo:

Mózg - ogniska martwicy i wapnienia zwojów

podstawy mózgu i blisko komór;

porencephalia - świeże ogniska rozmiękania z

tworzeniem jam torbielowatych;

zwężenie i obliteracja wodociągu --> wodogłowie

wewnętrzne;

zgrubienie zapalne splotów naczyniówkowych;
Opony miękkie - przewlekłe, ziarninujące,

bliznowate zapalenie;

Oko - obustronne, swoiste zapalenie siatkówki i

naczyniówki (chorioretinitis toxoplasmatica)

Hepato- i splenomagalia;

background image

37

Zmiany mikroskopowe:

Mózg

:

wieloogniskowe,

ziarninujące zmiany zapalne z

martwicą - zlokalizowane blisko I-III komory, w zwojach
podstawy, korze płata skroniowego i zakrętu obręczy;

ogniska

wapnienia,

liczne ogniska rozmiękania,

otoczone

komórkami fagocytującymi i limfocytami oraz komórkami
plazmatycznymi - zmiany zapalne ziarninujące zwykle w
bezpośrednim sąsiedztwie naczyń;

Wątroba

:

przewlekłe zapalenie i

włóknienie

śródmiąższowe,

drobne ogniska martwicy hepatocytów,

ogniska krwiotwórcze;

Śledziona:

zanik grudek chłonnych,

rozplem komórek

siateczki, rozwój ognisk krwiotworzenia;

Mięsień sercowy:

rozsiane śródmiąższowe zapalenie z

ogniskami martwicy włókien mięśniowych;

background image

38

Śródmiąższowe plazmatyczno-
komórkowe zapalenie płuc,
pneumocystoza płuc

Czynnik patogenny

- pierwotniak paS-

dodatni Pneumocystis carini;

Choroba występuje u dzieci w warunkach

wrodzonych i nabytych niedoborów
immunologicznych;

Zakażenie - najprawdopodobniej na drodze

oddechowej, kropelkowej;

Okres wylęgania - trwa 40-50 dni;
Klinicznie - przebiega bez podwyższonej

temperatury;

zawsze obejmuje oba płuca;

background image

39

Zmiany makroskopowe:

Płuca

-

duże,

spoiste,

nie zapadają się,

na

przekroju ziarniste,

szare,

makroskopowo

podobne do trzustki (pancreatisatio),

prawie

bezpowietrzne,

suche,

jednolite,

o zwiększonej

masie,

z ogniskami rozedmy śródmiąższowej,

zwłaszcza przednich brzegów;

Węzły chłonne

- powiększenie znacznego stopnia

stopnia zwłaszcza wnęk i wzdłuż tchawicy;

Serce

-

rozszerzenie jam serca,

zwłaszcza

prawego;

Wątroba

- zwyrodnienie tłuszczowe o różnym nasileniu

Nadnercza

- kora wąska,

żółtoszara;

Mózg

- obrzęk,

przekrwienie;

background image

40

Zmiany mikroskopowe:

Płuca: przegrody międzypęcherzykowe pogrubiałe,

nacieczone komórkami plazmatycznymi i limfocytami;
w świetle pęcherzyków i oskrzelików końcowych masy
piankowate, bezkształtne, kwasochłonne masy
(kolonie pasożytów - tworzą cienkościenne torbielki
śr. 4-10
m)

Opłucna - nie bierze udziału w procesie zapalnym;
Węzły chłonne wnęk płucnych:bardzo dużo komórek

plazmatycznych w grudkach chłonnych, rozplem
komórek zrębu siateczkowego i i śródbłonków zatok;

Wątroba: rozlane zwyrodnienie tłuszczowe;
Nadnercza: zmniejszona zawartość lipidów w korze,

opóźniony zanik strefy płodowej kory;


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Patologia płodu i noworodka
patologia plodu poplodu noworodka
patologia plodu poplodu noworodka
Wybrane problemy patologii z okresu noworodkowego, studia pielęgniarstwo
Patomorfologia płodu i noworodka
Wybrane problemy patologii okresu noworodkowego, Ratownicto Medyczne, PEDIATRIA
Patologia i fizjologia noworodka 02 12 2012
Patomorfologia płodu i noworodka, Sekcja zwłok
Badanie pośmiertne płodu i noworodka
fizjologia płodu i noworodka
Patologia płodu i popłodu
Wybrane problemy patologii z okresu noworodkowego, studia pielęgniarstwo
Patomorfologia płodu i noworodka
15 03 27 Patologia noworodka

więcej podobnych podstron